ยกแขนสองข้างขึ้นไม่ได้ ไหล่ตก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ใบหน้าไหล่ - 肱กล้ามเนื้อเสื่อม: ทั้งชายและหญิง, การโจมตีของวัยรุ่น, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าครั้งแรก, มักจะไม่สมดุล, ไม่สามารถแสดงฟัน, ริมฝีปาก. ดวงตาที่ปิดและขมวดคิ้ว, orbicularis สามารถมี pseudohypertrophy, เป็นผลให้ริมฝีปากมีความหนาและริมฝีปากที่เกิดขึ้นและบางส่วนของไหล่และข้อเท้าได้รับผลกระทบครั้งแรกเพื่อให้แขนไม่สามารถยกขึ้นและกล้ามเนื้อต้นแขนเป็น atrophied แต่แขนและกล้ามเนื้อมือไม่รุกราน หลักสูตรของโรคจะช้ามากและมักจะผิดหวังหรือโล่งใจ

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal และยังมีกรณีเป็นระยะ ๆ

(สอง) การเกิดโรค

Wi Jmenga และคณะได้ยืนยันว่ายีน FSHD ตั้งอยู่บนโครโมโซม 4 และจากการศึกษาเพิ่มเติมพบว่ามันอยู่ที่ 4q35 ในปี 1992 การศึกษาพบว่าชิ้นส่วนหลังจากการย่อยด้วย EcoR1 สามารถตรวจพบได้ด้วยโพรบเฉพาะ (p13E-11) ไปที่ชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่สั้นกว่าประชากรปกติ ส่วนสั้นนี้มีความยาวน้อยกว่า 35 kb ในขณะที่ประชากรปกติมีความยาว 300 kb 85% ถึง 95% ของผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยทางคลินิกของ FSHD (ไม่ว่าจะเป็นครอบครัวหรือประปราย) ได้ยืนยันการปรากฏตัวของเศษสั้น การศึกษาจำนวนมากแสดงให้เห็นว่ายิ่งการสูญเสียของภูมิภาค 4q35 มากขึ้น (ยิ่งเซกเมนต์ขนาดสั้นเกิดขึ้น) ยิ่งอาการทางคลินิกรุนแรงยิ่งขึ้น โดยทั่วไปผู้ป่วยประปรายมีแนวโน้มที่จะพัฒนาก่อนหน้านี้และมีตอนที่สั้นกว่าผู้ป่วยในครอบครัว แม้ว่าความสัมพันธ์ระหว่างส่วนสั้น ๆ ของ 4q35 กับ FSHD นั้นได้รับการชี้แจงแล้วการทำแผนที่ยีนที่แม่นยำหรือยีนที่ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องนี้ยังไม่ชัดเจนและความสัมพันธ์ที่แน่นอนระหว่างการลบและโรคยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด สมมติฐานหนึ่งก็คือการที่ไม่มี heterochromatin นำไปสู่โครงสร้างของโครโมโซมที่ผิดปกติซึ่งจะเปลี่ยนการแสดงออกและการทำงานของยีนในบริเวณใกล้เคียง ผู้ป่วย FSHD บางรายมีการรวมตัวใหม่ในบริเวณใกล้เคียงกับบริเวณที่หายไปซึ่งสนับสนุนสมมติฐานดังกล่าว ดังนั้นการวิจัยในปัจจุบันได้หันไปตั้งของยีนในโครโมโซม 4 และภูมิภาค FSHD ที่อยู่ติดกันและลักษณะของพวกเขา นอกจากนี้ผู้ป่วยในครอบครัวที่มี FSHD ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับโครโมโซม 4 ซึ่งบ่งชี้ว่าพวกเขามีความแตกต่างทางพันธุกรรม

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การทดสอบความตึงเครียดของกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้า

ตัวชี้วัดทางห้องปฏิบัติการหลักมีดังนี้:

ซีรั่ม CK

ซีรั่ม CK มีระดับสูงในผู้ป่วยประมาณ 75% แต่มักจะมีระดับปานกลาง

2. การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่ามี FSHD โดยเฉพาะผู้ที่มีประวัติครอบครัวไม่ถูกต้อง มักจะแสดงองศาการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันรวมถึงความแตกต่างของเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นใย, เส้นใยเชิงมุมปรากฏขึ้นโดยทั่วไปมีลักษณะเป็นเส้นใยนิวเคลียร์กลาง, เส้นใย necrotic, เส้นใยที่สร้างใหม่และเส้นใยที่เจริญเติบโตได้มาก, การแทรกซึมของเซลล์

3. การวินิจฉัยทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่มีประโยชน์ ยีนของ FSHD นั้นอยู่ที่ 4q35 และการลบยีน 4q35 นั้นมีความไวและความจำเพาะสูงสามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจหาชิ้นส่วนสั้น ๆ ของผู้ป่วยที่น่าสงสัย 4q35 โดยเฉพาะผู้ที่มีผู้ป่วยประปรายหรือผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกผิดปกติ

ควรดำเนินการด้วยคลื่นไฟฟ้าและคลื่นไฟฟ้าด้วยไฟฟ้าการตรวจด้วยคลื่นไฟฟ้าหัวใจแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบทางคลินิกแสดงให้เห็นถึงศักยภาพของการกระทำระยะสั้นแบบแอมพลิจูดในระยะสั้น ควรทำ ECG และ EMG

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

ไขมันเท็จขนาดใหญ่: X- เชื่อมโยงการสืบทอดมรดกเป็นชนิดที่พบมากที่สุดตามอาการทางคลินิกสามารถแบ่งออกเป็นประเภท Duchenne และเบกเกอร์

1. การขาดสารอาหารประเภท Duchenne (DMD): ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการขาดสารอาหารขนาดใหญ่ไขมันปลอมอย่างรุนแรงเกือบจะเห็นได้เฉพาะในเด็กผู้ชายถ้าแม่เป็นผู้ให้บริการยีน 50% ของลูกหลานชายมักเริ่มจาก 2-8 ปี ความรู้สึกเริ่มต้นของการเดินเสมหะเบนซีนง่ายต่อการตกไม่สามารถเรียกใช้และคณะกรรมการอาคารยืนหนังศีรษะหน้าท้องออกสองเท้าเปิดเดินช้า ๆ แกว่งแสดงพิเศษ "ก้าวเป็ด" เดินเมื่อเดินจากด้านหลังเป็นเรื่องยากมาก คุณต้องพลิกคว่ำและคว่ำจากนั้นไต่เข่าด้วยมือทั้งสองและค่อย ๆ รองรับการยืนขึ้น (Gower sign) นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขา, quadriceps และกล้ามเนื้อแขน

2 ประเภทเบกเกอร์ (BMD): ยังเป็นที่รู้จักเป็นพิษเป็นภัยกล้ามเนื้อเสื่อมหลอกมักจะเริ่มมีอาการหลังจากอายุ 10 ปีอาการแรกคือกระดูกเชิงกรานและกล้ามเนื้ออ่อนแรงความคืบหน้าช้าหลักสูตรยาว 25 ปีหลังจากที่อาการปรากฏ หรือ 25 ปีขึ้นไปไม่สามารถเดินได้ส่วนใหญ่ไม่เกิดขึ้นใน 30-40 ปีการพยากรณ์โรคดีกว่า

แขนขากล้ามเนื้อเสื่อมประเภท: ทั้งสองเพศเริ่มมีอาการในเด็กหรือเยาวชนครั้งแรกส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานเข็มขัดและกล้ามเนื้อ psoas ปัญหาการเดินไม่สามารถปีนบันไดแกว่งการเดินมักจะตกและบางคนเท่านั้นที่ส่งผลกระทบต่อหุ้นสี่ กล้ามเนื้อหัว หลักสูตรของโรคช้ามาก

ประเภทอื่น ๆ : ประเภท quadriceps ประเภทปลายประเภทอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular อัมพาตประเภทกล้ามเนื้อตา - คอหอยกล้ามเนื้อประเภท ฯลฯ เป็นของหายาก