Autosomala avvikelser
Introduktion
Inledning Autosomala avvikelser avser sjukdomar orsakade av antalet autosomer eller strukturella avvikelser. Autosomala sjukdomar har vanliga kliniska manifestationer, såsom mental retardering, tillväxtfördröjning, och kan vara förknippade med avvikelser i ansiktsdrag, lemmar, inre organ och hud. Kromosomer i människokroppen är benägna att förändras i antal och struktur under vissa omständigheter (som strålning), vilket resulterar i mutationer eller mutationer som leder till kromosomavvikelser.
patogen
Orsak till sjukdom
Det orsakas vanligtvis av autosomala avvikelser. Kromosomer i människokroppen är benägna att förändras i antal och struktur under vissa omständigheter (som strålning), vilket resulterar i mutationer eller mutationer som leder till kromosomavvikelser. Det vanligaste exemplet är trisomi 21-syndrom, följt av trisomi 18-syndrom, ibland trisomi 13, 5P-syndrom och några av monosomin eller partiella trisomibnormiteter hos andra kromosomer.
Undersöka
Kontroll
Dessa patienter har i allmänhet mer allvarlig eller uppenbar tillväxt och mental retardering, med medfödda flera missbildningar (inklusive speciellt ansikte, detta ansikte är inte som deras föräldrar) och speciella hudlinjer (med hänvisning till en hand, lilla fingrar, Fingeravtryckskorrigering eller bågning, fot och fotled och sidbåge, etc.); finns främst hos spädbarn och små barn. Det vanligaste är trisomi 21, följt av trisomi 18, ibland trisomi 13, 5P-syndrom och några av de andra monomera eller partiella trisomiavvikelserna.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av autosomala avvikelser:
1, 21 trisomisyndrom: även känt som medfødt, Downs syndrom. Förekomsten av neonatal är 1/800, förhållandet mellan man och kvinna är 3: 2, vilket svarar för 70% -80% av de pediatriska kromosomala sjukdomarna. Förekomsten ökar med ökningen av mammas reproduktiva ålder, särskilt när mamma är äldre än 35 år. . Kariotyperna är indelade i tre kategorier: 1 standardtyp: 47, +21, står för 22,5%; 2 chimär typ: 46/47, +21, står för 2,7%; 2 translokationstyp: 46, -D, + t (Dq21q) Eller 46, ―G, + t (Gq21q), svarande för 4,8%. Cirka 1/4 av denna typ är en av föräldrarna, som härrör från ärftlighet. De flesta av de andra är nyligen deformerade. Kliniska manifestationer: mental retardering, IQ är 25 ~ 50; speciellt ansikte: låg näsbron, brett ögonavstånd, yttre sakral uppåt, ofta öppen mun och tunga; sakral båge är hög, huvudet är litet och runt, occipital är platt, främre knäbotten är stor, nyfödd Kan ha ett tredje trick, kort statur, korta lemmar, låg muskelton, ledgenavslappning, manlig kryptorkidism, ingen fertilitet; 50% har medfödda hjärtsjukdomar, och kan ha missbildningar i mag-tarmkanalen, anal, spruckna läppar, Splitsning, multifinger, osv., Låg immunfunktion, lätt att infektera, benägen att leukemi, ofta genom handen, lillfingret på grund av den andra delen av benhypoplasi, visdom och inre böjning är en veck, 10 finger knäböj, sulcus, Vinkelens laterala båge och så vidare. 50% dör inom 5 år och 8% kan överstiga 40 år.
2, 18 trisomisyndrom: även känt som Edwrd syndrom. Förekomsten av nyfödda är 1/3500 ~ 1/8000, och förhållandet mellan man och kvinna är 1: 4. Förekomsten är relaterad till ökningen av moderns reproduktiva ålder. Karyotype: 80% är 47, +18, 10% är 46/47, +18, och resten är olika translokationer. Kliniska manifestationer: intrauterin tillväxtfördröjning, mindre fetal rörelse och överdrivet fostervatten Utgått födelse, låg födelsevikt vid födseln, utveckling som för tidigt spädbarn, dålig sugande, svag reaktion, deformitet i huvud och ansikte och händer och fötter, huvudlängd, occipital utsprång, runt ansikte, brett ögonavstånd, liten ögonglob, liten mun, smal stenos, örat Låg, platt, övre spets, formad som "djurörat", liten käke, kort nacke, lös hud, onormal kropps- och muskelutveckling; speciell knytnäveform: 4: e och 3: e fingrar kombinerade, pekfinger över 3: e, 5: e Finger över fjärde fingret; gungstolformad fot: manlig kryptoridism, hjärta, lunga, njurdeformitet, mentalt uppenbara defekter; genom handen, lillfingret en veck. På grund av barnets allvarliga deformitet dör de flesta strax efter födseln, och vissa kan leva till barndomen, och den chimära typen har en längre överlevnadsperiod.
3, 13 trisomisyndrom: även känt som Patau-syndrom. Förekomsten av neonatal är cirka 1/25 000. Karyotype: 80% är 47, 10, och resten är omlokaliseringstyp. Kliniska manifestationer: Missbildningar är allvarligare än de övre två syndromen. Intrauterin tillväxtfördröjning, födelsevikt, litet huvud, små ögon eller ett öga, inga ögon, spruckna läppar, sprickor, hjärta, njure, mag-tarmkanaler, reproduktionssystem missbildningar, mental och tillväxt och utveckling är allvarligt bakom. Det dör vanligtvis strax efter födseln.
4, 5P - syndrom: Även känd som "Cri du chat-syndrom". Befolkningsincidensen är 1 500 000, vilket svarar för 1% - 1,5% hos intelligenta små barn, 1,3% vid pediatriska kromosomala sjukdomar (Mu Ying et al, 1986), rankade först bland patienter med onormala autosomala strukturer. Karyotype: 80% är 5P15-borttagning, 10% orsakas av obalanserad translokation, och vissa är cirkulära kromosomer eller chimärer. Kliniska manifestationer: Spädbarn som gråter som kattungar, små huvuden, fullmåne ansikte, ung, lång ansikte, stort ögonavstånd, sidohår, låg näsa, liten käke, hög båge, hög tanddislokation, bitande tunga, liten hand och fot; Skelett-, hjärta- och njure-missbildningar; hjärnatrofi, minskad muskelton i spädbarnet, muskelspänningar hos vuxna hypertyreos; Barnet har långsam tillväxt och mental retardering. De flesta barn kan leva i barndomen, och några få kan leva till vuxen ålder.
5, Prade "Willi-syndrom: ett av det lilla saknade syndrom orsakat av en liten bandborttagning på kromosomen, är ett vanligare missbildningsyndrom. Karyotypen är 15q11-q13 borttagning och den saknade kromosomen kommer från fadern. Barnet har låg intelligens, kort statur, fetma, låg muskelton, låg gonadal utveckling och små händer och fötter.
