ลักษณะ "ซับซ้อน"
บทนำ
การแนะนำ ลักษณะ "มีฝีมือ" เป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกของกลุ่มตัวอย่างขนาดเล็กเต็มรูปแบบทารกแรกเกิดทั้งหมดที่เกิดจากการตั้งครรภ์ 28 สัปดาห์ถึง 37 สัปดาห์เป็นทารกที่คลอดก่อนกำหนดทารกในครรภ์มี 38-42 สัปดาห์และน้ำหนักน้อยกว่า 2,500 กรัม
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
การติดเชื้อในมดลูกส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาของทารกในครรภ์นั้นรกไม่เพียงพอหญิงตั้งครรภ์ที่ป่วยในระหว่างตั้งครรภ์ทารกในครรภ์เช่นโรคโครโมโซมบางอย่างหรือไม่ชอบ
ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับปัจจัยต่าง ๆ ที่นำไปสู่ความผิดปกติของรก, ความดันโลหิตสูงที่เกิดจากการตั้งครรภ์, ความดันโลหิตสูงเรื้อรัง, การติดเชื้อในการตั้งครรภ์ (เช่นหัดเยอรมัน, เซลล์ยักษ์รวมโรค, toxoplasmosis), โรคหัวใจเรื้อรัง, การแต่งงานครั้งแรก, ความดื้อรั้นแรก, ฝาแฝด, มารดาที่ติดเชื้อสูง, ยาสูบและแอลกอฮอล์, การขาดสารอาหารอย่างรุนแรง, การขาดวิตามินเอ, การขาดกรดโฟลิกในระหว่างตั้งครรภ์, พื้นที่สูงในระดับสูง, การใช้ฮอร์โมน adrenocortical หรือยาภูมิคุ้มกันอื่น ๆ ยาเสพติดเมตาบอลิเว็บไซต์ที่แนบสายสะดือผิดปกติหลอดเลือดแดงสะดือผิดปกติ แต่กำเนิดผิดปกติของโครโมโซมและปัจจัยอื่น ๆ สามารถทำให้เกิดการขาดสารอาหารของทารกในครรภ์ผิดปกติ แต่กำเนิดและการขาดออกซิเจน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
ไทโรลอยด์เลือดประจำวัน
อาการทางคลินิกส่วนใหญ่เป็นลักษณะ“ มีทักษะ” การตอบสนองที่ดีการลดน้ำหนักและระดับการขาดสารอาหารที่แตกต่างกันซึ่งคิดเป็นประมาณ 59% ความทุกข์ทางเดินหายใจและการขาดออกซิเจน, อาการบวมอย่างหนักเกือบจะไม่มีกะโหลกศีรษะจะนิ่มและพิการน้อยกว่าไม่พบ hepatosplenomegaly, การสะท้อนของเส้นประสาทเป็นส่วนใหญ่ดี, ความผิดปกติคิดเป็น 6. 5%,
ตัวอย่างขนาดเล็กเต็มรูปแบบมีลักษณะผิวบางแห้งและลอกผมในครรภ์น้อยไขมันในครรภ์มากขึ้นผมดีพัฒนากระดูกอ่อนน้อยช่องหูที่เกิดขึ้นนิ้วมือนุ่มและเล็บเท้า เต้านมสามารถมีก้อน มีเส้นบนฝ่าเท้า ถุงอัณฑะมีรอยย่นมากขึ้น แต่ลูกอัณฑะของเด็กทารกหล่นลงและริมฝีปากของ Majora สามารถปกปิดริมฝีปากเล็ก ๆ ของริมฝีปาก ดีซ่านทางสรีรวิทยาไม่ชัดเจน การสูญเสียน้ำหนักทางสรีรวิทยาไม่ชัดเจน ปฏิกิริยาที่เกิดจากความร้อนจะดีกว่าเหงื่อออกจะดีกว่ากิจกรรมนั้นมีชีวิตชีวามากขึ้นเสียงร้องดังขึ้นและพลังดูดจะแรงขึ้น
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
ความหนาเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ หมายถึงการเปลี่ยนแปลงของผู้ป่วยอย่างหยาบและหยาบในลักษณะที่ปรากฏของผู้ป่วยในระหว่างกระบวนการพัฒนาเนื่องจากรอยโรคกระดูก ขนาดใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ เป็นหนึ่งในอาการทั่วไปของ mucopolysaccharidosis ประเภท I มันเป็นกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญ mucopolysaccharide ทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของ lysosome ลักษณะทางคลินิกทั่วไปของโรคไขข้ออักเสบ แต่กำเนิดที่เกิดจากการขาดกิจกรรมของเอนไซม์และการสลายตัวที่ไม่สมบูรณ์ของ glucosamine เป็นองศาที่แตกต่างของการเปลี่ยนแปลง osteophyte ปัญญาอ่อนการมีส่วนร่วมของอวัยวะภายในและความทึบแสงของกระจกตาลักษณะทางชีวเคมีคือกรดอะมิโนที่ทำให้เกิดการย่อยสลายที่ผิดปกติเช่นการสะสมของ mucopolysaccharide ที่มากเกินไปในเซลล์และ mucopolysaccharide ที่มากเกินไปในปัสสาวะ เมื่อเด็กเกิดมารูปร่างหน้าตาของเขายังคงเป็นปกติ แต่เขาสามารถแสดงให้เห็นได้อย่างรวดเร็วว่าการเคลื่อนไหวและพัฒนาการทางจิตใจนั้นย้อนหลังไปถึง 1 ถึง 2 ปีซึ่งสามารถเปิดเผยลักษณะของโรคได้อย่างชัดเจน ลักษณะของเด็กค่อยๆหยาบจมูกกว้างและแบนระยะสายตากว้างริมฝีปากหนาลิ้นใหญ่และหูต่ำและฟันเล็กและกระจัดกระจาย ผิวมีขนหนาขึ้นและมีขนคิ้วยาวขึ้น เส้นรอบวงศีรษะเพิ่มการเย็บทัและขนาดหน้าและหลังเพิ่มขึ้น (หัวเซนต์จู๊ด) บางครั้ง hydrocephalus ของ hydrocephalus พิการอย่างรุนแรงนิ้วสั้นและสั้นและกระดูกสันหลังงอไปข้างหลัง ข้อต่อค่อยๆหดตัวและยืดตรงและนิ้วถูกยึดไว้ในตำแหน่งกึ่งงอและกรงเล็บนั้นสั้น
ลักษณะที่ปรากฏ: กลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดหรือที่เรียกว่าวัยชราก่อนวัยอันควรเป็นโรคทางพันธุกรรมรายงานโดยฮัทชินสันครั้งแรกในปี พ.ศ. 2429 กระบวนการชราภาพของร่างกายในผู้ป่วยที่มีริ้วรอยก่อนวัยนั้นเร็วกว่าปกติ 5 ถึง 10 เท่าการปรากฏตัวของผู้ป่วยเหมือนผู้สูงอายุและอวัยวะก็ลดลงอย่างรวดเร็ว อาการรวมถึงขนาดเล็กผมร่วงและฟันอีกต่อไป เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคหายากนี้แม้ว่าพวกเขาจะอายุเพียง 16 ปี แต่ดูเหมือนเด็กอายุหกขวบหรือเจ็ดสิบปี เด็กป่วยโดยทั่วไปมีอายุเพียง 7 ถึง 20 ปีส่วนใหญ่จะตายจากโรคชราเช่นโรคหลอดเลือดหัวใจไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพในปัจจุบันมีเพียงยาที่ใช้รักษา แม้ว่าโรคนี้เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ แต่กำเนิด แต่ก็ไม่แน่ใจว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือเป็นมรดกตกทอด autosomal โรคนี้เป็นกลุ่มอาการของการพัฒนาล่าช้าและการเปลี่ยนแปลงเสื่อมชราในวัยชราก้าวหน้า กระบวนการชราภาพของผู้ป่วยเร็วกว่าปกติ 5 ถึง 10 เท่ารูปร่างหน้าตาของผู้ป่วยเหมือนผู้สูงอายุและอวัยวะต่าง ๆ ก็ลดลงอย่างรวดเร็วทำให้การทำงานของร่างกายลดลง อาการรวมถึงขนาดเล็กผมร่วงและฟันอีกต่อไป ขึ้นอยู่กับสิ่งเหล่านี้มันสามารถใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัย
