ไม่มี vas deferens
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการขาด vas deferens การขาด vas deferens เป็นความพิการ แต่กำเนิดของระบบสืบพันธุ์เพศชายมันเป็นสาเหตุสำคัญของ azoospermia ที่อุดกั้นและภาวะมีบุตรยากของเพศชายมันถูกค้นพบเร็วเท่าช่วงกลางศตวรรษที่ 18 แต่เนื่องจากข้อ จำกัด ของวิธีการวินิจฉัยจนถึงครึ่งแรกของศตวรรษที่ 20 ใช่มีเพียง 25 รายเท่านั้นที่ถูกรายงานในโลก ตั้งแต่นั้นมาด้วยการปรับปรุงการวินิจฉัยภาวะมีบุตรยากชายและเทคนิคการรักษารายงานผู้ป่วยได้เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง ตั้งแต่ปี 1985 เป็นต้นมามีผู้ป่วยเกือบ 170 รายที่ได้รับการวิจัยและการรักษาในประเทศจีน แต่สาเหตุของโรคยังไม่ได้รับการอธิบาย ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาด้วยสาเหตุของโรคที่เกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปความสัมพันธ์ระหว่าง vas deferens และ cystic fibrosis (CF) มีความเกี่ยวข้องกันอย่างกว้างขวางการศึกษาในเชิงลึกของหลังได้นำไปสู่การขาด vas deferens ที่มีมา แต่กำเนิด รากฐานชีววิทยาโมเลกุลได้รับการเปิดเผยในขั้นต้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.0035% คนที่อ่อนแอ: ชาย โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:
เชื้อโรค
ข้อบกพร่อง vas deferens
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
vas แต่กำเนิด deferens เป็นความพิการ แต่กำเนิดของระบบสืบพันธุ์เพศชายที่ถูกสงสัยว่าจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมตัวอย่างเช่นพบว่าโรคนี้เป็นกลุ่มในบางครอบครัวและเปาะพังผืดและ vas deferens พิการ แต่กำเนิด ที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดทางการแพทย์ให้พื้นฐานที่มีประสิทธิภาพสำหรับบทบาทที่สำคัญของปัจจัยทางพันธุกรรมตั้งแต่ปลายปี 1980 การศึกษาทางคลินิกและโมเลกุลทางพันธุกรรมของโรคปอดเรื้อรังมีความคืบหน้าอย่างมีนัยสำคัญและโรคและ vas deferens แต่กำเนิดขาด การศึกษาในระดับโมเลกุลของความสัมพันธ์ได้นำไปสู่การชี้แจงพื้นฐานทางพันธุกรรมของการไม่มี vas deferens แต่กำเนิด
Cystic fibrosis เป็นโรค autosomal recessive ที่พบได้บ่อยในคอเคเชียนอัตราการเกิด 1 ใน 2,000 ชีวิตเกิดและความถี่ของการให้บริการของยีนที่เป็นสาเหตุสูงถึง 1/22 อาการทางคลินิกที่สำคัญคือเรื้อรัง โรคปอด, การทำงานของต่อมไร้ท่อตับอ่อนไม่เพียงพอ, เพิ่มความเข้มข้นของอิเล็กโทรไลต์เหงื่อและภาวะมีบุตรยากเพศชาย, ยีนที่ทำให้เกิดโรคตั้งอยู่ในโครโมโซม 7 แขนยาวใน 3 ภูมิภาค 1 (7q31) ในปี 1989 และได้ถูกโคลน ความยาวเต็ม 250kb มี 27 exons และ eDNA ยาว 6129bp โปรตีนที่เข้ารหัสเรียกว่า cystic fibrosis transport regulator (CFTR) ซึ่งทำหน้าที่เป็นช่องคลอไรด์ปัจจุบันมีการค้นพบยีน มากกว่า 600 การกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์ที่ครอบคลุมทั้งภูมิภาคยีน CFTR ซึ่ง 70% ของการกลายพันธุ์ในคอเคเซียนΔF508คือ 1653-l655 ฐานคู่ของ 10 exon ลบห่วงโซ่เปปไทด์เข้ารหัส 508 สไตรีน โคดอนสำหรับกรดอะมิโน
ในการศึกษาของ cystic fibrosis พบว่าผู้ป่วยชายส่วนใหญ่มีภาวะมีบุตรยากจากการเกิด vas deferens แต่กำเนิดแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีนนี้มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับ dysplasia dysplasia การศึกษายืนยันชนิดแรกของ vas deferens หากผู้ป่วยเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CFTR แต่ก็ไม่ชัดเจนว่า vas พิการ แต่กำเนิดโดยไม่มีพังผืดเปาะทั่วไปหรือลักษณะทางกายภาพในผู้ชายที่มีสุขภาพมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติในยีน CFTR ในปี 1983 Petit et al รายงานครั้งแรกว่า vas พิการ แต่กำเนิด deferens ในผู้ป่วยที่มีอาการโรคปอดเรื้อรังพร้อมกับโครโมโซม 7 ความผิดปกติคือ inv (7) (p15, q32), inv (9) (p11, q13) ในเวลานั้นเพราะยีน CF ไม่ได้อยู่ โดยไม่คำนึงถึงความสัมพันธ์กับ cystic fibrosis ปัจจุบันเป็นที่รู้จักกันว่ายีน CFTR ตั้งอยู่ที่ 7q31 การผกผันของแขนโครโมโซมนี้อาจทำลายโครงสร้างยีน CFTR ที่อยู่ติดกับโครโมโซม 7 และก่อให้เกิด vas deferens ในกรณีที่ไม่มีสิ่งนี้ตัวอย่างนี้แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ระหว่างประเภทที่สองของ vas deferens ที่มีมา แต่กำเนิดและความผิดปกติของยีน CFTR และที่สองด้วยลักษณะทางคลินิกและโมเลกุลของโรคปอดเรื้อรัง การศึกษาเชิงลึกของโรงเรียนแสดงให้เห็นว่าอาการทางคลินิกของโรคปอดเรื้อรังและการกลายพันธุ์ของยีนมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับฟีโนไทป์นั่นคือยีนกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันอาจนำไปสู่อาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน อาจมีอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันนักวิจัยหลายคนได้ทำการคัดกรองการกลายพันธุ์อย่างกว้างขวางสำหรับบริเวณ exon และ exon และ intron ของยีน CFTR ในผู้ป่วย CBAVD เช่นนั้นและพบว่า CBAVD นั้นเป็น CFTR แน่นอน การกลายพันธุ์เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดอย่างน้อย 50% ถึง 70% และบางครั้งสูงที่สุดเท่าที่ 86% ของผู้ป่วยเหล่านี้มีการกลายพันธุ์ CFTR และ 10% ของพวกเขากลายพันธุ์ที่ซับซ้อน heterozygous การกลายพันธุ์ในยีน CFTR เช่นสองโครโมโซม 7 แต่ละคนมี การกลายพันธุ์ของยีน CFTR ซึ่งแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากความถี่เพียง 4% ของผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ในประชากรปกติและ 0.2% ของอุบัติการณ์นอกเหนือไปจากยีน CFTR ใหม่หรือเปรียบเทียบจำนวนมากในผู้ป่วย CBAVD ดังกล่าว การกลายพันธุ์ที่หายากซึ่งแตกต่างจากประเภทและความถี่ของการกลายพันธุ์ที่ดำเนินการในผู้ป่วยที่มีพังผืดเปาะทั่วไปยืนยันความสัมพันธ์ระหว่างสายพันธุ์กลายพันธุ์และฟีโนไทป์ของโรคปอดเรื้อรัง ระบบนั่นคือสาเหตุที่ทำให้อาการทั่วไปของการกลายพันธุ์โรคปอดเรื้อรังที่พบบ่อยมากขึ้นและบางคนมีการกลายพันธุ์ที่ค่อนข้างหายากที่เกิดมากขึ้นเท่านั้น CBAVD
โดยสรุปแล้วฉันทามติในปัจจุบันคือผู้ชาย CBAVD จำนวนมากที่ไม่มีอาการของโรคปอดเรื้อรังเป็นกลุ่มพันธุกรรมที่เป็นเอกลักษณ์ของโรคปอดเรื้อรัง CBAVD เกี่ยวข้องกับโรคปอดและการทำงานของตับอ่อน ฟีโนไทป์ที่สำคัญของการกลายพันธุ์ของยีนพังผืดทางเพศ, การกลายพันธุ์ของยีน CFTR กลายพันธุ์เป็นหนึ่งในสาเหตุทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดของคลาส 2 CBAVD
นอกจากนี้ในการศึกษาของ CUAVD นักวิจัยพบว่าเมื่อผู้ป่วยนอก vas deferens ไม่อยู่ vas deralens contralateral มี non-iatrogenic atresia ที่ขาหนีบหรือกระดูกเชิงกรานและอัตราการกลายพันธุ์ของยีน CFTR มักสูงถึง 89% คล้ายกับ CBAVD อย่างไรก็ตามมันแตกต่างจากประชากรปกติอย่างมีนัยสำคัญซึ่งยืนยันว่าการกลายพันธุ์ของยีนรหัส CFTR เป็นหนึ่งในสาเหตุทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดของ CUAVD
การศึกษาในปัจจุบันเกี่ยวกับการแสดงออกของยีน cystic fibrosis ไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับพื้นที่เข้ารหัสของยีนเท่านั้น แต่ยังมีพื้นที่ที่ไม่ได้เข้ารหัสจำนวนเล็กน้อยเช่น intron 8 (introne 8) โพลี (T) 8 ที่แสดงในยีน CFTR ทางเดินหายใจ การศึกษายืนยันว่าอัลลีล 5T สามารถส่งผลต่อความแตกแยกปกติของยีน exon 9 ทำให้ระดับการถอดรหัสลดลงส่งผลให้การแสดงออกของยีน CFTR ไม่สมบูรณ์ทำให้ระดับโปรตีน CFTR ลดลงและก่อให้เกิดอาการทางคลินิกหลายชุด เป็นที่เชื่อกันว่าการกลายพันธุ์ 5T ของ intrane 8 เป็นหนึ่งในสาเหตุของการปรากฎทางคลินิกของโรคปอดเรื้อรังในการสำรวจความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ของ CBAVD และ 5T ผู้เขียนบางคนจะศึกษา CBAVD จากการกลายพันธุ์ของยีนโรคปอดเรื้อรัง ผลลัพธ์ถูกแบ่งออกเป็น 3 กลุ่ม: กลุ่มแรกมีสัดส่วนประมาณ 15% ซึ่งเป็น heterozygote ที่ซับซ้อนของการกลายพันธุ์ของยีน CFTR และไม่มีการกลายพันธุ์ 5T กลุ่มที่สองมีสัดส่วนประมาณ 60% และมีการกลายพันธุ์ของยีน CFTR มากกว่า 60% การกลายพันธุ์ 5T ในยีน CFTR กลุ่มที่สามคิดเป็นประมาณ 25% ไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน CFTR อื่น ๆ และความถี่พาหะการกลายพันธุ์ 5T อยู่ที่ประมาณ 25% และแม้กระทั่ง 5T homozygotes ก็ปรากฏขึ้นซึ่งแสดงว่าเมื่อทั้งสองยีน CFTR เกิดขึ้น เมื่อการกลายพันธุ์เกิดขึ้นการเกิดขึ้นของ CBAVD อาจ เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับอดีต แต่ไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ 5T ในขณะที่ความถี่ของผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ 5T ในสองกลุ่มหลังสูงกว่าความถี่พาหะ 5% ในประชากรปกติอย่างมีนัยสำคัญแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ 5T ในยีน CFTR introne 8 สาเหตุทางพันธุกรรมอีกประการหนึ่งของการไม่มียีน vas deferens และการกลายพันธุ์ในการเข้ารหัสยีน CFTR บวกการกลายพันธุ์ 5T ในภูมิภาคที่ไม่ได้เข้ารหัสของยีน CFTR อื่นอาจเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของ vas deferens
การศึกษาในระดับยีนของยีน CFF ในเพศชาย CBAVD ยังแสดงให้เห็นว่าเมื่อการกลายพันธุ์ของยีน CFTR เป็น heterozygous สำหรับการกลายพันธุ์ 5T ผลิตภัณฑ์การถอดรหัสของมันเป็นปกติ 6% ถึง 16% ในขณะที่การถอดเสียง homozygous 5T เป็นปกติเท่านั้น 24% ซึ่งให้พื้นฐานทางทฤษฎีสำหรับบทบาทที่สำคัญของการกลายพันธุ์ 5T ในการเกิด vas deferens ที่มีมา แต่กำเนิดและในระดับหนึ่งพบว่า cystic fibrosis ซึ่งเป็น autosomal recessive เข้ารหัสยีนเพียงยีนเดียวเท่านั้น การกลายพันธุ์ในภูมิภาคยังเป็นสาเหตุของการเกิด vas deferens นอกจากนี้การถอดความของยีนนี้มีความจำเพาะของเนื้อเยื่อบางอย่างเช่นระดับการถอดความของเยื่อบุผิวในระบบทางเดินหายใจสูงกว่าเยื่อบุผิวของเยื่อบุผิวซึ่งอาจเป็นผู้ป่วย หนึ่งในเหตุผลที่ไม่มีอาการทางคลินิกอื่น ๆ
สัดส่วนที่ง่ายของการกำเนิด vas deferens อย่างง่าย ๆ นั้นเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ซึ่งเป็นฟีโนไทป์พิเศษของ cystic fibrosis แต่ไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ในส่วนอื่นของผู้ป่วย CBAVD และ CUAVD เหตุผลอาจเป็น: 1CFTR ยีนมีขนาดใหญ่และพอลิเมอเรสปฏิกิริยาลูกโซ่สายเดี่ยวสายพันธุ์ polymorphism (PCR-SSCP) และเทคนิคอื่น ๆ ยังคงยากที่จะตรวจสอบการกลายพันธุ์ทั้งหมด 2 ไกลแค่ภายนอกยีน CFTR Exon, สถานที่แตกแยกและนิวตรอนสองสามแห่งอยู่ภายใต้การวิเคราะห์การกลายพันธุ์การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในภูมิภาคก่อการหรือเว็บไซต์กฎระเบียบอื่น ๆ ไม่สามารถตัดออกและการดำรงอยู่ของหลังเป็นไปได้ 3 ในบางครอบครัวพ่อและลูกชายพี่น้อง ในเวลานั้นมีเพียงหนึ่งในพวกเขาที่พัฒนา CBAVD ซึ่งบ่งชี้ว่าในกรณีที่ไม่มี vas deferens แต่กำเนิดนอกเหนือไปจากความผิดปกติของยีน CFTR อาจมีปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ 4 ใน vas deferens และความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะอื่น ๆ ไม่พบการกลายพันธุ์ในยีน CFTR ในผู้ป่วย CUAVD ที่มี vas deferens ปกติ (เช่นความผิดปกติของไต) ชั้นเป็นอิสระจากการพิการ แต่กำเนิด vas deferens CFTR ยีนนอกจากนี้ยังมีสาเหตุอื่น ๆ ของเป็นตัวประกอบ
ในมุมมองของความจริงที่ว่างานวิจัยด้านอณูพันธุศาสตร์เกี่ยวกับการไม่มียีน vas deferens ถูก จำกัด อยู่ที่การเข้ารหัสของยีนและพื้นที่ที่ไม่ได้เข้ารหัสไม่กี่แห่งนอกเหนือไปจากการตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีน CFTR อย่างต่อเนื่อง อนุภูมิภาคและภูมิภาคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องและศึกษายีนอื่น ๆ ที่อยู่นอกยีน CFTR ที่อาจเกี่ยวข้องกับการไม่มี vas deferens ที่มีมา แต่กำเนิดทำให้มีการเปิดเผยพื้นฐานทางพันธุกรรมโมเลกุลของ vas deferens
(สอง) การเกิดโรค
แต่กำเนิด vas deferens สามารถแบ่งออกเป็น:
1. ทวิภาคี vas deferens (CBAVD) เนื่องจากหลอดไตวายทวิภาคีไม่ได้พัฒนาหรือด้อยพัฒนาอาจมาพร้อมกับหลอดน้ำอสุจิขาดถุงน้ำอสุจิไม่ค่อยพร้อมด้วยความผิดปกติของไตหรือขาด
2. ฝ่ายเดียว vas deferens (CUAVD) เกิดจากท่อไตส่วนกลางฝ่ายเดียวที่ไม่ได้พัฒนาหรือด้อยพัฒนามักมาพร้อมกับตาท่อไต ipsilateral ที่ไม่พัฒนาและก่อให้เกิดภาวะไตวาย dysplasia, ไตท่อไต, ท่อไต ไม่มีของพวกเขา
3. ส่วนหนึ่งของ vas deferens สามารถแบ่งออกเป็นส่วนที่ไม่มีส่วน scrotal ของ vas deferens และไม่มีส่วนของกระดูกเชิงกรานของ vas deferens มันอาจเกิดจากการระงับชั่วคราวของหลอดไตไตกลางในระหว่างกระบวนการของการแปลงเป็น vas deferens การอุดตันของ luminal ถูกปิดกั้นและสาขาของหลอดไตกลางพัฒนาเป็น vas deferens ซ้ำในกรณีที่รายงาน vas deferens ซ้ำส่วนด้านที่ทำซ้ำส่วนใหญ่มีลูกอัณฑะสองอันแต่ละอันเชื่อมต่อกับอัณฑะหนึ่งและ vas deferens สามารถเบี่ยงเบนจากสายน้ำอสุจิ ในส่วนอื่น ๆ Kaplan รายงาน 8 รายของ dysplasia นอกมดลูกในปี 1978 ซึ่ง 6 กรณีมีความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์อื่น ๆ และ 3 รายมี atresia ทวารหนัก แต่กำเนิดเนื่องจากอัณฑะพัฒนาจากหูดที่อวัยวะเพศอัณฑะจะผิดรูปเมื่อ vas deferens ไม่มีความผิดปกติ
ตามที่อาการทางคลินิกและความสัมพันธ์กับโรคปอดเรื้อรัง, พิการ แต่กำเนิด vas deferens สามารถแบ่งออกเป็นสองประเภท: ประเภทแรกที่เกี่ยวข้องอย่างชัดเจนกับโรคปอดเรื้อรังผู้ป่วยที่มีโรคปอดเรื้อรัง, ตับอ่อนทำงาน ฯลฯ อาการโรคปอดเรื้อรังทั่วไปเช่นความเข้มข้นของอิเล็กโทรไลต์ในเหงื่อสูงสามารถตรวจพบได้ในระหว่างการตรวจสาเหตุที่สองไม่ทราบสาเหตุและมักพบเห็นภาวะมีบุตรยากทางคลินิก แต่ไม่พบความผิดปกติอื่น ๆ ในระหว่างการตรวจร่างกาย
การป้องกัน
การขาด vas deferens
ต้องให้ความสนใจกับอาหารอื่น ๆ ที่มีความสนใจ
โรคแทรกซ้อน
การขาด vas deferens โรคแทรกซ้อน
เมื่อ vas deferens ข้างเดียวขาดมันอาจจะมาพร้อมกับการขาดไต ipsilateral การขาด vas deferens มักจะมาพร้อมกับการขาดของถุงน้ำเชื้อและหลอดน้ำอสุจิบางส่วน แต่ขาด vas deferens จะไม่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องอัณฑะ vas deferens, ถุงน้ำเชื้อและท่อหลั่งจากท่อไตกลาง
อาการ
การขาด vas ชะลอ อาการที่ พบบ่อย
ผู้ที่อยู่ในสุขภาพที่ดีชีวิตทางเพศปกติสามารถหลั่งออกมาได้ถุงอัณฑะที่ปกติอาจไม่ได้รับการกระทบกระเทือนถุงอัณฑะที่เป็นอัมพาตและอาจมีน้อยกว่า vas deferens ผู้ที่อยู่ในสถานะอัณฑะนอกจะไม่ได้รับผลกระทบ ภาวะเจริญพันธุ์ปกติดังนั้นจึงไม่มีการรักษาทำซ้ำ vas deferens ไม่สมประกอบโดยไม่มีอาการทางคลินิกชีวิตทางเพศปกติและพบมากขึ้นในการผ่าตัดสำรวจถุงอัณฑะ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบการหายไปของ vas deferens
CBVAD มีน้ำอสุจิน้อยกว่าค่าพีเอชต่ำไม่มีสเปิร์มขาดน้ำตาลเบอร์รี่หรือมีปริมาณต่ำ (<0.87g / ml หรือ <13μmol / 1 พุ่งออกมา)
1. การตรวจเนื้อเยื่อที่ลูกอัณฑะของ tubules seminiferous สามารถผลิตสเปิร์ม, สเปิร์มสดในของเหลวเจาะหัวท่อน้ำอสุจิ
2. การตรวจถ่ายภาพ B- อัลตราซาวนด์, CT, MRI และกรณีอื่น ๆ ที่มองเห็นได้มีการขาดถุงน้ำเชื้อหรือ dysplasia; malformations ไต dysplasia ขาดด้านใดด้านหนึ่งของไต
การวินิจฉัยโรค
การขาด vas deferens
1. ภาวะมีบุตรยากในประวัติศาสตร์การแพทย์
2. การตรวจร่างกายของถุงอัณฑะในระดับทวิภาคีหรือฝ่ายเดียวไม่สามารถสัมผัส vas deferens, หัวท่อน้ำอสุจิจะขยาย, หางของร่างกายจะขาด
3. บางส่วนของข้อบกพร่องบางครั้งพบโดยบังเอิญในระหว่างการผ่าตัด
