ป้ายข้อมือ
บทนำ
การแนะนำ ผู้ป่วยถือข้อมือ contralateral ที่ปลาย proximal ของหัว humeral contralateral ด้วยมือข้างเดียวด้วยนิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อยรอบ ๆ เป็นเวลา 1 สัปดาห์และถ้านิ้วหัวแม่มือและนิ้วก้อยสามารถซ้อนทับกันโดยไม่มีแรงกดดันมันเป็นบวก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของอาการข้อมือ
พบมากในกลุ่มอาการของโรคหม่าพัดลมความพิการ แต่กำเนิดนี้เป็น autosomal เด่นชัดและการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การสะสมของ mucopolysaccharides เช่น chondroitin sulfate A หรือ C, ข้อบกพร่องของโครงสร้างและการทำงานของเส้นใยยืดหยุ่นเป็นพื้นฐานสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของความผิดปกตินี้
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจกระดูกและข้อ MRI ร่วมกันการตรวจปัสสาวะเป็นประจำ
การวินิจฉัยอาการข้อมือ:
เห็นได้ในกลุ่มอาการของโรค Ma Fan อาการทางคลินิกที่แตกต่างกันมากส่วนใหญ่ในด้านต่อไปนี้
ร่างกายเรียวใบหน้ายาวและแคบแขนขาเรียวโดยเฉพาะอย่างยิ่งแขนขามีความโดดเด่นมากขึ้นระยะห่างจากนิ้วสูงกว่าความสูงและความยาวของส่วนล่างของร่างกาย มือและเท้าเป็นเรียวข้อต่อหย่อนสัญลักษณ์นิ้วหัวแม่มือ (4 นิ้วกดบนนิ้วหัวแม่มือเมื่อกำปั้นอยู่ที่ปลายนิ้วโป้งเป็นสีขาว) เป็นบวกสัญญาณข้อมือเป็นบวกเครื่องหมายเข่า (หัวเข่าอีกข้างหนึ่งสามารถสัมผัสพื้นดิน) บวกมือหลวมข้อมือและข้อต่อการเคลื่อนที่ของข้อเท้าสะโพกข้อไหล่หรือ subluxation อาจเกิดภาวะซึมเศร้าบริเวณโค้งของซุ้มประตูธนูสูงและการเบี่ยงเบนของเท้าแบนอาจเกิดขึ้นได้ การรวมกันของ contractures ร่วมเรียกว่า contracture แมงมุมนิ้วเท้า (นิ้วเท้า) ซึ่งสามารถแสดงนิ้ว, ข้อเข่า, ข้อศอกร่วม, ไหล่ร่วมกัน contracture, สามารถแสดงเกล็ด, ข้อศอก; scoliosis, kyphosis, แต่ละกรณี มี lordosis โดยมีเส้นโค้งเดี่ยวที่ใหญ่ที่สุดหน้าอกด้านขวาและเอวด้านซ้ายนอกจากนี้ยังสามารถเป็นไฮเพอร์โบลิกหรือหลายโค้งได้ scoliosis รุนแรงสามารถใช้ร่วมกับกระดูกสันหลัง spondylolisthesis ทำให้เกิดอาการปวดเนื่องจากการดึง cauda equina
อกไก่, หน้าอกช่องทาง, pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง, การขยายหลอดเลือดแดงใหญ่จากน้อยไปมากทำให้หลอดเลือดไม่เพียงพอ. ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่การขยายหลอดเลือดจากน้อยไปมากจะทำให้รุนแรงขึ้นในเวลาใด ๆ ในที่สุดก็กลายเป็นโป่งพองของหลอดเลือดจากน้อยไปหามากการผ่าเส้นเลือดใหญ่ขึ้นลงจากลิ้นลดลงวาล์ว mitral ย้อยกระเป๋าหน้าท้อง
เลนส์นอกมดลูกเกิดจากการคลายหรือการแตกของเอ็นเอ็นและมีอุบัติการณ์สูงถึง 50% ถึง 80% ส่งผลให้เกิดการย่อยของเลนส์การเปลี่ยนแปลงนี้มีต้นกำเนิดจากตัวอ่อน นอกจากนี้เนื่องจากลูกตายาวเลนส์มีความสามารถในการมุ่งเน้นที่ไม่ดีและสายตาสั้นสูงเป็นเรื่องปกติมากขึ้น
นิ้วเท้า แต่กำเนิดแมงมุมนิ้วเท้า (นิ้วเท้า) contracture สามารถแสดงหูขนาดใหญ่หูสองหูลมลมโค้งศักดิ์สิทธิ์สูงปัญญาอ่อน hypotonia อัณฑะเนื่องจากข้อบกพร่องในกล่องเสียงหลอดลมใส่ขดลวดหลอดลมหายใจดังเสียงฮืดหลังจากการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน การออกเสียงแหบห้าวและนำเสนอ "เป็ดสาธารณะ"
McKusick แบ่งสัญญาณของโรค Marfan เป็นสองประเภท: สัญญาณทั่วไป (สัญญาณยาก) และสัญญาณขนาดเล็ก (สัญญาณอ่อน) เลนส์นอกมดลูก, การขยายเส้นเลือดใหญ่ขึ้น, kyphosis รุนแรง, และความผิดปกติของหน้าอกเป็นสัญญาณสำคัญ สายตาสั้น, ปรับความสูงได้ดี, วาล์ว mitral ย้อย, เอ็นผ่อนคลาย, นิ้วมือแมงมุม (นิ้วเท้า), นิ้วโป้ง, สัญญาณข้อมือ, เครื่องหมายเข่าบวกสัญญาณเล็ก ๆ มีเพียงสัญลักษณ์สำคัญเท่านั้นที่เป็นข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อคั่นระหว่างหน้าอย่างแท้จริงและสัญญาณขนาดเล็กสามารถข้ามในประชากรปกติได้
ต้องมีสัญญาณทั่วไป 2 สัญญาณขึ้นไปและสัญญาณขนาดเล็กบางอย่างเพื่อให้แน่ใจว่ากลุ่มอาการของโรคมาร์ฟาน มีสัญญาณทั่วไปเพียงป้ายเดียวและมีอาการเล็กน้อยซึ่งอาจเป็นอาการของโรคมาร์ฟาน มีเพียงสัญญาณขนาดเล็กที่ไม่มีสัญญาณที่สำคัญเท่านั้นที่ควรจัดเป็น Ma Fan
โรคเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงอาการทางร่างกายตาและหลอดเลือดโดยทั่วไปการวินิจฉัยไม่ยากอย่างไรก็ตามเนื่องจากความแตกต่างอย่างมากในอาการทางคลินิกโรค Marfan ที่ซ่อนอยู่มักทำให้เกิดปัญหาในการวินิจฉัยและการโต้เถียง เกณฑ์การวินิจฉัยที่ทันสมัยได้รับการจัดตั้งขึ้นที่การประชุมนานาชาติครั้งที่ 7 ของพันธุศาสตร์มนุษย์ในปี 1986 และได้กำหนดไว้อย่างชัดเจนในการประชุมวิชาการนานาชาติ Marfan Syndrome ครั้งแรกในปี 2531
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การวินิจฉัยแยกโรคของสัญญาณข้อมือ:
ต้องมีสัญญาณทั่วไป 2 สัญญาณขึ้นไปและสัญญาณขนาดเล็กบางอย่างเพื่อให้แน่ใจว่ากลุ่มอาการของโรคมาร์ฟาน มีสัญญาณทั่วไปเพียงป้ายเดียวและมีอาการเล็กน้อยซึ่งอาจเป็นอาการของโรคมาร์ฟาน มีเพียงสัญญาณขนาดเล็กที่ไม่มีสัญญาณที่สำคัญเท่านั้นที่ควรจัดเป็น Ma Fan
เห็นได้ในกลุ่มอาการของโรค Ma Fan อาการทางคลินิกที่แตกต่างกันมากส่วนใหญ่ในด้านต่อไปนี้
ร่างกายเรียวใบหน้ายาวและแคบแขนขาเรียวโดยเฉพาะอย่างยิ่งแขนขามีความโดดเด่นมากขึ้นระยะห่างจากนิ้วสูงกว่าความสูงและความยาวของส่วนล่างของร่างกาย มือและเท้าเป็นเรียวข้อต่อหย่อนสัญลักษณ์นิ้วหัวแม่มือ (4 นิ้วกดบนนิ้วหัวแม่มือเมื่อกำปั้นอยู่ที่ปลายนิ้วโป้งเป็นสีขาว) เป็นบวกสัญญาณข้อมือเป็นบวกเครื่องหมายเข่า (หัวเข่าอีกข้างหนึ่งสามารถสัมผัสพื้นดิน) บวกมือหลวมข้อมือและข้อต่อการเคลื่อนที่ของข้อเท้าสะโพกข้อไหล่หรือ subluxation อาจเกิดภาวะซึมเศร้าบริเวณโค้งของซุ้มประตูธนูสูงและการเบี่ยงเบนของเท้าแบนอาจเกิดขึ้นได้ การรวมกันของ contractures ร่วมเรียกว่า contracture แมงมุมนิ้วเท้า (นิ้วเท้า) ซึ่งสามารถแสดงนิ้ว, ข้อเข่า, ข้อศอกร่วม, ไหล่ร่วมกัน contracture, สามารถแสดงเกล็ด, ข้อศอก; scoliosis, kyphosis, แต่ละกรณี มี lordosis โดยมีเส้นโค้งเดี่ยวที่ใหญ่ที่สุดหน้าอกด้านขวาและเอวด้านซ้ายนอกจากนี้ยังสามารถเป็นไฮเพอร์โบลิกหรือหลายโค้งได้ scoliosis รุนแรงสามารถใช้ร่วมกับกระดูกสันหลัง spondylolisthesis ทำให้เกิดอาการปวดเนื่องจากการดึง cauda equina อกไก่, หน้าอกช่องทาง, pneumothorax ที่เกิดขึ้นเอง, การขยายหลอดเลือดแดงใหญ่จากน้อยไปมากทำให้หลอดเลือดไม่เพียงพอ. ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่การขยายหลอดเลือดจากน้อยไปมากจะทำให้รุนแรงขึ้นในเวลาใด ๆ ในที่สุดก็กลายเป็นโป่งพองของหลอดเลือดจากน้อยไปหามากการผ่าเส้นเลือดใหญ่ขึ้นลงจากลิ้นลดลงวาล์ว mitral ย้อยกระเป๋าหน้าท้อง เลนส์นอกมดลูกเกิดจากการคลายหรือการแตกของเอ็นเอ็นและมีอุบัติการณ์สูงถึง 50% ถึง 80% ส่งผลให้เกิดการย่อยของเลนส์การเปลี่ยนแปลงนี้มีต้นกำเนิดจากตัวอ่อน นอกจากนี้เนื่องจากลูกตายาวเลนส์มีความสามารถในการมุ่งเน้นที่ไม่ดีและสายตาสั้นสูงเป็นเรื่องปกติมากขึ้น
นิ้วเท้าพิการ แต่กำเนิดนิ้วเท้า (นิ้วเท้า) สามารถแสดงหูขนาดใหญ่หูสองหูลมลมโค้งศักดิ์สิทธิ์สูงปัญญาอ่อน hypotonia อัณฑะเนื่องจากข้อบกพร่องในกล่องเสียงหลอดลมใส่ขดลวดหลอดลมหายใจดังเสียงฮืดหลังจากการติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน การออกเสียงแหบห้าวและนำเสนอ "เป็ดสาธารณะ" McKusick แบ่งสัญญาณของโรค Marfan เป็นสองประเภท: สัญญาณทั่วไป (สัญญาณยาก) และสัญญาณขนาดเล็ก (สัญญาณอ่อน) เลนส์นอกมดลูก, การขยายเส้นเลือดใหญ่ขึ้น, kyphosis รุนแรง, และความผิดปกติของหน้าอกเป็นสัญญาณสำคัญ สายตาสั้น, ปรับความสูงได้ดี, วาล์ว mitral ย้อย, การผ่อนคลายเอ็น, นิ้วมือแมงมุม (นิ้วเท้า), นิ้วโป้ง, สัญญาณข้อมือ, เครื่องหมายเข่าบวกสัญญาณเล็ก ๆ มีเพียงสัญลักษณ์สำคัญเท่านั้นที่เป็นข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อคั่นระหว่างหน้าอย่างแท้จริงและสัญญาณขนาดเล็กสามารถข้ามในประชากรปกติได้
