super kvinnlig
Introduktion
Inledning Super-estrus syndrom är en sjukdom av en könskromosomavvikelse. Det finns tre eller flera X-kromosomer i patientens kärna (två hos normala kvinnor). Patientens utseende är kvinnlig, med normal menstruation och fertilitet, med undantag för att påverka intelligens, det kan inte finnas några andra avvikelser. Superöstrogen syndrom är också känt som super-x syndrom. Den normala kvinnliga karyotypen är 46, XX, och huvuddelen av karyotypen för detta syndrom är 47, XXX, och det finns också några avdelningar av 48, xxxX, 49, XXxXX; vissa personer med normal celltyp eller 45, xO-chimerism . Mödrar födda till sådana barn tenderar att vara äldre.
patogen
Orsak till sjukdom
De flesta patienter utvecklas vanligtvis normalt, men deras intelligens är låg, och ju mer X-kromosomer, desto svårare är mental retardationen. De yttre könsorganen är desamma som normala kvinnor, och gonaderna är dysplastiska, men de flesta av äggstockarna kan ha normala folliklar, och vissa har små livmoder. Cirka 20% av puberteten har olika grader av amenoré eller oregelbunden menstruation, och vissa människor genomgår inte tidigt. Endast ett fåtal har fertilitet och de flesta har låg fertilitet eller ingen fertilitet.
Undersöka
Kontroll
Superöstrogen syndrom är också känt som super-x syndrom. Den normala kvinnliga karyotypen är 46, XX, och huvuddelen av karyotypen för detta syndrom är 47, XXX, och det finns också några avdelningar av 48, xxxX, 49, XXxXX; vissa personer med normal celltyp eller 45, xO-chimerism . Mödrar födda till sådana barn tenderar att vara äldre, men deras förälders kromosomer förändras inte onormalt.
Diagnos
Differensdiagnos
Differentialdiagnosen för superkvinna:
1. Klinefelter syndrom (Klinefelter syndrom)
Även känd som medfödd testikelhypoplasi eller primär liten testikelsjukdom. Patientens sexkromosom är XXY, som är en X-kromosom mer än vanliga män, som ofta kallas XXY-syndrom.
Förekomsten av Klinefelter syndrom är ganska hög och når 1,2% hos manliga nyfödda. Enligt kaukasiska data är förekomsten av män som väger 180 cm 1/60, vilket är 1 av 100 hos psykiska patienter eller kriminella institutioner och cirka 1 av 20 i infertilitet. Den kliniska manifestationen är att testiklarna är små och hårda, och de seminiferösa rören är atrofiska och har en glasartad förändring. På grund av frånvaron av spermier är 97% av patienterna infertila. De andra sexuella egenskaperna hos manliga patienter är dåligt utvecklade, med feminina manifestationer, såsom inget skägg, mindre kroppshår, könshårfördelning såsom kvinnliga, penna glans, etc., cirka 25% av patienterna har bröst. Patienten är lång. Lemmarna är långa, vissa patienter (cirka 1/4) har mental retardering, och vissa patienter har psykiska störningar och en tendens att drabbas av schizofreni. Laboratorietester visade en ökning av östrogen och en ökning av 19-progesteron, och hormonell obalans kan vara förknippad med feminisering av patienten.
Karyotypen för de flesta patienter är 47, XXY. Cirka 15% av patienterna är chimärer av två eller flera cellinjer, varav 46, XY / 47, XXY; 46, XY / 48, XXXY är vanliga. Extra X är resultatet av att X-kromosomen inte separeras på grund av föräldraledighet.
Behandling med testosteron kan uppnå vissa effekter, vilket kan främja det psykologiska tillståndet hos patienter med sekundära sexuella egenskaper och sexuellt överförda sjukdomar.
2.XYY-syndrom
Incidensen hos manliga spädbarn är 1: 900. XYY manlig fenotyp är normal, patienten är lång, ofta mer än 180 cm, ibland synlig kryptorkidism, testikelhypoplasi och fina processstörningar och minskad fertilitet, hypospadier etc., men de flesta män kan få barn. XYY individer är benägna till spänning, lätt att känna otillfredsställda önskningar, trötta på lärande, självbehörighet och benägna att aggressivt beteende. XYY-karyotypen är resultatet av att Y-kromosomen inte separeras när den andra meiosen inträffar under faderns spermier.
3.Turners syndrom
Även känd som 45, X eller 45, XO-syndrom, medfödd gonadal dysplasi hos kvinnor eller medfødt ovariehypoplasiasyndrom. Förekomsten av nyfödda flickor är cirka 0,2 ‰ -0,4 ‰, men förekomsten av Turners syndrom i spontana abortembryon kan vara så hög som 7,5%. Patientens fenotyp är kvinnlig, kort statur, normal intelligens, men ofta lägre än Dess landsmän har triangulär form, ofta med ptos och inre sutur. Maxillary är smal, underkäken är liten och indragen, och sinus är hajliknande. Hårlinjen i halsen är mycket låg och kan förlängas till axeln. Cirka 50% av patienterna har nacke, det vill säga överflödigt vinghud, axelbredd, bröstbredd som sköld, dålig utveckling av bröstvårtor och bröstkörtlar, bred bröstvårtor i bröstvården, armbågseversion vid denna sjukdom är mycket typisk, fjärde, femte Det metacarpala benet är kort och inåt och har ofta spikadysplasi. Lymfatisk svullnad i spädbarnet är mycket speciell. Abnormiteter i könsorganet är huvudsakligen dålig äggstocksutveckling (somatogonösa körtlar), ingen follikulär bildning, livmoderhypoplasi, ofta på grund av primär amenoré. Patienter med låg äggstocksfunktion har få könshår, inget hår och de yttre könsorganen är naiva. Dessutom har ungefär 1/2 av patienterna aortastenos och hästsko njurdeformitet.
Förutom de typiska 45, X (cirka 55%) av karyotypen av Turners syndrom, finns det olika karyotyper av chimära och strukturella avvikelser. De vanligaste är kimära typer 46, XX / 45, X och 46, X, i (Xq). I allmänhet har den chimära typen en mildare klinisk manifestation, medan den chimära typen med Y-kromosomen kan uppvisa maskulina egenskaper. Den korta staturen och andra Turner-symtom bestäms huvudsakligen av den korta armens monomorfism, men äggstockens utveckling Ofullständighet och infertilitet är mer relaterat till monosomi med lång arm.
Patogenesen av Turners syndrom är icke-segregering under bildandet av amfifila gameter, med cirka 75% av kromosomförlust som inträffar i fadern och cirka 10% av förlusten som inträffar i den tidiga klyvningen av zygoten.
Förutom för ett litet antal patienter som dog av neonatal död på grund av allvarliga missbildningar överlevde de i allmänhet och upptäcktes endast under puberteten. Dess psykiska retardering är också mild, och tillämpningen av hormoner före 14 års ålder kan främja utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper och reproduktionsorgan, menstruationskramp, psykologiska förändringar, men kan inte främja tillväxten av höga, enskilda patienter kan föda.
