อ่อนโยน pseudohypertrophic กล้ามเนื้อ dystrophy
บทนำ
การแนะนำ เบกเกอร์ประเภทเสื่อมกล้ามเนื้อก้าวหน้าดำเนินช้า (หลักสูตรสามารถเข้าถึงมากกว่า 25 ปีมักจะสามารถเดินหลังจาก 20 ปี); บ่อยขึ้นโดยไม่มีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อหัวใจหรือมีส่วนร่วมเพียงเล็กน้อยการพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดีที่เรียกว่าเป็นชนิดอ่อนโยน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการเชื่อมโยงแบบหลายคุณสมบัติการสืบทอดมรดกและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้อยถอยของแต่ละบุคคล
(สอง) การเกิดโรค
ใช้วิธีชีววิทยาโมเลกุลเพื่อค้นหายีน DMD บน X chromosome Xp21.1 ~ Xp21.3 และยีนที่ก่อให้เกิดโรคคือยีน dystrophin มันเป็นยีนมนุษย์ที่ใหญ่ที่สุดที่ค้นพบมาจนถึงประมาณ 2000kb หรือมากกว่านั้นที่มีการเข้ารหัส 79 exon พื้นที่การถอดเสียงขนาด 14 kb การศึกษาแสดงให้เห็นว่า 60% ถึง 70% ของ DMD เกิดจากการลบยีนหรือการกลายพันธุ์ซ้ำ
การลบยีนนั้นไม่ได้มีการกระจายแบบสุ่มส่วนใหญ่อยู่ในภาคกลางของยีน (80%) โดยมีการเกิดขึ้นเพียงเล็กน้อยในวันที่ 5 (20%) การลบยีนขนาดใหญ่มักจะเริ่มต้นในตอนท้ายของยีนที่ 5 และการลบยีนทำให้เกิดการทำลายเฟรมการอ่านแบบเปิดซึ่งนำไปสู่ประสิทธิภาพของ DMD ในผู้ป่วยที่มี BMD ยีนที่หายไปจะรักษากรอบการอ่านแปลและผลิตโปรตีนที่มีฟังก์ชันครึ่งหนึ่งและความยาวสั้นลง สมมติฐาน "กรอบการอ่าน" อธิบายประเภทคลินิกที่แตกต่างกัน 92% ของผู้ป่วยที่มี DMD / BMD
Dystrophin เป็นส่วนหนึ่งของ dystrophin glycoprotein complex (DGC) ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับเมมเบรนที่ครอบคลุมเยื่อหุ้มเซลล์ sarcolemmal และเชื่อมต่อโครงร่างโครงกระดูกและเซลล์นอกเซลล์ในเซลล์ ในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne การสูญเสียองค์ประกอบ DGC เนื่องจากการสูญเสีย dystrophin สามารถสังเคราะห์ได้ตามปกติ แต่ไม่ได้ประกอบอย่างถูกต้องและรวมเข้ากับเยื่อหุ้มเส้นใยกล้ามเนื้อ เป็นที่คาดการณ์ว่าเนื่องจากความเสียหายของ DGC ทำให้เกิดปฏิกิริยาลูกโซ่หลายชุดซึ่งนำไปสู่การตายของเซลล์กล้ามเนื้อของ DMD การขาด dystrophin จะขัดขวางความสัมพันธ์ระหว่างโครงร่างโครงกระดูกกับเมทริกซ์ extracellular ของเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อทำให้เกิดความไม่มั่นคงของเยื่อหุ้มกล้ามเนื้อฉีกขาดของเยื่อหุ้มเซลล์และเนื้อร้ายของเซลล์กล้ามเนื้อ
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
เซลล์เม็ดเลือดในเลือดรอบ ๆ คลื่นไฟฟ้า
มักจะเริ่มต้นหลังจากอายุ 10 ปีอาการแรกคือกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและกล้ามเนื้ออ่อนแรงความคืบหน้าช้าโรคระยะยาว 25 ปีหรือมากกว่า 25 ปีหลังจากอาการไม่สามารถเดินได้ส่วนใหญ่จะไม่เกิดขึ้นที่อายุ 30-40 ปี การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี
การตรวจทางชีวเคมีในซีรั่ม
Creatine phosphokinase (CK) มีการยกระดับอย่างมีนัยสำคัญสูงถึง 15,000 ถึง 20,000 U / L หรือสูงกว่า ซีรั่มที่ยกระดับ CK สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดและลดลงเล็กน้อยในตอนท้ายของโรค
2. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ
การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพลักษณะรวมถึงการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมที่กระจัดกระจายและเส้นใยกล้ามเนื้อฉีก เมื่อเวลาผ่านไปมีการเพิ่มขึ้นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเยื่อบุโพรงมดลูกและการสูญเสียเส้นใยกล้ามเนื้อและการเปลี่ยนเนื้อเยื่อไขมัน
3. การวินิจฉัยทางพันธุกรรม
ยีน DMD ตั้งอยู่ที่ Xp21.1-21.3 และโปรตีนที่ถูกเข้ารหัสโดยยีนคือ dystrophin หลังจากปี 1990 โรงพยาบาลใหญ่ ๆ ในประเทศจีนใช้การวิเคราะห์โดยใช้ blotting ภาคใต้และปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) ของ hotspot exons ที่หายไปสำหรับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมอัตราการตรวจจับของการลบคือ 56.7% -63.0% และการลบยีน DMD จุดร้อน 9 คู่ของการวิเคราะห์ PCR ไพรเมอร์อัตราการตรวจจับของกรณีขนาดใหญ่ที่ขาดหายไปคือ 47.5% ~ 49.6% การตรวจ PCR เชิงปริมาณและการวิเคราะห์การเชื่อมโยงซ้ำแบบสั้น ๆ ถูกนำมาใช้ในประเทศจีนเพื่อตรวจจับผู้ให้บริการยีน DMD ยังไม่มีการศึกษาอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของจุด DMD
4. คลื่นไฟฟ้า
สำหรับการเปลี่ยนแปลง myogenic กล้ามเนื้อเป็นโรคต่ำระยะเวลาของรูปแบบของคลื่นจะสั้นลงและคลื่นทวีคูณจะเพิ่มขึ้น ควรตรวจสอบผู้อื่นสำหรับ ECG, EEG ฯลฯ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การขาดสารอาหารประเภท Duchenne (DMD): ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการขาดสารอาหารขนาดใหญ่ไขมันปลอมอย่างรุนแรงเกือบจะเห็นได้เฉพาะในเด็กผู้ชายถ้าแม่เป็นผู้ให้บริการยีน 50% ของลูกหลานชายมักจะเริ่มจาก 2-8 ปี benzoquinone เดินง่ายตกไม่สามารถเรียกใช้และคณะอาคารยืนหนังศีรษะหน้าท้องออกสองเท้าเปิดเดินช้า ๆ แกว่งแสดงพิเศษ "ขั้นตอนเป็ด" เดินเมื่อเดินจากด้านหลังเป็นเรื่องยากมากต้องก่อน พลิกคว่ำและคว่ำจากนั้นไต่เข่าด้วยมือทั้งสองและค่อย ๆ รองรับการยืนขึ้น (Gower sign) นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขา, quadriceps และกล้ามเนื้อแขน
มักจะเริ่มต้นหลังจากอายุ 10 ปีอาการแรกคือกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและกล้ามเนื้ออ่อนแรงความคืบหน้าช้าโรคระยะยาว 25 ปีหรือมากกว่า 25 ปีหลังจากอาการไม่สามารถเดินได้ส่วนใหญ่จะไม่เกิดขึ้นที่อายุ 30-40 ปี การพยากรณ์โรคเป็นสิ่งที่ดี
