รูปร่างผิดปกติ
บทนำ
การแนะนำ ความผิดปกติของร่างกายหมายถึงความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างความยาวของบุคคลและความยาวของบุคคลปกติของเชื้อชาติอายุและเพศเดียวกัน ภายใต้สถานการณ์ปกติการเติบโตและการพัฒนาของคนมีกฎบางอย่าง เด็กและวัยรุ่นอยู่ในช่วงของการเจริญเติบโตและการพัฒนาและร้อยละของการเจริญเติบโตในทารกและเด็กเล็กค่อนข้างสูงที่ 13 และ 14 ปีมีการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วอีกประการหนึ่งและการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพหลังจากวัยผู้ใหญ่มีขนาดเล็ก ปัจจัยที่มีผลต่อการพัฒนารูปร่างร่างกายรวมถึง: ผลกระทบของปัจจัยทางพันธุกรรมและทางกายภาพต่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาการขาดสารอาหารและความผิดปกติของการเผาผลาญเช่นการขาดสารไอโอดีน (โรคบิดท้องถิ่น) การขาดวิตามินดี การเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ผิดปกติเช่นฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH), ไทรอยด์ฮอร์โมนอินซูลินและฮอร์โมนเพศเป็นเรื่องธรรมดาและระบบประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของ hypothalamic มักทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนา
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
กลไก
ประการแรกปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิด
ปัจจัยทางพันธุกรรมและทางกายภาพมีความสัมพันธ์กับความสูงและเตี้ย เช่นโรคยักษ์ตามรัฐธรรมนูญการเจริญเติบโตล่าช้าของการเจริญเติบโตทางกายภาพหรือวัยแรกรุ่นล่าช้าขนาดสั้นในครอบครัวและอื่น ๆ
ประการที่สองโภชนาการหรือความผิดปกติของการเผาผลาญ
ผู้ใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจากโรคเรื้อรังที่ก่อให้เกิดภาวะโภชนาการอย่างรุนแรงหรือความผิดปกติของการเผาผลาญอาจทำให้เกิดการเจริญเติบโตและความผิดปกติของการพัฒนาเช่น schistosomiasis, โรคกระดูกอ่อนขาดวิตามิน D, ต่อมไทรอยด์ขาดไอโอดีน, โรคตับเรื้อรัง, โรคไตเรื้อรังเบาหวาน โรคหลอดเลือดหัวใจตีบหรือมา แต่กำเนิดเป็นต้นทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการและสร้างสายพันธุ์
ประการที่สามโรคของระบบประสาทส่วนกลาง
เช่นโรคไข้สมองอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบวัณโรคซิฟิลิสเนื้องอก ฯลฯ อุบัติการณ์ของทารกและเด็กสามารถทำให้เกิดการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่ผิดปกติ
ประการที่สี่ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ
ฮอร์โมนการเจริญเติบโตฮอร์โมนไทรอยด์อินซูลินและฮอร์โมนเพศสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการเจริญเติบโตและการพัฒนา
(a) ฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH)
1. ฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปการหลั่งมากเกินไปของ GH ในต่อมใต้สมองก่อนส่วนใหญ่เห็นในเนื้องอกต่อมใต้สมองหลั่ง GH หลั่งเซลล์ต่อมใต้สมองจำนวนเล็ก ๆ ของ hyperplasia หรือมะเร็งของต่อม GH มากเกินไปทำหน้าที่โดยตรงกับเซลล์เนื้อเยื่อของระบบ (ยกเว้น L ในสมองหรือยั่วยวนผ่านสื่อการเจริญเติบโตของฮอร์โมน (Sorna-tomdin, SM) เพื่อส่งเสริมการเจริญเติบโตของร่างกาย GH ทำหน้าที่ในตับและไตสร้างปัจจัยการเจริญเติบโต) (SM), SM และเนื้อเยื่อคอลลาเจนกระดูกอ่อนและโปรตีนอื่น ๆ ที่เพิ่มขึ้นการสังเคราะห์ส่งเสริมการเจริญเติบโตของกระดูกเนื่องจากการเพิ่ม anabolism โปรตีนเพิ่มเนื้อเยื่ออ่อนระบบและอวัยวะเจริญเติบโตมากเกินไปเนื้องอกต่อมใต้สมอง GH หลั่งเกิดขึ้นก่อนการก่อตัวของโรคยักษ์ ก่อนและหลังวัยแรกรุ่นจะมีการทำพลาสติกโตมากเกินไปที่ปลายยางซึ่งจะเกิดขึ้นในไขกระดูกของผู้ใหญ่
2. ฮอร์โมนการเจริญเติบโตมีขนาดเล็กเกินไปการเริ่มต้นของการรักษาต่อมใต้สมองของขงจื๊อเริ่มต้นในทารกและเด็กและเด็กเนื่องจากการหลั่ง GH ไม่เพียงพอหรือขาดการเจริญเติบโตที่เกิดจาก p ปัจจุบันมีความเชื่อกันว่า GH ทำหน้าที่ในอวัยวะเป้าหมายบางอย่างเช่นตับและไตและผลิต interleukin (SM) หลังจากที่ SM จับกับโปรตีนจะทำหน้าที่ผ่านการไหลเวียนของเลือดไปยังเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกาย จากการตอบสนองของ GH และ SM ต่อ GH ภายนอก, ลัทธิขงจื๊อแบ่งออกเป็น 4 ประเภท:
(1) ประเภทงาน: ค่า M ของพลาสม่า GH หินต่ำกว่าปกติประเภทนี้พบได้บ่อย หลังจากการดูแล GH ภายนอกจากภายนอกระดับ SM สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ การรักษาด้วย GH จะดีกว่า
(2) Type II: ระดับ GH ของพลาสมาสูงและ SM ต่ำ อาจเป็นได้ว่าการขาดตัวรับ GH ในตับไม่สามารถทำให้เกิด SM ได้ Laron เป็นพืชสกุล
(3) ประเภทที่สาม: plasma GH, น้ำ SM ต่ำ, ไม่ไวต่อ GH ภายนอกและอาจผิดปกติในต่อมใต้สมองและตับก่อนหน้า
(4) ประเภทที่ 4: พลาสมา GH และ SM เป็นปกติและ GH ภายนอกไม่ได้ผล แต่ SM สามารถสังเคราะห์ได้ซึ่งอาจเกิดจากเนื้อเยื่อรอบข้างไม่ไวต่อ SM เช่นความเครียดจากการถูกกดทับ
(สอง) การขาดฮอร์โมนไทรอยด์หรือการขาด
ในช่วงเวลาของทารกในครรภ์และเด็กและวัยรุ่นการขาดฮอร์โมนไทรอยด์และความเมื่อยล้ามักพบในพื้นที่ที่มีการขาดสารไอโอดีนในสิ่งแวดล้อมอย่างรุนแรง การขาดสารไอโอดีนในสิ่งแวดล้อมในระหว่างตั้งครรภ์นั้นรุนแรงและความเข้มข้นของอินโดลไอโอดีนในพลาสมาของหญิงตั้งครรภ์จะลดลงซึ่งทำให้ต่อมไทรอยด์ฮอร์โมน (T และ T) หลั่งจากต่อมไทรอยด์ไม่เพียงพอ T3 ของเลือดส่วนใหญ่เชื่อมต่อกับ thyroxine-binding globulin (TBG) ที่มี T3L ฟรีเพียงเล็กน้อยและ Ts ที่ถูกผูกไว้ไม่สามารถผ่านกำแพงรกได้ ในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของสโตรเจนเลือดเพิ่มขึ้น TBG ดังนั้นจึงมีเด็ก T3 ฟรีน้อยลง T3 ฟรีผ่านรกไม่สามารถตอบสนองความต้องการของทารกในครรภ์ T3 และ T4 ที่จำเป็นโดยทารกในครรภ์จะต้องหลั่งโดยต่อมไทรอยด์ของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตามไอโอดีนที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ของทารกในครรภ์ของ T3 ต้องมาจากแม่ ทารกในครรภ์มีข้อเสียอย่างชัดเจนในการแข่งขันกับการบริโภคไอโอดีนของมารดา เนื่องจากไอโอดีนไม่เพียงพอค่า T3 ของทารกในครรภ์จึงไม่เพียงพอการเจริญเติบโตและการพัฒนาของทารกในครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างของสมองและความผิดปกติของพัฒนาการของสมองน้ำหนักสมองลดลงเยื่อหุ้มสมองจะบางลงเซลล์ประสาทจะลดลง เนื่องจากความผิดปกติของการพัฒนาของพื้นที่มอเตอร์เยื่อหุ้มสมองผู้ป่วยพัฒนาน้ำมันเสมหะประสาทในความผิดปกติของการพัฒนาปกและทำให้เกิดอาการหูหนวกเนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการของสมองกลีบหน้าผากและกลีบข้างขม่อมสมองปัญญาอ่อนอยู่ในระดับต่ำ หากสภาพแวดล้อมยังคงขาดไอโอดีนหลังคลอดเนื่องจากการเจริญเติบโตและความผิดปกติของการพัฒนาที่เกิดจากการขาด thyroxine หลังคลอดมันไม่เพียง แต่ทำให้ร่างกายสั้นกระดูกมีการย้อนหลังและมีวัยแรกรุ่น การขาดฮอร์โมนไทรอยด์เป็นอุปสรรคต่อการพัฒนาของร่างกายอันเนื่องมาจากความผิดปกติของการสังเคราะห์โปรตีนในเนื้อเยื่อต่างๆ
(3) การขาดฮอร์โมนเพศหรือการขาด
ความผิดปกติของ Gonadal เกิดขึ้นก่อนที่จะมีการรวมตัวของไขกระดูก เนื่องจากขาดฮอร์โมนเพศ, กระดูกอาจล่าช้า, กระดูกมีห้องแถว, ขนาดลำตัวสูง, แขนขาเรียว, เพศที่สองหายไป, และอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia
(4) แผลหลักของโรคเนื้อเยื่อพิการ แต่กำเนิด (โรค Marfan) จะปรากฏในกระดูกตาและระบบหัวใจและหลอดเลือด ร่างกายสูง, แขนขาเรียว, ไขมันใต้ผิวหนังน้อย, สายตาสั้น, ความคลาดเคลื่อนคริสตัลและโรคหัวใจและหลอดเลือด แต่กำเนิด
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การเจริญเติบโตของเด็กและการทดสอบการเจริญเติบโตของฮอร์โมนการเจริญเติบโตทดสอบความท้าทายของฮอร์โมนการเจริญเติบโต
ก่อนประวัติศาสตร์ทางการแพทย์
(1) ประวัติครอบครัว
ปัจจัยทางพันธุกรรมมีอิทธิพลบางอย่างกับความสูงและเตี้ยและควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับความเข้าใจ
(2) ประวัติความเป็นมาของการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร
ประวัติของแม่ภาวะโภชนาการและประวัติการคลอดบุตร (คลอดก่อนกำหนด, dystocia ฯลฯ ) ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถทำให้เกิดการเจริญเติบโตและพัฒนาการผิดปกติของทารก
(3) ควรสอบถามเด็กและพัฒนาการก่อนวัยเรียนภาวะโภชนาการและประวัติของโรคเรื้อรังต่าง ๆ โดยละเอียด
วัยรุ่นเป็นช่วงเปลี่ยนผ่านจากเด็กไปจนถึงผู้ใหญ่การพัฒนาวัยแรกรุ่นปกติแบ่งออกเป็น: 1 ระยะแรกมีการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในรูปแบบทางกายภาพหญิงอายุ 9-12 ปีเด็กชายอายุ 10-13 ปี ในช่วงกลางของช่วงที่สองการพัฒนาของลักษณะทางเพศรองเป็นที่โดดเด่นและอัตราการเจริญเติบโตของประเภทร่างกายค่อยๆชะลอตัวลงสาว ๆ อายุ 13-16 ปีและเด็กชายอายุ 14-17 ปี 3 ช่วงปลายถึงอายุครบ 17-23 ปีสำหรับผู้หญิงและ 18-24 ปีสำหรับผู้ชาย เช่นการพัฒนาในช่วงต้นของวัยแรกรุ่นอาจจะเป็นวัยแรกรุ่นวัยแรกรุ่นแก่แดดยักษ์ใหญ่ทางกายภาพ ฯลฯ ควรมองหาสาเหตุ เด็กและประวัติโรคเรื้อรังก่อนวัยแรกเกิดเช่นโรคตับ (โรคตับแข็ง), วัณโรค (กระดูกสันหลัง, โรคประสาทพิการ แต่กำเนิดหรือโรคหลอดเลือดหัวใจที่ได้มา, โรคเบาหวาน, โรคติดเชื้อบางอย่าง (schistosomiasis) สามารถส่งผลกระทบต่อการพัฒนาความอุดมสมบูรณ์ ประวัติของการขาดสารอาหารการขาดสารไอโอดีนในสิ่งแวดล้อมและการขาดวิตามินดีมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยสาเหตุของขนาดเตี้ย
ประการที่สองการตรวจร่างกาย
มีกฎบางประการสำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาของคนปกติตามข้อมูลการวัดจำนวนมากเกี่ยวกับความยาวของร่างกายและน้ำหนักตัวของผู้ชายและผู้หญิงปกติค่ามาตรฐานปกติจะได้รับเป็นพื้นฐานสำหรับการประเมินว่าร่างกายเป็นเรื่องปกติหรือไม่ ดังนั้นสำหรับผู้ป่วยแต่ละรายควรวัด: ส่วนสูงน้ำหนักและวัดระยะทางนิ้ว: ระยะทางสูงสุดระหว่างนิ้วมือซ้ายและขวาเมื่อแขนทั้งสองปรับระดับวัดปริมาณของส่วนบน (ระยะทางจากด้านบนของหัวถึงขอบด้านบนของ pubic symphysis X) อัตราส่วนของขอบบนของ pubic symphysis ต่อฝ่าเท้า) และอัตราส่วนของส่วนบน / ล่างใช้เป็นดัชนีช่วยในการตัดสินนอกจากนี้ควรตรวจสอบลักษณะทางเพศทุติยภูมิและการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์เพื่อดูว่ามีลักษณะที่สอดคล้องกับอายุเพศและการพัฒนาทางกายภาพหรือไม่ ใบหน้ายั่วยวนของแขนขาการขยายตัวของอวัยวะภายในและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันใต้ผิวหนังที่เพิ่มขึ้นมักจะนำไปสู่การวินิจฉัยเบาะแส
ประการที่สามการตรวจทางห้องปฏิบัติการ
(1) ความมุ่งมั่นของฮอร์โมนการเจริญเติบโตของพลาสม่า (วิธี RIA)
สถานะฐานมนุษย์ปกติ (0.38 nmol / L เฉลี่ยใน 2 ปีในอากาศตอนเช้า 0.19 nmol / L ใน 2-4 ปี 0.047-0.14 nmol / L ใน 4-16 ปีโรคยักษ์และ acromegaly> 200.94 nmol / L ไม่สามารถตรวจพบในต่อมใต้สมอง Linru จุดสูงสุดของ GH เกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับปกติและเนื้องอก GH จะหายไปอย่างสม่ำเสมอ
(2) การทดสอบการยับยั้งกลูโคส (การทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปาก)
น้ำตาลในเลือดสูงและอะโครเมกาลีนมีระดับน้ำตาลในเลือดสูงและ GH จะไม่ถูกยับยั้งต่ำกว่า 0.24 nmol / L
(III) การกำหนดปัจจัยการเจริญเติบโต C (SMC)
ค่าปกติคือ 75-200 ng / ml และเนื้องอก GH สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
(D) การพิจารณาปัจจัยการเจริญเติบโตที่คล้ายอินซูลินในพลาสมา (IGF-1)
วัยรุ่นชาย (435 + ng / ml, เพศหญิง (570 t 25) + ng / ml เพศหญิงวัยแรกรุ่น IGF-I ต่ำกว่าค่าข้างต้นอย่างมีนัยสำคัญสนับสนุนการวินิจฉัย Laron และ Pygmy คนแคระ IGF-I สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในเนื้องอก GH สูง
(5) การเพิ่มความเข้มข้นของ GH ในปัสสาวะ 24 ชั่วโมงจะเป็นประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยเนื้องอก GH
(6) การทดสอบแรงจูงใจ
1. ทดสอบการปีนบันได, การขึ้นเครื่องและกีฬาอื่น ๆ 10 นาทีก่อนและหลังการทดสอบ 30.60, 90, 120dn การสุ่มตัวอย่างเลือด GH คนปกติสูงสุดที่ 30 หรือ 60 นาทีสูงสุด> 0.33 nmol / ลิตร จุดสูงสุดของต่อมใต้สมอง Linrui
2. การทดสอบภาวะน้ำตาลในเลือดอินซูลินอินซูลินในช่องปาก 0.05-0.IU / กก. ฉีดเข้าเส้นเลือดดำก่อนและหลังการฉีด 30, 60, 90, 120 dn การสุ่มตัวอย่างเลือด, ระดับน้ำตาลในเลือด, GH, ปฏิกิริยาปกติหลังจากการกระตุ้น GH> ng / ml น้องสาว GH
3. การทดสอบการกระตุ้นอาร์จินีนอาร์จินีน 0.5 กรัม / กิโลกรัมฉีดเข้าเส้นเลือดดำวิธีการและความสำคัญทางคลินิกของการทดสอบอินซูลินเดียวกัน การทดสอบควรตรวจสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์ก่อนหากการทำงานลดลงอาจส่งผลต่อผลลัพธ์ได้ควรได้รับการแก้ไขก่อน
4. L-dopa ทดสอบน้ำหนัก
(7) การทดสอบความตื่นเต้น TBll
หลังจากการกระตุ้น, พลาสมา GH> พลาสม่าค่าพื้นฐาน GH50%, และค่าสัมบูรณ์ของพลาสม่า GH เพิ่มขึ้น> 0.47 nmol / L, รองรับการวินิจฉัยเนื้องอก GH
(8) การทดสอบการเจริญเติบโตของมนุษย์ฮอร์โมนปล่อยฮอร์โมน (GHRH)
ทางหลอดเลือดดำ GH RH 10ug / kg, GH> 7 nmol / L หลังการฉีดเพื่อออกกฎการวินิจฉัยของต่อมใต้สมอง Baorui
(9) การทดสอบอื่น ๆ
การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์การตรวจการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ (FSH, LH, E, T) การทดสอบการทำงานของต่อมหมวกไตและการตรวจโครโมโซม แคลเซียมในเลือดฟอสฟอรัสตรวจน้ำตาลในเลือด ฯลฯ
ประการที่สี่การตรวจสอบอุปกรณ์
ฟิล์ม X-ray เช่นตำแหน่งด้านข้างของกะโหลกศีรษะเพื่อสังเกตขนาดของอานม้าไม่ว่าไซนัสด้านหน้าหรือด้านหลังจะเสียหายหรือไม่ก็ตามขากรรไกรล่างนั้นกำลังเติบโตไม่ว่ากะโหลกจะหนาหรือเป็นกระดูกพรุนหรือไม่และมีรอยโรคในกะโหลกศีรษะ ภาพยนตร์กระดูก X-ray ที่จะสังเกตว่าฟิวชั่นไขกระดูกการเจริญเติบโตของกระดูกและขบวนการสร้างกระดูกศูนย์พัฒนากระดูกอายุล่าช้า (ผู้ป่วยคนแคระต่อมใต้สมองล่าช้าอย่างน้อย 4 ปี) กะโหลก CT MRI สำหรับการวินิจฉัยของ microadenomas ต่อมใต้สมอง
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ก่อนการวินิจฉัยแยกโรคของขนาดร่างกาย
(1) โรคยักษ์และ acromegaly
Gigantism และ acromegaly (Acromeg-aly) เป็นฮอร์โมน adenomas เซลล์เจริญเติบโตของต่อมใต้สมองส่วนหน้า, hyperplasia หรือ adenocarcinoma ซึ่งหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไป (GH) ทำให้เกิดการเจริญเติบโตมากเกินไปและต่อมไร้ท่อของเนื้อเยื่ออ่อนกระดูกและอวัยวะภายใน ความผิดปกติของการเผาผลาญ
1. โรคยักษ์เริ่มต้นก่อนวัยแรกรุ่น (ก่อนไขกระดูกไม่ได้ถูกหลอมรวม) โดยทั่วไปถือว่ามีความสูงเกินกว่าค่าเฉลี่ยของสามเผ่าพันธุ์ของเผ่าพันธุ์เดียวกันอายุเดียวกันและเพศเดียวกันกับกลุ่มอาการของโรคยักษ์ วรรณกรรมรายงานว่าผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่สูงกว่า 2.0 ม. และผู้หญิงมากกว่า 1.85 ม. ในระยะแรกผู้ป่วยที่เป็นโรคยักษ์มีการเจริญเติบโตและพัฒนาการมากเกินไปการพัฒนาตามสัดส่วนของร่างกายลำตัวและอวัยวะภายในการพัฒนากล้ามเนื้อการพัฒนาต้นอวัยวะสืบพันธุ์ความต้องการทางเพศที่แข็งแกร่งอัตราการเผาผลาญพื้นฐานน้ำตาลในเลือดสูงหรือเบาหวาน ผู้ป่วยตอนปลายเริ่มที่จะลดลง, การขาดพลังงาน, การผ่อนคลายกล้ามเนื้อ, ความอ่อนแอแขนขา, ฝ่ออวัยวะสืบพันธุ์, ปัญญาอ่อน, อัตราการเผาผลาญลดลงและอัตราการเต้นของหัวใจช้า ภาวะเศรษฐกิจถดถอยกินเวลาประมาณ 4-5 ปีและโดยทั่วไปจะเสียชีวิตในปีแรก ๆ การแพร่กระจายของเซลล์ GH ส่วนใหญ่
2. การโจมตี Acromegaly ในวัยรุ่นลื่นหลังสามารถพัฒนาเป็นยั่วยวนเจลาติน ผู้ป่วยไจแอนต์ยังคงได้รับการกระตุ้นโดย GH ที่มากเกินไปหลังจากไขกระดูกปิดและสามารถพัฒนาไปเป็น acromegaly อาการเริ่มช้าและอาการจะแบ่งออกเป็นสองขั้นตอน: 1 ต้น (ระยะเวลาการก่อตัว) ต่อมไร้ท่อหลายต่อหลายสมาธิมากเกินไป อาการเริ่มแรกของมือและเท้ามีความก้าวหน้าและก้าวหน้าและลักษณะที่ปรากฏหยาบและลักษณะทั่วไปคือมนุษย์ เนื่องจากเนื้อเยื่อของหัวและใบหน้าเนื้อเยื่อหนังศีรษะหนาและหนาของผิวหนัง, ริ้วรอยหลาย, ริมฝีปากหนา, ลิ้นหนา, ลิ้นขนาดใหญ่, คำพูดขนาดใหญ่, คำพูดขนาดใหญ่, คำพูดต่ำและระดับเสียงต่ำ; การเจริญเติบโตของกระดูกหัวทำให้ใบหน้าเติบโต การขยายด้านล่างนั้นทำให้ฟันกระจัดกระจายเปลือกตาขึ้นกระดูกหน้าผากและกระดูกหน้าแข้งขยายและโดดเด่นหูและจมูกโตลักษณะที่น่าเกลียด กระดูกยาวของแขนขาไม่สามารถเติบโตได้ แต่สามารถหนาได้ด้านหลังของมือมีความหนาและกว้างและนิ้วมือและนิ้วเท้านั้นสั้นและหนาก่อให้เกิดการเกิดลิ่มเลือด ผิวหนังของร่างกายมีความหนา, หยาบกร้าน, ความมันส่วนเกิน, การเพิ่มขนและสีผิว ชายอัณฑะเพิ่มขึ้นความต้องการทางเพศที่แข็งแกร่งหน้าอกหญิงสามารถมาพร้อมกับ galactorrhea แต่มีประจำเดือนน้อยลงหรือแม้กระทั่งปัญหา ผู้ป่วยมักมีอาการปวดหัวส่วนใหญ่อยู่ด้านหน้าและด้านหน้า อัตราการเผาผลาญพื้นฐานจะเพิ่มขึ้นไขมันในเลือดน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้นฟอสฟอรัสในเลือดเพิ่มขึ้นและแคลเซียมในเลือดและอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสเป็นปกติ ระยะเวลาของโรคนานกว่าสิบปีหรือมากกว่านั้น การตรวจเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นการขยายตัวของ sella, การเปลี่ยนแปลงขนของปลายนิ้ว, โรคกระดูกพรุนของกระดูกสันหลังและความผิดปกติ; 2 ผู้ป่วยที่มีความหลงลืมมากขึ้นในช่วงภาวะเศรษฐกิจถดถอยตามด้วยไม่แยแส, การเปลี่ยนแปลง, ผิวหนังผมและกล้ามเนื้อ และกลุ่มการบีบอัดเนื้อเยื่อโดยรอบกลุ่มรอบต่อม hypofunction เป้าหมาย เนื่องจากการเผาผลาญผิดปกติ ความต้านทานต่ำ, เสียชีวิตจากการติดเชื้อ, ภาวะแทรกซ้อนของโรคเบาหวาน, หัวใจล้มเหลวและอื่น ๆ พื้นฐานการวินิจฉัยของโรคนี้: ลักษณะแอนโธรรอยด์ทั่วไป acromegaly และสัญญาณอื่น ๆ ชายสูง> 2.0 เมตรหญิง> 1.85 เมตรลักษณะโครงกระดูก X-ray การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เกี่ยวข้องเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยโรคนี้
(2) โรคยักษ์ตามรัฐธรรมนูญ
ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับความสูงของโรคยักษ์ต่อมใต้สมอง ยักษ์รัฐธรรมนูญเป็นตัวแปรปกติไม่ใช่พยาธิวิทยาและอาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม การเจริญเติบโตและการพัฒนาของส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเป็นสัดส่วนที่ดีไม่มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อไม่มีความผิดปกติของการเผาผลาญไม่มีหลักฐานทางห้องปฏิบัติการไม่มีการค้นพบที่ผิดปกติในชิ้นส่วนกระดูก X-ray
(3) วัยแรกรุ่นล่วงหน้า
วัยรุ่นเป็นช่วงเปลี่ยนผ่านจากพัฒนาการเด็กไปจนถึงวัยผู้ใหญ่มักเริ่มต้นด้วยการปรากฏตัวของสัญญาณเพศชายและเพศหญิงจนกระทั่งการพัฒนาทางร่างกายหยุดลง ช่วงเวลาของการเจริญเติบโตนี้ถึงความเร็วสูงสุด ถ้าผู้หญิงอายุ 8 ขวบผู้ชายจะเริ่มมีเพศสัมพันธ์ก่อนอายุ 9 ขวบและถูกเรียกว่าอายุสิบแปด เด็กโตขึ้นด้วยความเร็วสูงสุดและความสูงนั้นสูงกว่าเด็กคนอื่น ๆ ในวัยเดียวกันการพัฒนาทางเพศเร็วและลักษณะทางเพศที่สองปรากฏขึ้นก่อนหน้านี้ แต่ความสูงสุดท้ายนั้นไม่แตกต่างจากผู้ใหญ่ ไม่มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อและความผิดปกติของการเผาผลาญอยู่
(4) สมรรถภาพทางเพศและร่างกายสูง
เนื่องจากความผิดปกติทางเพศก่อนที่จะมีการผสมไขกระดูก เนื่องจาก gonadotropins ไม่เพียงพอหรือขาด (แอนโดรเจนและเอสโตรเจน), การรวมของไขกระดูกจะล่าช้าและทำให้เกิดการเจริญของกระดูกมากเกินไป
1. Hypothalamic hypogonadism hypothalamus หลั่งฮอร์โมนต่าง ๆ (เรียกว่าปล่อยฮอร์โมน) แผลใด ๆ ในมลรัฐเช่น craniopharyngioma, glioma, การอักเสบ ฯลฯ อาจทำให้เกิด hypothalamic gonadotropin - ปล่อยฮอร์โมน ( GnRH) ขาดหรือไม่เพียงพอ เช่นการโจมตีในช่วงต้นนอกเหนือไปจาก 5 จากความผิดปกติของ hypogonadal แต่ยังเกิดขึ้นประเภทของร่างกายขนาดใหญ่พร้อมกับความผิดปกติของ hypothalamic อื่น ๆ เช่นเบาจืดเบาหวานแกว่งอารมณ์ความผิดปกติของการนอนหลับ thermoregulatory เปลี่ยนแปลงความอยากอาหาร 0 ไขมันหรือ บางและอื่น ๆ หากเป็นเนื้องอกอาจมีอาการกดทับเช่นปวดศีรษะข้อบกพร่องในการมองเห็นและการมองเห็นลดลง รังสีเอกซ์สามารถพบได้ในการเปลี่ยนแปลงอานและแผลพื้นที่อาน ลด gonadotropin ในปัสสาวะ ประสิทธิภาพการทำงานของ hypopituitarism
2. ในผู้ป่วยที่มีต่อมใต้สมองบกพร่อง gonadotropin hypofunction ยกเว้น hypogonadism ฟังก์ชั่นอื่น ๆ ของต่อมใต้สมองเป็นเรื่องปกติ การพัฒนาอัณฑะไม่ได้พัฒนาในระหว่างการพัฒนาชายและเซลล์สืบพันธุ์ biopsy อัณฑะยังไม่บรรลุนิติภาวะ ระดับ gonadotropin ในปัสสาวะจะลดลง อาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
3. รอยโรคของ Gonadal ทำให้เกิดความผิดปกติทางเพศ
Cui Wan Jingqu หลอด hypoplasia (การสังเคราะห์ Klinedeiter); โรคทางพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศการตรวจสอบโครโมโซมเพศส่วนใหญ่ (47) XXY หรือ (48) ประเภทกลุ่ม XXXY ยังสามารถเป็น XXY / XY, XXY / XXY อาการทางคลินิกของประเภท chimeric เช่น XY / XXY เป็นลักษณะชายฟังก์ชั่นทางเพศต่ำขนาดร่างกายสูงและปัญญาอ่อนอ่อน Cui Wan มีขนาดเล็กและแข็งและการตรวจชิ้นเนื้อลูกอัณฑะเห็นถึงความสำคัญของหลอดและไฮโดรพีเดีย adenomatous ของเซลล์ การตรวจปริมาณโครโมโซมในปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นนั้นตรงกันข้ามกับเพศภายนอกของผู้ป่วย (ผู้ที่มีเพศชายปกติจะมีโครมาตินติดลบรู้ว่ายานั้นด้อยพัฒนาหรือไร้เดียงสา: มันอาจเกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์หรือ การบาดเจ็บการได้รับรังสีและปัจจัยอื่น ๆ สร้างความเสียหายต่อลูกอัณฑะการโจมตีของโรคสามารถผลิตขนาดร่างกายสูงในช่วงต้นปีผู้ป่วยมีรัศมีเล็ก ๆ ง่ายต่อการเข้าใจผิดสำหรับ cryptorchidism ปัสสาวะ Tropin เพิ่มขึ้นปัสสาวะ 17-ketosteroids ลดลง สารตกค้างของเนื้อเยื่ออัณฑะก่อนวัยแรกรุ่นหรือเป็นแก้ว
การวินิจฉัยแยกโรคระหว่าง hypogonadism และร่างกายสูง: เนื้อหา gonadotropin ปัสสาวะสามารถวัดได้ถ้าเนื้อหาเพิ่มขึ้นมลรัฐและต่อมใต้สมองเป็นเรื่องปกติถ้าเนื้อหาลดลงรอยโรค hypothalamic และต่อมใต้สมองจะแสดงให้เห็นแล้วเป้าหมายคือ เลือกเสมหะเช่นฟังก์ชั่นต่อมใต้สมอง hypothalamic, ฟิล์ม X-ray sphenoidal, การตรวจชิ้นเนื้อลูกอัณฑะ, โครมาติเพศหรือการตรวจโครโมโซมเพศ
(5) Marfan Syndrome
กลุ่มอาการของโรคนี้เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แต่กำเนิดมีประวัติครอบครัวและมีการยืดออกทางคลินิกนิ้วมือและเท้าเรียวและนิ้วเท้าเหมือนแมงมุมคอทรวงอกยาวและแคบและมักจะมาพร้อมกับโรคหลอดเลือดหัวใจพิการ แต่กำเนิด เป็นต้น
(6) prochlorazuria สูง
โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมด้อย autosomal กระดูกของผู้ป่วยโรคหัวใจและหลอดเลือดและโรคตามีความคล้ายคลึงกับ Ma Fan ซินโดรมร่างกายผอมเพรียวแขนขาเรียวเอ็นกล้ามเนื้อหย่อนทั้งสองผมกระแสน้ำและผอม . เพิ่มปริมาณปัสสาวะ proline (ทดสอบไซยาไนด์ nitroprusside)
ประการที่สองความสูงสั้น
โดยทั่วไปความสูงนั้นถือว่าเป็นสามส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐานต่ำกว่าค่าเฉลี่ยของเชื้อชาติอายุและเพศเดียวกันและเรียกว่าสัดส่วนสั้น ผู้ใหญ่ส่วนใหญ่อยู่ภายใต้ 125-130 ซม.
(1) คนแคระต่อมใต้สมอง
มันหมายถึงการเจริญเติบโตและความผิดปกติของพัฒนาการที่เกิดจากการ hypofunction ของต่อมใต้สมองล่วงหน้าหรือไม่รู้สึกถึงฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) เริ่มมีอาการในวัยเด็กหรือวัยเด็กอาจเกิดจากการขาด GH เพียงอย่างเดียว ส่วนใหญ่เป็นไม่ทราบสาเหตุสาเหตุไม่ทราบ (หลัก) และเนื้องอกจำนวนเล็กน้อยเนื่องจากต่อมใต้สมองและเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกันการติดเชื้อ J ได้รับบาดเจ็บ J สายเสียหาย J เกิดจากโรคหลอดเลือด
1. ลักษณะทางคลินิก 1 การชะลอการเจริญเติบโตของร่างกายเด็กทารกมักเกิดเมื่ออายุประมาณครึ่งหนึ่งเริ่มมีอาการช้ากว่าเด็กปกติที่มีอายุ 1-2 ปีและอีกครึ่งหนึ่งเติบโตและพัฒนาเมื่ออายุ 5-6 ปี ด้านหลังเด็กปกติที่มีอายุเท่ากัน ดัชนีการเติบโตประจำปีโดยเฉลี่ยมีความยาวส่วนบนนั้นต่ำกว่าส่วนล่างและอัตราส่วนประเภทร่างกายจะเหมือนกับเด็กเล็ก ใบหน้าเป็นเด็ก สติปัญญาเป็นเรื่องปกติ 2 กระดูกอยู่ข้างหลังกระดูกยาวสั้นและความสูงน้อยกว่า 130 ซม. การเจริญเติบโตและการพัฒนาของศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกช้าอายุกระดูกมากกว่า 4 ปีหลังอายุที่แท้จริงไขกระดูกไม่ได้หลอมรวม 3 อวัยวะเพศไม่ได้พัฒนาและลักษณะทางเพศที่สองขาด 4 ความฉลาดมีความเหมาะสมกับอายุ เนื่องจากเนื้องอกในภูมิภาค sellar อาจมีการบีบอัดในท้องถิ่นหรือความดันในกะโหลกศีรษะสูง
2. การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับ 1 ประวัติทางการแพทย์ลักษณะ 2 วัดความสูง น้ำหนักตัวระยะห่างระหว่างนิ้วจำนวนบนจำนวนที่น้อยกว่าและอัตราส่วนส่วนบนและส่วนล่าง ตรวจสอบ 3X-ray ของกระดูก carpal, ข้อศอก, ปลายกระดูกยาว, สังเกตการรวมกันของศูนย์ขบวนการสร้างกระดูกและไขกระดูก, คำนวณอายุของกระดูกกว่าอายุล่าช้าจริง, สังเกตการเปลี่ยนแปลงใน sella และเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกันเพื่อช่วยในการวินิจฉัยสาเหตุ ควรใช้กะโหลก CT 4 MRI เมื่อจำเป็น 5 การทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยโรคนี้เช่นซีรั่ม GH radioimmunoassay คนปกติที่ 1-5ng / มล. โรคลดลง การทดสอบการกระตุ้นเช่นการทดสอบภาวะน้ำตาลในเลือดอินซูลินการทดสอบการกระตุ้นอาร์จินีนและการทดสอบ L-DOpa เป็นสิ่งจำเป็น ค่าปกติของการทดสอบ GM และปัจจัยการเจริญเติบโตคือ 0.5-2.0 ng / mL และผู้ที่มีต่อมใต้สมองต่ำกว่าค่านี้ 5 ไม่รวมความสูงสั้นและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกิดจากความสูงสั้น การตรวจโครโมโซม 1 ครั้งช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค
(2) การเติบโตตามรัฐธรรมนูญล่าช้าหรือวัยแรกรุ่นล่าช้า
สถานการณ์นี้มักจะมีประวัติครอบครัวซึ่งพบได้บ่อยในผู้ชาย การพัฒนาโครงร่างและการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์ล่าช้าประมาณ 4 ปีเมื่อเทียบกับเด็กปกติและวัยแรกรุ่นช้ากว่าเด็กที่มีอายุเท่ากันหลังจากวัยแรกรุ่นอายุ 3-24 ปีกระดูกและอวัยวะสืบพันธุ์จะพัฒนาอย่างรวดเร็วและถึงมาตรฐานของมนุษย์ตามปกติ ไม่มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ GH เป็นเรื่องปกติและไม่มีหลักฐานของโรคเรื้อรังที่เป็นระบบ
(3) ความสูงระยะสั้นดั้งเดิม
1. ไม่ทราบสาเหตุของการเกิดคนแคระดั้งเดิม จากจุดเริ่มต้นของตัวอ่อนการเจริญเติบโตช้าร่างกายมีขนาดเล็กเมื่อแรกเกิดการเจริญเติบโตช้าและสัดส่วนของแต่ละส่วนของร่างกายมีความเหมาะสม ความฉลาดและรูปร่างหน้าตาสอดคล้องกับอายุ อวัยวะเพศชายของวัยรุ่นเป็นเรื่องปกติและมีความอุดมสมบูรณ์ ฮอร์โมนอื่น ๆ ใน GH และต่อมใต้สมองเป็นเรื่องปกติและต่อมไทรอยด์และเยื่อหุ้มสมองทำงานได้ตามปกติ ผู้ป่วยจำนวนน้อยมีความเกี่ยวข้องกับการผิดรูป แต่กำเนิดที่หลากหลายพิการทางสมองและการแก่ก่อนวัย
2. ริ้วรอยก่อนวัยเป็นเรื่องยาก ปกติเมื่อแรกเกิดการเจริญเติบโตช้าลงและพัฒนาการภายในอายุของกันและกันหลังจากปีที่สองการเจริญเติบโตและการพัฒนาช้าลงอย่างมากหรือหยุดลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่ออายุ 3 ปีรูปร่างของชายแก่ผอมบางปรากฏขึ้น อาจมีหลอดเลือดระบบไขมันในเลือดอาจเพิ่มขึ้นและอาจมีความดันโลหิตสูง ความฉลาดเป็นเรื่องปกติ อัตราส่วนกระดูกและอายุกระดูกเป็นปกติ สาเหตุไม่เป็นที่รู้จักหรือเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม
(D) พร่องไทรอยด์ต่ำขนาดสั้นเกิดขึ้นในระยะฟักตัวของทารกในครรภ์หรือทารกแรกเกิดเกิดขึ้นในวัยเด็กที่เรียกว่าอาการบวมน้ำของเด็กและเยาวชน หากไม่ได้รับการรักษาที่เพียงพอ แต่เนิ่นๆทั้งคู่อาจนำไปสู่การเจริญเติบโตและพัฒนาการผิดปกติ
1. อาการนอนไม่หลับโดยทั่วไปจะไม่ตอบสนองต่อการเกิดความง่วงนอนยากลำบากในการให้อาหารท้องอืดท้องผูกไส้เลื่อนสะดือร้องไห้เสียงแหบ ฯลฯ ด้วยอาการเฉพาะดังต่อไปนี้ของอายุ: 1 ร่างกายร่างกายผิดปกติเตี้ยเตี้ยแขนสั้นปริมาณสูง มากกว่าจำนวนที่น้อยกว่า 2 ใบหน้าเล็กหัวใหญ่หย่อนจมูกจมูกแบนและกว้างดวงตาทั้งสองข้างมีขนาดเล็กแนวนอนใบหน้าและบวมน้ำเปลือกตาใบหน้าซีดริมฝีปากริมฝีปากหนาลิ้นใหญ่และมักจะโผล่ออกมาจากปากน้ำมูกไหล 3 ปัญญาอ่อน การแสดงออกช้าไม่ตอบสนองช้าในภาษาและเสียงต่ำและสามารถมาพร้อมกับเสียงแหบ. (smear ขนาดเล็กที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่น 4 คนแห้งและเย็นหยาบหยาบสีผิวผมเป็นสิ่งที่หายากและน่าเบื่อการเจริญเติบโตของโครงกระดูก 5 การงอกของฟันตอนปลายการปิดประตูล่าช้าอายุกระดูกล่าช้าการขยายต่อมไทรอยด์ 3 ครั้งหรือการฝ่อ
พื้นฐานการวินิจฉัย: 1 คนในท้องถิ่นมีประวัติทางระบาดวิทยา 2 มีท่าทางโดยทั่วไปและใบหน้าเล็ก ๆ 3 การทดสอบการทำงานของต่อมไทรอยด์มีข้อบ่งชี้ของการพร่องการตรวจวัดของต่อมเสมหะมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยสาเหตุ: การแปลปกติมากขึ้นหรือเพิ่มขึ้นแม้กระทั่งต่อมไทรอยด์แผลอัตโนมัติระบบต่อมไทรอยด์และความผิดปกติของการพัฒนาต่อมไทรอยด์ สาเหตุของอัตราการดูดที่ต่ำลง 4 ภาพยนตร์ X-ray Skeleton แสดงให้เห็นว่าอายุของกระดูกมีความสำคัญมากกว่าอายุจริง
2. เด็กและเยาวชนอาการบวมน้ำหยดโดยทั่วไปใบหน้าปกติของความเมื่อยล้าไม่มีอาการเผาผลาญต่ำเช่นเย็นเหงื่อน้อยผิวแห้งอาการบวมน้ำอ่อนอุณหภูมิร่างกายต่ำอัตราการเต้นของหัวใจช้าและสัญญาณอื่น ๆ การพัฒนาทางปัญญาสามารถมีระดับของอุปสรรคที่แตกต่างกัน การพัฒนาโครงร่างมีความล่าช้าและร่างกายสั้น แต่แตกต่างกันไปตามระดับ การทดสอบในห้องปฏิบัติการสนับสนุนการวินิจฉัยภาวะพร่อง
(5) ความเตี้ยที่เกิดจากโรคกระดูก
1. Chondroital ไม่เพียงพอโรคพิการ แต่กำเนิดมักจะประวัติครอบครัวสาเหตุไม่ทราบ ส่วนใหญ่สำหรับขบวนการสร้างกระดูกกระดูกอ่อนหรือขาด แต่ขบวนการสร้างกระดูก periosteal เป็นปกติหรือเพิ่มขึ้นทำให้กระดูกยาวของแขนขาไม่เติบโตนานเท่านั้นที่สามารถเติบโตได้ถึงความกว้างด้านข้างเพื่อให้แขนขาสั้นและหนาแสดงให้เห็นรูปร่างร่างกายของป่าสิ้นสุดกระดูกอย่างมีนัยสำคัญ lordosis lumbar, kyphosis สะโพก, ซี่โครงลูกปัดและช่วยให้ขอบล่างของ valgus สามารถมีใบหน้าเล็ก ๆ ผิวหนังมีความหนาและเหี่ยวย่น ความฉลาดเป็นเรื่องปกติ ฟังก์ชั่นเรื่องเพศเป็นเรื่องปกติ การตรวจเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นว่ากระดูกยาวนั้นสั้นและหนาปลายกระดูกใหญ่ขึ้นและเชิงกรานมีเส้นที่ชัดเจนกระดูกขาสั้นและกระดูกนั้นยาวและโค้ง
2. พิการ แต่กำเนิด osteogenesis ไม่สมบูรณ์เป็นส่วนใหญ่ของกระดูก dysplasia กระดูกเยื่อหุ้มสมองบางฟองน้ำหลวมกระดูกเปราะบางและแตกหักง่ายและแขนขาไม่สมประกอบ การพัฒนาโครงร่างมีความล่าช้าขนาดสั้นหลังจากวัยแรกรุ่น มีอาการหูหนวก แต่กำเนิด ตาขาวเป็นสีฟ้าบาง ๆ การวินิจฉัยส่วนใหญ่หมายถึงการตรวจเอ็กซ์เรย์กระดูกรวมถึงโรคกระดูกพรุน, เยื่อหุ้มสมองบาง, กระดูกหักหลาย, กระดูกงี่เง่าและความผิดปกติ
3. โรค Kashin-Beck เป็นโรคประจำถิ่นเรื้อรัง เกิดขึ้นในเด็กและวัยรุ่น แผลหลักคือขบวนการสร้างกระดูกของไขกระดูกก่อนวัยอันควรการพัฒนาของแกนกระดูกและการทำลายกระดูกอ่อนข้อ คนหนุ่มสาวพัฒนาความเตี้ยเนื่องจากการพัฒนาโครงกระดูกก่อนวัยอันควร บวมและโค้งงออย่างสมมาตรของข้อต่อนิ้วความผิดปกติในระยะสั้นในระยะปลายและความหนาของข้อต่อ หัวเข่าบวมและเปลี่ยนรูปเป็นขารูป "O" หรือขารูป "X" พื้นฐานการวินิจฉัย: ผู้ป่วย 1 รายจากวอร์ดในพื้นที่ 2 ข้อต่อหนาแบบสมมาตรร่วมกันความผิดปกติความผิดปกตินิ้วสั้นที่มีขนาดสั้นการตรวจสอบสาย 3X ของไขกระดูกกระดูกต้น metacarpophalangeal ต้นขรุขระกระเพื่อมหรือขรุขระทำลายกระดูกปลายสายผิดปกติ ขนาดใหญ่โพรงข้อต่อแคบผิวข้อต่อไม่เรียบและข้อต่อผิดปกติ
4. โรคกระดูกอ่อนขนาดสั้น
(1) โรคกระดูกอ่อนขาดวิตามินดี: เนื่องจากการขาดวิตามินดี, แคลเซียมและฟอสฟอรัสเมแทบอลิซึมผิดปกติและความผิดปกติของการเจริญเติบโตของกระดูกและการพัฒนา พบมากในทารกและเด็กเล็กเช่นโรคสามารถดำเนินต่อไปยังวัยแรกรุ่นสามารถนำไปสู่ลักษณะทางคลินิกความสูงสั้นเช่นอ่อนกะโหลกศีรษะจุกไม่สมประกอบกะโหลกประตูขนาดใหญ่และความล่าช้าปิดปลายฟันซี่โครงลูกปัดอกเต้านมหรืออกกรวย ความผิดปกติที่แขนขาด้านหลังหรือความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง การเปลี่ยนรูปเชิงกราน ฯลฯ แคลเซียมในเลือดเป็นปกติหรือต่ำกว่าเล็กน้อยฟอสฟอรัสในเลือดต่ำกว่าปกติ (ผู้ใหญ่ 0.87 ~ 1.45 nmol / L เด็ก ๆ 1.45 ~ 1.78 nmol / L เลือดอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสเพิ่มขึ้นปกติ 15-20 หน่วยทองคำผู้ใหญ่ 5-13 ทอง แคลเซียมในเลือดและฟอสฟอรัสฟอสฟอรัสของหน่วยจะเบลอระยะเวลาที่ใช้งาน: ปลายไขกระดูกของกระดูกยาวจะกว้างขึ้นและวงปูนกลายเป็นหายไปเป็นแปรงถ้วยเป็นรูปปากกระดูกอ่อนกระดูกไขกระดูกจะกว้างขึ้นกระดูกกระดูกที่ยาวเป็น decalcified, โรคกระดูกพรุนและความหนาแน่นลดลง มีส่วนโค้งของกระดูกสันหลัง
(2) โรคไตวายเรื้อรัง: 1 โรคไตเรื้อรังต่างๆ (ไตอักเสบ, pyelonephritis, โรคไต polycystic ฯลฯ ) ทำให้เกิดฟอสฟอรัสในเลือดสูงและ hypocalcemia ที่เกิดจากภาวะไตวายที่ก่อให้เกิดโรคไตโรคไตเช่นทำให้เกิดการเจริญเติบโตและการพัฒนาในวัยเด็ก อุปสรรคทำให้ความสูงสั้น 2 ความผิดปกติของไตเรื้อรังท่อเช่น pseudohypoparathyroidism สำหรับโรคประจำตัวเซลล์ไตท่อไม่ตอบสนองต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์ส่งผลให้การปล่อยฟอสฟอรัสในปัสสาวะลดลงส่งผลให้ภาวะไขมันในเลือดสูงและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ พบมากในเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปี เด็กที่มีไขมัน J สั้น, ใบหน้ากลม, กระดูกฝ่ามือและกระดูกสั้น, ความผิดปกติของการพัฒนากระดูกอ่อน, แคลเซียมใต้ผิวหนัง, ตอนของเสมหะและความผิดปกติทางจิต ฟอสฟอรัสในเลือดสูงแคลเซียมในเลือดต่ำและอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสปกติ พลาสมาพาราไทรอยด์ฮอร์โมนเพิ่มขึ้น ไม่มีการตอบสนองต่อการรักษาด้วยฮอร์โมนพาราไทรอยด์ การทดสอบ EIlsWOrth-Howard นั้นมีประโยชน์สำหรับการวินิจฉัยวิธีการ: การฉีดฮอร์โมนพาราไทรอยด์ทางหลอดเลือดดำ 200 U, 3 ชม. ก่อนฉีด 3 ชม. หลังจากฉีดยา 3 ครั้งต่อเดือนเพื่อวัดระดับฟอสฟอรัสในปัสสาวะ ปริมาณฟอสฟอรัสในปัสสาวะในคนปกติมากกว่า 2.5 เท่าหรือ 5-6 เท่าก่อนการฉีด โรคนี้ไม่เกิน 2 ครั้ง หลอกหลอก hypoparathyroidism ยังสามารถทำให้เกิดขนาดสั้นอาการทางคลินิกและหลอก hypoparathyroidism เหมือนกัน แต่ไม่มีเสมหะเลือดปกติแคลเซียมและฟอสฟอรัสมีประสิทธิภาพสำหรับการรักษาฮอร์โมนพาราไธรอยด์ De-Toni-Debre-Fanconi. Syndrome เนื่องจากการดูดซึมของ tubule ใกล้เคียงของฟอสเฟต กลูโคสความผิดปกติของกรดอะมิโนเพิ่มฟอสฟอรัสในปัสสาวะลดฟอสฟอรัสในเลือดและเพิ่มแคลเซียมในเลือดนำไปสู่โรคกระดูกอ่อน
(6) วัยแรกรุ่น
โดยทั่วไปแล้ววัยแรกรุ่นที่มีวุฒิภาวะหมายถึงผู้ที่เริ่มมีเพศสัมพันธ์ก่อนอายุ 6 ขวบ เนื่องจากการกระทำของแอนโดรเจน, การพัฒนาทางกายภาพของเด็กที่จุดเริ่มต้นของโรคมักจะเกินกว่าเด็กที่มีอายุเท่ากัน, แต่เนื่องจากฟิวชั่นไขกระดูกต้น, ผู้ใหญ่ที่มีขนาดสั้น. ร่างกายไม่เหมือนกันจำนวนบน> จำนวนต่ำกว่า
(7) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์, โรคนันแนน
เทอร์เนอร์ซินโดรมยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรคอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia เกิดจากรังไข่ dysplasia หรือ hypoplasia ลักษณะภายนอกของผู้ป่วยขนาดสั้นคอข้อศอกปากมดลูกประจำเดือนหลัก เรื่องเพศที่สองไม่ได้รับการพัฒนา ใบหน้าอาจดูหมองคล้ำและสติปัญญาก็ลดลงได้ บางคนมีความผิดปกติเกี่ยวกับอวัยวะภายใน เพิ่มการผลิต gonadotropin ในปัสสาวะหลังจากวัยแรกรุ่น karyotype คือ 45, XO การทดสอบโครมาตินเซลล์เยื่อบุผิวในช่องปากหรือช่องคลอดเป็นลบสำหรับการวินิจฉัยโรคนี้ Noonan syndrome หรือที่เรียกว่า pseudo-TUrner syndrome มีลักษณะคล้ายกับ TUmr syndrome แต่ Karyotype เป็นปกติและ gonadotropins ในปัสสาวะจะไม่เพิ่มขึ้น
(8) ความสูงสั้นเนื่องจากโภชนาการระบบหรือความผิดปกติของการเผาผลาญ
เด็กที่เป็นโรคเรื้อรังก่อนเข้าสู่วัยแรกรุ่นและทำให้ระบบการเผาผลาญอาหารผิดปกติอย่างรุนแรงสามารถทำให้เกิดการเจริญเติบโตและพัฒนาการผิดปกติ โรคติดเชื้อเรื้อรังต่าง ๆ ที่พบบ่อยในเด็กเช่นวัณโรค, schistosomiasis, พิการ แต่กำเนิดหรือโรคหัวใจและหลอดเลือดที่ได้มาและโรคตับเรื้อรัง โรคไตเรื้อรังเบาหวาน ฯลฯ อาจทำให้เกิดเตี้ยได้ การวินิจฉัยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคหลัก
