neurofibromatosis
บทนำ
บทนำ neurofibromatosis Neurofibromatosis (NF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ที่เกิดขึ้นในลำต้นของเส้นประสาทหรือเซลล์ประสาทส่วนปลายซอนซอนและเซลล์เนื้องอกอ่อนโยน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: อัตราการเกิดคือ 0.03% - 0.08% คนที่อ่อนแอง่าย: ไม่มีคนพิเศษ โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: โรคลมชัก Neurofibromatosis โรคปอดบวม
เชื้อโรค
สาเหตุของ neurofibromatosis
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
NF เป็นข้อบกพร่องของยีนที่ทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของเซลล์ประสาทและทำให้เกิดความเสียหายหลายระบบมันสามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มอาการ neurocutaneous ตามอาการทางคลินิกและการแปลยีนของยีนจะแบ่งออกเป็น neurofibromatosis type I (NFI) และ Type II (NFII) คุณสมบัติหลักคือกาแฟนมผิวมอบโล่ประกาศเกียรติคุณและประสาทส่วนปลายประสาทหลาย neurofibromatosis อัตราการซึมผ่านสูงยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม 17q11.2, NFII จะเรียกว่ากลาง neurofibromatosis หรือโรคอะคูสติกในระดับทวิภาคียีนที่อยู่ในโครโมโซม 22q เป็นโรค โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กของผู้ป่วยสามารถป่วย NF อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมการทำงานของยีนที่มีการควบคุมการเจริญเติบโตจะหายไปเพื่อให้เซลล์สูญเสียการควบคุมและ proliferates เป็นเนื้องอกซึ่งปลูกในลำต้นของเส้นประสาท เนื้องอกที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยซึ่งครอบงำโดยไฟโบรบลาสต์, จีโนม NFI มีช่วง 350Kb, cDNA ยาว 11Kb, มี 59 exons, เข้ารหัสกรดอะมิโน 2818, และประกอบด้วย 327kD ของ neurofibroprotein, กระจายในเซลล์ประสาท, ยกเว้นชนิด 5 NF อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของโซมาติกโพสต์ - ไซโกติกประมาณ 50% ของผู้ป่วยทั้งหมดเป็นตัวแทนของการกลายพันธุ์ของยีนใหม่และยีน NFI เป็นตัวยับยั้งเนื้องอก ยีน, การโยกย้าย, การลบ, การจัดเรียงใหม่หรือการกลายพันธุ์จุด, ฟังก์ชั่นการยับยั้งเนื้องอกจะหายไปและทำให้เกิดโรค, ประเภท 1 NF ยีนอยู่ในใจกลางของโครโมโซม 17q11.2, ยีนเข้ารหัส neurofibromin เป็น โปรตีนที่ถูกเปลี่ยนจากโปรตีน ras ที่มีฟังก์ชั่นการควบคุมการเจริญเติบโตยีนประเภท 2 NF ตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 22q11-q13 การเข้ารหัสยีน schwannomin เป็นนั่งร้านแอคติน (aclincytoskeleton) Glycoproteins ที่ติดอยู่กับผิวเซลล์ยังมีบทบาทในการควบคุมการเจริญเติบโตและการกลายพันธุ์ของยีน NFII ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของเซลล์มะเร็งชวาและ meningiomas
(สอง) การ เกิดโรค
พยาธิกำเนิดของโรคนี้ไม่ชัดเจนอาจมีการพัฒนาที่ผิดปกติของยอดประสาทความคิดปลายและการผลิตมากเกินไปของปัจจัยการเจริญเติบโตของเส้นประสาทหรือ hyperactivity ส่งเสริมการแพร่กระจายที่ผิดปกติของเส้นใยประสาทนำไปสู่การเจริญเติบโตของเนื้องอกคุณสมบัติทางพยาธิวิทยาหลัก Hyperplasia และการก่อตัวของเนื้องอก, NFI neurofibromatosis เกิดขึ้นในปลายปลายของเส้นประสาทส่วนปลาย, รากประสาทไขสันหลัง, โดยเฉพาะอย่างยิ่ง cauda equina, เส้นประสาทกะโหลกศีรษะเป็นเรื่องธรรมดามากในประสาทหู, ประสาทตาและเส้นประสาท trigeminal, intraspinal เนื้องอกรวมถึง ependymoma และ astroglioma เนื้องอกในสมองที่พบมากที่สุดคือ gliomas ซึ่งมีขนาดแตกต่างกันไปและเซลล์จะถูกจัดเรียงในนิวเคลียสเหมือนรั้ว
1. neurofibromatosis เห็นโดยทั่วไปไม่ได้เชื่อมต่อกับลำตัวเส้นประสาทขนาดใหญ่ แต่ยังมาจากเส้นใย unmyelinated ขนาดเล็กแคปซูลบางหลวมและโปร่งแสงไม่มีโซนปฏิกิริยาภายนอกหรือแสงปฏิกิริยาโซนเนื้องอกที่รุกราน โรคนี้สามารถแทรกซึมเข้าไปในเนื้อเยื่อปกติรอบ ๆ และการตัดทื่อนั้นยากที่จะไปถึงการตัดตอนมวล extracapsular capsular ตัวอย่างเช่นเนื้องอกเชื่อมต่อกับลำต้นประสาทหลักและมักจะบุกเนื้อเยื่อประสาทเมื่อแคปซูลถูกแยกออกเส้นใยประสาทจะเข้าสู่และแทรกซึมเนื้องอก ซึ่งแตกต่างจาก schwannomas ซึ่งไม่บุกเส้นใยประสาทมันเป็นเรื่องยากที่จะลบเส้นประสาทโดยไม่ทำลายเส้นประสาทเนื้องอกขนาดใหญ่ส่วนใหญ่เป็นแผลเวที III นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับเนื้องอกที่จะล่าถอยเข้าไปในซีสต์ที่มีของเหลวสีเหลือง Neurofibromas อย่างไรก็ตามขอบเขตมีความชัดเจนอยู่ในผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังเนื้องอกส่วนใหญ่ประกอบด้วยเซลล์เยื่อหุ้มเซลล์ประสาทและเซลล์ประสาทเปลือกและหลาย hyperplastic ซอนและหลอดเลือดขนาดเล็กมากมายสามารถมองเห็นเนื้อเยื่อเส้นใยดีจัดอย่างใกล้ชิดและเบา ระดับของการม้วนงอเป็นคลื่นและบางครั้งการเสื่อมของเยื่อเมือกของเส้นใยในนมกาแฟคราบเมลานินของชั้นเซลล์พื้นฐานของหนังกำพร้าเพิ่มขึ้นและมองเห็นอนุภาคเม็ดสีขนาดใหญ่
2. กล้องจุลทรรศน์กล้องจุลทรรศน์อิเลคตรอน morphometric แสดงให้เห็นว่าเนื้องอกเหล่านี้เกิดขึ้นจากการแพร่กระจายของ fibroblasts หรือเซลล์ประสาทส่วนปลายการประกาศหลักคือเซลล์แกนหมุนหลวม ๆ ผลิตอีโอซินที่มีเส้นใยที่มีคลื่นเป็นลูกคลื่น ปกติมีเซลล์ phagocytic ที่มีไขมันและ hemosiderin มีร่างกาย Verocay การแพร่กระจายของหลอดเลือดไขมันผู้ใหญ่ก้อนเส้นใยผู้ใหญ่ ฯลฯ เรียกว่า neurofibroma ผสม NFII ร่วมกันมากขึ้น neuroma อะคูสติกทวิภาคี และ meningiomas หลายเซลล์เนื้องอกถูกจัดเรียงอย่างอิสระ megakaryocytes ทั่วไป
การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาพบการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพสองประเภท
(1) neurofibromatosis ผิวหนัง: เนื้องอกที่ไม่มีแคปซูลประกอบด้วยเซลล์ประสาทฝักและเซลล์ประสาทฝักเซลล์ประสาทเสื้อคลุมเป็นกลุ่มเส้นใยคอลลาเจนที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ fibrils ในห่อเป็นบางส่วนมีเมือกระหว่างพวกเขาและเซลล์ประสาทมี รูปร่างเพชรเรียวหรือรูปคลื่นโค้งเล็กน้อยขอบเขตของเซลล์นั้นไม่ชัดเจนไซโตพลาสซึมนั้นมีอีโอซินเบา ๆ และมีกระบวนการเส้นใยที่เห็นได้ชัดที่มีความยาวแตกต่างกันที่ปลายทั้งสองนิวเคลียสมักจะถูกย้อมสีอย่างลึกล้ำ มันอยู่ในรูปของคลื่นหรือกระแสน้ำวน
(2) neurofibroma plexiform ใต้ผิวหนัง: การบุกรุกของเส้นประสาทขนาดใหญ่โดยรอบและดูการรวมกลุ่มของเส้นประสาทที่ผิดปกติ proliferating ฝักเซลล์ประสาทและเส้นใยคอลลาเจนประกอบด้วยแถบโค้งรอบคั่นระหว่างเมือกเหมือนอสัณฐาน
Immunohistochemical neurofibroma มีการแสดงออกของแอนติเจนที่แตกต่างกันตามชนิดของเซลล์หลัก S-100 โปรตีนและคอลลาเจนชนิดที่ 4 เป็นผลบวกต่อเซลล์ประสาทประสาท, แอนติเจนเยื่อหุ้มเซลล์ผิวหนังเป็นบวกสำหรับเซลล์ประสาทสี, vimentin สำหรับ fibroblasts การแสดงออกในเชิงบวกของเซลล์ประสาทฝักประสาท neurofilament และโปรตีนพื้นฐานไมอีลินเป็นบวกสำหรับซอนและปลอกไมอีลิน
นอกจากนี้โรคยังอาจมีอาการเยื่อหุ้มสมองโป่ง, syringomyelia และผิดปกติ แต่กำเนิดและโรคอื่น ๆ ผู้ป่วยบางรายยังคงมีรอยโรคอื่น ๆ นอกเหนือจากระบบประสาทเช่นโรคกระดูกเผาผลาญที่เกิดจากกระดูก hyperplasia กระดูกอุดตันกะโหลกเนื่องจากกระดูกปกติ ทดแทนโดยไฟโบรบลาสต์และไฟโบรบลาสต์ที่จะทำให้กระดูกเบาบางการสร้างถุงและความผิดปกติของกระดูกสันหลังพิการ แต่กำเนิดซีสต์กระดูก pseudoarthrosis humeral ยังสามารถมีแขนขาและครึ่งหนึ่งของลิ้นหรือใบหน้ายั่วยวนด้านกระดูกสันหลัง โค้งงอ ฯลฯ มีรายงานความผิดปกติของเนื้อเยื่อสมองคอร์เทอรัลมิกส์เกาะเทาเรื่องนอกรีตและ gliosis หน่วงซึ่งอาจเป็นสาเหตุของภาวะปัญญาอ่อน
เนื้องอกมักจะอ่อนโยนและเติบโตช้าประมาณ 3% ถึง 4% สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งโดยเฉพาะอย่างยิ่ง plexiform neuroma ขนาดใหญ่เป็นมะเร็งมากขึ้นการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งเป็นเนื้องอกต่อพ่วงส่วนใหญ่เนื้องอกกลางไม่ค่อยมีการเปลี่ยนแปลงมะเร็งผิวหนังเนื้องอกและเส้นใย เนื้องอกที่เกิดจากเยื่อบุผิวที่อ่อนนุ่มซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในผิวหนังชั้นนอกหรือเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังโดยไม่มีเยื่อหุ้มเซลล์และจุดสีผิวเกิดจากการสะสมเมลานินในชั้นเซลล์พื้นฐานของหนังกำพร้า
การป้องกัน
ป้องกัน Neurofibromatosis
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงญาติสนิทการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการและการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งแบบเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
การวินิจฉัยและรักษาต้นสปริงเกอร์สามารถยืดอายุการอยู่รอด
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท ภาวะแทรกซ้อน โรคปอดบวมโรคลมชัก neurofibromatosis
ด้วยการพัฒนาของโรคอาการและอาการแสดงต่าง ๆ ซึ่งอาจเป็นการรวมตัวกันของโรค แต่ยังสามารถมองเห็นว่าเป็นโรคแทรกซ้อน
1. การแตกหักหรือความคลาดเคลื่อนของเนื้องอกบุกรุกระบบโครงกระดูกสามารถก่อให้เกิดการแตกหัก, การเคลื่อนที่, ความผิดปกติของกระดูกสันหลังสามารถมีความซับซ้อนโดย scoliosis, pseudoarthrosis สันดานพิการ แต่กำเนิดและพิการ แต่กำเนิดของกระดูกเชิงกราน peroneal pseudoarthrosis เมื่อเนื้องอกบีบอัดทั่วไป peroneal
2. เมื่อเนื้องอกโรคลมชักบุกระบบประสาทส่วนกลางอาจมีอาการชักและควรให้ความสนใจเพื่อป้องกันการบาดเจ็บ
3. Neurofibromatosis บางครั้งสามารถแตกตัวเองหรืออาจทำให้เกิดการตกเลือดขนาดใหญ่ภายในเนื้องอกในกรณีที่รุนแรงก็สามารถทำให้เกิดการช็อก
4. เนื้องอกขนาดใหญ่ที่แขนขามักทำให้เกิดการแตกซึ่งนำไปสู่การติดเชื้อและการแข็งตัวของเลือดและการตัดแขนขา
5. ปอดอักเสบคั่นกลางสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อยที่เกิดความเสียหายต่อปอด
6. เนื้องอกมะเร็งผิวหนัง neurofibromas สามารถพัฒนาเป็น neurofibrosarcoma และมะเร็ง schwannomas และได้รับรายงานว่าเกี่ยวข้องกับเนื้องอก wilm เนื้องอกกล้ามเนื้อโครงร่างและมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelogenous
อาการ
อาการที่เกิดจาก neurofibromatosis อาการที่ พบบ่อย Lipoma Horner ซินโดรมทำลายกระดูกกระดูกเยื่อหุ้มสมองทำให้ผอมบางเลนส์จุดด่างดำทึบการเจริญเติบโตช้า
ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผู้ใหญ่อุบัติการณ์ของชายและหญิงมีค่าเท่ากัน neurofibromatosis สามารถมีสามขั้นตอนอ่อนโยนนั่นคือล่าช้าใช้งานและรุกราน แต่ยังสามารถเปลี่ยนเป็นซิ
1. การจำแนกทางคลินิก มีอาการทางคลินิกของโรคนี้เจ็ดประเภท
Type 1 NF (neurofibromatosis ทั่วไป): มีสัดส่วนมากกว่า 85% ของผู้ป่วย NF ทั้งหมด neurofibromas ส่วนใหญ่ปรากฏในผู้ป่วยที่มีขนาดตั้งแต่ 2-3 มิลลิเมตรจนถึงหลายเซนติเมตรโดยมีจุดกระจายกาแฟที่กว้างขวาง ความเสียหายประมาณ 1/4 ของเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปีและผู้ป่วยสูงอายุเกือบทุกรายมีอาการม่านตาลิชช์
Type 2 NF (neuroma กลางหรืออะคูสติก): ความแตกต่างจากประเภท 1 คือการปรากฏตัวของ neuroma อะคูสติกในระดับทวิภาคี
Type 3 NF (แบบผสม) และชนิด 4 NF (ตัวแปร): คล้ายกับชนิดที่ 2 NF แต่มี neurofibromas มากกว่า
glioma แก้วนำแสง 4 ประเภทข้างต้น schwannomas, meningioma เป็นอันตรายมากขึ้นและเป็น autosomal เด่น
Type 5 NF (neurofibromatosis ปมประสาทหรือผิวหนัง): โดยปกติแล้วไม่ใช่กรรมพันธุ์ถือว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ในเซลล์โซมาติกของโซมาติกซึ่งอาจเกิดขึ้นในระดับทวิภาคี
ชนิดที่ 6 NF (ไม่มี neurofibromatosis): ทางคลินิกไม่มี neurofibromatosis เฉพาะจุดกาแฟการวินิจฉัยของจุดกาแฟจะต้องเกิดขึ้นในสองรุ่น
Type 7 NF (neurofibroma ชนิดปลาย): Neurofibroma เกิดขึ้นหลังจากอายุ 20 เท่านั้นและยังไม่ทราบว่าเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่
2. ลักษณะทางคลินิก แผลลักษณะเป็นส่วนใหญ่ neurofibromatosis ตามด้วยจุดกาแฟฝ้ากระเป้าบวมสียักษ์ (กล้ามเนื้อกระตุกประสาท), ขนดกศักดิ์สิทธิ์, ศักดิ์สิทธิ์ขนดกกะโหลกและลิ้นยักษ์
(1) อาการผิวหนัง:
1 จุดกาแฟ: เกือบทุกกรณีสามารถเห็นได้ในเวลาที่เกิดจุดกาแฟนมผิวคล้ำเป็นจุดเด่นของโรคเป็นหนึ่งในลักษณะของ neurofibroma รูปร่างและขนาดขอบไม่สมบูรณ์ไม่ยื่นออกมาผมดี ในส่วนที่ไม่ได้สัมผัสของลำตัว, เม็ดสีเป็นชุดในสีน้ำตาลอ่อนหรือสีน้ำตาลเข้มรอบผิดปกติหรือรูปไข่จำนวนตัวแปรขนาดสามารถช่วงจากช่วงกว้างของจุดด่างดำที่จะกระจัดกระจายโล่และเนื้องอกยังสามารถมีเซลล์เม็ดสี จุดกาแฟที่มีเส้นผ่านศูนย์กลาง 1.5 ถึง 5 ซม. (เส้นผ่าศูนย์กลางขั้นต่ำของเด็กคือ 0.5 ซม.) พบได้ในเด็กแรกเกิดอายุ 1 ปีก่อนวัยแรกรุ่น> จุดกาแฟนมผิว 5 มม. (> 15 มม. หลังวัยแรกรุ่น) มีค่าการวินิจฉัยสูง NF, ส่วนหนึ่งของสีผิวปกติหรือสีแดงเล็กน้อย
2 fibroids ผิวหนังและ fibroids: neurofibromas ผิวหนังเป็นเนื้องอกผิวหนังที่พัฒนาในวัยเด็กเดียว (ดังแสดงในรูปที่ 3) หรือหลายผิวหนังหรือมวลใต้ผิวหนังเน้นผิวหรือเข้าถึงใต้ผิวหนัง รูปร่าง, รูปร่างกระสวยหรือมวลผิดปกติ, พื้นผิวอาจนุ่มและอ่อนนุ่ม, พื้นผิวของเนื้องอกจะเรียบหรือหยาบและขนาดแตกต่างกันก้อนเล็ก ๆ คือเมล็ดข้าว, ส่วนใหญ่เป็นงา, ถั่วเขียวถึงขนาดส้ม, หัวขั้วหรือหัวขั้วขนาดใหญ่ มันมีน้ำหนักหลายกิโลกรัมและสามารถแขวนบนพื้นผิวของร่างกายได้อย่างหลวม ๆ มันเป็นรูปวงและกระจายส่วนใหญ่บนลำตัวและผิวหน้านอกจากนี้ยังพบในแขนขาส่วนใหญ่เป็นสีชมพูสีเนื้อและผลไม้สีแดงจำนวนตัวแปรและสามารถมากถึงหลายพัน อ่อนนุ่มเหมือนแมงป่อง, เนื้องอกนุ่มคงที่หรือ pedicled, นุ่มและยืดหยุ่นในการสัมผัส, neurofibroma ของเยื่อบุผิวผิวเผินมีลักษณะคล้ายก้อนโหนกลูกปัด, สามารถเคลื่อนย้าย, อาจทำให้เกิดความเจ็บปวด, ความเจ็บปวด, รังสีปวดหรือ paresthesia, ด้วยนิ้ว ความดันแสงสามารถผลักก้อนเนื้องอกที่อ่อนไปยังชั้นไขมันและปล่อยนิ้วเพื่อตีกลับซึ่งอาจแตกต่างจาก lipoma
A. Soft hyperplasia like เสมหะ: เนื้องอกที่นิ่มเหมือนเสมหะบนผิวหนังนั้นแพร่กระจายกระจายไปทั่วร่างกายตั้งแต่ไม่กี่ถึงหลายพัน
B. neuroma แกนหมุนใต้ผิวหนัง
C. plexiform neurofibroma: หายากเป็นลำต้นของเส้นประสาทและสาขา neurofibroma กระจายมักจะมาพร้อมกับจำนวนมากของผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง hyperplasia ทำให้เกิดยั่วยวนกระจายของภูมิภาคหรือแขนขาเรียกว่า neurofibromatous เท้าช้างรอบ ก้อนที่ค่อยๆงอกออกมาจากเส้นประสาทจะบวมและเส้นเขตแดนไม่ชัดเจนเนื้องอกสามารถแพร่กระจายอย่างมาก, ริ้วรอย, บวมและหย่อนยานมันเป็นเหมือนถุงหนอนเมื่อถูกสัมผัส Plexus neuroma มักปรากฏในพื้นที่กระจายของเส้นประสาท เช่นเส้นประสาทค่ามัธยฐานของมือเส้นประสาทกะโหลกที่ห้าหรือแปดหรือการกระจายของเส้นประสาทปากมดลูกส่วนบน ฯลฯ เมื่อคลื่นสมองเส้นประสาทที่แปดเป็นเวลาที่เหมาะสมก็สามารถทำให้หูหนวกข้างเดียวหรือทวิภาคี เนื้อเยื่อลึกเริ่มมีการตรึงแน่นหรือเติบโตอย่างรวดเร็วหรือปวดรุนแรงในท้องถิ่นเป็นไปได้ของการเปลี่ยนแปลงที่เป็นอันตรายควรจะสงสัย
เนื้องอกบางชนิดไม่มีแคปซูล, เนื้องอกขยายตัวออกไป, และขอบเขตโดยรอบไม่ชัดเจน, ซึ่งมักจะนำไปสู่การกำจัดของอวัยวะในท้องถิ่นและที่อยู่ติดกัน, ทำให้เกิดความผิดปกติและความผิดปกติอย่างเห็นได้ชัด (รูปที่ 6), เรียกว่า neuroma elephantiasis neuromatosa)
3 โรคผิวหนังอื่น ๆ : กระระบบและซอกใบ (เครื่องหมายโครว์) นอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในลักษณะผิวคล้ำขนาดใหญ่และสีดำแนะนำ neurofibroma คลัสเตอร์ตั้งอยู่ในกึ่งกลางแนะนำเนื้องอกเส้นประสาทไขสันหลังวินิจฉัยผิดพลาดเป็นเมลานินกระที่รักแร้สามารถยืด ที่คอมันเกิดขึ้นที่ขาหนีบและสามารถขยายไปถึง perineum นอกจากนี้ผิวสามารถมองเห็นได้ด้วยสีบรอนซ์และรอยดำเช่นเดียวกับผู้ที่มี granuloma สีเหลือง
(2) ความเสียหายของระบบประสาท: ปัญญาอ่อน, สมองเสื่อม, โรคลมชักและความหลากหลายของเนื้องอกมะเร็งในกะโหลกศีรษะสามารถเกิดขึ้นได้ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีอาการทางระบบประสาทส่วนใหญ่เกิดจากการบีบอัดเนื้องอกประสาทส่วนกลางหรืออุปกรณ์ต่อพ่วงตามด้วย gliosis เกิดจากหลอดเลือด hyperplasia และความผิดปกติของโครงกระดูก
1 เนื้องอกในสมอง: neuroma อะคูสติกเป็นที่พบมากที่สุด neuroma อะคูสติกในระดับทวิภาคีเป็นคุณสมบัติหลักของ NFII มักจะมี meningioma เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, meningioma หลาย Glioma, ependymoma กระเป๋าหน้าท้องและปูด hydrocephalus เส้นประสาทไขสันหลังหลังราก schwannomas ฯลฯ ประสาทตาเส้นประสาท trigeminal และกลุ่มหลังของเส้นประสาทสมองสามารถเกิดขึ้นได้จำนวนน้อยของกรณีอาจมีการลดลงของจิตความผิดปกติของหน่วยความจำและอาการชัก
2 intraspinal tumors: เดียวหรือหลาย neurofibromas, meningioma, ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง, โป่งกระดูกสันหลังและ syringomyelia สามารถเกิดขึ้นได้ในระนาบของเส้นประสาทไขสันหลังใด ๆ
3 เนื้องอกของเส้นประสาทส่วนปลาย: ประสาทส่วนปลายสามารถมีส่วนร่วม, หางม้าเป็นสิ่งที่ดี, เนื้องอกเป็นลูกปัดพร้อมกระจายลำตัวของเส้นประสาทโดยทั่วไปไม่มีอาการที่ชัดเจนเช่นการเจริญเติบโตอย่างกะทันหันหรือปวดรุนแรงอาจเป็นมะเร็ง
(3) อาการตาไอริสลิชมีก้อนในผู้ป่วยผู้ใหญ่ทุกรายสามารถมองเห็น fibrosis หรือ plexiform neurofibroma ในเปลือกตาส่วนบนเปลือกตาสามารถเป็นอัมพาตและมวลและ pulsations เป็นจังหวะโคมไฟร่องสามารถมองเห็นได้ในวงกลม iris miliary Nodules ซึ่งเป็น hamartomas หรือที่รู้จักกันในชื่อ Lisch nodules สามารถเพิ่มขึ้นตามอายุและเป็นเอกลักษณ์ของ NFI เนื้องอกสีเทาสีขาวและ lordosis แผ่นดิสก์แก้วนำแสง lordosis สามารถมองเห็นได้ที่อวัยวะ glioma ออปติกสามารถทำให้เกิด exophthalmos และสูญเสียการมองเห็น
(4) ความเสียหายของกระดูก: กระดูกที่อยู่ติดกันสามารถบีบอัดกระดูกมักจะกัดกร่อนสามารถทำให้เกิดความผิดปกติของโครงกระดูก dysplasia กระดูกพิการ แต่กำเนิดที่พบบ่อยรวมทั้ง scoliosis, lordosis และ kyphosis, ความไม่สมดุลของกะโหลกศีรษะข้อบกพร่อง และภาวะซึมเศร้าข้อเท้าพิการ แต่กำเนิด spina bifida ความคลาดเคลื่อนและการแตกหักที่ไม่ใช่บาดแผลทำให้เกิดยั่วยวนแขนขามากเกินไป ฯลฯ การบีบอัดเนื้องอกโดยตรงสามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของกระดูกเช่น neuroma อะคูสติกที่เกิดจากช่องหูขยายภายใน การทำลายของกระดูกกระดูกยาวกระดูกใบหน้าและกระดูกคอยาว, hyperplasia กระดูกยาว, กระดูกสันหลังดัดและการก่อ pseudoarticular ก็เป็นเรื่องธรรมดาสามัญ, ต่อมหมวกไต, หัวใจ, ปอด, ทางเดินอาหารและประจัน ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้เนื้องอก, เส้นประสาทลึกแยก Fibroids เติบโตช้าและพบได้เนื่องจากความไม่สมดุลหรือการบีบอัดของเส้นประสาทการเติบโตที่ปลาย proximal ของ humerus สามารถบีบอัดเส้นประสาท peroneal ที่พบบ่อยและทำให้เท้าหล่นด้วยความเจ็บปวดเล็กน้อย แต่ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเปลี่ยนเป็น fibrosarcoma
(5) อื่น ๆ :
1 ความเสียหายต่อมไร้ท่อ: acromegaly มองเห็น, คนโง่, อาการบวมน้ำเมือก, hyperthyroidism, pheochromocytoma, วัยแรกรุ่น ฯลฯ
2 ความเสียหายของปอด: ปอดบวมคั่นระหว่างกันสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยจำนวนเล็กน้อย
3 เนื้องอกมะเร็ง: neurofibromatosis ผิวหนังบางครั้งสามารถพัฒนาเป็น neurofibrosarcoma และ schwannomas มะเร็งและได้รับรายงานว่ามีความเกี่ยวข้องกับเนื้องอกเนื้องอก, เนื้องอกในกล้ามเนื้อและมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง myelogenous
3. ความแตกต่างของกลุ่มอาการของโรค TCM TCM เชื่อว่าโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากข้อบกพร่องที่มีคุณภาพ แต่กำเนิดหรือการบาดเจ็บแรงงานปอดฉี, ปมด้อย, ความชั่วร้ายภายนอกเลือดและเลือดปิดกั้นเส้นเมอริเดียนและผม
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ neurofibromatosis
1. การตรวจโครโมโซม Autosomal 17q ความผิดปกติ 22q การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถกำหนดประเภทการกลายพันธุ์ NFI และ NFII
2. Immunohistochemical neurofibromatosis มีการแสดงออกของแอนติเจนที่แตกต่างกันตามชนิดของเซลล์หลัก S-100 โปรตีนและคอลลาเจนชนิดที่ 4 เป็นผลบวกต่อเซลล์กล้ามเนื้อหูรูด, แอนติเจนของหนังกำพร้าเป็นบวกต่อเซลล์ประสาทสีและ vimentin เป็นบวก ไฟโบรบลาสต์และเซลล์ประสาทประสาทถูกแสดงออกในเชิงบวกและโปรตีนพื้นฐานและเซลล์ประสาทไมอีลินถูกแสดงในเชิงบวกบนซอนและฝักไมอีลิน
3. ฟิล์ม X-ray สามารถช่วยให้เข้าใจการมีส่วนร่วมของกระดูกฟิล์ม X-ray สามารถเห็นได้ในความหลากหลายของความผิดปกติของโครงกระดูก neurofibroma ในกระดูกสามารถแสดงสัณฐานวิทยาแถบยาวบนฟิล์ม X-ray แต่การตรวจ X-ray มักจะไม่มีผลในเชิงบวก
4. กระดูกสันหลัง angiography การตรวจ CT และ MRI สามารถค้นหาเนื้องอกในระบบประสาทส่วนกลาง CT ช่วยให้เข้าใจการมีส่วนร่วมของระบบประสาทส่วนกลาง neurofibromatosis อ่อนโยนเป็นโรคระยะ II ที่ใช้งานไม่เพิ่มการสแกน radionuclide เช่นการบีบอัดของกระดูก มีการเพิ่มขึ้นในระดับปานกลาง angiography สามารถเห็นได้ในการตอบสนอง neovascular แสงในระยะหลอดเลือดดำปลายไม่มีพื้นที่หลอดเลือดในเนื้องอกในการเปลี่ยนแปลงหลอดเลือดขนาดใหญ่บ่งชี้ว่าเนื้องอกที่เกิดจากการบีบอัดของมัดประสาทหลอดเลือด
5. ความสามารถในการได้ยินของก้านสมองมีศักยภาพในการวินิจฉัยที่ดีสำหรับเซลล์ประสาทอะคูสติก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยของ neurofibromatosis
เกณฑ์การวินิจฉัย
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกการตรวจเอ็กซ์เรย์สแกน radionuclide และ angiography และในที่สุดก็ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยทางพยาธิวิทยา
1. การวินิจฉัยเชิงคุณภาพ
(1) ประวัติและประวัติครอบครัว: โรคนี้มีความโดดเด่น autosomal สืบทอดผิดปกติและสามารถพบได้ในครอบครัวที่มีการสอบสวนอย่างระมัดระวัง
(2) คุณสมบัติทางคลินิก: hyperplasia verrucous, neuroma ใต้ผิวหนังกระสวย, neuroma plexiform, ผิวคล้ำเป็นสี่ลักษณะของโรคนี้
(3) การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: ความผิดปกติของ autosomal, พยาธิสภาพได้รับการยืนยัน
2. การจำแนกประเภทการวินิจฉัย
(1) Type 1 NF: สามารถวินิจฉัยโดยใช้เกณฑ์ต่อไปนี้ตั้งแต่สองข้อขึ้นไป
จุดกาแฟ 16 จุดขึ้นไปซึ่งมีขนาด 5 ซม. ก่อนวัยรุ่นและผู้ใหญ่ 15 ซม.
22 หรือมากกว่าใด ๆ ของ neurofibromatosis หรือ 1 plexiform neurofibromatosis
3 เป้าและกระ
4 แก้วนำแสง Glioma
ก้อน Lisch 52 ก้อนขึ้นไป
6 ความเสียหายของกระดูกอย่างมีนัยสำคัญเช่น dysplasia ของผีเสื้อและกระดูกเยื่อหุ้มสมองบางที่มีหรือไม่มีการหลอก - osteoarthrosis
7 ญาติพี่น้องระดับแรก (พ่อแม่พี่น้องและเด็ก) ประสบกับโรคนี้
(2) Type 2 NF: การวินิจฉัยจะต้องมีเงื่อนไขใด ๆ ต่อไปนี้
1CT หรือ MRI: เนื้องอกในเส้นประสาททวิภาคีที่ได้รับการยืนยันแล้ว
2 ญาติระดับแรกที่ทุกข์ทรมานจาก neurofibromatosis ประเภทที่ 2 หรือเนื้องอกต่อไปนี้เช่น neuroma อะคูสติกข้างเดียวหรือเนื้องอกต่อไปนี้ (neurofibroma, meningioma, glioma, schwannomas หรือเลนส์หลังเด็กแก้วทึบแสง)
3. การแพทย์แผนจีนเชื่อว่าโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดจากข้อบกพร่องที่มีคุณภาพมา แต่กำเนิดหรือการบาดเจ็บแรงงาน, ปอด, ไม่มีเหตุผล, ความชั่วร้ายภายนอกเลือดและเลือดปิดกั้นเส้นเมอริเดียนและผม
การวินิจฉัยแยกโรค
1. Hemangiomas สามารถบีบอัดได้สีแดงหรือดำ
2. Lymphangioma ผิวมักจะมีอนุภาคขนาดเล็กโปร่งใสยื่นออกมาและไม่มีการสะสมเมลานินผิว
3. โรคจุดด่างดำเกิดขึ้นเฉพาะกับผิวหนังโดยไม่มีก้อนใต้ผิวหนังและ hyperplasia เนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง
4. Myxomatology ปราศจากพยาธิสภาพของแกนประสาทและเส้นใยคอลลาเจน
5. lipoma เหมือน Mucin สามารถมองเห็นได้ในระยะต่าง ๆ ของการพัฒนาของเซลล์ไขมันการติดเชื้อนิวเคลียร์สามารถมีเซลล์ยักษ์เนื้องอกเซลล์รูปแกนยาวโดยไม่มีนิวเคลียสลูกฟูกไม่มีแกนและชุดเส้นใยคอลลาเจน
6. กรณีผิดปกติของไรสุกรซึ่งพบว่ามีการกระจายในการกระจายหลายใต้ผิวหนังจะต้องแตกต่างจากก้อนใต้ผิวหนังของไรสุกร
7. ปริมาณการกระจายกระจายมีขนาดใหญ่ขึ้นจะต้องมีความแตกต่างจากโพรง hemangioma, มะเร็งต่อมน้ำเหลือง, schwannomas, เท้าช้าง ฯลฯ ผิวของแผลเหล่านี้เป็นเรื่องปกติและสีผิวอาจสีฟ้าอ่อนยกเว้น hemangioma โพรง ไม่มีการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญนอกแผ่นโลหะและผิวของ neurofibromatosis มักจะมีเม็ดสีและลึก
8. neurofibroma ของแขนขาล่างสับสนกับขายางและควรระบุด้วย
