ช่องคลอดหน่อมแน้ม
บทนำ
การแนะนำ ช่องคลอดไร้เดียงสาและไม่มีขนหัวหน่าวเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ป่วยที่มีอาการเทอร์เนอร์หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมรังไข่ hypoplasia แต่กำเนิดซึ่งเป็นโรคโครโมโซมเพศเดียวที่รู้จัก hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิดสำหรับผู้หญิงที่ขาดโครโมโซม X ที่เกิดจากความสูงสั้น amenorrhea หลักศักดิ์สิทธิ์คอคอ valgus ข้อศอกและความผิดปกติอื่น ๆ อุบัติการณ์ของประเภทนี้อยู่ในระดับต่ำคิดเป็น 0.64% ของข้อบกพร่องทางปัญญาหญิงลักษณะทางคลินิกของมันคือลักษณะหญิงร่างกายสั้น dysplasia ลักษณะที่สองขาดรังไข่และไม่มีความอุดมสมบูรณ์ ผู้ป่วยบางรายมีปัญญาอ่อน ผู้ป่วยบางรายจะมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่นหัวใจไตและกระดูก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
เหตุผลที่ทำให้เกิดความเป็นเด็กในช่องคลอด:
การเกิดโรคของโรคเทอร์เนอร์ไม่แยกระหว่างการก่อตัวของ amphiphilic gametes ประมาณ 75% ของการสูญเสียโครโมโซมที่เกิดขึ้นในพ่อและประมาณ 10% ของการสูญเสียที่เกิดขึ้นในความแตกแยกต้นของตัวอ่อน เนื่องจากฮอร์โมนเอสโตรเจนไม่เพียงพอและไม่มีเซลล์ไข่ทำให้อวัยวะเพศหญิงของผู้ป่วยมีการพัฒนาไม่ดีและมีประจำเดือนเบื้องต้น ความทึบแสงของเลนส์โดยทั่วไปคิดเป็น 33.3% ซึ่งส่วนใหญ่เป็นความขุ่นเล็กน้อย ดวงตาของผู้ป่วยมีอาการสายตาสั้นเลนส์เป็นสีเทาขาวและขุ่นและโรคเบาหวานประเภทที่ 1 เป็นเรื่องปกติมากขึ้น
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจทางนรีเวชปากช่องคลอดปากช่องคลอด
การวินิจฉัยที่ไร้เดียงสาปากช่องคลอด:
เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโครโมโซมผิดปกติที่หาได้ยาก อุบัติการณ์ของโรคอยู่ที่ 1,000,000 และมีคาริโอไทป์หลายประเภทซึ่ง 45X เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด เนื่องจากฮอร์โมนเอสโตรเจนไม่เพียงพอและไม่มีเซลล์ไข่ทำให้อวัยวะเพศหญิงของผู้ป่วยมีการพัฒนาไม่ดีและมีประจำเดือนเบื้องต้น ความทึบแสงของเลนส์โดยทั่วไปคิดเป็น 33.3% ซึ่งส่วนใหญ่เป็นความขุ่นเล็กน้อย ดวงตาของผู้ป่วยมีอาการสายตาสั้นเลนส์เป็นสีเทาขาวและขุ่นและโรคเบาหวานประเภทที่ 1 เป็นเรื่องปกติมากขึ้น ในโรงพยาบาลหลักเนื่องจากละเลยการตรวจร่างกายอย่างละเอียดมันถูกวินิจฉัยว่าเป็นต้อกระจก
ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยเป็นเพศหญิงความเตี้ยความฉลาดปกติ แต่มักจะต่ำกว่าเพื่อนร่วมชาติของเขาใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยมมักจะมี ptosis และเย็บภายใน ฯลฯ ที่แคบขากรรไกรล่างขากรรไกรมีขนาดเล็กและหดปากและฉลาม ปากคอ, เส้นผมของคอต่ำมากสามารถขยายไปถึงไหล่ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีคอนั่นคือผิวเหมือนปีกส่วนเกิน, ไหล่กว้าง, ความกว้างของหน้าอกเป็นโล่การพัฒนาที่ไม่ดีของหัวนมและหน้าอกหัวนมสอง ความกว้างและข้อศอก valgus เป็นเรื่องปกติมากในโรคนี้ metacarpals ที่สี่และห้าจะสั้นและภายในและมักจะมีเล็บ dysplasia น้ำเหลืองบวมในหลังเท้าของทารกเป็นพิเศษมาก
ความผิดปกติในระบบทางเดินปัสสาวะส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาของรังไข่ที่ไม่ดี (ต่อม somatogonous), ไม่มีการสร้างฟอลลิคูลาร์, hypoplasia มดลูก, มักเกิดจาก amenorrhea หลัก. ผู้ป่วยที่มีการทำงานของรังไข่ต่ำมีขนหัวหน่าวไม่กี่ขนไม่มีผมและอวัยวะเพศภายนอกจะไร้เดียงสา นอกจากนี้ประมาณ 1/2 ของผู้ป่วยที่มีหลอดเลือดตีบและความผิดปกติของไตเกือกม้า
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคของช่องคลอดและความเป็นเด็ก:
ระดับ estradiol ในเลือดต่ำและฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) และฮอร์โมน luteinizing (LH) เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ การทดสอบโครมาตินทางเพศเป็นลบ การวินิจฉัยจะต้องทำเพื่อตรวจโครโมโซมและโครโมโซมของมันมีประเภทต่อไปนี้:
1 haplotype: 45, X0 เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุดที่มีอาการทั่วไป
2 ประเภท chimeric: 45, X0 / 46, XX ถ้า 46, XX เซลล์เป็นหลักอาการส่วนใหญ่จะเบาประมาณ 20% อาจมีการพัฒนาวัยแรกรุ่นปวดประจำเดือนบางคนอาจมีภาวะเจริญพันธุ์ แต่อัตราการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองและ อัตราการตายคลอดบุตรสูงและความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมในลูกยังสูงเช่นกัน
3X ประเภทความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม: แขนยาวหนึ่งโครโมโซม X และหรือการลบแขนสั้นเช่น 46, Xdel (Xq) หรือ 46, Xdel (Xp) และ X และโครโมโซมอื่น ๆ เช่น 46, Xi (Xq) หรือ 46, Xi ( XP)
เทอร์เนอร์ซินโดรมเป็นโครโมโซมผิดปกติที่หาได้ยาก อุบัติการณ์ของโรคอยู่ที่ 1,000,000 และมีคาริโอไทป์หลายประเภทซึ่ง 45X เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด เนื่องจากฮอร์โมนเอสโตรเจนไม่เพียงพอและไม่มีเซลล์ไข่ทำให้อวัยวะเพศหญิงของผู้ป่วยมีการพัฒนาไม่ดีและมีประจำเดือนเบื้องต้น ความทึบแสงของเลนส์โดยทั่วไปคิดเป็น 33.3% ซึ่งส่วนใหญ่เป็นความขุ่นเล็กน้อย ดวงตาของผู้ป่วยมีอาการสายตาสั้นเลนส์เป็นสีเทาขาวและขุ่นและโรคเบาหวานประเภทที่ 1 เป็นเรื่องปกติมากขึ้น ในโรงพยาบาลหลักเนื่องจากละเลยการตรวจร่างกายอย่างละเอียดมันถูกวินิจฉัยว่าเป็นต้อกระจก
ฟีโนไทป์ของผู้ป่วยเป็นเพศหญิงความเตี้ยความฉลาดปกติ แต่มักจะต่ำกว่าเพื่อนร่วมชาติของเขาใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยมมักจะมี ptosis และเย็บภายใน ฯลฯ ที่แคบขากรรไกรล่างขากรรไกรมีขนาดเล็กและหดปากและฉลาม ปากคอ, เส้นผมของคอต่ำมากสามารถขยายไปถึงไหล่ประมาณ 50% ของผู้ป่วยที่มีคอนั่นคือผิวเหมือนปีกส่วนเกิน, ไหล่กว้าง, ความกว้างของหน้าอกเป็นโล่การพัฒนาที่ไม่ดีของหัวนมและหน้าอกหัวนมสอง ความกว้างและข้อศอก valgus เป็นเรื่องปกติมากในโรคนี้ metacarpals ที่สี่และห้าจะสั้นและภายในและมักจะมีเล็บ dysplasia น้ำเหลืองบวมในหลังเท้าของทารกเป็นพิเศษมาก
ความผิดปกติในระบบทางเดินปัสสาวะส่วนใหญ่เกิดจากการพัฒนาของรังไข่ที่ไม่ดี (ต่อม somatogonous), ไม่มีการสร้างฟอลลิคูลาร์, hypoplasia มดลูก, มักเกิดจาก amenorrhea หลัก. ผู้ป่วยที่มีการทำงานของรังไข่ต่ำมีขนหัวหน่าวไม่กี่ขนไม่มีผมและอวัยวะเพศภายนอกจะไร้เดียงสา นอกจากนี้ประมาณ 1/2 ของผู้ป่วยที่มีหลอดเลือดตีบและความผิดปกติของไตเกือกม้า
