Fingernäsa är inte tillåten
Introduktion
Inledning Finger nästest: Patienten kommer att sträcka armen och förlänga bortförandet. Det första fingret vidrör undersökarens fingertopp, och hänvisar sedan till nässpetsen. Det upprepas i olika riktningar, hastigheter och slutna ögon. När cerebellumskadorna är felaktiga, rörelsen är långsam när man närmar sig nässpetsen, avståndet kan inte justeras korrekt, avståndet är överdrivet (dålig diskriminering) eller skakning sker. Graden av fingertoppens felaktighet är parallell med graden av skada. Spinal cerebellär degeneration (engelska namn: spinocerebellar ataxi) är det huvudsakliga symptom på rörelsestörningar, patologiskt sjukdomen i hjärnan och dess avferenta och efferenta vägar, kliniskt är kroppens ataxi och struktur Ljudbarriären är huvudfunktionen. Många av dessa syndrom är ärftliga, medan andra är sporadiska. Spinal cerebellär degeneration kan grovt delas upp i tre grupper: ataxi orsakad av ryggmärgsdegeneration, cerebellar ataxi eller multipel systematrofi. Det finns för närvarande inga speciella behandlingar för dessa sjukdomar.
patogen
Orsak till sjukdom
Etiologin för denna sjukdom är okänd, men de flesta av dem har en genetisk predisposition för familjen.De flesta patienter som började från 20 års ålder var autosomalt recessiva, medan de som började efter 20 års ålder var mestadels autosomalt dominerande. Efter långvarig forskning har många forskare hemma och utomlands lokaliserat Friedreich-ataxi-bristgen på 9q13 ~ q21 och OPCA-genetiska genen vid 6p24 ~ p23. Samtidigt visade det sig vara relaterat till många faktorer såsom virusinfektion, immunbrist, brist på biokemiska enzymer och onormal DNA-reparationsfunktion, men den exakta orsaken är inte helt förstått.
När det gäller patologi är dess prestanda olika. Vanligtvis finns det atrofi och degeneration av nervceller, förlust av myelinhölje, mild hyperplasi av gliaceller och omfattande degeneration av hjärnhalvsfärgen och vristen, cerebellum och lägre överflöd, Purkinje-celler. Försvann; nervceller i den bakre kolumnen i ryggmärgen och Clark-kolonnatrofi eller försvinner, sekundär hyperplasi av gliaceller, bakre rot- och ryggmärgsdegeneration, myelinförlust, särskilt i ländryggen och temporär ryggmärgen. Degeneration av hjärnstamdelen av hjärnbarken, basal ganglier, thalamus och basal ganglia i pons kan också ses.
Läkaren kommer först att bedöma patientens cerebellum och ryggmärgs neurologiska störningar enligt förfarandet för klinisk undersökning av kraniala nervsystemet och sedan fråga hans familjehistoria (inklusive de avlidna släktingarna) och slutligen genomföra magnetisk resonansavbildning (MRI) och genetisk testning. För att avgöra om patienten har cerebellär atrofi.
Genetiskt läge:
Eftersom detta är en autosomal dominerande sjukdom, om en förälder har cerebellär atrofi, kommer barnet att ha 50% chans att drabbas av sjukdomen oavsett kön. Om barnet inte är ärftligt lider nästa generation inte av sjukdomen.
Ett stort antal kliniska informationsrapporter har visat att de flesta patienter med cerebellär atrofi är ärftliga, och tillståndet är kronisk, progressiv försämring, och om det inte kontrolleras effektivt kommer det snart att vara livshotande. När det väl har konstaterats att tidig medicinering bör användas kan den effektivt kontrollera sjukdomen, förbättra de ursprungliga symtomen, förbättra livskvaliteten och försena livet.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Nervsystemet kontrollerar knäreflex
De huvudsakliga kliniska manifestationerna är: långsam autonom aktivitet, ökad spänning i stam- och benmusklerna, instabil ställning, vida steg, gångbana, oförmåga att gå rakt, "berusad gång" och dysartri, språklig nackdel, Dysfagi, dricksvatten hosta, ögonskalning, felaktig hålighet, finger näsa, yrsel, sömnlöshet, synkope, hjärtklappning, ortostatisk hypotension, svett, ofta urinering, sexuell dysfunktion eller hinder.
Friedreich ataxia är prototypen på ryggradsataxi. Det tillhör autosomal recessiv arv. Den relevanta genen finns på kromosom 9. Gangstabilitet uppstår mellan 5 och 15 år, följt av övre extremiteter ataxi och sputum äta. Intelligens minskar ofta också. Om skakningar visas är det sekundära symtom. Sputumreflexen försvinner och det försvinner känslan av stor fiberledning (vibration och läge). Vanliga välvda fötter, skoliose och progressiva myokardskador. Både β-lipoproteinbrist i blodet (Bassen-Kornzweig-syndrom, E-vitaminbrist) och Refsumsjukdom har några kliniska manifestationer av Friedreich ataxi, men den underliggande metaboliska störningen är för närvarande okänd.
Diagnos
Differensdiagnos
Cerebellar ataxi börjar vanligtvis mellan 30 och 50 år. Både sporadiska fall och fall av dominerande arv har rapporterats. Patologiska förändringar är begränsade till cerebellum och ibland lägre oliver. Kliniskt finns det bara tecken på cerebellär dysfunktion.
Vid multipel systematrofi (cerebellär atrofi med olivinbron) utvecklas ataxi hos unga och medelålders. Ytterligare symtom inkluderar olika kombinationer av tonicitet, extrapyramidala symtom, sensoriska störningar, lägre motoriska neuronsymtom och autonom funktion Störningar Optisk atrofi, pigmenterad retinit, okulär senor och demens kan förekomma i vissa familjer. Dessa syndrom inkluderar Menzel dominerande genetisk sjukdom (med kranial nervstörningar och stelhet); Dejerine-Thomas sporadisk eller recessiv Genetiskt syndrom (signifikanta symtom på Parkinsons syndrom); motorisk degeneration av Azov-typ (Machado-Joseph-sjukdomen) och cerebellär ataxi med autonom dysfunktion (Shy-Drager-syndrom).
Vissa systemiska sjukdomar med okänd patogenes, såsom ataxia-telangiectasia, kan också producera ataxi. Vid mitokondriella multisystemsjukdomar, förutom ataxi, finns det olika kombinationer av ögonmuskelspasmer, hjärtblock och myopati. Flera enzymaktiviteter i andningskedjan reduceras, mitokondriellt DNA saknas och muskelbiopsi visar karakteristiska trasiga röda fibrer.
