กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง
บทนำ
การแนะนำ กระดูกสันหลัง (โปรเกรสซีฟ) กล้ามเนื้อลีบ (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรม, มอเตอร์เซลล์ประสาทที่ต่ำกว่าลักษณะโดดเด่น, สมมาตร, อัมพาตอ่อนแอตามใกล้เคียงและกล้ามเนื้อลีบ, กับการตายของเซลล์ประสาทในเส้นประสาทไขสันหลัง. ครบกำหนด ตามอายุที่เริ่มมีอาการและระดับของโรคโรคสามารถแบ่งออกเป็น 4 ประเภท: I-III เรียกว่า SMA เด็กชนิดซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมถอย autosomal และอัตราการเกิดของประชากรคือ 1/6000 ~ 1 / 10,000 ซึ่งอยู่ในวัยเด็ก โรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่สุด SMA ซึ่งเริ่มมีอาการตั้งแต่ 20 ถึง 30 ปีจัดเป็นประเภท IV และสามารถแสดงออกในรูปแบบทางพันธุกรรมต่าง ๆ เช่น autosomal recessive, เด่นและ X-linked recessive และอัตราการเกิดของประชากรอยู่ที่ประมาณ 0.32 / 10,000 การเสื่อมสภาพจะถูก จำกัด เฉพาะเซลล์ประสาทของอัลฟาในฮอร์นด้านหน้าของไขสันหลัง มันเป็นลักษณะของกล้ามเนื้อลีบก้าวหน้าและกล้ามเนื้ออ่อนแรงปฏิกิริยาตอบสนองที่หายไปและการรบกวนทางประสาทสัมผัสจะไม่เกิดขึ้น
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ชัดเจน autosomal recessive ที่สืบทอดของโรคนี้อธิบายไว้ กรณีที่แตกต่างกันอาจเกิดจากสาเหตุที่แตกต่างกันเช่นเย็นอ่อนเพลียติดเชื้อพิษตะกั่วและการบาดเจ็บ
การเกิดโรคคือเซลล์ฮอร์นด้านหน้าของไขสันหลังและก้านสมองเสื่อมมอเตอร์นิวเคลียร์และจำนวนจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ แต่ไม่มีเนื้อร้ายเซลล์ประสาทและการแพร่กระจายของเซลล์ glial เส้นประสาทไขสันหลังส่วนใหญ่มักจะเกี่ยวข้อง ความเสื่อมของฮอร์นล่วงหน้าของไขสันหลัง, บวมของเซลล์, การโยกย้ายนิวเคลียร์หรือการหายตัวไป, gliosis แต่ไม่มีปฏิกิริยาการอักเสบในฮอร์นด้านหน้าและเยื่อหุ้มสมองและไม่มีการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือด ทางเดินเสี้ยมได้เสื่อมโทรมลงในบางกรณี แต่ไม่ค่อยพบร่องรอยของเสี้ยมในการทดลองทางคลินิก
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
1, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อสมมาตร: การเคลื่อนไหวอัตโนมัติลดลงการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อใกล้เคียงที่สุด
2 ผ่อนคลายกล้ามเนื้อ: ความตึงเครียดต่ำมากสะท้อนจะลดลงหรือหายไป
3 กล้ามเนื้อลีบ: ส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับแขนขาลำตัวตามด้วยคอกล้ามเนื้อหน้าอก
4, myasthenia gravis, กะบังลมไม่เหนื่อย, กล้ามเนื้อกะบังลมเป็นเรื่องปกติ, ดังนั้นเมื่อหน้าอกหายใจออกเมื่อหายใจออกจะมีการหายใจที่ขัดแย้ง
5 หลักสูตรของโรคมีความก้าวหน้าฝ่อกล้ามเนื้อไขกระดูกขั้นสูงกล้ามเนื้อคอหอยที่ชัดเจนที่สุดพร้อมด้วยเส้นใยกล้ามเนื้อสั่นกล้ามเนื้อคอหอยลีบที่เกิดจากการหายใจและกลืนลำบากง่ายต่อการมีโรคปอดบวมฝี
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
โดยทั่วไปในกรณีแรกหรือผิดปกติของโรคนี้ควรให้ความสนใจกับการระบุของโรคต่อไปนี้:
1. ทารกแรกเกิด myasthenia gravis: แม่เป็นผู้ป่วยมะเร็ง myasthenia gravis ซึ่งเกี่ยวข้องกับแอนติบอดีตัวรับ Ach ในเลือดของแม่ถึงทารกในครรภ์ผ่านรก มันมักจะแสดงอาการเช่นความยากลำบากในการดูดความอ่อนแอในการร้องไห้และการเคลื่อนไหวของแขนขาลดลงหลังคลอด เด็กส่วนใหญ่มีอาการดีขึ้นภายใน 2 ถึง 6 สัปดาห์และมีประสิทธิภาพด้วยสารยับยั้งแท้จริง
2, ดีสโทเนีย แต่กำเนิด (โรค Oppenheim): กล้ามเนื้อต่ำหลังคลอดไม่มีกล้ามเนื้อลีบไม่มีความผิดปกติใน EMG และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
3 เสื่อมกล้ามเนื้อก้าวหน้า: โดยทั่วไปใน SMA-II เด็กประเภทที่สามต้องให้ความสนใจกับประเภท Duchenne หรือเบกเกอร์ประเภทเสื่อมกล้ามเนื้อ หลังเกือบทั้งหมดมีอาการของ pseudohypertrophy และซีพีเคซีรั่มของมันสูงมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกของโรค EMG และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นความเสียหาย myogenic ดังนั้นการระบุทั่วไปไม่ยาก SMA-IV นั้นสับสนได้ง่ายกับกล้ามเนื้อเสื่อมขาและ polymyositis แต่ก็ไม่ยากที่จะแยกแยะจากอาการทางคลินิกเอนไซม์ในซีรั่ม EMG และการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
