ชี้และชี้

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ดาวน์ซินโดรม Acrocephalosyndactyly (ซินโดรม Acrocephalosyndactyly) ยังเป็นที่รู้จักกันในนามกลุ่มอาการของโรค Apert และความผิดปกติของนิ้ว (ซินดิคซิลิก oxycephaly ซินโดรม) เป็นลักษณะความผิดปกติในกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้า กลุ่มอาการที่มีความผิดปกติ (นิ้วเท้า) สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงในบางครั้งเพศทางพันธุกรรมหรือครอบครัวได้รับการพิจารณาก่อนหน้านี้เป็นสาเหตุของซิฟิลิส แต่กำเนิดและหัดเยอรมันในสายสะดือของ osteitis และ rickets เป็นที่เชื่อกันว่ามรดก autosomal ยังสามารถถอย

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของโรคนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงในบางครั้งเพศทางพันธุกรรมหรือครอบครัวได้รับการพิจารณาก่อนหน้านี้เป็นสาเหตุของซิฟิลิส แต่กำเนิดและหัดเยอรมันในสายสะดือของ osteitis และ rickets เป็นที่เชื่อกันว่ามรดก autosomal ยังสามารถถอย

การเกิดโรค: ประมาณที่เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในการพัฒนา mesoderm ที่ 8 สัปดาห์ของการพัฒนาของตัวอ่อน การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยารวมถึงฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของกะโหลกศีรษะ, osseointegration, ข้อต่อฟิวชั่นและ dysplasia ของกระดูก

ในปัจจุบันการเกิดโรคนี้เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม เนื่องจากการเกิดของโรคนี้ส่วนใหญ่เป็นระยะ ๆ ผู้ปกครองของเด็กอายุมากกว่า (พ่อคือ 36 ปีแม่เป็น 33 ปี) และการเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ที่เพิ่มขึ้นอาจเป็นพ่อแม่โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของเซลล์จมูกของพ่อ ครบกำหนด

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การตรวจ CT ของแขนขา, การตรวจ CT ของกะโหลกศีรษะ, กระดูก, ข้อต่อและเนื้อเยื่ออ่อน, การตรวจ CT ของกระดูกและข้อต่อของแขนขา

ตามอาการทางคลินิกของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้าพร้อมกับนิ้ว (นิ้วเท้า) ความผิดปกติสามารถวินิจฉัยและหมายถึง (นิ้วเท้า) สมมาตรเป็นคุณสมบัติที่สำคัญของอาการนี้เป็นเงื่อนไขที่สำคัญสำหรับการวินิจฉัย

การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:

การตรวจโครโมโซมโดยไม่ต้องตรวจสุขภาพทางชีวเคมีในเลือดการตรวจสุขภาพทางชีวเคมีและเลือดปัสสาวะการตรวจอุจจาระเป็นประจำเป็นปกติ

การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ :

ในกะโหลกศีรษะจะมีการเยื้องนิ้วในความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ เศษกระดูกถูกพบในความผิดปกติของโครงกระดูกการเย็บกะโหลกกะโหลก, spina bifida, osseointegration และการตรึงข้อต่อการตรวจอวัยวะแสดงอาการบวมน้ำที่จอประสาทตาและ EEG พบคลื่นสมองผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

(A), ซินโดรม Crouzon: ยังเป็นที่รู้จักทางพันธุกรรมหัวกระดูกใบหน้า hypoplasia เป็นชนิดพิเศษของรอยประสานกะโหลกปิดในช่วงต้น มีประวัติครอบครัวของพันธุศาสตร์ ลักษณะของความผิดปกติของศีรษะและใบหน้าคือส่วนใหญ่ของกะโหลกศีรษะจะปิดเร็วต้นที่ maxilla พัฒนาได้ไม่ดีและ hydrocephalus, เส้นผ่าศูนย์กลางด้านหน้าและด้านหลังของกะโหลกศีรษะสั้น, ดวงตาจะถูกแยกออกและ squinted ออกไปด้านนอก, จมูกโค้งเป็นที่กว้าง ลูกตายื่นออกมาด้านหน้าและฟันบนและล่างจะกลับด้าน นอกจากความผิดปกติของศีรษะและใบหน้าแล้วมักมีอาการปวดศีรษะและการบีบอัดของสมอง

(B), microcephaly: มักจะเกิดจากปัจจัยแวดล้อมที่เป็นอันตรายในช่วงระยะเวลาของทารกในครรภ์ เห็นเป็นครั้งคราวใน autosomal ถอยมรดก มีอุปสรรคในการพัฒนาสมองและกะโหลกศีรษะในโรคนี้หลังจากการพัฒนาน้ำหนักสมองไม่ควรเกิน 1,000 กรัมและเส้นรอบวงกะโหลกสูงสุดไม่ควรเกิน 47 ซม. รูปร่างของกะโหลกศีรษะก็มีการเปลี่ยนแปลงที่เฉพาะเจาะจงหน้าผากและท้ายทอยนั้นแบนแคบและแหลมเล็กน้อยที่ด้านบนซึ่งแตกต่างจากการพัฒนาของกระดูกใบหน้าที่สมบูรณ์ หนังศีรษะมีความหนาและขนหนา ขนาดสั้นการพัฒนาที่ชาญฉลาดยังคงอยู่ในระยะที่งี่เง่า