โรคเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน

• บทนำ
• เชื้อโรค
• การป้องกัน
• โรคแทรกซ้อน
• อาการ
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

โรคเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนเบื้องต้น โรคเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนคือกรดอะมิโนหรือกรดอะมิโน สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: หนึ่งคือข้อบกพร่องของเอนไซม์ซึ่งทำให้บล็อก catabolism กรดอะมิโนและอื่น ๆ ที่เป็นข้อบกพร่องของระบบการขนส่งการดูดซึมกรดอะมิโน อย่างน้อยครึ่งหนึ่งของโรคกรดอะมิโนทางพันธุกรรม 48 รายการที่ระบุโดย Rosenberg และ Scriver มีความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างมีนัยสำคัญและอีก 20 โรคกรดอะมิโนทำให้เกิดข้อบกพร่องในการขนส่งไตของกรดอะมิโนซึ่งอาจทำให้ระบบประสาทเสียหาย เมื่อระบบประสาทมีส่วนเกี่ยวข้องมักจะเกิดความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ทางจิตเล็กน้อยเท่านั้นจนกระทั่งหลังจากเริ่มมีอาการ 2 ถึง 3 ปีมีอาการชัดเจนเช่นเดียวกับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมอื่น ๆ โรคกรดอะมิโนไม่ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ในระยะแรกไม่มีสัญญาณนอกจากนี้ในแต่ละกรณีกรดอะมิโนนั้นมีลักษณะเป็น autosomal recessive, phenylketonuria (PKU), tyrosinemia และ Hartnup ซึ่งเป็นโรคกรดอะมิโนในวัยเด็กที่สำคัญสามประการ โรคทั่วไปที่เกิดจากข้อบกพร่องทางชีวเคมี ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.001% คนที่อ่อนแอ: ดีในวัยเด็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคตับแข็ง, ataxia

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรคกรดอะมิโน

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

ยกเว้นในบางกรณีโรคที่เกี่ยวกับการเผาผลาญกรดอะมิโนนั้นเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยอัตโนมัติ

(สอง) การเกิดโรค

มีสองสาเหตุหลักของโรคเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนคือการขาดเอนไซม์บางชนิดและอุปสรรคการดูดซึมของกรดอะมิโนในอดีตเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นเอนไซม์หรือการขาดหรือลดลงของกิจกรรมเอนไซม์เช่น phenylalanine hydroxylation การขาดเอนไซม์ทำให้เกิด phenylketonuria การขาดหรือลดลงของกรดอะมิโนกิ่งα-keto กรด decarboxylase ทำให้เกิดโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล isovalerate เกิดจากการขาด isovaleryl-CoA dehydrogenase; Homocysteine ​​เกิดจากการขาด cystathionine synthase; arginineemia เกิดจากการขาด arginase; lysineemia สูงที่เกิดจากการขาด lysine ketoglutarate reductase ฯลฯ มันเกิดจากการย้อนกลับของกรดอะมิโนและ malabsorption และมักจะเป็นอุปสรรคต่อการดูดซึมของกรดอะมิโนบางอย่างโดยลำไส้หรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ เช่นดาวน์ซินโดรสมองสมองไต (Lowe) โรค Hartnup และไม่ชอบ

1. ไทโรซิเนเมียทางพันธุกรรม: เป็นภาวะถอยแบบ autosomal ซึ่งเข้ารหัสข้อบกพร่องในยีนของ fumarylacetoacetate hydrolase บนโครโมโซม 15 ส่งผลให้เกิดการสะสมของไทโรซีนและสาร

2. โรค Hartnup: เกิดจากความบกพร่องในการลำเลียงกรดอะมิโนที่เป็นกลาง (เช่นกรดโมโน - อะมิโน, กรดอะมิโนโมโนคาร์บอกซิล ฯลฯ ) ยีนที่เป็นสาเหตุของโปรตีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 2 และตัวเมียมียีนที่ทำให้เกิดโรค (ทริปโตเฟน) ผ่านความผิดปกติของการขนส่งท่อไตส่งผลให้เพิ่มการขับถ่ายของกรดอะมิโนเหล่านี้ในปัสสาวะและอุจจาระเป็นจำนวนมากของปัสสาวะในปัสสาวะ (indican) ส่วนใหญ่ indoxyl ซัลเฟต (indoxyl ซัลเฟต) โดยเฉพาะการรับประทานแอมโมเนีย หลังจากอาหารที่เป็นกรดแล้วปัสสาวะยังมีสารผิดปกติจำนวนมากที่ไม่ใช่ไฮดรอกซีไฮดราซีนซึ่งหายไปเนื่องจากการขับถ่ายของทริปโตเฟนจำนวนมากในปัสสาวะซึ่งจะช่วยลดการสังเคราะห์ไนอาซินเป็นวัตถุดิบสังเคราะห์ พื้นฐานทางพยาธิวิทยาของโรคยังไม่ได้รับการพิจารณา

การป้องกัน

ป้องกันการเผาผลาญกรดอะมิโน

ความยากลำบากในการรักษาโรคทางพันธุกรรม, ผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ, การป้องกันมีความสำคัญมากกว่า, มาตรการป้องกัน ได้แก่ การหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิท, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, การทดสอบทางพันธุกรรมของพาหะและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการเลือกแท้ง

โรคแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนโรคกรดอะมิโนเมแทบอลิซึม ภาวะแทรกซ้อนของ โรคตับแข็ง ataxia

โรคเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนมีหลายชนิดและอาการและอาการแสดงทางคลินิกมีความซับซ้อนและหลากหลายและการแสดงนอกระบบประสาทจะแตกต่างกันสำหรับรายละเอียดโปรดอ้างอิงอาการทางคลินิกของแต่ละโรคและจะไม่อธิบายไว้ที่นี่

อาการ

อาการของการเผาผลาญอาหารของกรดอะมิโน อาการของ tyrosinemia หลังจากครึ่งปีหรือหลังจากอายุ 1 ปี ... ตับวาย Ataxia ฝ่ามือและฝ่าเท้า keratosis ด้วยเหงื่อขับเหงื่อหน้าท้อง

ในปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญกรดอะมิโนมากกว่า 100 ชนิดด้วยความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องของเทคโนโลยีการตรวจสอบทางชีวเคมีการค้นพบใหม่จะยังคงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง โดยปกติแล้วอาการชักจะเกิดขึ้นช้าและมีอาการชัดเจนจนถึง 2 ถึง 3 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

เช่นเดียวกับโรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมอื่น ๆ โรคกรดอะมิโนไม่ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์การพัฒนาหรือการคลอดบุตรของทารกในครรภ์และไม่มีสัญญาณในระยะแรก ๆ ลักษณะทางคลินิกหลักคือลักษณะปกติและกิจกรรมที่เกิดและค่อย ๆ ลดลงหลังจากครึ่งปีหรือ 1 ปี หลังจากการรวมกันของการเสริมกรดอะมิโน, การควบคุมอาหารและวิตามิน, อาการทางระบบประสาทจะดีขึ้นในหลายกรณี

1. ไทโรซินเมียทางกรรมพันธุ์หรือโรค Richner-Hanhart เป็นกรดอะมิโนผิวหนังที่หายาก. อาการทางคลินิกมีดังนี้

(1) เด็กประมาณครึ่งหนึ่งมีอาการทางจิตเล็กน้อยถึงปานกลางอาจมีพฤติกรรมการทำร้ายตนเองและการเคลื่อนไหวร่างกายไม่พร้อมเพรียงและความบกพร่องทางภาษามีความโดดเด่นมากขึ้นเมื่ออายุ 1 ปีหรือ 1 ปีการพังกระจกตามักทำให้เกิดการฉีกขาด photophobia และตาสีแดง, การสร้างเส้นเลือดใหม่และความทึบของกระจกตาปาล์มและ keratosis ฝ่ามือกับเหงื่อออกและปวดเป็นเรื่องธรรมดาเป็นก้อนปฏิกิริยาการอักเสบที่เกิดจากการทับถมของผลึกไทโรซีนยังเป็นสาเหตุของแผลที่กระจกตา

(2) อาจมีตับม้ามโตหรือโรคตับแข็งน้ำในช่องท้องและอาการตับวายอื่น ๆ มักจะเสียชีวิต 1 ปีหรือหลายปีหลังจากที่โรคไทโรซินในทารกแรกเกิดสามารถทำให้เกิดตับวายและความตายชีสเลือด การเพิ่มขึ้นของปริมาณของไทโรซีนและไทโรซีนในปัสสาวะเป็นผลมาจากการวินิจฉัยและกรดอะมิโนเช่นเมทไธโอนีนในเลือด (เมทไธโอนีน) ก็สามารถเพิ่มขึ้นได้เช่นกัน

2. โรค Hartnup เป็นโรคกรดอะมิโนที่พบบ่อยของทริปโตเฟนขนส่งผิดปกติตั้งชื่อตามครอบครัวแรกของโรคอัตราอุบัติการณ์คือ 1 / 24,000 ทารกมีอาการทางคลินิกดังนี้

(1) เด็กเป็นปกติตั้งแต่แรกเกิดมีอาการในช่วงปลายของทารกหรือเด็กปฐมวัยอาการทางคลินิกลักษณะเป็นผื่นแดงเกล็ดเป็นระยะ ๆ ครอบคลุมใบหน้าลำคอมือและเท้าซึ่งคล้ายกับแผลของ pellagra

(2) อาจมีการชะลอการเจริญเติบโต, ความผิดปกติของบุคลิกภาพ paroxysmal เช่นการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ไม่สามารถควบคุมอารมณ์, โรคทางจิต - โรคจิตประสาทหลอน, สมองเสื่อม ataxia paroxysmal (เดินไม่เสถียร, ความไม่แน่นอนของการเดิน, แรงสั่นสะเทือนและ dysarthria ฯลฯ ) ) บางครั้งอาจมีสัญญาณเช่นเอ็น, เวียนหัว, อาตา, ภาพซ้อนและหนังตาตก

(3) การได้รับแสงแดดการตอบสนองต่อความเครียดทางอารมณ์และการใช้ยาซัลฟาสามารถกระตุ้นให้เกิดอาการและการโจมตีจะกินเวลาประมาณ 2 สัปดาห์ตามด้วยช่วงเวลาปกติเมื่อเด็กโตขึ้นความถี่ของการโจมตีจะลดลง เด็กบางคนอาจมีภาวะจิตเสื่อมลงเล็กน้อย

ตรวจสอบ

การตรวจสอบโรคเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน

ปัสสาวะเป็นประจำการทำงานของตับการกำหนดปริมาณกรดอะมิโนในเลือดมีความสำคัญในการวินิจฉัย

1. เนื้อหาของไทโรซีนในเลือดเพิ่มขึ้นในเด็กที่มีไทโรซินในตระกูล, ไทโรซีนในปัสสาวะเพิ่มขึ้น, และกรดอะมิโนเช่นเมทไธโอนีนในเลือดก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน

2. เด็กที่เป็นโรค Hartnup นั้นมีกรดอะมิโนในปัสสาวะเพิ่มขึ้นและ proline ทางปัสสาวะ, hydroxyproline และ arginine เป็นเรื่องปกติ

3. การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง

4. การทดสอบทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด

5. การตรวจ X-ray, CT และ MRI

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยและแยกแยะโรคที่เกี่ยวกับการเผาผลาญกรดอะมิโน

การวินิจฉัยโรค

ส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกทั่วไปของโรคเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโนชนิดต่าง ๆ เช่นเดียวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อทำการวินิจฉัยการทดสอบทางพันธุกรรมมีความสำคัญของการวินิจฉัยและความแตกต่าง

การวินิจฉัยแยกโรค

มันจะต้องมีความแตกต่างจากสาเหตุอื่น ๆ เช่นโรคการสะสมไขมัน, ปริกำเนิด, ความเสียหายของระบบประสาท, ฯลฯ , ปัญญาอ่อน, ชัก, สั่น, แรงสั่นสะเทือน, ataxia, hyperreflexia และโรคตับ, ผิวหนังอักเสบ