กระเทย
บทนำ
การแนะนำ ความไม่สมประกอบทางเพศหมายถึงสมรรถภาพทางเพศของอวัยวะเพศของแต่ละบุคคล เหตุผลนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศและการหลั่งแอนโดรเจนที่ผิดปกติทำให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะเพศในตัวอ่อน หากร่างกายเดียวกันมีทั้งอัณฑะและรังไข่อวัยวะเพศภายนอกและลักษณะทางเพศที่สองอยู่ระหว่างสองเพศเรียกว่ากระเทยแท้ หากอวัยวะสืบพันธุ์ไม่สอดคล้องกับอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกพวกเขาจะเรียกว่า pseudohermaphroditism ตัวอย่างเช่นอวัยวะเพศภายนอกมีความคล้ายคลึงกับเพศหญิงและอวัยวะภายในเป็นลูกอัณฑะที่เรียกว่าชายเทียม (pseudohermaphroditism) ในทางตรงกันข้ามอวัยวะเพศภายนอกมีความคล้ายคลึงกับเพศชายและอวัยวะภายในคือรังไข่ซึ่งเรียกว่า pseudohermaphroditism เพศหญิง
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
1. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ:
ในกระบวนการของการพัฒนาของตัวอ่อนอวัยวะเพศจะแตกต่างกันในเพศชายหรือเพศหญิงและปัจจัยเริ่มต้นจะถูกควบคุมโดยปัจจัยทางพันธุกรรมเช่นชนิดจีโนมของบุคคลแรกเกิดคือ 46, XX นั่นคือการพัฒนาเป็นเพศหญิง karyotype คือ 46, XY แล้ว พัฒนาเป็นผู้ชาย เนื่องจากโครโมโซม Y มียีนพันธุกรรมที่กำหนดความแตกต่างของอวัยวะสืบพันธุ์เดิมให้เป็นอัณฑะและโครโมโซม X ขาดยีนดังกล่าว หากจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมเพศผิดเพี้ยนไปย่อมทำให้เกิดความแตกต่างทางเพศอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
2. การหลั่งผิดปกติของแอนโดรเจนในช่วงตัวอ่อน:
เมื่ออวัยวะสืบพันธุ์ดั้งเดิมแยกความแตกต่างในอัณฑะภายใต้การควบคุมของปัจจัยทางพันธุกรรม, เยื่อหุ้มสมองเสื่อมโทรม แต่ไขกระดูกมีการพัฒนาที่ดีดังนั้นทั้งเซลล์คั่นระหว่างและเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตผลิตจำนวนมากของแอนโดรเจน เนื่องจากการกระทำของแอนโดรเจน, ท่อสืบพันธุ์ในยุคแรกและพรีเดียเดียของอวัยวะเพศภายนอกมีความแตกต่างกันไปทางเพศชาย ถ้าอวัยวะสืบพันธุ์แยกความแตกต่างในรังไข่, เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตผลิตแอนโดรเจนน้อยลงและท่ออวัยวะเพศและอวัยวะภายใน primordium แตกต่างออกไปในทิศทางหญิง เมื่อเพศพันธุกรรมเป็นเพศชาย, การขาด androgen เกิดขึ้นด้วยเหตุผลบางอย่าง, หรือเพศพันธุกรรมเป็นเพศหญิง. เนื่องจาก androgen มากเกินไป, อาจทำให้เกิดความแตกต่างของระบบสืบพันธุ์และอวัยวะสืบพันธุ์ของอวัยวะเพศ.
3. ปัจจัยอื่น ๆ :
การลดจำนวนของเซลล์สืบพันธุ์ดั้งเดิมในตัวอ่อนยังช่วยสร้างความเข้มแข็งให้กับเพศหญิง การลดจำนวนของเซลล์สืบพันธุ์ในระยะแรกอาจทำให้เกิดการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ในระยะแรกส่วนของไขกระดูกที่ลึกจะสร้างส่วนประกอบของอัณฑะและเซลล์ mesenchymal สร้างแอนโดรเจนซึ่งทำให้ท่อสืบพันธุ์ในระยะแรกและอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
Y chromatin โครโมโซมขณะตั้งครรภ์ estriol assay (E3) ปัสสาวะ 17-ketone corticosteroid (17-KS)
(1) ประวัติทางการแพทย์:
ให้ความสนใจว่ามีผู้ป่วยในครอบครัวที่คล้ายกันหรือไม่ว่ามารดามีประวัติการรับฮอร์โมนเพศชายในระหว่างการปฏิสนธิหรือไม่
(สอง) อาการและสัญญาณ:
1 สังเกตลักษณะภายนอกของผู้ป่วยการพัฒนาทางกายภาพและการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิเช่นเคราแผงคอขนหัวหน่าวเต้านมและเสียง ทำความเข้าใจเกี่ยวกับสภาพประจำเดือนของผู้ป่วย
2 การตรวจอวัยวะเพศภายนอก:
อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกของกระเทยแบ่งออกเป็น 5 ประเภท:
Type I: อวัยวะเพศหญิงเพิ่มขึ้นเฉพาะที่อวัยวะเพศภายนอก
Type II: อวัยวะเพศหญิงนั้นขยายใหญ่ขึ้นและมีไซนัสที่มีรูปทรงของช่องทางที่กว้างขึ้นและช่องคลอดมีช่องเปิดร่วมกับท่อปัสสาวะ
Type III: ไซนัสที่เกี่ยวกับท่อปัสสาวะนั้นแคบ แต่ยังมีรูปทรงกรวย;
ประเภทที่สี่: ไซนัสที่เกี่ยวกับท่อปัสสาวะเล็กเปิดที่ฐานของอวัยวะเพศชาย;
Type V: การเปิดไซนัสของท่อปัสสาวะอยู่ที่ปลายอวัยวะเพศชายเช่นเดียวกับผู้ชายทั่วไป
(3) การตรวจสอบทางห้องปฏิบัติการ:
1 การตรวจทางโครมาตินทางเพศและคาริไทป์
2 การตรวจหาฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน 5a-dihydrotestosterone เซรั่มเอสตราไดออลโปรเจสเตอโรนและฮอร์โมนลูทีนซิ่งในพลาสมา การตรวจปัสสาวะด้วยคีโตสเตอรอยด์ในปัสสาวะเป็นเวลา 24 ชั่วโมงและการตั้งครรภ์แบบ Triol, การตรวจทางเซรุ่มวิทยาของแอนติเจน
(4) การตรวจ X-ray:
เอ็กซ์เรย์ของข้อมือ, angiography เกี่ยวกับกระดูกและท่อปัสสาวะ, angiography retroperitoneal, การตรวจ CT ของการเปลี่ยนแปลงขนาดต่อมหมวกไต
(5) การสำรวจการผ่าตัดและการตรวจชิ้นเนื้ออวัยวะสืบพันธุ์
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
(1) กระเทยที่แท้จริง:
กระเทยแท้นั้นหายากและมีอวัยวะสืบพันธุ์ hypoplastic สอง (รังไข่และอัณฑะ) ในแต่ละบุคคล ในถุงอัณฑะ (ริมฝีปาก), อัณฑะขาหนีบที่ด้านหนึ่งของขาหนีบหรือหน้าท้อง (เม็ด), รังไข่หรือลูกอัณฑะในอีกด้านหนึ่งหรืออัณฑะรังไข่ทั้งสองด้าน มีมดลูกในอุ้งเชิงกรานซึ่งส่วนใหญ่ยังอยู่ในระหว่างการพัฒนา อาจมีปัสสาวะเป็นระยะและปวดท้องน้อยหรือปวดตะโพก ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นเพศชายการพัฒนาเต้านมเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและอาการบางอย่างของผู้หญิงเช่นรูปร่างผอมเพรียวแผงคอขนหัวหน่าวและเคราหายากลำคอแบนและเสียงแหลม อวัยวะเพศภายนอกนั้นพบได้บ่อยในอาหารประเภทที่สี่ โครมาตินทางเพศเป็นบวก 80% karyotype คือ 60% 46, XX, 20% คือ 46, XY และอื่น ๆ คือ 46, XX / XY chimeric HY แอนติเจนเป็นบวก เซรั่มฮอร์โมนเพศหญิงเพิ่มขึ้นเป็นระยะ ๆ สอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงในรอบประจำเดือนของผู้หญิง
(2) ชายเทียมหลอก:
ผู้ป่วยมีโครโมโซม Y และอวัยวะภายในเป็นลูกอัณฑะที่พัฒนาขึ้นอย่างไม่สมบูรณ์โดยมีระดับความเป็นสตรีของอวัยวะเพศภายนอกที่แตกต่างกัน
ตามระดับเพศของอวัยวะเพศภายนอกนั้นจะแบ่งออกเป็น 3 ประเภท:
1. ประเภทภายนอกอวัยวะเพศชาย: การพัฒนาอวัยวะเพศชายอยู่ใกล้กับปกติ แต่มี hypospadias มักจะมี cryptorchidism หรือขาหนีบไส้เลื่อนมีมดลูกและท่อนำไข่ในถุงไส้เลื่อน การปรากฏตัวเป็นเพศชายและมีลักษณะทางเพศที่สอง สาเหตุของการเกิดโรคคือทารกในครรภ์เพศชายไม่สามารถยับยั้งการพัฒนาของหลอดไตรองในระหว่างระยะตัวอ่อนและกลายเป็นมดลูก hypoplastic และท่อนำไข่ ประเภทนี้เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นกลุ่มอาการของโรคหลอดอาหารรองไต
2. ประเภทภายนอกอวัยวะเพศหญิง: เรียกอีกอย่างว่าอัณฑะสมบูรณ์ผู้หญิงโครโมโซมโครโมโซมคือ 46, XY มีอัณฑะการสังเคราะห์ของฮอร์โมนเพศชายเป็นเรื่องปกติและความเข้มข้นของฮอร์โมนเพศชายในเลือดเป็นเรื่องปกติ
อัณฑะสามารถพบได้ในช่องท้อง, ริมฝีปากใหญ่หรือขาหนีบไส้เลื่อน Sac. หลอดน้ำอสุจิและ vas deferens สามารถนำเสนอในเวลาเดียวกัน. ผู้ป่วยบางรายหายไป. สัณฐานวิทยาภายนอกเป็นเพศหญิงอย่างสมบูรณ์, มีอวัยวะเพศหญิง, ริมฝีปากและเทียม แผลคือเซลล์เนื้อเยื่ออวัยวะของตัวอ่อนไม่มีแอนโดรเจนตัวรับโปรตีนที่ยึดเกาะได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นไซนัสของอวัยวะสืบพันธุ์และอวัยวะสืบพันธุ์จากอวัยวะเพศภายนอกพัฒนาเป็นอวัยวะเพศหญิงภายนอก วัยรุ่นสามารถพัฒนาไปสู่หน้าอกปกติและร่างกายของผู้หญิง แต่ไม่มีอาการปวดประจำเดือน
3. ฟีโนไทป์หญิงของพื้นที่อวัยวะเพศภายนอก: อวัยวะเพศชายสั้นเช่นคดเคี้ยวยั่วยวนมาพร้อมกับอวัยวะเพศชายถุงอัณฑะ hypospadias ชนิดถุงอัณฑะแตกเช่นถุงอัณฑะ Majora ที่มีอัณฑะช่องคลอดเท็จไซนัสผิดปกติของมดลูกและอวัยวะเพศหญิงไม่มี ความผิดปกติของการสังเคราะห์ฮอร์โมนเพศชาย, สตรีอัณฑะไม่สมบูรณ์, กลุ่มอาการของโรคเรฟเฟนสไตน์, กลุ่มอาการของโรค hypospadias scrotal pseudovaginal และกลุ่มผสมอสมมาตรอวัยวะสืบพันธุ์ที่ไม่สมมาตรล้วนเป็นฟีโนไทป์ของอวัยวะเพศหญิงภายนอก
4. นอกจากนี้ยังมี pseudohermaphroditism เพศชายแม้ว่าโครโมโซมคือ 46, XY แต่ไม่มีอัณฑะไม่มีรังไข่อวัยวะเพศภายนอกเป็นเพศหญิง มันเรียกว่า adenopathy พยาธิกำเนิดอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ของตัวอ่อนที่ถูกยับยั้งอย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยบางรายมีประวัติครอบครัวและอาจเป็นโรคถอยอัตโนมัติ
(3) pseudohermaphroditism หญิง:
โครมาตินของผู้ป่วยเป็นบวกคาริโอไทป์คือ 46, XX และร่างกายมีรังไข่ท่อนำไข่และมดลูก แต่มีอาการที่อวัยวะเพศของความผิดปกติของอวัยวะเพศภายนอกและรูปร่างและความรวดเร็ว แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia และเนื้องอกในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตสามารถหลั่งแอนโดรเจนมากเกินไปหรือแม่ตั้งครรภ์การใช้ยาฮอร์โมนเพศชายสามารถทำให้ระบบทางเดินปัสสาวะของตัวอ่อนและอวัยวะเพศภายนอก primordia แยกความแตกต่างเป็นเพศชายและ สำหรับอวัยวะเพศหญิงยั่วยวนแคม Majora ผสานเหมือนถุงอัณฑะแบบแยกและช่องคลอดและท่อปัสสาวะมีการเปิดร่วมกันออกจากไซนัสรูปกรวยช่องทางปัสสาวะ ความเป็นชายนั้นโดดเด่นด้วยการเติบโตและการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วและอายุของการเกิด epiphysis นั้นสูงขึ้นผมที่ขนหัวหน่าวปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้ แผงคอและเครามีการขยายคอเสียงหนาขึ้นเต้านมไม่ได้พัฒนา ไม่มีการมีประจำเดือนคลิตอริสสามารถตั้งตรงได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนน้อยสามารถพัฒนาความดันโลหิตสูง การเพิ่มของ 17-ketosteroids ในปัสสาวะ 24 ชั่วโมงและ triol ขณะตั้งครรภ์เป็นหนึ่งในลักษณะของโรคนี้
กระเทยสามประเภทข้างต้นนั้นยากที่จะแยกแยะโดยอวัยวะเพศภายนอกและลักษณะทางเพศทุติยภูมิเท่านั้นและสามารถวินิจฉัยแยกจากห้องปฏิบัติการและการตรวจพิเศษอื่น ๆ
