Dvärgstatus hos nyfödda barn
Introduktion
Inledning Lider av pediatrisk brosk ektodermalt dysplasi syndrom, verkar gnome tillstånd hos nyfödda barn.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Skylten är autosomal recessiv och orsaken är fortfarande oklar.
(två) patogenes
Det antas för närvarande att denna sjukdom är förknippad med onormal ektodermal bildning under embryonstadiet, och bildandet av denna abnormitet är relaterad till den dystrofiska toleransen för ektoderm.
Undersöka
Kontroll
Det nyfödda barnet är i en dvärgstillstånd, till exempel är benens långa ben korta och tjocka, de distala fingrarna (tårna) är särskilt små och flera fingrar (tårna), håret och tänderna är dåligt utvecklade och de långa benen i hela kroppen är ofullständigt förkalkade. Dessutom kännetecknas symtomen av medfödd hjärtsjukdom, vanlig förmaks septal defekt, återstående foramen ovale och mitralstenos. Psykisk retardering (30%).
Enligt de kliniska manifestationerna kan endokrin undersökning och kromosomundersökning diagnostiseras normalt.
Diagnos
Differensdiagnos
Denna sjukdom bör identifieras med pygmysjukdomar som orsakar kort statur, såsom rakitt, kretinism, hypofysdysfunktion, achondroplasi, etc., men den korta statusen av denna sjukdom beror främst på underkäken, humerus och armbågen under knäet. På grund av den korta ulna och radie är det inte svårt att identifiera det kliniska utseendet eller röntgenundersökningen.
