ทูเร็ตต์ ซินโดรม
บทนำ
ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับโรคเรตส์ ดาวน์ซินโดรเรตส์ยังเป็นที่รู้จักกันในนามดาวน์ซินโดรมเรตส์ (TS) หรือทวีคูณทวีคูณเรื้อรัง (ทวีคูณเรื้อรัง) Itard (1825) รายงานครั้งแรกว่านักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสชื่อ GeorgesGillesde LaTourette ได้อธิบายเป็นครั้งแรกในรายละเอียดในปี 1885 และตั้งชื่อภายหลัง โรคนี้เป็นกลุ่มที่มีกล้ามเนื้อบริเวณศีรษะแขนขาและลำตัวกระตุกอย่างกะทันหันโดยไม่สมัครใจอย่างกะทันหันซึ่งเกิดขึ้นในวัยรุ่นพร้อมกับโรคพิเศษเสี้ยมที่โดดเด่นด้วยเสียงคอระเบิดหรือคำหูหนวก มันเป็นลักษณะของสำบัดสำนวนหลายเปล่งเสียงไม่ได้ตั้งใจ, การพูดและพฤติกรรมผิดปกติมันอาจจะมาพร้อมกับทัศนคติครอบงำครอบงำบุคลิกภาพผิดปกติและอาจจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติสมาธิสั้น ความรู้พื้นฐาน สัดส่วนการเจ็บป่วย: 0.002% ประชากรที่อ่อนแอ: เกิดขึ้นในวัยรุ่น โหมดของการติดเชื้อ: ไม่ติดเชื้อ ภาวะแทรกซ้อน: OCD
เชื้อโรค
สาเหตุของโรคเรตส์
สาเหตุของการเกิดโรค
มันอาจเป็นมรดกที่เด่นชัดของ autosomal ที่มีการเปลี่ยนแปลงของการปรากฏตัวของ penetrance Cornings และคณะเชื่อว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก polygenic และผู้ป่วยมีโอกาส 50% ในการถ่ายทอดปัจจัยทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานของเขาหรือเธอ ไม่จำเป็นที่จะต้องแสดงอาการสำบัดสำนวนของอาการนอนกรนอย่างเต็มที่ผู้ป่วยอาจแสดงพฤติกรรมกระตุกและครอบงำ (OCB) เล็กน้อยหรืออาจถ่ายทอดยีนให้ลูกหลานโดยไม่แสดงอาการทางคลินิก
พยาธิกำเนิดของ Tourette Syndrome ไม่ชัดเจนข้อบกพร่องของยีนสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของระบบประสาทและความผิดปกติของ neurobiochemical นักวิชาการส่วนใหญ่คาดการณ์ว่าโรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเส้นประสาทในปมประสาท prefrontal, ระบบ limbic ฯลฯ ปัจจัยทางพันธุกรรมเมแทบอลิซึมของเซลล์ประสาทเคมีและปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมผลของการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างการพัฒนา
ปัจจัยทางพันธุกรรม (25%):
การศึกษาจำนวนมากได้ชี้ให้เห็นว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการเกิดโรคนี้โรคมีแนวโน้มที่สำคัญในครอบครัว 65% ถึง 90% ของกรณีของโรคเรตส์เป็นครอบครัวอุบัติการณ์ของฝาแฝดรูปไข่เดี่ยวกับโรคเรตส์ (53) % ถึง 56%) สูงกว่าการเจริญเติบโตของไข่คู่อย่างมีนัยสำคัญ (8%)
มีการถกเถียงกันอย่างมากเกี่ยวกับรูปแบบทางพันธุกรรมของ Tourette Syndrome ตอนนี้ได้รับการพิจารณาว่าเป็นมรดกที่โดดเด่นด้วย autosomal ที่มีการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์และมีความแตกต่างทางเพศในการทะลุทะลวง 0.9) อัตราการแทรกซึมของหญิงอยู่ในระดับต่ำ (0.2 ~ 0.8) ผู้ป่วยที่มีอาการเรตส์มีอาการครอบงำหรือพฤติกรรมผิดปกติเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นประวัติครอบครัวของการเจ็บป่วยทางจิตก็เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นการศึกษาทางพันธุกรรมเชื่อว่าโรคเรตส์ มีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมซึ่งอาจเป็นอาการต่าง ๆ ของความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบเดียวกัน
ผู้ป่วยโรคเรตส์มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม แต่จนถึงขณะนี้การศึกษาการแปลของยีนในผู้ป่วยที่มีอาการของเรตส์ยังไม่ได้ข้อสรุปที่ชัดเจนในปี 1998 Simonic เป็นผู้ป่วยที่มีอาการชักในประชากรแอฟริกาใต้แอฟริกัน การศึกษาควบคุมของผู้ป่วยที่มีอาการของ Tourette พบว่ายีนสัญลักษณ์ที่เชื่อมโยงกับยุโรปที่เกิดในแอฟริกาใต้อาจจะอยู่ที่ 2p11, 8q22 และ 11q23-24
ระบบประสาทส่วนกลางสร้างความเสียหายอินทรีย์ (20%):
การเปลี่ยนแปลงการถ่ายภาพในสมองของผู้ป่วยที่มีอาการของ Tourette ส่วนใหญ่อยู่ในฐานปมประสาท, dystocia, ภาวะขาดอากาศหายใจ, การคลอดก่อนกำหนด, การชักและการบาดเจ็บที่ศีรษะความเสียหายของสมองอินทรีย์ของเด็กอาจเป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับการโจมตีของโรคเรตส์ % ของผู้ป่วย Tourette Syndrome มีอาการทางระบบประสาทที่ไม่รุนแรงเช่นการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหรือความผิดปกติของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติของ EEG ซึ่งไม่เฉพาะเจาะจงซึ่งอาจช่วยสนับสนุนโรคในฐานะโรคอินทรีย์
ระบบประสาทส่วนกลางผิดปกติ (15%):
(1) โดปามีนสมาธิสั้นหรือโดปามีนรับไว: เนื่องจากการเคลื่อนไหวและเสียงสำบัดสำนวนของผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีโรคเรตส์มันมีผลดีในการรักษาเลือกโดปามีนกลาง D2 ตัวรับ haloperidol และทำให้มากที่สุด นักวิชาการเชื่อว่ากลไกของ Tourette Syndrome นั้นเกี่ยวข้องกับภาวะ hyperactivity ของ dopamine เยื่อหุ้มสมองในฐานปมประสาทและระบบ limbic ของสมองหรือภาวะภูมิไวเกินต่อการรับ dopaminergic dopamine และลดอัตราการหลั่งโดปามีน
(2) บทบาทของฮอร์โมนเพศและกรดอะมิโน excitatory: การศึกษาล่าสุดชี้ให้เห็นว่าฐานปมประสาทและระบบ limbic มีการพัฒนาที่ผิดปกติของพื้นที่สมองที่มีฟังก์ชั่นการสืบพันธุ์ขั้นพื้นฐานซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ Tourette ความผิดปกติของการพัฒนา ภายใต้การควบคุมของสำบัดสำนวนผู้ป่วยที่มีอาการนอนกรนเช่นสัมผัสแรงเสียดทานดูดดมอุ้งเชิงกรานยืดและพฤติกรรมการนั่งยองอาจเป็นอาการที่ไม่เหมาะสมของพฤติกรรมการเจริญพันธุ์ในขณะที่สุภาษิตและเสียงคอระเบิดเช่นสุนัข อ้าปากค้างเสียงเนื้อหาทางเพศเหล่านี้อาจเป็นการแสดงออกที่ไม่เหมาะสมของพฤติกรรมการสืบพันธุ์
(3) Norepinephrine (NE) สมมติฐานความผิดปกติ: clonidine ขนาดต่ำสามารถบรรเทาอาการของผู้ป่วยที่มีอาการ Tourette ดังนั้นกลไกทางพยาธิวิทยาของโรคนี้จะเกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของระบบ NE และ clonidine ขนาดเล็กมีการกระตุ้น การกระทำของตัวรับα2ที่ออกฤทธิ์ล่วงหน้าจึงยับยั้งการตอบรับจากการสังเคราะห์และการปล่อย NE ในบริเวณที่พบสีน้ำเงินส่วนกลางซึ่งช่วยลดอาการกระตุก
ปัจจัยทางจิต (10%):
โรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางจิตสังคมการบาดเจ็บเหตุการณ์ในชีวิต (เช่นสภาพแวดล้อมในครอบครัวที่ยากจนวิธีการศึกษาที่ไม่ถูกต้องไม่เท่าเทียมกันระหว่างผู้ปกครองและเด็ก) ความเครียดทางจิตใจที่มากเกินไปความเครียดหรืออารมณ์แปรปรวนสามารถกระตุ้นหรือทำให้สำบัดสำนวน อาจเป็นการแสดงออกถึงความปรารถนาที่จะระงับและกบฏ
ปัจจัยการติดเชื้อและภูมิคุ้มกัน (8%):
ผู้ป่วยที่มีโรคสมองอักเสบนอนหลับที่มีการเคลื่อนไหวของดวงตาและโรคไข้สมองอักเสบเริมอาจมีอาการทางคลินิกของโรคของ Tourette อาการทางพยาธิวิทยากายวิภาคและการค้นพบการถ่ายภาพของผู้ป่วยเหล่านี้เปิดเผยกลีบขมับปมประสาทฐานดอกฐานสมองและ มีรอยโรครอบหลอด midbrain แสดงให้เห็นว่าการติดเชื้อไวรัสของปมประสาทฐานหรือระบบ limbic อาจเกี่ยวข้องกับการเกิดขึ้นของกลุ่มอาการของ Tourette กระบวนการ autoimmune หลังจากติดเชื้อ Streptococcal อาจเกี่ยวข้องกับอาการกระตุกของเด็กและครอบงำบังคับ; , 2001), ผู้ป่วยกลุ่มอาการชักชักที่มี Streptococcus M12, M19 antibody titer เพิ่มขึ้น
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่สำคัญ: มีรายงานเกี่ยวกับระบบประสาทในผู้ป่วยที่มีอาการของ Tourette เพียงไม่กี่รายงาน Balthasar (1957) พบในการชันสูตรศพของอาการของ Tourette ที่มีเซลล์ผิดปกติในประชากรเซลล์โดปามีนที่มีแบตเตอรี การเปลี่ยนแปลงนี้อาจเป็นพื้นฐานทางพยาธิวิทยาของโรคเรตส์
การศึกษาทางอิมมูโนฮิสโตเคมีของฮาร์เมอร์จากตัวอย่างการชันสูตรพลิกศพจากผู้ป่วยที่เป็นโรคเรตส์พบว่าเส้นใย dynusphin-positive villus ในส่วนด้านข้างของโกลบูลพาลลัส เส้นใยประสาทผิดปกติ
การป้องกัน
การป้องกันกลุ่มอาการเรตส์
ด้วยภูมิหลังทางพันธุกรรมมาตรการป้องกันรวมถึงการหลีกเลี่ยงการแต่งงานของญาติสนิทการดำเนินการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการวินิจฉัยก่อนคลอดและการทำแท้งเลือกเพื่อป้องกันการเกิดของเด็ก
โรคแทรกซ้อน
ดาวน์ซินโดรดาวน์ซินโดรมเรตส์ ภาวะแทรกซ้อนครอบงำ
อาการที่พบบ่อย ได้แก่ : ความผิดปกติของอารมณ์, ความผิดปกติที่ครอบงำ, การขาดสมาธิ, สมาธิสั้น, ปัญหาการเรียนรู้, การลงโทษทางวินัย, พฤติกรรมหมิ่นประมาทและพฤติกรรมก้าวร้าว, ผู้ป่วยบางรายมีพฤติกรรมผิดปกติ, พฤติกรรมแปลก ๆ มันแสดงให้เห็นถึงความยากในการควบคุมวัตถุที่สัมผัสหรือคนอื่น ๆ การวนมือที่ไร้จุดหมายการกัดลิ้นกัดนิ้วการทำให้เสียโฉมกระแทกผนังชนแขนและพฤติกรรมการบาดเจ็บอื่น ๆ
อาการ
อาการของ Tourette Syndrome อาการที่พบบ่อย ปิดเสียงซ้ำ ๆ ความผิดปกติทางจิตที่ พูดด้วย ตนเองการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ Myoclonus Hepatolenticular การเสื่อมสภาพบิดการกระทำบิด Twitching กล่องเสียง
1. โรคนี้มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในครอบครัวอายุที่เริ่มมีอาการ 2 ถึง 18 ปีส่วนใหญ่เริ่มต้นจาก 4 ถึง 12 ปีค่อยๆลดลงหลังจากวัยแรกรุ่นอาการมีความผันผวนอาจมีการเปลี่ยนแปลงภายในสัปดาห์หรือเดือนและระยะเวลาของการเกิดโรคอีกต่อไป สำหรับโรคเรื้อรังระยะเวลาอย่างน้อย 1 ปีอาการกระตุกหลายครั้งเป็นอาการหลักในระยะแรกพวกเขามักจะเริ่มที่ใบหน้าค่อยๆพัฒนาเป็นแขนขาส่วนบนลำต้นหรือแขนขาที่ต่ำกว่าและแสดงการกระตุกอย่างผิดปกติอย่างรวดเร็วของกล้ามเนื้อตากล้ามเนื้อใบหน้า การออกกำลังกาย痉挛) เช่นกระพริบ, มุ่ย, ขมวดคิ้ว, กระตุกจมูก, การใส่ร้าย, การจอบ, พยักหน้า, การยืดคอและยักไหล่ ฯลฯ อาการกำเริบแขนขาและลำต้นเคลื่อนไหวรุนแรงโดยไม่สมัครใจ, การเคลื่อนไหวของแขนขาที่สูงขึ้น ขาเท้าลำตัวงอและการเคลื่อนไหวบิด ฯลฯ กระตุกบ่อยถึง 10 ครั้งหรือหลายร้อยครั้งต่อวันอารมณ์ความเครียดทางจิตเพิ่มขึ้นลดการผ่อนคลายจิตหายไปในระหว่างการนอนหลับ
2. เสมหะแกนนำเป็นอีกคุณสมบัติหนึ่งของโรคนี้เด็ก 30% ถึง 40% ทำเสียงลำคอผิดปกติซ้ำซากและไร้ความหมายซ้ำซากจากการกระตุกของกล้ามเนื้อคอเช่นเปลือกไม้เปลือกไม้กรนกรนและการรับสารภาพ เสียงลำคอ ฯลฯ เช่นเดียวกับ "คลิก", "吱", "嘎" และเสียงอื่น ๆ เด็กบางคนสบถสาบานโดยไม่รู้ตัวพูดหยาบคายภาษาหยาบคาย (คำแสลง) เลียนแบบภาษาของคนอื่นและการเคลื่อนไหว (ภาษาเลียนแบบ เลียนแบบการกระทำ) และมักจะซ้ำคำหรือวลี (ภาษาซ้ำ)
3. เด็กประมาณร้อยละ 85 มีความผิดปกติของพฤติกรรมเบาถึงปานกลางไม่สบายใจกระสับกระส่ายหงุดหงิดประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กที่มีสมาธิสั้น (ADHD) ขาดสมาธิเรียนรู้ ผู้ป่วยบางรายมีพฤติกรรมบังคับเช่นการล้างมือและล็อคประตูซ้ำ ๆ รวมทั้งการกัดเล็บอย่างรุนแรงการเลียผมการยกจมูกขึ้นกัดจมูกหรือริมฝีปาก ฯลฯ เช่นความเครียด, คัน, ความร้อนและเย็น, พฤติกรรมที่น่าอาย, การยั่วยุมากเกินไปและความรุนแรง
4. ความฉลาดของเด็กโดยทั่วไปจะไม่ได้รับผลกระทบบางครั้งความสามารถในการเรียนรู้จะลดลงการอ่านการเขียนและการเขียนเรียงความเป็นเรื่องยากและแม้กระทั่งโรงเรียนปกติก็ไม่สามารถสำเร็จได้การเรียนรู้ที่เกี่ยวข้องกับ ADHD ผู้ป่วยมีความสามารถในการควบคุมบางอย่าง เวลาการตรวจสอบมักจะไม่สามารถหาสัญญาณผิดปกติอื่น ๆ หลักสูตรของโรคได้ปลดเปลื้องการเกิดซ้ำ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบโรคเรตส์
1. การทดสอบรูทีนในเลือดและน้ำไขสันหลังเป็นปกติมากขึ้น
2. การทดสอบทางชีวเคมีในเลือดโดยทั่วไปเป็นปกติและบางครั้งระดับ 5-HT จะลดลง
3.50% ～ 60% ของผู้ป่วยอาจมีความผิดปกติของ EEG เล็กน้อย แต่ไม่มีความเฉพาะเจาะจงส่วนใหญ่คลื่นช้าหรือเพิ่มขึ้นคลื่นขัดขวางและแบบไดนามิกอิเลคโตแกรม (AEEG) อัตราที่ผิดปกติสามารถเข้าถึง 50%
4. คลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นเรื่องปกติมากขึ้น
5. สมอง CT นั้นเป็นปกติมากขึ้นการตรวจ MRI ของกะโหลกศีรษะอาจพบว่าปริมาณของนิวเคลียสของฐานทั้งสองข้างนั้นไม่สมมาตรนิวเคลียสในระดับทวิภาคี caudate ปริมาณเฉลี่ยของนิวเคลียสแม่และเด็กจะมีขนาดเล็กกว่าของกลุ่มควบคุมปกติ ลูกบอลโกลบัสซ้ายมีขนาดเล็กกว่าด้านขวาอย่างมาก
6. การตรวจสอบ SPECT ของหัวหน้าแสดงให้เห็นว่าสมองกลีบขมับหน้าผากฐานและปมประสาทปมประสาทแปลพื้นที่ Grunwald et al พบว่าเลือดปะทุเลือดท้องถิ่นที่เว็บไซต์แผลในช่วงที่เริ่มมีอาการชักลดลงตอนนี้เพิ่มขึ้นและ SPECT นี้กับผู้ป่วยโรคลมชัก ภาพมีลักษณะคล้ายกันและมีพื้นฐานทางพยาธิวิทยาเช่นเดียวกับโรคลมชักซึ่งต้องศึกษาเพิ่มเติม
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยและการวินิจฉัยโรคเรตส์
เกณฑ์การวินิจฉัย
โรคเรตส์เป็นโรคทางจิตเวชซับซ้อนที่ได้รับการวินิจฉัยโดยประวัติทางการแพทย์และอาการทางคลินิกเป็นหลัก
1. เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับการจำแนกประเภทโรคและการจำแนกระหว่างประเทศ (ICD-10) รุ่นที่ 10 มีดังนี้:
(1) การโจมตีส่วนใหญ่เกิดก่อนอายุ 21 ปีและส่วนใหญ่มีอายุ 2 ถึง 15 ปี
(2) มีสำบัดสำนวนการออกกำลังกายที่หลากหลายและสำบัดสำนวนแกนนำหนึ่งเสียงหรือมากกว่าในหลักสูตรของโรค แต่ไม่จำเป็นต้องในเวลาเดียวกัน
(3) การกระตุกมีลักษณะของฉับพลันรวดเร็วสั้นซ้ำ ๆ โดยไม่สมัครใจจุดประสงค์ซ้ำ ๆ ฯลฯ ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อหลายกลุ่ม
(4) Twitching สามารถควบคุมได้ด้วยความตั้งใจในช่วงเวลาสั้น ๆ (นาทีถึงชั่วโมง) ทำให้รุนแรงขึ้นภายใต้ความเครียดและหายไประหว่างการนอนหลับ
(5) อาการสำบัดสำนวนซ้ำแล้วซ้ำอีกหลายครั้งต่อวันเกือบทุกวันหรือระยะเวลาของเอพไม่ต่อเนื่องมากกว่า 1 ปีในปีเดียวกันในปีเดียวกันอาการจะบรรเทาลงได้ไม่เกิน 2 เดือน
(6) การยกเว้นโรคไขข้ออักเสบ, ชักกระตุกของฮันติงตัน, การเสื่อมสภาพของตับ, myoclonus, acromegaly และโรคพิเศษอื่น ๆ จากเสี้ยม
2. ปรับปรุงแผนจำแนกโรคทางจิตจีนและเกณฑ์การวินิจฉัย (CCMD-2-R) ที่รับรองโดยการประชุม Quanzhou ในปี 1994 เนื้อหาดังต่อไปนี้:
(1) ก่อนอายุ 21 ส่วนใหญ่มีอายุระหว่าง 2 ถึง 15 ปี
(2) ประจักษ์ส่วนใหญ่เป็นสำบัดสำนวนหลายและหนึ่งหรือมากกว่าการเปล่งเสียงโดยไม่สมัครใจซึ่งทั้งสองเกิดขึ้นในบางจุดในหลักสูตรของโรค แต่ไม่จำเป็นต้องในเวลาเดียวกัน
(3) อาการสำบัดสำนวนซ้ำแล้วซ้ำอีกหลายครั้งต่อวันเกือบทุกวัน แต่ความรุนแรงของอาการเปลี่ยนไปภายในไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนและสามารถยับยั้งได้นานหลายนาทีถึงหลายชั่วโมงโรคนี้กินเวลาอย่างน้อย 1 ปีและในปีเดียวกัน อาการจะบรรเทาลงได้ไม่เกิน 2 เดือน
(4) โรคอื่นไม่สามารถอธิบายได้โดยการชักและการเปล่งเสียงโดยไม่สมัครใจ
การวินิจฉัยแยกโรค
ให้ความสนใจกับการระบุของโรคที่อาจเป็น Tardive และสำบัดสำนวนในช่วงวัยเด็ก:
1 เสมหะเป็นนิสัย: เห็นในเด็กผู้ชายอายุ 5 ถึง 10 ปีสำหรับนิสัยที่ไม่ดีปัจจัยทางจิตหรือเลียนแบบพฤติกรรมของคนอื่นสมาธิสั้น จำกัด มากขึ้นและสั้นลงสามารถหายไปได้เองไม่มีความผิดปกติของการพูดและจิตเสื่อม
2 ชักกระตุกเล็ก ๆ น้อย: ในอนาคตอันใกล้นี้หากไม่มีไข้รูมาติก, ประวัติของโรคไขข้อและหลักฐานของการมีส่วนร่วมของการเต้นของหัวใจมันเป็นเรื่องยากที่จะระบุชักกระตุกขนาดเล็กโดยทั่วไปไม่มีเสมหะแกนนำเป็นโรค จำกัด ตนเองมักจะหายไปใน 3-6 เดือน ที่มีประสิทธิภาพ
3 โรคของวิลสัน: ตามการมีส่วนร่วมของตับ, แหวน KF ของกระจกตา, ทองแดงในซีรั่มและความผิดปกติของ ceruloplasmin;
4 อาการของ Bobble-head: การแกว่งศีรษะอย่างรวดเร็วเป็นจังหวะเกิดขึ้นในเด็กที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรง
การสำบัดสำนวนของอาการนอนกรนจะต้องแตกต่างจากโรคของฮันติงตันสมาธิสั้นมือและเท้า myoclonus และโรคอื่น ๆ
