โรคกระดูกพรุน

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ Osteosclerosis หมายถึงการเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นของกระดูกโดยมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่างเล็กน้อย โรคกระดูกพรุนล่าช้าเกิดขึ้นในวัยเด็กวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้น โรคอัลเบอร์ - เชินเบิร์กถูกเรียกอย่างเคร่งครัดว่าเป็นโรคกระดูกพรุน (autosomal dominant) ล่าช้า (ล่าช้า) ล่าช้าและประเภทโรคกระดูกพรุน (osteosclerosis) การกระจายทางภูมิศาสตร์และชาติพันธุ์ของโรคค่อนข้างกว้างขวาง ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจไม่มีอาการหรืออาจได้รับการวินิจฉัยจากการค้นพบโดยบังเอิญในการตรวจ X-ray ด้วยเหตุผลอื่น ใบหน้าร่างกายสติปัญญาและชีวิตปกติสุขภาพโดยทั่วไปไม่ได้รับผลกระทบ บางครั้งใบหน้าเป็นอัมพาตหรือหูหนวกเกิดขึ้นเนื่องจากเส้นประสาทกะโหลกถูกบีบอัดโดยกระดูกรก โรคโลหิตจางเล็กน้อยเป็นภาวะแทรกซ้อนที่หายาก

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคกระดูกพรุนนั้นไม่ชัดเจนและอาจเกี่ยวข้องกับการสลายของกระดูกผิดปกติส่งผลให้เกิดการสะสมของเกลือแคลเซียมในกระดูกมากเกินไปลักษณะที่ปรากฏคือหินอ่อนหรืองาช้างและความเปราะบางเพิ่มขึ้น โรคนี้มีประวัติครอบครัวและพบได้ทั่วไปในเด็กที่แต่งงานกับญาติสนิท บางคนคิดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคนี้แบ่งออกเป็นสองประเภทประเภทแสงเป็นมรดกที่โดดเด่นและประเภทหนักคือมรดกถอย

อาจเป็น dysplasia แต่กำเนิดส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติของการสลายของกระดูกในระหว่างการพัฒนาของกระดูกทำให้เกิดการสะสมของเกลือแคลเซียมและทำให้เกิดเส้นโลหิตตีบกระดูก

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การถ่ายภาพรังสีทั่วไปสำหรับตัวรับสัญญาณ interleukin-2 ที่ละลายน้ำได้

โรคกระดูกพรุนล่าช้าเกิดขึ้นในวัยเด็กวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ตอนต้น โรคอัลเบอร์ - เชินเบิร์กถูกเรียกอย่างเคร่งครัดว่าเป็นโรคกระดูกพรุน (autosomal dominant) ล่าช้า (ล่าช้า) ล่าช้าและประเภทโรคกระดูกพรุน (osteosclerosis) การกระจายทางภูมิศาสตร์และชาติพันธุ์ของโรคค่อนข้างกว้างขวาง ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอาจไม่มีอาการหรืออาจได้รับการวินิจฉัยจากการค้นพบโดยบังเอิญในการตรวจ X-ray ด้วยเหตุผลอื่น ใบหน้าร่างกายสติปัญญาและชีวิตปกติสุขภาพโดยทั่วไปไม่ได้รับผลกระทบ บางครั้งใบหน้าเป็นอัมพาตหรือหูหนวกเกิดขึ้นเนื่องจากเส้นประสาทกะโหลกถูกบีบอัดโดยกระดูกรก โรคโลหิตจางเล็กน้อยเป็นภาวะแทรกซ้อนที่หายาก

เมื่อแรกเกิดรังสีเอกซ์ของกระดูกมักเป็นปกติและเมื่อวัยเด็กดำเนินไปการแข็งตัวของกระดูกก็จะปรากฏขึ้นอย่างชัดเจน การมีส่วนร่วมโครงกระดูกกว้างขวาง แต่เห็นด้วยโรคกระดูกพรุนที่แขนขา กระดูกข้างขม่อมกะโหลกหนาแน่นและไซนัส paranasal จะถูกบดบัง กระดูกสันหลัง endplate กระพุ้งกระดูกสันหลังชุบแข็งมี "รักบี้เสื้อ" รูปร่างเหมือน ผู้ป่วยบางรายต้องการการถ่ายเลือดหรือตัดม้ามสำหรับโรคโลหิตจาง

osteosclerosis ชิงสุกก่อนห่าม (autosomal ถอย, แก่แดด, มะเร็ง, osteosclerosis พิการ แต่กำเนิดในทารก) เป็นเรื่องผิดปกติ, โรคร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้น การเจริญเติบโตของกระดูกที่มากเกินไปนำไปสู่การทำงานของไขกระดูกที่ผิดปกติและแสดงอาการต่าง ๆ รวมถึงการเจริญเติบโตที่ไม่ดี, อาการคันที่เกิดขึ้นเอง, เลือดออกผิดปกติ hepatosplenomegaly ที่ก้าวหน้า, ประสาทตา, เส้นประสาทกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อกระตุกของเส้นประสาทใบหน้าปรากฏขึ้นในระยะต่อมาของโรค ในปีแรกของชีวิต, โรคโลหิตจาง, การติดเชื้อที่ควบคุมไม่ได้, หรือมีเลือดออกและความตายมักเกิดขึ้น

ความหนาแน่นของกระดูกที่เพิ่มขึ้นทั่วร่างกายเป็นคุณสมบัติทางรังสีที่สำคัญ ภาพเอ็กซ์เรย์ที่เจาะทะลุของกระดูกยาวจะเผยให้เห็นแนวกั้นการเติบโตในบริเวณ epiphysis ที่มีแถบยาวตามแนวขวาง ในขณะที่โรคดำเนินไปปลายของกระดูกยาวโดยเฉพาะอย่างยิ่งปลายใกล้เคียงของกระดูกหน้าแข้งและปลายส่วนปลายของกระดูกโคนขากลายเป็นรูปร่าง "กระติกน้ำ" ในกระดูกสันหลังกระดูกเชิงกรานและกระดูกท่อมีกระดูก osteogenesis กะโหลกศีรษะหนาและกระดูกสันหลังเป็นเหมือน "เสื้อรักบี้"

การปลูกถ่ายไขกระดูกทำให้เกิดผลเริ่มต้นที่ดีเยี่ยมสำหรับทารกจำนวนน้อย แต่ไม่ทราบผลระยะยาว

โรคกระดูกพรุนที่มีภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติที่สร้างความอ่อนแอความสูงสั้นและการเจริญเติบโตที่ไม่ดี รังสีวิทยาของกระดูกมีความหนาแน่นแสดงให้เห็นภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตและการสูญเสียกิจกรรมของเซลล์เม็ดเลือดแดงคาร์บอนิกแอนไฮไดรด์

กระดูกหนาแน่น dysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomal ถอยที่มีขนาดสั้นในวัยเด็ก; ความสูงของผู้ใหญ่ไม่เกิน 150 ซม. อาการอื่น ๆ ได้แก่ หัวขนาดใหญ่มือและเท้าที่สั้นและกว้างเล็บที่ขาดสารอาหารและตาขาวสีน้ำเงินซึ่งมักเป็นที่รู้จักในวัยทารก ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีความคล้ายคลึงกันมากใบหน้าเล็กขากรรไกรล่างและฟันกรามต่ำและขากรรไกรที่ไม่ถูกต้อง กะโหลกนูนด้านหน้าและหลัง foramen เล็บสั้นและเล็บมีการพัฒนาไม่ดี การแตกหักทางพยาธิวิทยาเป็นภาวะแทรกซ้อนของความหนาแน่นของกระดูก dysplasia

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

ในกรณีที่ทารกและเด็กเล็กมีภาวะโลหิตจางรุนแรง hepatosplenomegaly (โดยเฉพาะม้ามโต) การเจาะไขกระดูกไม่สามารถทำได้สำเร็จควรพิจารณาโรคนี้ การตรวจเอ็กซเรย์โครงร่างมีความสำคัญในการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย แต่ก็ไม่สามารถวินิจฉัยได้ว่าเป็นโรคกระดูกพรุนโดยการเพิ่มขึ้นของความหนาแน่นของกระดูก มันควรจะแตกต่างจากโรคกระดูกอื่น ๆ ที่มีเส้นโลหิตตีบกระดูกที่โดดเด่น

(1) ตะกั่วฟอสฟอรัสพลวงหรือฟลูออโรซิส

ตามประวัติและอาการอื่น ๆ ของการเป็นพิษและการทดสอบในห้องปฏิบัติการสามารถระบุได้ ผู้ป่วยเหล่านี้มีประวัติของการประกอบอาชีพและขอบเขตของรอยโรคนั้นค่อนข้าง จำกัด แม้ว่าส่วนที่สมมาตรสามารถเกิดขึ้นได้ แต่เงาเชิงเส้นที่แสดงไม่ได้เป็นศูนย์กลาง การรวมตัวกันของพิษฟอสฟอรัสของฟอสฟอรัสคล้ายกับ osteopetrosis บางครั้งก็มีเนื้อผิวที่อยู่ในกระดูกยาว แต่มีอาการทางทันตกรรมเนื้อร้ายขากรรไกรล่าง

(2) osteitis ผิดปกติ sclerotic (โรค paget)

พบมากในผู้สูงอายุสำหรับการเปลี่ยนแปลงหลายเส้นโลหิตตีบกระดูกมักเกี่ยวข้องกับกะโหลกศีรษะและกระดูกยาว หัวทั่วไปจะขยายใบหน้ามีขนาดเล็กกระดูกสันหลังจะโค้งไปข้างหลังและแขนขาที่ต่ำกว่าจะหนาขึ้นในรูปแบบความผิดปกติของการดัดไปข้างหน้าและออกไปด้านนอก โรคข้อเข่าเสื่อมมักจะมีโรคกระดูกพรุนและเยื่อหุ้มสมองหยาบก่อนที่จะเกิดกระดูกเส้นโลหิตตีบ อัลคาไลน์ฟอสฟาเทสเพิ่มขึ้นใน osteitis ไม่สมประกอบซึ่งเป็นประโยชน์สำหรับการระบุ

(3) osteochostosis (ost, eopoikilosis)

แผลเกิดขึ้นในกระดูกโพรงและไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับกระดูกเยื่อหุ้มสมองและกระดูกอ่อนข้อ ง่ายที่จะเกิดขึ้นในกระดูกเชิงกรานกระดูกสั้นและตรงของมือและเท้ากระดูกยาวและปลายกระดูก จุดหนาแน่นกลมมน จำกัด

(4) myelofibrosis (osteomyelofibrosis)

ในกรณีของโรคโลหิตจางหรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวโรคนี้มีความซับซ้อนและเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะความแตกต่างจากโรคกระดูกพรุนในการตรวจเอ็กซ์เรย์ เนื่องจากเกลือแคลเซียมอยู่ในกระดูกที่ผิดปกติมากเกินไปโพรงไขกระดูกจึงถูกอุดและความหนาแน่นของกระดูกโดยทั่วไปจะเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตามสามารถระบุได้โดยการเจาะเลือดและไขกระดูก

(5) osteogenesis หนาแน่นไม่สมบูรณ์ (pycn () dysostosis)

Osteoclastosis เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมครั้งที่ 22 ที่เกิดจากการสูญเสียแขนสั้น autosomal การเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นว่าโรคกระดูกพรุนมักรวมกับกระดูกไหปลาร้าและปลายยอด dysplasia ลักษณะที่ปรากฏของผู้ป่วย: ร่างกายสั้นหัวใหญ่ใบหน้าเล็กจมูกตะขอกรามขนาดเล็กมุมกรามน่าเบื่อแนวฟันฟันพรรคสั้นและการเสื่อมสภาพเล็บ การปิดเสมหะในเด็กปลายโดยทั่วไปไม่มีภาวะโลหิตจางและอาการบีบอัดเส้นประสาทกะโหลก

(6) dysplasia สรีรวิทยาที่ก้าวหน้า (progressivediaphysealdysplasia)

แขนขาปวดกล้ามเนื้อลีบความผิดปกติเล็กน้อยมักจะเกี่ยวข้องกับระบบประสาทหรือระบบต่อมไร้ท่อนอกจากนี้ยังสามารถเสียชีวิตจากโรคโลหิตจาง ภายใต้เอ็กซ์เรย์สามารถมองเห็น intima และ sub-epiphyseal hyperplasia ที่อยู่ตรงกลางส่วนของกระดูกยาวที่มองเห็นได้และโพรงไขกระดูกแคบ โรคนี้ไม่ได้บุกรุก epiphysis และ metaphysis

(7) โรคกระดูกเส้นโลหิตตีบ (osteosclerosis)

ความแตกต่างกับ osteopetrosis คือร่างกายของผู้ป่วยมีจำนวนสูงและขากรรไกรมีขนาดใหญ่ที่สองและสามมีรูปร่างผิดปกติส่วนปลายเป็นเสื่อม, เล็บเสื่อม, หูหนวก, ปวดศีรษะและกล้ามเนื้อกระตุก hemifacial สามารถตายจากความดันในสมองเพิ่มขึ้นหรือสมองพิการ X-ray มีลักษณะส่วนใหญ่โดย osteosclerosis ของกะโหลกกระดูกขากรรไกรล่างและกระดูกยาว