dysplasia หลาย epiphyseal
บทนำ
รู้เบื้องต้นเกี่ยวกับ dysplasia หลาย epiphyseal การเกิดขึ้นหลายอย่างของ osteophyte dysplasia (multipepiphysial dysplasia) หรือที่เรียกว่าโรค Catel เป็นโรคทางกระดูกที่หายากทางคลินิก, โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal, ครอบครัว, แต่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมขนาดใหญ่, แม้แต่ในครอบครัวเดียวกัน มันก็แตกต่างกัน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของการเจ็บป่วย: โรคนี้หายากอัตราอุบัติการณ์ประมาณ 0.001% -0.003% คนที่อ่อนแอ: ดีในวัยเด็ก โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: scoliosis
เชื้อโรค
สาเหตุหลายประการของ osteophyte dysplasia
สาเหตุ:
สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal เฉพาะกระดูกอ่อน osteophyte ที่ถูกบุกรุกซึ่งทำให้ osteophyte ถูกบล็อกโดยตรง
(สอง) การเกิดโรค
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของโรคนี้คือ osteophytes ที่ผิดปกติและแผ่น tarsal, การขาดเนื้อเยื่อเหมือนกระดูกและแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเส้นใย, การจัดเรียงที่ผิดปกติของ chondrocytes, ความผิดปกติของกระดูก trabecular, ความหนาแน่นของกระดูกลดลงอย่างชัดเจน
การป้องกัน
การป้องกัน osteophyte หลาย dysplasia
อาการมักจะปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 4 ปีซึ่งแสดงว่าเป็นอาการปวดข้อ, ดายสกินและความไม่มั่นคงของการเดิน รอยโรคจะรุกรานและแคลลัสซึ่งเด่นชัดที่สุดในวัยเด็กโดยเฉพาะในกลุ่มอายุ 11-12 ปีอาการสามารถดีขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น
ทารกที่มี epiphyseal dysplasia หลายคนไม่มีความผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดหลังคลอดจนกระทั่งการเดินอายุ 4-6 ปีไม่แน่นอนระยะทางด้านข้างนั้นกว้างและแต่ละคนสั้นซึ่งดึงดูดความสนใจและอาการปวดข้อสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนวัยแรกรุ่น ในกรณีส่วนใหญ่จะมีเพียงแขนขาเท่านั้นที่เกี่ยวข้องและกระดูกสันหลังและลำตัวไม่ได้มีส่วนร่วมในบางกรณี scoliosis อาจเกิดขึ้น การมีส่วนร่วมของแขนขานั้นมีความสมมาตรโดยทั่วไปด้วยข้อต่อ epiphysis ของสะโพกไหล่เข่าและข้อเท้ามีความเด่นชัดมากขึ้น นิ้วสั้นและหนาเล็บสั้นและแบนและความสามารถในการยึดวัตถุนั้นต่ำกว่ามาก ความสูงไม่เกิน 153 ซม. osteochondritis exfoliative เข่า valgus ฯลฯ แต่ไม่มีปัญญาอ่อน
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนหลาย osteophyte dysplasia scoliosis แทรกซ้อน
อาจมีความซับซ้อนโดย scoliosis
ตำแหน่งของกระดูกสันหลัง, ทัลหรือแกนของกระดูกสันหลังเบี่ยงเบนไปจากตำแหน่งปกติและความผิดปกติทางสัณฐานวิทยาเกิดขึ้นซึ่งเรียกว่าศักดิ์สิทธิ์ผิดปกติ ความผิดปกติของ Scoliosis หมายถึงการเบี่ยงเบนในตำแหน่งที่เป็นเวียน จากรูปร่างที่โค้งด้านข้างสามารถผลิตความผิดปกติของกระพุ้งด้านหลังส่งผลให้ความผิดปกติของ "มีดโกนหลัง" และบางคนก็ผลิตความผิดปกติของ "กรวยหน้าอก" หรือ "อกไก่" รวมกับความผิดปกติของหลังนี้ ความไม่สมดุลเช่นเดียวกับความยาวไม่เท่ากันของแขนขาที่ต่ำอาจทำให้เกิดความผิดปกติในท้องถิ่นลดความสูงลดปริมาณหน้าอกและหน้าท้องลดลงและแม้กระทั่งความเสียหายต่อการทำงานของเส้นประสาทระบบทางเดินหายใจและการย่อยอาหาร ความผิดปกติของ Scoliosis หมายถึงการเบี่ยงเบนในตำแหน่งที่เป็นเวียน การผ่าตัดรักษาในกรณีที่จำเป็น
อาการ
หลาย osteophyte dysplasia อาการที่ พบบ่อย เดินไม่แน่นอน valgus เข่า valgus หรือสะโพก Varus กระดูกสันหลังและแขนขาผิดปกติสะโพก Varus ปวดข้อปวดข้อเข่าบวมโพสต์, ...
ไม่มีความผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดอาการจะค่อยๆปรากฏขึ้นหลังจากอายุ 2 ปีเดินช้าเดินไม่แน่นอนหัวเข่า valgus อาการปวดข้อข้อ จำกัด ฟังก์ชั่น จำกัด scoliosis สามารถเกิดขึ้นได้ที่อายุ 6-7 ปีแขนขาสั้น รูปร่างสั้นและมีรูปร่างเหมือนดาวแคระ แต่ใบหน้าและศีรษะเป็นเรื่องปกติและการพัฒนาจิตจะไม่ได้รับผลกระทบ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ epiphyseal dysplasia หลาย ๆ
การตรวจ X-ray, กระดูกร่างกายปรากฏซบเซา, ด่าง, แบนหรือแยก, ความหนาแน่นที่เพิ่มขึ้น, acetabular ขยับขยาย, แบน, คล้ายกับโรค Perthes, กระดูกต้นขาลดมุมแห้ง, สะโพก Varus, กระดูกสะโพกผิดปกติ, ทำให้เข่า Varus การเปลี่ยนแปลงกระดูกต้นแขนใกล้เคียงก่อให้เกิด Varus varus การเสียรูปของร่างกายกระดูกสันหลังเสมหะท่อนท่อนข้อมือฝ่ามือกระดูก ฯลฯ สามารถเกิดขึ้นได้กับการเปลี่ยนแปลง epiphyseal ปลายคอนยัคกับการเปลี่ยนแปลงชดเชยขยาย หรือภาวะซึมเศร้าเมื่ออายุมากขึ้นการเปลี่ยนแปลงของ epiphysis จะค่อยๆหายไป แต่ความผิดปกติแบบแบนยังคงมีอยู่และกรณีที่รุนแรงอาจเป็นรองสำหรับโรคข้อเข่าเสื่อม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคของหลาย epiphyseal dysplasia
อาการทางคลินิกรวมกับการตรวจ X-ray ยกเว้นโรค Perthes, varus สะโพกพิการ แต่กำเนิด, โรค Blount และ epiphyseal dysplasia สามารถวินิจฉัยได้อัตราส่วนของความสูง epiphysis ปลายกระดูกปลายถึงความกว้าง metaphyseal ผิดปกติในเด็กส่วนใหญ่ตัวบ่งชี้นี้สำหรับ การวินิจฉัยในระยะแรกมีค่ามาก
โรคควรแตกต่างจากโรค Perthes, varus hip พิการ, Blount และ epiphyseal dysplasia
