เพิ่มความเปราะบางของผิว
บทนำ
การแนะนำ ความเปราะบางของผิวที่เพิ่มขึ้นมักเกิดขึ้นใน porphyria ผิว หากสามารถป้องกันจากแสงหลังจากเริ่มมีอาการบวมสามารถกำจัดได้ภายใน 2 ถึง 5 วันและความเปราะบางของผิวเพิ่มขึ้นหลังจากการกระตุ้นหนังกำพร้าที่เป็นเส้นเหมือนเปลือกและเปลือกโลกและรอยแผลเป็นคล้ายหนอนขนาดเข็มถึงงา
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
ผลิตภัณฑ์ขั้นกลางในการสังเคราะห์ porphyrin heme การสังเคราะห์ของ heme เริ่มต้นใน mitochondria ของไขกระดูกและ hepatocytes และถูกสังเคราะห์จาก mitochondria ที่อุดมไปด้วย glycine และ succinate โดยδ-aminolevulinic acid (ala) synthetase แล้วจากบิลิรูบิน (pbg) synthetase จะถูกทำให้แห้งในรูป pbg ซึ่งเป็นสารตั้งต้น monopyrrole ของ porphyrin Pbg ถูก deaminated เพื่อสร้าง hydroxymethyl bile nucleus ซึ่งเป็นส่วนเล็ก ๆ ซึ่งถูกแปลงเป็น uroporphyrinogen i และส่วนใหญ่ผลิตโดย uroporphyrinogen iii synthase เพื่อสร้าง porphy ในปัสสาวะต่อไป porphyrin iii ถูกออกซิไดซ์ต่อไปยัง protoporphyrinogen ix และ protoporphyrin ix แล้วนำไปเคลือบด้วยเหล็กเพื่อสร้างฮีมภายใต้การกระทำของ ferrous chelatase
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
โครโมโซม
มีรายงานในประเทศจีนน้อยกว่าผิวหนัง porphyria ตามสถิติของเรามีเพียง 145 รายจากปี 1953 ถึง 1996 ซึ่ง epp คิดเป็น 75.2% (109 ราย) ร้อยละมี 28 ราย cep มี 3 รายและ pv มี 1 ราย 1 เรื่อง ไม่มีรายงาน hc
1. Erythropoietic proto-porphyria (epp) เป็นโรคผิวหนัง porphyria ที่พบมากที่สุดมักมีประวัติครอบครัวและเป็น autosomal เด่น อุบัติการณ์ส่วนใหญ่อยู่ในวัยเด็กส่วนใหญ่อายุ 4 ถึง 10 ปีและกรณีผู้ใหญ่เป็นของหายาก มันเป็นลักษณะของปฏิกิริยาไวแสง หลังจากได้รับแสงแดดประมาณ 5 ถึง 30 นาทีส่วนที่สัมผัสกับใบหน้าและด้านหลังของมือจะมีความรู้สึกเสียวซ่าหรือแสบร้อนตามมาด้วยอาการบวมและผื่นแดงขึ้นอยู่กับความรุนแรงและเวลาของดวงอาทิตย์และส่วนบนของแก้มและด้านหลังของนิ้วมือ ด้านท้องของสัปดาห์และปลายนิ้วอาจมี ecchymoses หรือแผลพุพองและเล็บลอก หากสามารถป้องกันจากแสงหลังจากเริ่มมีอาการบวมสามารถกำจัดได้ภายใน 2 ถึง 5 วันและความเปราะบางของผิวเพิ่มขึ้นหลังจากการกระตุ้นหนังกำพร้าที่เป็นเส้นเหมือนเปลือกและเปลือกโลกและรอยแผลเป็นคล้ายหนอนขนาดเข็มถึง
โดยทั่วไปตื้น หลังจากซ้ำหลายครั้งในช่วงหลายปีที่ผ่านมาผิวจะค่อยๆหนาขึ้นใบหน้าดูเหมือนขี้ผึ้งข้าวเหนียวจมูกส้มปากซีดและริมฝีปากหนาและเยื่อเมือกสีแดงมีความหนาและหนาและมีการเชื่อมต่อกับผิวหนังรอบดวงตา รอยแตกและแผลเป็นเรเดียล (รูปที่ 2) ผิวหนังหนาของหลังมือมักจะเริ่มต้นที่ข้อต่อ metacarpophalangeal และข้อต่อ interphalangeal ใกล้เคียงและเป็นสนับมือเหมือน นอกจากนี้ด้านหลังของมือมากยิ่งขึ้นในด้านของเสือเสือค่อยๆมอสหนาและรูปแบบร่องเป็นที่ชัดเจนแสดงให้เห็นลักษณะการปูหินกรวด คอส่วนใหญ่เป็นรูปสี่เหลี่ยมขนมเปียกปูนผิว บางครั้งผิวคล้ำและหนาของผมที่ข้อเท้า ใบหน้าทั้งเก่าและสภาพอากาศถูกทุบตี
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
สิ่งที่ควรแตกต่างจาก CEP คือ epidermolysis bullous dystrophic ซึ่งมักจะถูกทำลาย แต่การเกิดขึ้นและแผลที่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บและการปะทะกันโดยไม่ไวต่อแสงและไม่มีฟันสีแดงและปัสสาวะสีแดง . EPF จะต้องแตกต่างจากโรคตุ่มเหมือนสิวอายุที่เริ่มมีอาการประวัติไวต่อแสงและประวัติครอบครัวจะคล้ายกัน แต่การโจมตีและประสิทธิภาพการทำงานของโรคผิวหนังแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญจากความเสียหาย phototoxic ของ EPP อาการคันหลักและไม่มีอาการปวดแสบปวดร้อนผิวหนัง แผลส่วนใหญ่จะมีเลือดคั่งและตุ่มโดยไม่มีอาการบวมชัดเจนและอาการขาดเลือดเกิดขึ้นได้แผลเป็นที่มีลักษณะคล้ายสิวและ EPP นั้นแตกต่างกันไปในระดับผิวเผินและเว้าและอุบัติการณ์ส่วนใหญ่จะบรรเทาลงหลังจากวัยแรกรุ่น สมรรถภาพทางเพศผิวหนา การวินิจฉัย PCT ในระยะแรกมักเป็นเรื่องยากเพราะมักจะไม่มีประวัติแพ้แดดอย่างชัดเจน การพังทลายของผิวหน้าจะต้องมีความแตกต่างจากโรคผิวหนังเทียมแผลพุพองและแผลพุพองควรแตกต่างจากการขาดไนอาซินแผลเป็นและผื่นมะเร็งควรแตกต่างจากการได้รับมา เมื่อความเสียหายที่มีขนดกหรือมีสีคล้ำเด่นกว่าจะต้องมีความแตกต่างจากโรคต่อมไร้ท่อที่เกี่ยวข้อง ประเด็นหลักของการวินิจฉัย PCT คือสิ่งเหล่านี้ไม่ควรแยกออกจากการปฏิบัติงานข้างต้นและควรพิจารณาร่วมกัน
สำหรับผู้ป่วยที่สงสัยว่าจะเป็นโรค porphyria ผิวหนังจะต้องทำการตรวจ porphyrin ในปัสสาวะและเซลล์เม็ดเลือดแดงการตรวจสอบเชิงบวกของการวิเคราะห์ porphyrin นั้นแตกหักสำหรับการวินิจฉัยและการวินิจฉัยแยกโรคของโรคนี้
มีรายงานในประเทศจีนน้อยกว่าผิวหนัง porphyria ตามสถิติของเรามีเพียง 145 รายจากปี 1953 ถึง 1996 ซึ่ง epp คิดเป็น 75.2% (109 ราย) ร้อยละมี 28 ราย cep มี 3 รายและ pv มี 1 ราย 1 เรื่อง ไม่มีรายงาน hc
