ปัสสาวะกรดอะมิโนจำเพาะ
บทนำ
การแนะนำ ปัสสาวะกรดอะมิโนที่เฉพาะเจาะจง: ส่วนใหญ่ threonine serine ฮิสทิดีนอะลานีน hydroxyproline การขับถ่ายเป็นเรื่องปกติดังนั้นจึงสามารถแตกต่างจากปัสสาวะกรดอะมิโนทั้งหมด glycine proline และการขับถ่าย hydroxyproline สามารถเป็นปกติกับปัสสาวะ iminoglycine ความแตกต่างคือการขับถ่ายกรดอะมิโนสองเบสเป็นเรื่องปกติและสามารถแยกได้จากปัสสาวะซีสตีน
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
กรดอะมิโนเป็นสารอาหารที่สำคัญในร่างกายมนุษย์และกรดอะมิโนส่วนใหญ่ในร่างกายสามารถนำมาใช้สังเคราะห์โปรตีนได้ กรดอะมิโนในพลาสมาสามารถกรองได้อย่างอิสระจากทางเดินปัสสาวะเข้าไปในปัสสาวะเดิมซึ่งส่วนใหญ่สามารถดูดซึมกลับเข้าไปในเลือดผ่านท่อที่อยู่ใกล้เคียง เมื่อการทำงานของท่อไตลดลงการขับถ่ายกรดอะมิโนในปัสสาวะจะเพิ่มขึ้น มีหลายสาเหตุของกรดอะมิโนซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคทางพันธุกรรมและความเสียหายของไตที่เกิดจากยาหรือสารพิษ ปัสสาวะกรดอะมิโนทางพยาธิวิทยาสามารถแบ่งออกเป็นปัสสาวะกรดอะมิโนที่รั่วไหลและปัสสาวะกรดอะมิโนไต อดีตหมายถึงการเพิ่มขึ้นของกรดอะมิโนในเลือดซึ่งเกินความสามารถในการดูดซึมของ tubules ของไต; หลังเกิดจากแผลท่อพิการ แต่กำเนิดเช่นโรค Fanconi และรอยโรคตับ การทำงานของไตกรดอะมิโนเป็นโรคทางพันธุกรรมรวมถึงกรดอะมิโนพื้นฐาน (cystineuria), กรดอะมิโนเป็นกลาง (โรค Hartnup), ปัสสาวะกรดอะมิโนอื่น ๆ ฯลฯ ซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องในการขนส่งท่อเล็ก ๆ ที่ซับซ้อน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อุจจาระของร่างกายโกลบินที่ถูกทำลายเพื่อตรวจหา proline
วินิจฉัย:
(1) ผื่นที่ผิวหนังเหมือนเพลลล่า: ส่วนที่สัมผัสของผิวเป็นสีแดงและแห้งมีเกล็ดหรือรอยแยกมีฟองและคายน้ำการสัมผัสกับแสงแดดที่ไวต่อแสงจะเพิ่มการตอบสนองต่อการรักษานิโคติน
(2) ataxia สมองน้อย paroxysmal: ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในช่วงเวลาที่รุนแรงของโรคประจักษ์เป็นความไม่มั่นคงในการเดินสั่นแขนขาอาจมีการกระทำเหมือนเต้นรำโดยไม่สมัครใจอำนาจตาเก็บไม่ดีอาตามักจะมีการซ้อนอย่างรุนแรง ขาดหรือเป็นลมอาการทางจิตเป็นครั้งคราวและความไม่แน่นอนทางอารมณ์เสมหะลวงตาหรือภาวะสมองเสื่อมและตอนอื่น ๆ มักจะไม่เกิน 1 สัปดาห์เพื่อบรรเทาตัวเองออกจากผลสืบเนื่องของสติปัญญาปกติหรือความเสียหายเล็กน้อยต่อร่างกายค่อนข้างสั้น
(3) ปัสสาวะกรดอะมิโนที่เฉพาะเจาะจง: ส่วนใหญ่ ธ รีโอนีนซีรีนฮิสติดีนอะลานีนไฮดรอกซีโพรลีน, เอาท์พุทปกติสามารถแตกต่างจากปัสสาวะกรดอะมิโนทั้งหมด, การส่งออกของ glycineproline และ hydroxyproline สามารถปกติ ความแตกต่างระหว่าง iminoglycine และปัสสาวะการขับถ่ายกรดอะมิโนเบสที่สองในปัสสาวะสามารถแยกได้จากซีสทีนปัสสาวะ
(4) ความผิดปกติของการขนส่งในลำไส้: เนื่องจากการสลายตัวของกรดอะมิโนโดยเฉพาะอย่างยิ่งทริปโตเฟนในทางเดินอาหารจำนวนมากของเสมหะ metabolite ซัลเฟตฟีนอล (แม่ปัสสาวะสีฟ้า) กรด thiol-3-acetic สามารถอยู่ในปัสสาวะ
(5) การตรวจอุจจาระ: นอกจากทริปโตเฟนมีกรดอะมิโนโซ่สายโซ่ฟีนิลอะลานีนจำนวนมากและกรดอะมิโนอื่น ๆ ในอุจจาระโรคมีผลเพียงเล็กน้อยต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กและความสูงจะได้รับผลเล็กน้อย
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
อะมิโนแอซิริเรีย: (hyperaminoaciduria) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่มีการขับถ่ายกรดอะมิโนมากเกินไปในปัสสาวะซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นไตก่อนไตและไตผสมกัน
โรคปัสสาวะกรดอะมิโนสองเบส: ระบบทางเดินปัสสาวะกรดอะมิโนสองฐานเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน transporter ที่ถูกเข้ารหัสซึ่งเป็น autosomal recessive
Dicarboxyl amino aciduria: อาการทางคลินิกของ aciduria อะมิโนไต Renal Aminoaciduria เป็นกลุ่มของโรคที่เกี่ยวกับไตที่ tubules ใกล้เคียงส่วนใหญ่รับผิดชอบต่อความผิดปกติของการขนส่งกรดอะมิโนส่งผลให้การขับถ่ายของกรดอะมิโนจำนวนมากในปัสสาวะ
--Amino Acid Urine: ภาวะแทรกซ้อนและการเสียชีวิตหลังจากหลอดอาหารทะลุมีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับเวลาตั้งแต่เริ่มมีอาการถึงการวินิจฉัยดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องทำการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วของการเจาะหลอดอาหารในระยะแรกคอปรากฏขึ้นหลังจากเครื่องมือทั้งหมดในหลอดอาหาร ผู้ป่วยที่มีอาการเจ็บหน้าอกหรือท้องเนื่องจากความเป็นไปได้ของการเจาะทะลุหลอดอาหารกลุ่มของ Mackler คืออาเจียน, เจ็บหน้าอกล่าง, ถุงลมโป่งพองใต้ผิวหนังคอที่ต่ำกว่าควรจะสงสัยว่าจะทะลุหลอดอาหารได้เร็วขึ้นและควรได้รับการตรวจเพิ่มเติม การบาดเจ็บโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยที่มีอาการบาดเจ็บใกล้หลอดอาหารควรได้รับการตรวจสอบเป็นประจำสำหรับการบาดเจ็บของหลอดอาหารเมื่อเป็นสิ่งสำคัญที่จะคิดเกี่ยวกับโรคนี้รวมกับประวัติทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องอาการสัญญาณและการตรวจสอบที่จำเป็น มีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยในเวลาจนกระทั่ง empyema ปรากฏขึ้นในระยะต่อมาและแม้กระทั่งอาหารที่พบในอกหรือทรวงอกระบาย
