kyfos
Introduktion
Inledning Hälen sticker ut bakåt och är vanligt vid trisomi 13-syndrom. Trisomi 13 är också känt som Patau-syndrom och orsakas av kromosomavvikelser. Barns deformitet och kliniska manifestationer är mycket allvarligare än trisomin 21. Kraniofaciala missbildningar inkluderar små huvud, panna, utvecklingsfel i förhjärnan, små ögonbollar, ofta irisfel, bred och platt näsa, 2/3 barn med övre klyftläpp, ofta spaltgom, lågörat, aurikulär deformitet, Käken är liten, den andra vanliga multifingern (tå), fingrarna staplas, hälen sticker ut bakåt och fotens sula är konvex, och bildar en så kallad gungfot. Män har ofta skrotal deformiteter och kryptorchidism, medan kvinnor har klitorishypertrofi, dubbel vagina och dubbelhörnig livmoder.
patogen
Orsak till sjukdom
Strukturella avvikelser i kromosomala deletioner, translokationer, insertioner, duplikationer och cirkulära kromosomer resulterar i onormal utveckling av genen. Frekvensen för trisomi 13 är mellan 1/4000 och 1/10000. Mors åldersfördelning är 25 år och 38 år. Den senare toppen är relaterad till moderns höga ålder och 40% av modern är äldre än 35 år.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Gemensam undersökning av mjukvävnad i ben och led
Flera deformiteter hos barn är allvarligare än trisomi 18 och trisomi 21, och det finns tillväxt- och utvecklingsstörningar, matningssvårigheter, dålig levnadsförmåga, intelligent retardering, låg muskelton, ofta plötsliga tecken på rädsla och apné och träning. En krampepisod åtföljd av en förändring i topprytmen för EEG. Barnets huvud är litet, pannan dras tillbaka, vristen är smal, den främre fotleden och suturen är bred och hårbotten i halsen ulceras. Spaltgommen är horisontell och visar olika grader av små ögon till inga ögon, stort ögonavstånd, grå starr, irisfel och onormal utveckling av näthinnan. Kan ses med enögad deformitet, stor platt triangelmunn, tunn mun och liten käke. I 2/3 fall ses den övre klyftläppen, ofta bilateral, med spaltgommen. Öronläget är lågt, örathjulet är plant och gränsen är oklar och det finns dövhet.
Det kan finnas en eller flera hemangiomas i ansiktet, pannan eller nacken i nacken. Halsen på huden är lös. Den 12: e ribben var dysplastisk eller frånvarande, och bäckensdysplasi var associerad med acetabulär vinkel. 80% av fallen har medfödd hjärtsjukdom, främst ventrikulär septal defekt, patent ductus arteriosus, förmaks septal defekt. Gastrointestinala missbildningar kan ses i dålig kolonrotation, navelbråck och näshålsbråck, bukspottkörtel eller miltvävnad ektopiskt. Fingerflektion överlappar med eller utan, vanliga sex fingrar (tå), naglar som sticker ut överdrivet. Foten gungar i stolens botten och hälen är framträdande. 30 till 60% av barnen har missbildningar i urinen, polycystisk njure, hydronephrosis, njure och dubbla urinledare. 80% av män har kryptorchidism, se skrotdeformitet, kvinnor kan ha dubbelhornad livmoder, klitorishypertrofi och dubbel vagina.
Röntgenundersökning: onormal dödskalle och revben, ibland saknar den första och andra ryggraden, synlig iliac-hyperplasi. Benen är bakåt.
Hudstruktur: En onormal manifestation av rynkor i huden. 60% har en hand.
Diagnos
Differensdiagnos
Trisomi 13 måste differentieras från trisomi 18.
Jämfört med trisomi 18-syndromet är de prenatala utvecklingsförändringarna i sjukdomen mindre, men postnatala manifestationer är allvarligare deformiteter, särskilt i ansiktet. Vanlig klyftläpp, ganespalte, liten ögondeformitet med andra defekter i ögat. Graden av hypoplasi varierar emellertid, och dessutom är vissa inneboende deformiteter valfria. Sår i kranbotten i hårbotten, dövhet, flerfinger (tå), fingeröverlappning, smala och konvexa naglar genom händerna kan hjälpa till att diagnostisera. Barn kan ha dysplasi i förhjärnan och brist på luktande löv.
Objekten som beskrivs i avsnittet Trisomy 18 Differential Diagnosis bör också identifieras med det egentliga. Fall med allvarliga ansikts- och förhjärndefekter har setts, men det finns inga avvikelser i kromosomer, och fall av trisomi 13 kan inte ha några ansiktsdefekter. Kromosomundersökning kan identifieras.
