รอยแยกตา
บทนำ
การแนะนำ การเอียงตาเป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกของโรคตาและหูในเด็ก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของรอยแตกตา:
(1) สาเหตุของการเกิดโรค:
ไม่ทราบสาเหตุของโรคนี้
(2) การเกิดโรค:
สองรายที่รายงานโดย Henkincl เป็นลูกพี่ลูกน้องและ Keratomas แต่กำเนิด Zhang Huan รายงานว่า 2 กรณีของพี่น้องที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากเนื้องอกที่มีมา แต่กำเนิดและการเจริญเติบโตของหูเสริมดังนั้นจึงคาดการณ์ว่าการเกิดโรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม Gao Baoqing และรายงานอื่น ๆ รายงาน 1 รายอาการทางร่างกายเสร็จสมบูรณ์ แต่การตรวจโครโมโซมเป็นเรื่องปกติในปี 1987 มีรายงาน 5 รายจาก Zhou Dao และไม่มีประวัติครอบครัวเป็นมรดกตกทอดมา แต่กำเนิด มันอาจเป็นความผิดปกติของโหนกแรกและตัวที่สองและตัวอ่อนที่เกิดจากหลอดเลือดผิดปกติในกระดูกสันหลังและดวงตา
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจภายนอกของตาการตรวจตาและการตรวจ CT ของบริเวณขมับ
การวินิจฉัยรอยแยกของตาและความเบ้:
60% ถึง 70% ของกรณีของโรคนี้เกิดขึ้นในเด็กผู้ชายและอาการทางคลินิกของพวกเขามีความซับซ้อนมากขึ้น ประมาณ 10% ของผู้ป่วยจะถูกปัญญาอ่อนในขณะที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่แสดงสัญญาณเพียงบางส่วน สัญญาณหลักมีดังนี้
1. ตา: เนื้องอกผิวหนังกระจกตา, ข้อบกพร่องเปลือกตา, หนังตาตก, กระจกตาขนาดเล็กและลูกตาขนาดเล็ก, ตีบตา, ต้อกระจก, ฯลฯ
2. หู: มีหูที่หายไปช่องหูด้านหน้าหูหนวกและหูหนวกขาด
3. ความผิดปกติบนใบหน้า: เช่นความผิดปกติเล็ก ๆ , ริมฝีปากกระต่าย, ปากยักษ์ (รอยแตกตามขวางแก้ม), hypoplasia humeral, ฟันไม่สม่ำเสมอและอื่น ๆ
4. ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง: ประจักษ์เป็นความหลากหลายของด้านโค้งและการรักษากระดูก แต่ยังมีความผิดปกติของซี่โครง, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ, แขนขาและความผิดปกติของเท้า
5. อื่น ๆ : อาจมีความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจปอดไตฟันและความผิดปกติของสติปัญญา
ห้ากรณีที่โจวดาวรายงานจากการเกิดทั้งหมด มีผู้ชาย 4 คนและผู้หญิง 1 คนอายุ 4 ถึง 20 ปี ทั้ง 5 รายมีเนื้องอกที่มีลักษณะเหมือน Keratoderma แต่กำเนิดซึ่งเพิ่มขึ้นตามอายุ ข้อบกพร่องของเปลือกตาบนมี 3 ราย, ลูกตาขนาดเล็ก 2 ลูก, กระจกตาขนาดเล็ก, 1 รายที่มีความผิดปกติของดวงตาอุดตันและไม่มีโครงสร้างปกติในดวงตา มีผู้ป่วย 2 รายที่มีหูผิดปกติก่อนใบหูและอีก 1 รายมีอาการหูพิการ แต่กำเนิดด้านหน้าหูและมีอาการหูหนวก ในกรณีหนึ่งมีแผลเป็นยาวอยู่ตรงกลางของจมูกแผลเป็นยาวประมาณ 18 มม. และอีกอันหนึ่งมีความผิดปกติของจมูก X-ray แสดงทรวงอก scoliosis และกระดูกเป็นรูปลิ่ม นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติเช่นปัญญาอ่อนหน้าผากหน้าผากริมฝีปากของกระต่ายเพดานปากแหว่งและฟันที่ผิดปกติ การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของ neoplasms พื้นผิวที่กระจกตายืนยัน keratoconus
การวินิจฉัยจะดำเนินการตามสัญญาณที่ผิดปกติเช่นคอลัมน์หู - ตา - กระดูกสันหลัง การตรวจโครโมโซมเป็นเรื่องปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
อาการที่เกิดจากความสับสนและความสับสน:
รอยแตกตาขนาดเล็ก: รอยแตกตาเป็นรอยแยกที่เกิดขึ้นระหว่างเปลือกตาบนและล่างซึ่งโดยทั่วไปเรียกว่าเปลือกตา ปัจจัยสำคัญที่มีผลต่อขนาดของรอยแตกที่ตาคือผิวหนังชั้นในรองลงมาคือด้านนอก หนังนิ่มด้านในหมายถึงริ้วรอยผิวรูปครึ่งพิเศษที่เชื่อมต่อเปลือกตาบนและล่างที่มุมด้านในของตาครอบคลุมจุดตัดของอายไลเนอร์ด้านบนและด้านล่างของเพดานปากและทะเลสาบด้านในเนื้อ ฯลฯ เพื่อให้มุมด้านในของตาเป็นมุมป้าน ความรู้สึกของการขยับระยะห่างและความสั้นของดวงตา
การเบี่ยงเบนของลูกตา: มีตาเหล่หลายชนิดที่พบมากที่สุดคือการเบี่ยงเบนภายในของลูกตาที่รู้จักกันในทางการแพทย์ว่า esotropia หรือที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็น "ตา", "cross-eyed" ลูกตาเบี่ยงออกไปด้านนอกเรียกว่า exotropia หรือที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็น "ตาสีขาวเฉียง" แน่นอนตาเหล่ไม่เพียง แต่อ้างถึงสถานการณ์ที่ตาทั้งสองของสัมพัทธ์มีรูปร่างผิดปกติอย่างเห็นได้ชัด แต่ยังรวมถึงกรณีที่ความเอียงมีขนาดเล็กพื้นผิวไม่ง่ายที่จะมองเห็นและตาวิสัยทัศน์ไม่ปกติและกรณีที่ไม่มีตาเอียง . ดังนั้นแนวคิดของตาเหล่ควรเข้าใจว่าเป็นตำแหน่งที่ผิดปกติของดวงตาทั้งสองข้างและความผิดปกติของดวงตาทั้งสองข้าง
ความเอียงของแผ่นดิสก์: สายตาสั้นที่เสื่อมลงมีความเอียงของแผ่นดิสก์ออปติกและประสิทธิภาพอาร์คสายตาสั้น เนื่องจากส่วนหลังของผนังของสายตาสั้นสูงยื่นออกมาด้านหลังเส้นประสาทตาจะเข้าสู่ลูกบอลอย่างเอียง ด้านข้างของแผ่นดิสก์แก้วนำแสง (ส่วนใหญ่เป็นด้านชั่วคราว) ถูกย้ายไปด้านหลังทำให้แผ่นดิสก์สูญเสียรูปร่างที่เป็นวงรีเล็กน้อยตามปกติภายใต้ ophthalmoscope ทำให้เกิดรูปทรงแนวตั้งที่ชัดเจน (หรือด้านข้างเอียง) รูปทรงวงรี มีจุดพระจันทร์เสี้ยวที่สี่แยกทางด้านหลังที่พลัดถิ่นด้านหลังเรียกว่า conus หรือ conus ที่กว้างขวาง ส่วนโค้งที่อยู่ใกล้กับแกนจะมีสีน้ำตาลเล็กน้อยเขตแดนนั้นเบลอและส่วนโค้งฉุดขึ้น (conus supertraction) ด้านในของส่วนโค้งสายตาสั้นยืดเป็นสีขาวซึ่งสัมผัสกับตาขาวและด้านนอกเป็นสีน้ำตาลอ่อนซึ่งเกิดจากการหายตัวไปของชั้นเยื่อบุผิวเม็ดสีและการสัมผัสของคอรอยด์ ขอบเขตด้านนอกของส่วนโค้งสายตาสั้นชัดเจน แต่มักจะเชื่อมต่อกับพื้นที่ฝ่อของเสาหลัง ส่วนโค้งสายตาสั้นตั้งอยู่บนด้านขมับของแผ่นดิสก์แก้วนำแสงในกรณีส่วนใหญ่และยังตั้งอยู่เหนือหรือใต้ยอดอุ้งเชิงกราน บ่อยครั้งที่มันตั้งอยู่ที่ด้านจมูกหรือด้านล่างอดีตเรียกว่า conus inversive; หลังเรียกว่า Fuchsconus เมื่อส่วนโค้งสายตาสั้นชั่วคราวขยายออกไปด้านบนขึ้นและลงมันสามารถล้อมรอบแผ่นดิสก์ออปติกทั้งหมดซึ่งเป็นเส้นรอบวงฝ่อ papillary chorioretinal ฝ่อรอบแผ่นดิสก์ออปติก
60% ถึง 70% ของกรณีของโรคนี้เกิดขึ้นในเด็กผู้ชายและอาการทางคลินิกของพวกเขามีความซับซ้อนมากขึ้น ประมาณ 10% ของผู้ป่วยจะถูกปัญญาอ่อนในขณะที่ผู้ป่วยส่วนใหญ่แสดงสัญญาณเพียงบางส่วน สัญญาณหลักมีดังนี้
1. ตา: เนื้องอกผิวหนังกระจกตา, ข้อบกพร่องเปลือกตา, หนังตาตก, กระจกตาขนาดเล็กและลูกตาขนาดเล็ก, ตีบตา, ต้อกระจก, ฯลฯ
2. หู: มีหูที่หายไปช่องหูด้านหน้าหูหนวกและหูหนวกขาด
3. ความผิดปกติบนใบหน้า: เช่นความผิดปกติเล็ก ๆ , ริมฝีปากกระต่าย, ปากยักษ์ (รอยแตกตามขวางแก้ม), hypoplasia humeral, ฟันไม่สม่ำเสมอและอื่น ๆ
4. ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง: ประจักษ์เป็นความหลากหลายของด้านโค้งและการรักษากระดูก แต่ยังมีความผิดปกติของซี่โครง, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ, แขนขาและความผิดปกติของเท้า
5. อื่น ๆ : อาจมีความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจปอดไตฟันและความผิดปกติของสติปัญญา ห้ากรณีที่โจวดาวรายงานจากการเกิดทั้งหมด มีผู้ชาย 4 คนและผู้หญิง 1 คนอายุ 4 ถึง 20 ปี ทั้ง 5 รายมีเนื้องอกที่มีลักษณะเหมือน Keratoderma แต่กำเนิดซึ่งเพิ่มขึ้นตามอายุ ข้อบกพร่องของเปลือกตาบนมี 3 ราย, ลูกตาขนาดเล็ก 2 ลูก, กระจกตาขนาดเล็ก, 1 รายที่มีความผิดปกติของดวงตาอุดตันและไม่มีโครงสร้างปกติในดวงตา มีผู้ป่วย 2 รายที่มีหูผิดปกติก่อนใบหูและอีก 1 รายมีอาการหูพิการ แต่กำเนิดด้านหน้าหูและมีอาการหูหนวก ในกรณีหนึ่งมีแผลเป็นยาวอยู่ตรงกลางของจมูกแผลเป็นยาวประมาณ 18 มม. และอีกอันหนึ่งมีความผิดปกติของจมูก X-ray แสดงทรวงอก scoliosis และกระดูกเป็นรูปลิ่ม นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติเช่นปัญญาอ่อนหน้าผากหน้าผากริมฝีปากของกระต่ายเพดานปากแหว่งและฟันที่ผิดปกติ การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของ neoplasms พื้นผิวที่กระจกตายืนยัน keratoconus
การวินิจฉัยจะดำเนินการตามสัญญาณที่ผิดปกติเช่นคอลัมน์หู - ตา - กระดูกสันหลัง การตรวจโครโมโซมเป็นเรื่องปกติ
