เล็บ-กระดูก tetralogy

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ข้อบกพร่องหรือ hypoplasia ของเล็บสูญเสีย humeral ข้างเดียวหรือทวิภาคีหรือ dysplasia ของแข้งหลัง, ข้อศอกและ valgus ความผิดปกติของ valgus ฯลฯ ที่รู้จักกันเป็นซินโดรมเล็บกระดูกสี่เท่า ซินโดรมเล็บ - สะบ้า (เล็บ - patellasyndrome) เป็นนามแฝงเป็นกรรมพันธุ์กระดูกนิ้ว -dystrophy (hereditaryosteo-onychodysplasia hereditaryosteo-on); ลีบโครงกระดูกกรรมพันธุ์ดาวน์ซินโดรมเล็บ hyperthyroidism; มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วย dysplasia หรือการสูญเสียของกระดูกหน้าแข้ง, เล็บเสื่อม, ข้อศอก dysplasia, เขาศักดิ์สิทธิ์และไตวาย ลักษณะทางคลินิกของโรคนี้คือเล็บสี่เท่าของกระดูก: (1) ข้อบกพร่องของเล็บหรือ dysplasia (2) hypoplasia humeral หรือขาด (3) เดือยศักดิ์สิทธิ์ด้านหลัง (4) ความผิดปกติของข้อศอกและสะโพก

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

ซินโดรมเป็น autosomal เด่นและสถานที่เชื่อมโยงกับ adenylate cyclase และกลุ่มเลือด ABO ในโครโมโซม 9

ในปัจจุบันไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับพยาธิกำเนิดของโรคนี้บางคนคิดว่าเป็นโรคคอลลาเจนและมีความผิดปกติในกระบวนการสังเคราะห์คอลลาเจนการประกอบหรือการย่อยสลาย ยังไม่มีการศึกษากลไกทางเซลล์วิทยาของโรคนี้ การขาดความเสียหายของเมมเบรนชั้นใต้ดินที่ไม่ใช่ไตในการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพแสดงให้เห็นว่าความเสียหายต่าง ๆ ในกลุ่มอาการนี้อาจเกิดจากกลไกที่แตกต่างกันและไม่ใช่แผลทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเมมเบรนชั้นใต้ดิน

ผู้ป่วยจำนวนน้อยได้มีการพัฒนาโรคไตอักเสบเยื่อเมมเบรนชั้นใต้ดินที่ป้องกันไตและสนับสนุนสมมติฐานที่ว่าองค์ประกอบเมมเบรนชั้นใต้ดินไตผิดปกติ การใช้โมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อ Goodpasture epitope พบว่าเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไตในผู้ป่วย 2/3 ที่มีชิ้นเนื้อตรวจชิ้นเนื้อไตไตไม่ได้ผูกกับโมโนโคลนอลแอนติบอดีซึ่งบ่งบอกว่าเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินสำหรับโรคนี้ การค้นหาสุขภาพของส่วนประกอบในระดับที่แตกต่างกันยังแสดงถึงการมีอยู่ของการลบหรือเปลี่ยนแปลงของ Goodpsture antigen มันเป็นที่น่าสังเกตว่ามันไม่ชัดเจนว่านี่คือการเปลี่ยนแปลงหลักหรือรองในโรคนี้ การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: อาจมีระดับที่แตกต่างกันของโปรตีน, ปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์และปัสสาวะท่อ, ความเข้มข้นของปัสสาวะลดลง, กรดยูริคผิดปกติหรือการหลั่งโปรตีน 30% ของไตจะพัฒนาอย่างช้า ๆ เพื่อไตวายและอาจมีการเปลี่ยนแปลงของ uremia ในภาวะไตวาย

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ซีรั่มส่วนของ Glomerular filtration ส่วนเสริม C1q serum ส่วน C1q glomerular filtration ส่วนที่ (GFF) เมมเบรนชั้นใต้ดินป้องกันไตเมมเบรนแอนติบอดีทดสอบ (AGBM)

อาการทางคลินิก:

1. ประสิทธิภาพการทำงานของไต: มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคเล็บที่ศักดิ์สิทธิ์ไม่ปรากฏอาการทางคลินิกที่ชัดเจนของไต ในผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกของไตลักษณะอาการเป็นโรคไตที่อ่อนโยนอาการที่พบบ่อยที่สุดคือองศาที่แตกต่างกันของโปรตีนปัสสาวะปัสสาวะและกล้องจุลทรรศน์บวมน้ำและความดันโลหิตสูงในการศึกษา 56% ของผู้ป่วยที่มีตะกอนผิดปกติในปัสสาวะ มีความเสียหายต่อความเข้มข้นของปัสสาวะกรดยูริคที่ผิดปกติหรือการหลั่งโปรตีน 30% ของไตจะพัฒนาช้าถึงไตวายและตายของ uremia Meyrier et al รายงานว่าทั้งสองครอบครัวแสดงความหลากหลายของการลุกลามของโรคไต ในหนึ่งครอบครัวผู้ป่วยชายอายุ 64 ปีมีโปรตีนในปัสสาวะเป็นเวลา 20 ปีโดยมีการทำงานของไตเพียงเล็กน้อยและน้องชายของเขาเสียชีวิตด้วยโรคไตวายเมื่ออายุ 25 ปี

หนึ่งในพี่น้องฝาแฝดของครอบครัวอื่นค่อยๆพัฒนาเป็นภาวะไตวายระยะสุดท้ายในขณะที่อีกโปรตีนในระยะยาวเท่านั้น วรรณคดีแสดงให้เห็นว่าระดับความเสียหายของอัลตร้าซาวด์ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับความรุนแรงและระยะเวลาของอาการทางคลินิกของการค้นหาสุขภาพจำนวนนิ่วในไตไม่เท่ากับจำนวนของการผิดปกติของทางเดินปัสสาวะที่มีมา แต่กำเนิด

2. โครงกระดูกและเล็บเสียหาย: กลุ่มอาการของโรคหมายถึงความผิดปกติของเล็บรวมถึงการเปลี่ยนสีเล็บรูปช้อนเส้นเอ็นเส้นเอ็นยาวเล็บนิ้วหรือความผิดปกติทางโภชนาการและเงาเล็บสามเหลี่ยม การแสดงเหล่านี้มักจะมีความสมมาตรและการค้นหาสุขภาพอยู่ใน 80% ถึง 90% ของผู้ป่วย

เล็บมีความอ่อนไหวต่อเล็บมากกว่าและมีความถี่สูงสุดในการมีส่วนร่วมของนิ้วหัวแม่มือ ประมาณ 60% ของผู้ป่วยมีการสูญเสียอวัยวะหรือ dysplasia การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับการลดด้านข้างของข้อต่อระหว่างการงอซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของข้อเข่า valgus กระดูกต้นแขนผิดปกตินอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดโรคข้อเข่าเสื่อม osteoarthrosis และข้อต่อไหล 80% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีกระดูกต้นแขนเปิดซึ่งยื่นออกมาข้างหน้าและสูงขึ้นเรียกว่าฮอร์นฮอร์น ความผิดปกติของข้อศอก ได้แก่ dysplasia, กระบวนการหลังของรัศมีปลายทำให้เกิดมุมเพิ่มขึ้นและขยายมุมยก, ฟังก์ชั่นการ จำกัด , และ dysplasia หัว humeral ที่เกี่ยวข้องและข้อผิดพลาดร่วมข้อเท้า. ในอาการข้างต้น, การสูญเสียของเล็บหรือ hypoplasia, สูญเสีย humeral ข้างเดียวหรือทวิภาคีหรือ dysplasia ของกระดูกหน้าแข้งด้านหลัง, ข้อศอกและ valgus valgus ความผิดปกติ ฯลฯ จะเรียกว่าซินโดรมสี่เท่าเล็บกระดูก

3. อื่น ๆ : นอกเหนือไปจากข้อบกพร่องของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไตการตรวจทางรังสีวิทยาเปิดเผยความผิดปกติของโครงสร้างอื่น ๆ ในไตและทางเดินปัสสาวะของโรครวมไปถึง: pyelectasis และรอยแผลเป็นจากเยื่อหุ้มสมองแนะนำ vesicoureteral ไหลย้อน vinicoureteral ureter คู่และกระดูกเชิงกรานของไตสองครั้ง dysplasia ไตข้างเดียวและไต contralateral ทื่อเชิงกรานและนิ่วในไต

การตรวจสอบเสริมอื่น ๆ :

1. Light microscopy: ประสิทธิภาพของ glomeruli ภายใต้ microscopy นั้นค่อนข้างแปรปรวนผู้ป่วยที่ไม่มีความผิดปกติของไตมักจะมี glomeruli ปกติหรือใกล้ปกติ การค้นหาด้านสุขภาพในบางกรณีโดยทั่วไปสามารถมองเห็นความหนาของชั้นใต้ดินของเส้นเลือดฝอยบางส่วน แต่ไม่แพร่หลายนอกจากนี้ยังสามารถมองเห็น glomerulosclerosis ทั่วโลกหรือเป็นจุดโฟกัสซึ่งเกี่ยวข้องกับระดับความผิดปกติของไตโดยเฉพาะระดับของโปรตีนในปัสสาวะ ที่เกี่ยวข้องแนะนำบทบาทของโปรตีนในความก้าวหน้าของความเสียหายของไตในกลุ่มอาการของโรคนี้ คนอื่น ๆ อาจมีเซลล์เยื่อบุผิวและเซลล์บุผนังหลอดเลือดที่มีโรคเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินป้องกันไต -, เสี้ยว, ฝ่อท่อและพังผืดคั่นระหว่างและความผิดปกติของไตและขนานกับการพังผืดของหลอดเลือดแดงหลอดเลือดแดง, หลอดเลือด, ฯลฯ ในเวลานี้ก็มักจะแนะนำว่ามีความดันโลหิตสูง

2. อิมมูโนฟลูออเรสเซนต์: เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคไม่ได้เป็นสื่อกลางภูมิคุ้มกันผลการตรวจด้วยวิธีอิมมูโนฮิสโตเคมีของไตมักจะเป็นลบ ในเส้นโลหิตตีบทั่วโลกหรือเป็นเส้นแบ่งส่วนเส้นโลหิตตีบที่ผิดปกติและมีจุดโฟกัสของ IgM, C3, C1q หรือทั้งสองอาจถูกพบในผนังเส้นเลือดฝอยหรือน้ำเหลืองของไตหรือ ทั้งสองมีการกระจายที่เกี่ยวข้องกับระยะและขอบเขตของเส้นโลหิตตีบไต

เมื่อการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพอื่น ๆ มีความซับซ้อนอาจพบภูมิคุ้มกันบกพร่องในเชิงบวกในผู้ป่วยที่มีโรคเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน glomerular พร้อมกันจะเห็นได้ว่า IgG และ C3 นั้นถูกวางในเชิงเส้นตรงในเส้นเลือดฝอยไตทั้งหมดและไฟบรินในเส้นเลือดฝอย ประสิทธิภาพของการก่อตัวของดวงจันทร์ การเชื่อมโยงระหว่างโรคนี้และโรคเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินต่อต้านไตมีความไม่ชัดเจนเป็นไปได้ว่าการค้นหาที่มีสุขภาพหมายถึงความเสียหายที่เกิดขึ้นอย่างถาวรและรุนแรงต่อเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินไตเทียมในผู้ป่วยที่มีโรคเล็บถึงขากรรไกร Antigenicity นำไปสู่การผลิตแอนติบอดี แมคเคย์เอตอัลรายงานว่าผู้ป่วยที่มีอาการเล็บที่ศักดิ์สิทธิ์และ glomerulonephritis เยื่อเมือกพบว่ามีการสะสม IgG แบบเม็ดละเอียดบนผนังเส้นเลือดฝอยทั้งหมด

3. โครงสร้างพื้นฐาน: โดยไม่คำนึงถึงประสิทธิภาพของไตในผู้ป่วยที่อยู่ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงและไม่คำนึงถึงอาการทางคลินิกหรือการทำงานของไตเช่นโปรตีน, โครงสร้างพื้นฐานของเมมเบรนชั้นใต้ดินของไตเปลี่ยนไป รอยโรคที่พบบ่อยและลักษณะเป็นความผิดปกติ ultrastructural ของเยื่อชั้นใต้ดิน glomerular จำนวนมากของสารโปร่งแสง patchy จะเห็นในชั้นทั้งหมดของชั้นใต้ดินของเมมเบรนชั้นใต้ดินของสิ่งนี้บางครั้งก็เห็นใน mesangial เมทริกซ์ ประสิทธิภาพ "Moth"

การย้อมด้วยซิเตรตตะกั่วมาตรฐานบางครั้งส่งผลให้เกิดไฟบริลหยาบและคอลลาเจนข้ามแถบในเยื่อหุ้มเซลล์ไตชั้นใต้ดินและเมทริกซ์ mesangial มันเป็นเรื่องธรรมดามากที่จะย้อมสารข้างต้นด้วยกรด phosphotungstic ไฟบริลนั้นอยู่ในกลุ่มเล็ก ๆ ที่อยู่ในเยื่อฐานของ glomerulus หรือตามเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไตทั้งหมด ความหนาของเมมเบรนชั้นใต้ดินของไตไม่เท่ากันและความหนาของผนังชั้นใต้ดินของไตจะแตกต่างจากปกติถึงหนา ในส่วนที่หนาขึ้นของเมมเบรนชั้นใต้ดินไตแถบโปร่งแสงมีความโดดเด่นมากขึ้นเรื่อย ๆ glomerular mesangial matrix นั้นเพิ่มขึ้นในบางกรณีด้วยสารโปร่งแสงและเส้นใยคอลลาเจน เมมเบรนชั้นใต้ดินที่ไม่ใช่ขนาดเล็กของไตเป็นอิสระจาก fibrils โปร่งแสงและคอลลาเจนและการเปลี่ยนแปลงของเมมเบรนชั้นใต้ดินของท่อไตที่มีรอยโรคไตเรื้อรังเหมือน tubulointerstitial ซึ่งสอดคล้องกับความเสียหายของไตในช่วงปลาย ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีการสะสมหนาแน่นของอิเล็กตรอน เซลล์บุผิว glomerular อวัยวะภายในเยื่อบุผิวมักจะลดลงหรือหายไปและระดับของการลดลงจะเกี่ยวข้องกับความรุนแรงของโปรตีนในปัสสาวะ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคซินโดรมสี่เท่าเล็บกระดูก:

1. เล็บเสื่อม: หมายถึงกลุ่มอาการของโรคกระดูกสะบ้าเล็บหรือโรคทางพันธุกรรมโรคข้อเข่าเสื่อม (กรรมพันธุ์ osteo-onyx dysplasia) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะหน้าแข้ง dysplasia หรือการสูญเสียเล็บเสื่อม, ข้อศอก dysplasia, แตรศักดิ์สิทธิ์และไตวาย

2 มีเครื่องหมายที่ขาดหายไปที่ปลายเล็บ: การขาดเครื่องหมายบนปลายเล็บหมายถึงอาการของการขาดเครื่องหมายบนปลายเล็บ