ไม่มีฟันและปากยื่น
บทนำ
การแนะนำ ใบหน้าไหล่ - เสมหะกล้ามเนื้อ dystrophy เป็นอาการทางคลินิกของกล้ามเนื้อ dystrophy โดดเด่นด้วย: ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้ามักจะไม่สมดุลไม่ฟันริมฝีปากปิดตาและขมวดคิ้ว กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นกลุ่มของกล้ามเนื้อโครงกระดูกหลักที่โดดเด่นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อโครงกระดูกที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมมันเป็นลักษณะทางคลินิกโดยความก้าวหน้าและกำเริบกล้ามเนื้อโครงร่างลีบและความอ่อนแอในองศาที่แตกต่างกันและการกระจาย . ยังสามารถส่งผลต่อกล้ามเนื้อหัวใจ
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
สาเหตุของโรคนี้คือความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งสามารถดำเนินการในรูปแบบที่แตกต่างกัน แต่กลไกที่ปัจจัยทางพันธุกรรมในที่สุดทำให้เกิดความเสื่อมของกล้ามเนื้อยังไม่ชัดเจน
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจคลื่นไฟฟ้ากล้ามเนื้อ
ตามรูปแบบทางพันธุกรรมทั่วไปและอาการทางคลินิกที่สำคัญกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถแบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:
(1) ไขมันเท็จขนาดใหญ่: มันเป็นมรดกตกทอด X-linked และเป็นชนิดที่พบมากที่สุดตามอาการทางคลินิกก็สามารถแบ่งออกเป็นประเภท Duchenne และเบกเกอร์
1. การขาดสารอาหารประเภท Duchenne (DMD): ยังเป็นที่รู้จักกันในนามการขาดสารอาหารขนาดใหญ่ไขมันปลอมอย่างรุนแรงเกือบจะเห็นได้เฉพาะในเด็กผู้ชายถ้าแม่เป็นผู้ให้บริการยีน 50% ของลูกหลานชายมักเริ่มจาก 2-8 ปี ความรู้สึกเริ่มต้นของการเดินเสมหะเบนซีนง่ายต่อการตกไม่สามารถเรียกใช้และคณะกรรมการอาคารยืนหนังศีรษะหน้าท้องออกสองเท้าเปิดเดินช้า ๆ แกว่งแสดงพิเศษ "ก้าวเป็ด" เดินเมื่อเดินจากด้านหลังเป็นเรื่องยากมาก คุณต้องพลิกคว่ำและคว่ำจากนั้นไต่เข่าด้วยมือทั้งสองและค่อย ๆ รองรับการยืนขึ้น (Gower sign) นอกจากนี้ยังสามารถเห็นได้ในกล้ามเนื้อใกล้เคียงของแขนขา, quadriceps และกล้ามเนื้อแขน
2 ประเภทเบกเกอร์ (BMD): ยังเป็นที่รู้จักเป็นพิษเป็นภัยกล้ามเนื้อเสื่อมหลอกมักจะเริ่มมีอาการหลังจากอายุ 10 ปีอาการแรกคือกระดูกเชิงกรานและกล้ามเนื้ออ่อนแรงความคืบหน้าช้าหลักสูตรยาว 25 ปีหลังจากที่อาการปรากฏ หรือ 25 ปีขึ้นไปไม่สามารถเดินได้ส่วนใหญ่ไม่เกิดขึ้นใน 30-40 ปีการพยากรณ์โรคดีกว่า
(B) ใบหน้าไหล่ - แมงป่องกล้ามเนื้อเสื่อม: ทั้งชายและหญิง, การโจมตีของวัยรุ่น, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าแรกมักจะไม่สมมาตรไม่สามารถแสดงฟันริมฝีปากตาปิดและขมวดคิ้วกล้ามเนื้อเซนต์จู๊ดสามารถมีของปลอม ยั่วยวนทางเพศส่งผลให้ริมฝีปากและริมฝีปากหนากล้ามเนื้อไหล่และข้อเท้าบางส่วนจะได้รับผลกระทบครั้งแรกเพื่อให้ทั้งสองแขนไม่สามารถยกไหล่กล้ามเนื้อลีบต้นแขน แต่กล้ามเนื้อแขนและมือจะไม่บุก หลักสูตรของโรคจะช้ามากและมักจะผิดหวังหรือโล่งใจ
(3) แขนขากล้ามเนื้อเสื่อมประเภท: ทั้งสองเพศเป็นเรื่องธรรมดาเริ่มต้นจากเด็กหรือคนหนุ่มสาวครั้งแรกที่ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อกระดูกเชิงกรานและกล้ามเนื้อ psoas, ความยากลำบากในการเดินไม่สามารถที่จะปีนบันได มีส่วนร่วมใน quadriceps หลักสูตรของโรคช้ามาก
(D) ประเภทอื่น ๆ : ประเภท quadriceps ประเภทปลายอัมพาตของกล้ามเนื้อ extraocular ประเภทอัมพาตประเภทกล้ามเนื้อตา - คอหอยกล้ามเนื้อประเภท ฯลฯ หายากมาก
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
เด็กและเยาวชนใกล้เคียงกระดูกสันหลังกล้ามเนื้อลีบ
โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม (Kugelberg-welder, กล้ามเนื้อลีบที่ก้าวหน้า), โรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่น autosomal การโจมตีของวัยรุ่นส่วนใหญ่มีลักษณะโดยกล้ามเนื้อลีบใกล้เคียงของแขนขากระจายสมมาตรคล้ายกับผงาด แต่ fasciculation, electromyography เป็นความเสียหาย neurogenic และพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อเป็นกลุ่มฝ่อสอดคล้องกับการ denervation
2. polymyositis เรื้อรัง
หากไม่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมโรคนี้จะดำเนินไปอย่างช้าๆอาการมักจะมีขึ้น ๆ ลง ๆ และระดับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจะชัดเจนกว่ากล้ามเนื้อลีบ มักจะมีความเจ็บปวดและความอ่อนโยนและการตกตะกอนของเลือดเพิ่มขึ้น เอนไซม์กล้ามเนื้อในซีรัมเป็นปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อยพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อสอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงของ myositis และ corticosteroids จะดีขึ้น
3. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis กำเริบหลังจากออกกำลังกายโล่งใจหลังพักผ่อนไม่มีกล้ามเนื้อลีบและหลอก - กล้ามเนื้อยั่วยวน ตัวแทน Anticholinergic esterase มีประสิทธิภาพ การตรวจคลื่นไฟฟ้าและการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อช่วยในการระบุ
4. เสื่อม Myotonic
โรคนี้หายากและโดดเด่นด้วย autosomal ไม่ว่าจะอายุเท่าใดก็ตามก่อนอื่นต้องเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ของมือและเท้าส่วนปลายไม่มีการหลอก - ยั่วยวนอาการเริ่มแรกของความอ่อนแอในส่วนปลายของแขนขากล้ามเนื้อหน้ากล้ามเนื้อตาหรือกล้ามเนื้อคออ่อนแอ การดำเนินการช้าและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลีบค่อยๆปรากฏขึ้น กล้ามเนื้อลีบส่วนใหญ่อยู่ที่ปลายสุดของขาและสามารถพัฒนาให้กล้ามเนื้อใบหน้ากล้ามเนื้อ masseter กล้ามเนื้อกะบังลมและ sternocleidomastoid กล้ามเนื้อดังนั้นใบหน้าของผู้ป่วยจะยาวและมีใบหน้าขวานและคอห่าน ผู้ป่วยบางรายอาจมีการพูดที่ไม่ชัดเจนและกลืนลำบากผู้ป่วยส่วนใหญ่มีต้อกระจกผมร่วงความผิดปกติทางเพศภาวะมีบุตรยากและภาวะปัญญาอ่อน ในระยะลุกลามอาจมีความเสียหายของเสมหะและกล้ามเนื้อหัวใจตายและเอนไซม์ในซีรัมอาจปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย Electromyography และพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อช่วยในการระบุ
