พัฒนาการทางเพศช้า

บทนำ
เชื้อโรค
ตรวจสอบ
การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ภาวะมีบุตรยากทางเพศเรียกอีกอย่างว่า dysplasia ทางเพศการพัฒนาตามปกติของอวัยวะเพศถูกควบคุมโดยฮอร์โมนในแกนต่อมไร้ท่อ thalamic-pituitary-gonadal หากอวัยวะต่อมไร้ท่อที่กล่าวถึงข้างต้นพัฒนาแผลการหลั่งของฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องจะลดลงหรือขาดหายไปอย่างมีนัยสำคัญซึ่งอาจนำไปสู่ dysplasia อวัยวะเพศ ผู้ป่วยที่ไร้เดียงสาทางเพศไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิและองคชาตไร้เดียงสา เนื่องจากตำแหน่งของแผลหลักแตกต่างกันการขาดฮอร์โมนชนิดต่าง ๆ ผลกระทบต่อการพัฒนาระบบเช่นแผลต่อมใต้สมองที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตผู้ป่วยที่มีแคระเช่นผู้ป่วยชายที่มี androgen ขาดง่ายกระดูกยาว ฟิวชั่นล่าช้าความสูงผิดปกติความยาวของร่างกายส่วนล่างมีความยาวมากกว่าความยาวของร่างกายส่วนบนดังนั้นจึงสูงเมื่อยืนและสั้นเมื่อนั่ง ผู้ป่วยหญิงขาดฮอร์โมนเอสโตรเจนและอาการทางคลินิกหลักคือ amenorrhea หลัก คนปกติบางคนมีพัฒนาการช้าในช่วงวัยหนุ่มสาวซึ่งอาจล่าช้าได้ 2-4 ปีเมื่อเทียบกับคนทั่วไปเพศชายแต่ละคนพัฒนาพัฒนาการทางเพศหลังจากอายุ 18 ปีและมักจะมีประวัติครอบครัวที่เรียกว่าการล่าช้าในวัยแรกรุ่น ดังนั้นในการวินิจฉัยภาวะมีบุตรยากควรพิจารณายกเว้นความล่าช้าในวัยแรกรุ่นของคนทั่วไป

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

การจำแนกสาเหตุ:

1. ไม่ทราบสาเหตุ gonadotropin ที่เกิดขึ้นต่ำ: เนื่องจากรอยโรค hypothalamic และต่อมใต้สมองหลั่ง gonadotropin หลั่งอย่างมีนัยสำคัญลดลงหรือขาดหายไป เช่นความไร้เดียงสาทางเพศ - retinitis pigmentosa - กลุ่มอาการของความผิดปกติของโพลีฟาเลกัล, กลุ่มอาการของโรคไร้เดียงสา - เกี่ยวกับจมูก, โรคอ้วนภาวะขาดความสามารถในการสืบพันธุ์, โรคแคระขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตและขาด gonadotropin เดียว

2. Gonadal dysplasia: ประจักษ์เป็น gonadotropin สูง

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ฟังก์ชั่นการทดสอบต่อมไร้ท่อ echinococcosis เสริมการทดสอบผูกพันการตั้งครรภ์ปัสสาวะ estriol ความมุ่งมั่น (E3) ปัสสาวะ 17-hydroxy-corticosteroid (17-OH-CS) เตียรอยด์ฮอร์โมน 17-ketone (17-KS)

(1) ประวัติทางการแพทย์: ถามผู้ป่วยเกี่ยวกับอายุและกระบวนการพัฒนาของร่างกายและถามว่าสมาชิกในครอบครัวมีการพัฒนาทางเพศล่าช้าหรือไม่ ทำความเข้าใจเกี่ยวกับประวัติผู้ป่วยของระบบต่อมไร้ท่อ, ประวัติของการบาดเจ็บที่สมองบาดแผลและไม่ว่าอวัยวะสืบพันธุ์มีประวัติของการติดเชื้อหรือการสัมผัสรังสีในช่วงวัยแรกรุ่น

(สอง) อาการและสัญญาณ

1. สังเกตและทดสอบระดับสติปัญญาของผู้ป่วยและสภาพจิตใจก่อนตรวจสอบการพัฒนาทางกายภาพของผู้ป่วยสัดส่วนแขนขาและลำตัวและตำแหน่งของประสาทสัมผัสทั้งห้า ให้ความสนใจกับการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิของผู้ป่วยโดยเฉพาะเต้านมเพศเมียที่ไม่ได้รับการพัฒนาและเพศชายมีการพัฒนาของเต้านม

2. ตรวจสอบการพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอก: ขนาดอวัยวะเพศชาย, เนื้อ, ขนาดหญิงและการพัฒนาริมฝีปากเป็นเรื่องปกติ

(3) การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

1. การกำหนดระดับฮอร์โมน: รวมถึงฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน, เอสตราไดออล, ฮอร์โมนลูทีนซิ่ง, ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน, ปัสสาวะ 17-ketosteroids

2. การตรวจ X-ray, CT scan ของศีรษะ, X-ray, และการตรวจสอบการปรากฏตัวของไม่มีเนื้องอกในภูมิภาค sellar ของมลรัฐและต่อมใต้สมอง X-ray fluoroscopy ทั่วร่างกายฟิล์ม X-ray ของกระดูกยาวของแขนขาถูกนำมาใช้ในการตรวจสอบการหลอมรวมของ epiphysis

3. การตรวจโครโมโซม: การตรวจสอบโครมาตินและโครโมโซม

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

อาการช้าและสับสนของการพัฒนาทางเพศ:

(1) กลุ่มอาการของโรคจุกเสียดที่จอตาหลายนิ้ว (นิ้วเท้า) ไร้เดียงสาทางเพศ

โรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Recessive เนื่องจากข้อบกพร่องในการพัฒนาของ hypothalamic ทำให้การขาดฮอร์โมน gonadotropin - releasing ส่งผลกระทบต่อการผลิตของ gonadotropins ส่งผลให้อวัยวะสืบพันธุ์ไม่พัฒนา ในเวลาเดียวกันกับข้อบกพร่องและความผิดปกติอื่น ๆ ลักษณะหลักของมันคือโรคอ้วนไร้เดียงสาปัญญาอ่อนปัญญาอ่อน retinitis pigmentosa หลายนิ้ว (นิ้วเท้า), โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด ฯลฯ แต่อาการข้างต้นอาจไม่ปรากฏขึ้นทั้งหมด

(2) ดาวน์ซินโดรไร้เดียงสาทางเพศ

โรคนี้ยังเป็นโรคทางพันธุกรรมโดยส่วนใหญ่มีลักษณะทางเพศที่ไร้เดียงสา ความรู้สึกของกลิ่นลดลงหรือหายไป เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมบริเวณสมองต่อมใต้สมอง hypothalamic และต่อมน้ำเหลืองพัฒนาข้อบกพร่อง

(3) โรคอ้วนความสามารถในการสืบพันธุ์

อุบัติการณ์ของโรคนี้ต่ำมากและควรได้รับการวินิจฉัยอย่างระมัดระวัง ก่อนวัยแรกรุ่นผู้ป่วยอาจทำลายต่อมใต้สมองเนื่องจากต่อมใต้สมองหรือเนื้องอกรอบ ๆ เช่น craniopharyngioma, chromoblastoma ฯลฯ บุกรุกมลรัฐซึ่งส่งผลกระทบต่อโครงสร้างและการทำงานของมัน ความเสียหายของ hypothalamus ไม่เพียง แต่จะทำให้ฮอร์โมนขาด gonadotropin แต่ยังทำให้เกิดโรคอ้วนการขาด gonadotropin ต่อมใต้สมองส่งผลโดยตรงต่อการพัฒนาอวัยวะสืบพันธุ์และอาการทางคลินิกหลักคือโรคอ้วนปานกลาง ความไร้เดียงสาทางเพศการเจริญเติบโตช้าและอาการอื่น ๆ ของรอยโรค hypothalamic เช่นความบกพร่องทางสายตาความง่วงและ polyuria

(4) การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ผู้ป่วยมีการเจริญเติบโตล่าช้าร่างกายต่ำและวัยเด็กผู้ป่วยส่วนใหญ่เริ่มเห็นทารกในวัยเด็กสาเหตุของโรคไม่ชัดเจนในบางกรณีต่อมใต้สมองได้รับผลกระทบจากเนื้องอกหรือ schistosomiasis เรื้อรังซึ่งมีผลต่อการหลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโตและ gonadotropin เมื่อผู้ป่วยเติบโตเป็นวัยแรกรุ่นอาจมี hypogonadal hypoplasia และไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิองคชาตภายนอกเพศชายมีขนาดเล็กเหมือนทารก หน้าอกของผู้หญิงไม่ได้รับการพัฒนา, ไม่มีประจำเดือน, ไม่มีขนหัวหน่าวหรือขนหัวหน่าว

(5) การขาด gonadotropin เดียว

ผู้ป่วยแสดงให้เห็นว่าอวัยวะเพศภายนอกไม่ได้รับการพัฒนาและไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิยกเว้นการขาด gonadotropin เดียวอย่างมีนัยสำคัญยกเว้นการทำงานของต่อมไร้ท่ออื่น ๆ เป็นเรื่องปกติและความสูงเป็นเช่นเดียวกับคนทั่วไปและมักมีประวัติครอบครัว เมื่อวินิจฉัยว่าเป็นโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ จะต้องมีความแตกต่างจากความล่าช้าของวัยแรกรุ่นของคนปกติเมื่อทั้งสองวินิจฉัยยากสามารถใช้ chorionic gonadotropin เพื่อรักษาทดลองความล่าช้าในวัยแรกรุ่นสามารถแสดงพัฒนาการทางเพศที่ชัดเจนและการพัฒนาทางเพศหลังจากหยุดยา สามารถดำเนินการต่อไปและการขาด gonadotropin เดียวเมื่อหยุดการพัฒนาทางเพศหยุด

(6) อวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia ประถมศึกษา

ผู้ป่วยมีอาการที่เห็นได้ชัดของอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia ระดับพลาสมา gonadotropin สูงกว่าปกติและระดับฮอร์โมนเพศชาย (ฮอร์โมนเพศชาย, estradiol) ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ แผลของผู้ป่วยเกิดขึ้นที่อวัยวะสืบพันธุ์เรียกว่าอวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติ ประถมศึกษาอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia แบ่งออกเป็นกรรมพันธุ์และกลายเป็น แต่กำเนิด dysplasia อวัยวะสืบพันธุ์มีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมผิดปกติ; ได้รับอวัยวะสืบพันธุ์ dysplasia เกิดจากอวัยวะเพศ dysplasia ที่เกิดจากการอักเสบบาดเจ็บการผ่าตัดหรือรังสีก่อนวัยแรกรุ่น

1. ซินโดรม Turnr

ขนาดสั้นของผู้ป่วย, ปัญญาอ่อน, คอสั้น, คอ, ข้อศอก valgus, หน้าอกโล่, ไม่มีลักษณะทางเพศทุติยภูมิ, เพศหญิงมี amenorrhea หลัก, เพศชายอาจมีอวัยวะเพศชายภายนอก, แต่อัณฑะ dysplasia. นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ เช่นพิการ แต่กำเนิด โรคภัยไข้เจ็บเป็นต้น การตรวจโครโมโซมโครโมโซมเพศชาย 45, XO / 46, XY หรือ chimeras อื่น ๆ ; karyotype หญิงส่วนใหญ่ 45XO นอกจาก XO / XY และ XO / XXX chimeric, XXqi, XO / XXqi ฝังตัว พอดีประเภท XXp- หรือ XXq

2. กลุ่มอาการ Klinefelter

นอกจากนี้ยังเป็นความผิดปกติของโครโมโซมเพศแสดงให้เห็นว่าโมโนเมอร์ X หลายส่วนในร่างกายโครโมโซม X ยิ่งมีรอยโรคมากขึ้น ชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือ 47, XXY และมีหลายประเภท chimeric เช่น XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW เนื่องจากยีนโครโมโซม X พิเศษนั้นเป็นตัวกำหนดความผิดเพี้ยนของ seminiferous tubule ของอัณฑะส่วนใหญ่จึงเป็นที่รู้จักกันในชื่อ seminiferous tubule development disorder การทำงานของผู้ป่วยมีขนดกขนหัวหน่าวขาดแคลนหรือขาดอวัยวะเพศชายและลูกอัณฑะมีขนาดเล็ก ภาวะมีบุตรยาก, การกลั่นน้อยกว่าสามารถมาพร้อมกับการพัฒนาเต้านมชาย, จิตใจและอาการอื่น ๆ

กลุ่มอาการของโรค XX เพศชาย: โครโมโซมเพศผู้ป่วยเป็นประเภท XX อย่างไรก็ตามเพศนั้นเป็นเพศชาย แต่โครโมโซม Y เพียงเล็กน้อยจะถูกถ่ายโอนไปยังโครโมโซม X หรือเป็นความฝันที่ซ่อนเร้น อาการทางคลินิกของขนาดสั้น dysplasia ทางเพศรองอวัยวะเพศชายขนาดเล็กอัณฑะ azoospermia และภาวะมีบุตรยาก

3. กลุ่มอาการ Sertoli เฉพาะเซลล์ (Seroli-only-syndrome syndrome) ผู้ป่วยที่มีลูกอัณฑะหลอดกึ่งอสุจิของเซลล์เยื่อบุผิวอสุจิขาดเซลล์ที่อุดมไปด้วยการสนับสนุนเซลล์ ert ertoli เซลล์และทำให้ผู้ป่วยที่ไม่มีตัวอสุจิมักจะเกิดจากการรักษาภาวะมีบุตรยาก นอกจากการไม่เจริญพันธุ์การพัฒนาทางกายภาพของผู้ป่วยการตรวจอวัยวะเพศและระดับฮอร์โมนเพศไม่แตกต่างจากคนปกติ ในกรณีของโรคนี้ภาวะมีบุตรยากที่เกิดจากการติดเชื้อการบาดเจ็บความเสียหายจากรังสีและปัจจัยอื่น ๆ ควรได้รับการยกเว้น

(1) ประวัติทางการแพทย์

ถามผู้ป่วยเกี่ยวกับอายุและกระบวนการพัฒนาของร่างกายและถามว่าสมาชิกในครอบครัวมีพัฒนาการทางเพศล่าช้าหรือไม่ ทำความเข้าใจเกี่ยวกับประวัติผู้ป่วยของระบบต่อมไร้ท่อ, ประวัติของการบาดเจ็บที่สมองบาดแผลและไม่ว่าอวัยวะสืบพันธุ์มีประวัติของการติดเชื้อหรือการสัมผัสรังสีในช่วงวัยแรกรุ่น

(สอง) อาการและสัญญาณ

2. ตรวจสอบการพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอก: ขนาดของอวัยวะเพศชาย, ขนาดของดาวเก้า, พื้นผิว, การพัฒนาขนาดของริมฝีปากหญิง

(3) การตรวจทางห้องปฏิบัติการ

1, การกำหนดระดับฮอร์โมน: รวมถึงฮอร์โมนเพศชายในพลาสมา, estradiol, ฮอร์โมน luteinizing, ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขนปัสสาวะ 17-ketosteroids

2. การตรวจเอ็กซเรย์, การถ่ายภาพเส้น CTX ในกะโหลกศีรษะ, เพื่อตรวจสอบว่ามีเนื้องอกในบริเวณเซลลาร์ของมลรัฐและต่อมใต้สมอง X-ray fluoroscopy ทั่วร่างกายฟิล์ม X-ray ของกระดูกยาวของแขนขาถูกนำมาใช้ในการตรวจสอบการหลอมรวมของ epiphysis