ภาวะสมองเสื่อมจากโรคฮันติงตัน
บทนำ
โรคสมองเสื่อมจากโรคฮันติงตัน ภาวะสมองเสื่อมโรคฮันติงตันได้รับรายงานครั้งแรกโดยฮันติงตันในปี 1872 ดังนั้นชื่อ มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ยีนเดียวที่มีความหลากหลายของสมองเสื่อมโดยเฉพาะอย่างยิ่งฝ่อของนิวเคลียส caudate มันเป็นโรค neurodegenerative ไม่ทราบสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุและอาการทางคลินิกของมันคือภาวะสมองเสื่อมและการเต้นรำเหมือน ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนของโรค: อัตราอุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 0.006% - 0.008%, พบมากในผู้สูงอายุที่มีอายุมากกว่า 60 ปี คนที่อ่อนแอง่าย: เหมาะสำหรับคนที่มีอายุ 30-50 ปี โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน:
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคสมองเสื่อมฮันติงตัน
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของโรคสมองเสื่อมฮันติงตันเป็นหนึ่งในความสำเร็จที่น่าทึ่งของอณูชีววิทยาในระบบประสาทในปีที่ผ่านมานอกจากนี้ยังเป็นความสำเร็จครั้งสำคัญในการประยุกต์ใช้อณูชีววิทยาในเวชศาสตร์คลินิกโรคสมองเสื่อมของฮันติงตัน ในปี 1983 Gusella et al. พบ DNA marker G8 ที่เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับภาวะสมองเสื่อมจาก Huntington's dementia จากชิ้นส่วนดีเอ็นเอมนุษย์ที่ถูกโคลนด้วย phage vector เครื่องหมาย G8 นี้ตั้งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่สี่เพิ่มเติม การศึกษายังระบุด้วยว่ายีนที่มีข้อบกพร่องสำหรับภาวะสมองเสื่อมของโรคฮันติงตันตั้งอยู่ในโครโมโซม 4P16 แขนสั้น
ในประเทศจีนมีผู้ป่วย 151 รายจาก 15 ครอบครัวได้รับรายงานตั้งแต่ปี 2501 ถึง 2528 และมีเพียง 1 คนเท่านั้นที่ไม่มีประวัติครอบครัว
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของโรคคือการฝ่อของสมองแบบสมมาตร (atrophy) ของสมองส่วนการฝ่อของสมองส่วนหน้าและหางกระรอกนั้นชัดเจนมากขึ้นระบบหัวใจห้องล่างจะขยายออกไปส่วนนิวเคลียส caudate นั้นจะมีความฝืดอย่างรุนแรง เซลล์ประสาทเยื่อหุ้มสมองจะหายไปอย่างกว้างขวางพร้อมกับ gliosis นิวเคลียสหางนิวเคลียสแม่และเรื่องสีขาวนอกจากนี้ยังมีการสูญเสียเส้นใยประสาท
ในฐานปมประสาทของผู้ป่วยโรคฮันติงตันโรคสมองเสื่อมระดับ GABA ใน substantia nigra ลดลงและ GRAA synthase ของ lenticular นิวเคลียสและนิวเคลียส globus, กลูตาเมต decarboxylase (GAD) ก็ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ด้วยระดับ NE ที่สูงขึ้นกิจกรรม striatum DA ที่มากเกินไปอาจเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและการเพิ่ม DA ในระบบ limbic midbrain อาจเกี่ยวข้องกับอาการทางจิตของโรคสมองเสื่อมของ Huntington
(สอง) การเกิดโรค
โรคมักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal ยีนเดียวนอกจากนี้ยังมีกรณีไม่กี่ประปรายรายงานยีนทางพันธุกรรมที่ถูกระบุบนแขนสั้นของโครโมโซม 4 มรดกทางพันธุกรรมที่โดดเด่นยีนเดียวชี้ให้เห็นว่าโรคนี้เป็นโรคขาดการเผาผลาญ มันถูกตีความว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงในสารสื่อประสาทที่แตกต่างกันซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับการลดลงของระดับ GABA ในฐานปมประสาท, substantia นิโกรและการเพิ่มขึ้นของระดับ DA และ NE ใน striatum และ substantia นิโกรการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาส่วนใหญ่จะฝ่อของหน้าและ caudate นิวเคลียส เซลล์ประสาทของใบจะหายไปอย่างมีนัยสำคัญและมาพร้อมกับการสร้างเซลล์ glial
การป้องกัน
การป้องกันโรคสมองเสื่อมฮันติงตัน
เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal เดียวผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาไม่ค่อยรู้ว่าลูกของพวกเขามีความเสี่ยงในการพัฒนาโรคเดียวกันดังนั้นบริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในช่วงต้นมีความสำคัญโรคทางพันธุกรรมเป็นมรดกทางพันธุกรรมและตลอดชีวิต ลักษณะไม่เพียง แต่นำโชคร้ายมาสู่ครอบครัวเท่านั้น แต่ยังก่อให้เกิดความเจ็บปวดตลอดชีวิตแก่ผู้ป่วยและส่งต่อโรคจากรุ่นสู่รุ่นเพื่อควบคุมและลดการเกิดโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องทำการป้องกันก่อนและใช้วิธีการป้องกันสุพันธุศาสตร์ ผู้ที่อาจก่อให้เกิดโรคพิการ แต่กำเนิดในรุ่นต่อ ๆ ไปควรหลีกเลี่ยงการเกิดในปัจจุบันประเทศจีนกำลังกำหนดกฎหมายคุ้มครองสุพันธุศาสตร์เพื่อห้ามการแต่งงานของญาติสนิท "Pro-family-friendly" จะเพิ่มอัตราการเกิดโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง การหลีกเลี่ยงการคลอดในวัยชราสำหรับพ่อพันธุ์แม่พันธุ์ที่มีอายุมากกว่า (ผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปเพศชายอายุมากกว่า 45 ปี) ควรมีการวินิจฉัยก่อนคลอดประวัติของโรคทางพันธุกรรมเด็กที่มีลูกพิการหรือมีประวัติการทำแท้งหลายครั้ง การให้คำปรึกษาทำวินิจฉัยก่อนคลอดที่จำเป็นสำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่มีข้อบ่งชี้หากพบว่ามีโรคร้ายแรงสามารถยุติการตั้งครรภ์ในเวลาเพื่อป้องกันไม่ให้ โรคหนักและเกิดข้อบกพร่อง
โรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนของสมองเสื่อมจากโรคฮันติงตัน โรคแทรกซ้อน
โรคนี้ทำให้คุณภาพชีวิตลดลงอันเนื่องมาจากภาวะสมองเสื่อมดังนั้นจึงเป็นเรื่องง่ายที่จะได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคทางกายเรื้อรังต่างๆและการติดเชื้อในระบบรองหรือความล้มเหลว
อาการ
อาการสมองเสื่อมโรคฮันติงตันอาการที่พบบ่อย ภาวะสมองเสื่อมปัญญาอ่อนการหลงลืมกระตุ้นภาวะซึมเศร้ายาโป๊การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเหมือนเด็กภาวะสมองเสื่อมการกลายพันธุ์
โรคนี้มักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 30 ถึง 50 ปีโดยเฉลี่ย 40 ปีมันไม่ค่อยเกิดขึ้นในวัยเด็ก แต่การเปลี่ยนแปลงมีขนาดใหญ่ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยเด็กและอาการของคนหนุ่มสาวมักจะหนัก ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและการเปลี่ยนแปลงทางจิตวิญญาณที่ชัดเจนและหลากหลาย
1. อาการทางระบบประสาท: อาการคล้ายการเต้นมักจะปรากฏขึ้นก่อนปัญญาอ่อนในระยะแรกกล้ามเนื้อผิดปกติมักถูกกระตุกแสดงการงอและขยายนิ้วมือผงกศีรษะกล้ามเนื้อใบหน้ากระตุกและการพัฒนาต่อไปในใบหน้าลำคอแขนขาและลำตัว ทันใดนั้นไม่มีจุดประสงค์การเคลื่อนไหวเหมือนการเต้นแบบไม่สมัครใจที่แข็งแกร่งโดดเด่นด้วยการเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็วและผิดปกติฉับพลันและบางครั้งช้าและเป็นจังหวะเช่นมือและเท้า hyperactivity พร้อมกับการออกเสียงที่ไม่ชัดเจน ในหลอดแก้วอาการผู้ป่วยมักใช้ทิศทางเดียวกันของการเคลื่อนไหวแบบสุ่มเพื่อการตกแต่งหลอกมันเป็นของกลุ่มอาการ extrapyramidal ที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการทำงานของมอเตอร์ที่เพิ่มขึ้นการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติเพิ่มละครที่นำไปสู่การเคลื่อนไหวแบบบิดอย่างเห็นได้ชัด ความผิดปกติทางจิตมักจะแย่ลงหลังจากอาการปรากฏขึ้น
2. อาการทางจิตเวช: เน้นความผิดปกติทางอารมณ์โดยเฉพาะภาวะซึมเศร้า, อารมณ์ไม่แยแส, ความหมองคล้ำ, ซึมเศร้า, พฤติกรรมการฆ่าตัวตายบ่อยครั้งหรือการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพอารมณ์ไม่ดีเช่นการทะเลาะเบาะแว้งเป็นต้นผู้ป่วยบางรายอาจมีจิตวิญญาณหวาดระแวง อาการทางคลินิกของโรคจิตเภทและอาการคล้ายจิตเภท, ความสงสัยในความสงสัย, สีและศาสนาที่พูดเกินจริงและการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพเช่นความหงุดหงิด, ความหุนหันพลันแล่น, ความโกรธเคือง, พฤติกรรมแปลก ๆ ฯลฯ ภาวะสมองเสื่อมของฮันติงตันมักมีอาการซึมเศร้า .
ภาวะปัญญาอ่อนบางครั้งสามารถใช้เป็นอาการแรกได้ผู้ป่วยที่มีสมาธิก่อนหน้านั้นอาจมีอาการเฉื่อยเฉื่อยเฉยเฉยขี้เกียจเข้าใจไม่ดีมีประสิทธิภาพในการทำงานลดลงหรือไม่สามารถทำงานได้เป็นต้นหลังจากนั้นอาการของภาวะสมองเสื่อมการพัฒนาช้า ลดลงมีระดับหนึ่งของความรู้ด้วยตนเองความคิดช้ารายงานด้วยตนเองหลงลืมการด้อยค่าหน่วยความจำมีน้ำหนักเบากว่า AD การตัดสินมักจะมีความบกพร่องการปฐมนิเทศสัมพัทธ์จะค่อนข้างคงไว้การพูดค่อนข้างยากใช้ผิดผิดพลาดเป็นเรื่องยาก บ่อยครั้งที่ความคืบหน้าช้าหน่วยความจำของผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบน้อยกว่าฟังก์ชั่นความรู้อื่น ๆ ความรู้ด้วยตนเองมักจะไม่บุบสลายผู้ป่วยสามารถตรวจสอบการเปลี่ยนแปลงทางปัญญาของเขาในช่วงระยะเวลาการร้องเรียนช้าลืมสมองสับสนสับสน ภายใต้ภาวะสมองเสื่อมในระยะปลายอาจมีความพิการมอเตอร์ที่ชัดเจนในการกลายพันธุ์
ตรวจสอบ
ตรวจสอบภาวะสมองเสื่อมจากโรคฮันติงตัน
การตรวจทางจิตวิทยาเป็นวิธีการที่สำคัญในการวินิจฉัยความรุนแรงของภาวะสมองเสื่อมและภาวะสมองเสื่อมในปีที่ผ่านมามีการแนะนำและปรับปรุงเครื่องมือตรวจคัดกรองที่ง่ายและรวดเร็วในระดับสากลจำนวนมากในประเทศจีน ดังนี้
1. Mini Mental State Examination (MMSE) จัดทำโดย Folstein ในปี 1975 เพื่อประเมินเกณฑ์การให้คะแนนหากคำตอบหรือการดำเนินการถูกต้องให้บันทึก "1" ข้อผิดพลาดคือ "5" ปฏิเสธที่จะตอบหรือพูดว่า "ไม่" 9 "หรือ" 7 ", สถิติหลักของผลรวมโครงการ" 1 "(คะแนนรวม MMSE), ช่วงคือ 0 ~ 300 มาตรฐานสากล 24 แบ่งออกเป็นค่าตัด, 18 ~ 24 สำหรับภาวะสมองเสื่อมอ่อน, 16 ~ 17 สำหรับภาวะสมองเสื่อมปานกลาง, ≤15แบ่งออกเป็นภาวะสมองเสื่อมรุนแรงจีนพบว่าคุณค่าที่สำคัญแตกต่างกันไปตามระดับการศึกษาที่แตกต่างกันการไม่รู้หนังสือคือ 17 คะแนนโรงเรียนประถมศึกษา (ปีการศึกษา≤ 6 ปี) คือ 20 คะแนนและโรงเรียนมัธยมขึ้นไปคือ 24 คะแนน
2. Hasegawa Dementia Scale (HDS) พัฒนาโดย Hasegawa Kazuo ในปี 1974 รวม 11 โครงการรวมถึงการวางแนว (2 รายการ), หน่วยความจำ (4 รายการ), สามัญสำนึก (2 รายการ), การคำนวณ ( 1 รายการ), จดจำความทรงจำการตั้งชื่อ (2 รายการ)
ขนาดใช้วิธีคะแนนบวกคะแนนเต็มคือ 32.5 คะแนนคุณค่าที่สำคัญของผู้เขียนต้นฉบับคือ: สมองเสื่อม ment 10.5 คะแนนภาวะสมองเสื่อมที่น่าสงสัย 10.5 ~ 21.5 คะแนนรัฐขอบ 22.0 ~ 30.5 คะแนนปกติ, 31.0 คะแนนนอกจากนี้ยังสามารถได้รับการศึกษา การศึกษาระดับปริญญาแบ่งออกเป็นค่าปกติ: ไม่รู้หนังสือ, 16 คะแนน, โรงเรียนประถม <20 คะแนน, โรงเรียนมัธยม <24 คะแนน
3. กิจกรรมมาตราส่วนการอยู่อาศัยรายวัน (ADL) พัฒนาโดย Lawton และ Brody ในปี 1969 ส่วนใหญ่จะใช้เพื่อประเมินความสามารถในการใช้ชีวิตประจำวันของอาสาสมัคร
ADL แบ่งออกเป็น 14 รายการและคะแนนคือ 4:
1 คุณสามารถทำได้ด้วยตัวเอง
2 ค่อนข้างยาก
3 ต้องการความช่วยเหลือ
4 ไม่สามารถทำได้ 64 คะแนนเต็มคะแนนรวมคะแนน≤ 16 คะแนนเป็นปกติอย่างสมบูรณ์> 16 คะแนนมีองศาที่แตกต่างกันของฟังก์ชั่นลดลงรายการเดียว 1 แบ่งออกเป็นปกติ 2 ถึง 4 คะแนนฟังก์ชั่นลดลงมี 2 หรือมากกว่า≥ 3 หรือคะแนนรวม≥ 22 เป็นค่าวิกฤตซึ่งแสดงว่าฟังก์ชันได้ลดลงอย่างมีนัยสำคัญคะแนนรวมทั่วไปในประเทศจีนคือ 18.5 ± 5.5
Cranial CT และ MRI แสดงให้เห็นถึงการฝ่อของนิวเคลียสของหางกระรอกและโพซิตรอนเล็ดลอดออกมา (PET) แสดงให้เห็นว่าเมตาบอลิซึมของนิวเคลียสต่ำ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการระบุภาวะสมองเสื่อมโรคฮันติงตัน
เกณฑ์การวินิจฉัย
ในปีที่ผ่านมารายงานข่าวกรองในประเทศคิดเป็น 46% ถึง 64% ของความผิดปกติทางจิตซึ่ง 4.5% เป็นอาการแรกการทดสอบทางจิตวิทยาผู้ป่วยโรคสมองเสื่อมฮันติงตันไม่เพียง แต่มีความสามารถที่ดีในการทำงานหน่วยความจำความสามารถในการแก้ปัญหา ลดลงนอกจากนี้โรคยังไม่มีความพิการทางสมองเลิกใช้การระบุผิดและลักษณะอื่น ๆ ของความผิดปกติของเยื่อหุ้มสมองขั้นสูงสามารถช่วยระบุด้วยโฆษณา
1. มีประวัติที่ชัดเจนของโรคทางพันธุกรรมหรือหลักฐานที่ชัดเจนของรอยโรคในสมอง
2. ภาวะสมองเสื่อมแบบก้าวหน้า
3. อาการทางจิตเวช: ภาวะซึมเศร้าส่วนใหญ่, ความไม่แยแส, ความรู้สึกสบาย, ภาพหลอนและอาการหลงผิด
4. การเคลื่อนไหวที่มีลักษณะคล้ายการเต้นรำปรากฏต่อหน้าภาวะสมองเสื่อม
การวินิจฉัยแยกโรค
1. การวินิจฉัยที่ผิดพลาดในระยะแรกว่าเป็นโรคจิตเภท, โรคทางอารมณ์, ความวิตกกังวล, ความผิดปกติทางบุคลิกภาพ, จุดบ่งชี้เป็นประวัติครอบครัวที่ชัดเจน, หลักฐานการเสื่อมของสมองและอาการคล้ายการเต้นที่ตามมา
2. บัตรประจำตัวที่มีโรคความเสื่อมของสมองอื่น ๆ ควรขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์อาการทางคลินิกการตรวจทางระบบประสาทและการทดสอบในห้องปฏิบัติการ
