ภาวะทุพโภชนาการเทียมขั้นรุนแรง

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ การขาดสารอาหารประเภท Duchenne (DMD): ยังเป็นที่รู้จักอย่างรุนแรงขนาดใหญ่หลอกภาวะโลหิตจางขาดสารอาหารเกือบเห็นได้เฉพาะในเด็กผู้ชายถ้าแม่เป็นผู้ให้บริการยีน 50% ของลูกหลานชายมักเริ่มจาก 2-8 ปีความรู้สึกเริ่มต้น benzoquinone เดินง่ายตกไม่สามารถเรียกใช้และคณะอาคารยืนหนังศีรษะหน้าท้องออกสองเท้าเปิดเดินช้า ๆ แกว่งแสดงพิเศษ "ขั้นตอนเป็ด" เดินเมื่อเดินจากด้านหลังเป็นเรื่องยากมากต้องก่อน พลิกคว่ำและคว่ำจากนั้นไต่เข่าด้วยมือทั้งสองและค่อย ๆ รองรับการยืนขึ้น (Gower sign) นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขา, quadriceps และกล้ามเนื้อแขน

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

สาเหตุของการขาดสารอาหารขนาดใหญ่หลอกไขมันอย่างรุนแรง

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในการเข้ารหัสยีน dystrophin บนโครโมโซม Hp21 ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive ซึ่งเกิดจากผู้ชายและผู้หญิงที่มียีนกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามในความเป็นจริงมีเพียง 2 ใน 3 ของยีนโรคของผู้ป่วยที่มาจากแม่และอีก 1 ใน 3 ของผู้ป่วยที่กลายพันธุ์ในยีน dystrophin ด้วยตนเองแม่ของเด็กดังกล่าวไม่ได้มีการกลายพันธุ์และไม่มีอะไรเกี่ยวข้องกับการโจมตีของเด็ก

Anti-dystrophin อยู่ในเยื่อหุ้มไขมันของเซลล์กล้ามเนื้อและมีบทบาทสำคัญในการรักษาเสถียรภาพของเยื่อหุ้มเซลล์และป้องกันการตายของเซลล์และการตายของเซลล์การวิเคราะห์เชิงปริมาณบ่งชี้ว่า dystrophin ใน myocytes ของผู้ป่วย DMD หายไปเกือบทั้งหมดดังนั้นอาการทางคลินิก ลดลงการพยากรณ์โรคค่อนข้างดี เนื่องจากโปรตีนนั้นมีอยู่ในโครงสร้างของเส้นประสาทรอบ ๆ กล้ามเนื้อหัวใจและนิวเคลียสของสมองผู้ป่วยบางรายอาจมีรอยโรคของกล้ามเนื้อหัวใจ

ภายใต้กล้องจุลทรรศน์มีการเสื่อมสภาพอย่างกว้างขวางและเนื้อร้ายของเส้นใยกล้ามเนื้อตั้งแต่แสงถึงหนักด้วยเส้นใยกล้ามเนื้อสีย้อมลึก hyperplasia หรือการอุดตันของหลอดเลือดที่เป็นเส้นใยที่มีเส้นใยเป็นเส้นใยและมองเห็นปฏิกิริยาการแทรกซึมของเซลล์โมโนนิวเคลียร์แบบโฟกัสสำหรับเส้นใยกล้ามเนื้อฉีก

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

เซรั่ม myoglobin electromyography myoglobin วิตามินบี 6 วิตามินบี 6 (VitB6)

รุนแรงยั่วยวนไขมันเท็จอย่างรุนแรง

เด็กผู้ชายป่วย แต่นอกเหนือจากยีนที่กลายพันธุ์แล้วเด็กผู้หญิงแต่ละคนยังสามารถพัฒนาอาการได้เนื่องจากการหยุดการทำงานของโครโมโซม X ตัวอื่นอาการหลักของโรคนี้ ได้แก่ :

1, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการถดถอยมอเตอร์ฟังก์ชั่น: การเกิดของเด็กหรือการเคลื่อนไหวของทารกในช่วงต้นเป็นปกติโดยทั่วไปไม่กี่มีความล่าช้าในการพัฒนาออกกำลังกายอ่อนหรือเดินอิสระหลังจากเดินไม่มั่นคงเดินง่ายตก โดยทั่วไปหลังจาก 5 ปีอาการเริ่มชัดเจนความอ่อนแอของกล้ามเนื้อสะโพกจะรุนแรงขึ้นและรุนแรงขึ้นการเดินเช่นการเดินของเป็ดการเดินล้มบ่อยกว่าไม่สามารถขึ้นไปชั้นบนและกระโดดสายสะพายไหล่และกระดูกสันหลังทั้งร่างกายจะลดลงอย่างต่อเนื่อง ความสามารถในการเดินอิสระส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อคอและกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแอก่อนอายุ 20 เสียงต่ำกลืนกินและหายใจลำบากมันเป็นเรื่องง่ายที่จะเกิดการติดเชื้อทุติยภูมิเช่นปอดบวมสำลักอาการ BMD อ่อนอาจรอดชีวิตมาได้ประมาณ 40 ปี

2 สัญญาณ Gower: เนื่องจากกล้ามเนื้อสะโพกอ่อนแอก่อนมักจะหลังจาก 3 ปีเด็กไม่สามารถยืนขึ้นจากตำแหน่งหงายก่อนจะต้องเปลี่ยนเป็นตำแหน่งคว่ำแล้วแยกเท้าทั้งสองออกจากกันมือแรกได้รับการสนับสนุนบนพื้นดินแล้วมือข้างหนึ่งรองรับ ไปที่น่อง ipsilateral และสลับไปที่หัวเข่าและต้นขาด้วยมืออีกข้างหนึ่งเพื่อให้ไดรฟ์อยู่ในแนวดิ่งจากตำแหน่งที่ลึกและค่อยๆยืนในตำแหน่งนูนที่เอว

3 หลอกยั่วยวนกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบกว้างขวาง: ต้นกระดูกเชิงกรานและต้นขากล้ามเนื้อลีบก้าวหน้า แต่น่องเนื่องจากไขมันและคอลลาเจนการแพร่กระจายฟุตบอลไขมันและหลอกยั่วยวนตรงกันข้ามกับส่วนอื่น ๆ ของวิกฤตกล้ามเนื้อเมื่อกล้ามเนื้อไหล่ฝ่อ เมื่อยกแขนขึ้นด้านในของใบมีดไหล่อยู่ห่างจากผนังหน้าอกจนเกิดเป็น "ปีกไหล่" เมื่อร่างกายของเด็กยกขึ้นจากรักแร้แขนของเด็กป่วยจะสูงขึ้นและมีแนวโน้มที่จะหลุดมือ กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบต่อไปในโรคที่ทำให้เข่าสะโพกหรือต้นแขนงอผิดปกติ

4, อื่น ๆ : เด็กส่วนใหญ่มี cardiomyopathy และแม้กระทั่งหัวใจล้มเหลว แต่ความรุนแรงของมันไม่สอดคล้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงร่าง เด็กเกือบทุกคนที่มีระดับความเสียหายทางปัญญาแตกต่างกันและความรุนแรงของกล้ามเนื้ออ่อนแรงไม่ขนานซึ่ง 2% - 30% นั้นชัดเจนมากขึ้น IQ <70

[อาการทางคลินิก] แบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:

(1) ปุ๋ยปลอมมีขนาดใหญ่ 1. การขาดสารอาหารประเภท Duchenne (DMD): เกือบจะเห็นได้เฉพาะในเด็กผู้ชายความรู้สึกเริ่มต้นของการเดินเบนซีนง่ายที่จะตกไม่สามารถทำงานและขึ้นเครื่องยืนหนังศีรษะเมื่อยืนหน้าท้องจะออกสองเท้าเปิดแสดงพิเศษ "ขั้นตอนเป็ด "เดินเมื่อเดินจากด้านหลังเป็นเรื่องยากมากคุณต้องพลิกคว่ำและคว่ำจากนั้นไต่มือทั้งสองข้างด้วยเข่าทั้งสองและค่อย ๆ รองรับการยืนขึ้น" นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขา, quadriceps และกล้ามเนื้อแขน 2, Becker type (BMD): อาการแรกคือกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและกล้ามเนื้ออ่อนแรงความคืบหน้าช้าและระยะยาว

(B) ไหล่ใบหน้า - ศักดิ์สิทธิ์เสื่อมกล้ามเนื้อ

(3) กล้ามเนื้อเสื่อมชนิดแขนขา

(D) ประเภทอื่น ๆ : ประเภท quadriceps ประเภทปลายอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular ประเภทอัมพาตประเภทกล้ามเนื้อตา - คอหอยกล้ามเนื้อประเภท ฯลฯ หายากมาก

[ตรวจสอบ]:

(a) ความมุ่งมั่นของเอนไซม์ในซีรั่ม:

1. เซรั่ม creatine phosphokinase (CPK)

2. เซรั่ม myoglobin (MB)

3. เซรั่มไพรูเวท (PK)

4 เอนไซม์อื่น ๆ : เช่น aldolase (ADL), แลคเตท dehydrogenase (LDH), aspartate aminotransferase (GOT), อะลานีนอะมิโนทรานเฟอเรส (GPT) และอื่น ๆ สามารถเพิ่มขึ้นได้

(B) การทดสอบปัสสาวะ

(3) EMG

(4) การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

รุนแรงยั่วยวนไขมันเท็จอย่างรุนแรงอาการสับสน

กล้ามเนื้อเสื่อมสามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทที่ชัดเจนที่สุดคือขนาดใหญ่ของไขมันปลอมตามอาการทางคลินิกสามารถแบ่งออกเป็นประเภท Duchenne และเบกเกอร์

1, Duchenne ประเภทการขาดสารอาหาร (DMD): ยังเป็นที่รู้จักอย่างรุนแรงหลอกไขมันขนาดใหญ่การขาดสารอาหารมากกว่า 4 ถึง 5 ปีมักจะไม่ช้ากว่า 7 ปีมักจะเสียชีวิตก่อนอายุยี่สิบ

2 ประเภทเบกเกอร์ (BMD): ยังเป็นที่รู้จักเป็นพิษเป็นภัยกล้ามเนื้อเสื่อมหลอกมักจะเริ่มมีอาการหลังจากอายุ 10 ปีอาการแรกคือกระดูกเชิงกรานและกล้ามเนื้ออ่อนแรงความคืบหน้าช้าหลักสูตรยาว 25 ปีหลังจากที่อาการปรากฏ ไม่สามารถเดินได้นานกว่า 25 ปีและส่วนใหญ่จะไม่เกิดขึ้นเมื่ออายุ 30-40 ปี