ฝ่ามือพิมพ์มุม atd มากกว่า 45 °

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ มุมฝ่ามือ atd มากกว่า 45 °เป็นลักษณะพิเศษของชนิดพิการ แต่กำเนิด (สัญญาณ 21III, ดาวน์ซินโดรม) ของปัญญาอ่อนที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ผู้ป่วยประมาณ 40% มีอาการนี้ ปัญญาอ่อนหมายถึงหน้าที่ทางจิตของบุคคลที่ปัญญาอ่อนปัญญาอ่อนหรือถูกบล็อกเนื่องจากปัญญาอ่อนปัญญาอ่อนหรือขัดขวางจิตใจก่อนครบกำหนด (ก่อนอายุ 18 ปี) พร้อมกับปัญหาการปรับตัวทางสังคม กลุ่มอาการที่โดดเด่นด้วยคุณสมบัติที่สำคัญ IQ ของผู้ป่วยอยู่ระหว่าง 50 และ 69 ปีคิดเป็นประมาณ 80% ของ MR มันไม่สามารถตรวจพบได้ง่ายในระยะแรก ๆ ในวัยเด็กตอนต้นอาจมีการพัฒนาทางภาษาและการทำงานของมอเตอร์และไม่มีความผิดปกติอย่างเห็นได้ชัดในการพัฒนาของร่างกายและระบบประสาท

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

(1) สาเหตุของการเกิดโรค

มีสองเหตุผลหลักสำหรับปัญญาอ่อน:

1 ปัจจัยทางพันธุกรรม

2 ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

ปัจจัยทางพันธุกรรมรวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมและโรคทางพันธุกรรมของสารเมตาบอไลต์ทางพันธุกรรมปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ได้แก่ การตั้งครรภ์ปัจจัยไม่พึงประสงค์ในระหว่างการคลอดและปัจจัยที่เป็นอันตรายในทารกแรกเกิดและทารก

นอกจากนี้เนื่องจากการกีดกันทางวัฒนธรรมและอารมณ์ในช่วงต้นการขาดการกระตุ้นที่เหมาะสมการถูกทอดทิ้งและการแยกจากกันในระยะยาวการใช้ชีวิตในความยากจนที่ห่างไกลความล้าหลังทางวัฒนธรรมและพื้นที่ที่เข้าถึงไม่ได้ ระดับของปัญญาอ่อนที่เกิดจากปัจจัยทางจิตสังคมทั่วไปค่อนข้างต่ำ เมื่อปัจจัยที่ไม่เอื้ออำนวยถูกกำจัดไปแล้วมันก็เป็นไปได้ที่จะปรับปรุงระดับสติปัญญาของพวกเขาการปรับปรุงขึ้นอยู่กับอายุของเด็กระดับของความเสียหายและเงื่อนไขที่จัดทำโดยสภาพแวดล้อม

(สอง) การเกิดโรค

ปัจจัยทางพันธุกรรม

(1) ความผิดปกติของโครโมโซม: รวมถึงการเปลี่ยนแปลงจำนวนและโครงสร้าง การเปลี่ยนแปลงตัวเลขเช่น polyploidy, aneuploidy: การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเช่นการแบ่งโครโมโซมการลบการทำซ้ำการรุกรานและการเปลี่ยนตำแหน่ง ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการดาวน์คือโรคที่เกิดจาก trisomy2l autosomal ความผิดปกติของโครโมโซมอีกประเภทหนึ่งในโรคนี้คือนอกมดลูกเช่นการโยกย้าย G / D และการโยกย้าย G / G ดาวน์ซินโดรมเป็นสาเหตุของปัญญาอ่อน โครโมโซมอื่น ๆ เช่นเครื่องหมาย 18-triad และการขาดแขนสั้นของโครโมโซม 5 สามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องทางจิตใจที่รุนแรงมากขึ้นและความผิดปกติทางกายภาพ ผู้ป่วยมักตายเร็ว Prader Willi ซินโดรมเป็นลักษณะขนาดเล็กและขนาดสั้นองศาที่แตกต่างกันของปัญญาอ่อนและความต้องการที่แข็งแกร่งสำหรับการรับประทานอาหารส่วนใหญ่เนื่องจากการลบขนาดเล็กในโครโมโซม 15q11 ~ q13 และไม่กี่ครอบครัวที่มีการโยกย้ายที่ไม่สมดุล

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ: เช่น hypoplasia ลูกอัณฑะพิการ แต่กำเนิด (Klinefelter syndrome) เป็นโครโมโซม X สำหรับผู้ชาย หากผู้หญิงสูญเสียโครโมโซมเพศ X เธอจะแสดงด้วย hypoplasia รังไข่ แต่กำเนิด (Turner syndrome) นอกจากนี้ยังมี karyotype ของ XXX หรือ XO / XXX chimera เป็นที่เชื่อกันโดยทั่วไปว่ายิ่งมีความผิดปกติของโครโมโซม X ทางเพศมากเท่าไรความบกพร่องทางจิตก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น ความฝันโดยทั่วไปมีความเสียหายทางปัญญาค่อนข้างน้อย ไซต์ที่บอบบางของโครโมโซมเกี่ยวข้องกับการพัฒนา X-linked จิตใจ ในโครโมโซม X Xq27, 28 ปรากฏในบริเวณที่เปราะบางและมีลักษณะพิเศษทางคลินิกรวมกับการชะลอการเกิดจิตเล็กน้อยเพื่อเป็นชนิดพิเศษทางคลินิกที่เรียกว่าซินโดรม X เปราะบาง

นี่คือโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลง autosomal อื่นหลังจากดาวน์ซินโดรม มีรายงานผู้ป่วยรายเดียวในประเทศจีนและไม่มีข้อมูลทางระบาดวิทยาของโรคนี้ แต่ Jin Ming et al (1984) ทำการตรวจโครโมโซมที่เปราะบางในเด็ก 70 คนที่มีภาวะปัญญาอ่อนผลที่ได้คือ 54.3% ในเชิงบวกและเผยแพร่ในโครโมโซม X นอกกลุ่มของรถยนต์ Li Sushui et al (1997) ทำการตรวจบริเวณที่มีความเปราะบางของโครโมโซมและการตรวจ X ของโครโมโซมที่เปราะบางในเด็ก 90 คนที่มีภาวะปัญญาอ่อนด้วยออทิซึมอัตราการตรวจจับของเว็บไซต์ที่เปราะบางอยู่ที่ 20% และ 38% ตามลำดับ

(2) โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนเดียวที่ได้รับการถ่ายทอด: โรคทางพันธุกรรมของยีนที่พบบ่อย 1% ของทารกที่มีชีวิตและประมาณ 4,000 ถึง 5,000 คน ในหมู่พวกเขา 300 สายพันธุ์ได้รับความเสียหายจากการทำงานของสมองที่เกิดจากการเผาผลาญชีวเคมีที่ผิดปกติ โดยปกติแล้วประมาณ 25% ของอาการทางคลินิกของโรค monogenic มีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดและ 90% ปรากฏในวัยรุ่นตอนต้น เช่น phenylketonuria และกลุ่มอาการ neurocutaneous Neurofibromas เป็นชนิดที่พบบ่อย อัตราความชุกคือ 1/5000 ถึง 1/4000 Phenylketonuria เป็นตัวแทนทั่วไปของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมการเผาผลาญอาหาร

การขาด phenylpyruvate hydroxylase แต่กำเนิดไม่สามารถออกซิไดซ์ phenylpyruvate เป็น tyrosine ส่งผลให้เกิดการสะสมของ phenylpyruvate จำนวนมากที่มีผลต่อการพัฒนาของระบบประสาทส่วนกลางและการทำงานทางสรีรวิทยาปกติ อีกตัวอย่างหนึ่งคือกาแลคโตซีเมียเนื่องจากกระบวนการแปลง 1- กาแลคโตสเป็นกลูโคส 1- ฟอสเฟตถูกบล็อกหรือแลคโตสสะสมในเลือดและเนื้อเยื่อทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะต่าง ๆ เช่นตับไตและสมองนอกเหนือจากร่างกายที่เกิดขึ้นแล้ว นอกจากอาการแล้วเด็กยังมีความบกพร่องทางจิต

2. ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมประกอบด้วยปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในวงกว้าง:

(1) ปัจจัยที่เป็นอันตรายในระหว่างตั้งครรภ์และการคลอดบุตร: เป็นที่คาดกันว่าปัจจัยที่เป็นอันตรายของการตั้งครรภ์และการส่งมอบมีผลกระทบต่อความบกพร่องทางจิตคิดเป็น 10% ถึง 20% ของทั้งหมดในขณะที่บัญชีบาดเจ็บหลังคลอด 5% ถึง 10% ปัจจัยที่เป็นอันตรายที่สำคัญในระหว่างตั้งครรภ์คือการติดเชื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการตั้งครรภ์ในช่วงต้นตัวอย่างเช่น 15% ถึง 20% ของทารกที่เกิดจากหญิงตั้งครรภ์ที่ติดเชื้อ cytomegalovirus และไวรัสเริมใน 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ อัตราการเกิดในอดีตประมาณ 1/3000 มันเป็นลักษณะหัวเล็กปัญญาอ่อน hydrocephalus และโรคลมชัก สิ่งสำคัญอีกอย่างคือ toxoplasma, protozoa ซึ่งส่วนใหญ่ติดเชื้อจากหญิงตั้งครรภ์ ผลกระทบของสารเคมีกายภาพที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ก็เกิดขึ้นเช่นกันเช่นการใช้ยาที่ไม่เหมาะสม, รังสี, มลพิษทางอุตสาหกรรมที่เกิดจากโลหะหนักเช่นปรอทและตะกั่วคุณภาพน้ำและอากาศเกินมาตรฐานอาจนำไปสู่ความเสียหายต่อการพัฒนาปกติของทารกในครรภ์

แอลกอฮอล์และสารอาหารเป็นอีกหนึ่งปัจจัยที่เป็นอันตรายที่สำคัญ (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999) ประมาณ 10% ถึง 15% ของทารกที่เกิดจากการติดสุราเรื้อรังเป็นกลุ่มอาการของโรคติดสุราในครรภ์ อาการทางคลินิกรวมถึงพง, ความผิดปกติของใบหน้า, ความบกพร่องทางสติปัญญา, ปัญญาอ่อน, และความผิดปกติของแขนขาและโครงกระดูก, มักจะมาพร้อมกับความผิดปกติของความสนใจ

ในบางพื้นที่ผลของการขาดสารไอโอดีนอาจทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง การปนเปื้อนของตะกั่วในน้ำมันเบนซินและสีและเคลือบยังค่อนข้างรุนแรงในบางพื้นที่และอาจมีผลกระทบต่อทารกในครรภ์ การศึกษาได้ชี้ให้เห็นว่าความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นเมื่อระดับตะกั่วในเลือดอยู่ที่ 10 ถึง 25 U / dl ในช่วงกลางทศวรรษ 1980 เกือบ 10% ของเด็กก่อนวัยเรียนในสหรัฐอเมริกามีระดับตะกั่วในเลือด 20 U / dl ในขณะที่ในครอบครัวที่มีรายได้ต่ำประมาณ 20% ของเด็กมีระดับตะกั่วในเลือดที่ 30 U / dl ดังนั้นประเทศในการพัฒนาอุตสาหกรรมในเมืองจึงเป็นปัจจัยอันตรายที่ไม่สามารถละเลยได้

สุขภาพของหญิงตั้งครรภ์ส่งผลโดยตรงต่อการพัฒนาปกติของทารกในครรภ์ โรคเรื้อรังที่ร้ายแรงเช่นโรคหัวใจ, เบาหวาน, ความดันโลหิตสูง, โรคไตเรื้อรังและโรคโลหิตจางรุนแรงอาจทำให้ทารกในครรภ์ขาดออกซิเจนและขาดออกซิเจนนำไปสู่เด็กที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ, การเจริญเติบโตช้าของทารกในครรภ์, น้ำหนักแรกเกิดต่ำ และอาการตกเลือดในกะโหลกศีรษะ ผลกระทบของโรคของมารดาต่อทารกในครรภ์คิดเป็น 6% ของทารกแรกเกิดและประมาณหนึ่งในห้าของพวกเขารุนแรง สัญญาณของการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีในช่วงทารกแรกเกิดรวมคะแนน Apgar ต่ำกว่า 6 หรือ 7, อาการชักในช่วงต้นและไม่ชอบ

(2) ปัจจัยที่เป็นอันตรายในทารกแรกเกิดทารกและเด็กเล็ก: ประมาณ 5% ถึง 10% ของภาวะปัญญาอ่อนที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยดังกล่าว รวมถึงทารกแรกเกิดพิษรุนแรงการติดเชื้อขาดออกซิเจนบาดเจ็บการขาดสารอาหารและปัจจัยทางจิตสังคมเช่นโรคไข้สมองอักเสบจากการแพร่ระบาด การติดเชื้อต่าง ๆ ที่เกิดจาก encephalopathy พิษ, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่เกิดจากสาเหตุต่าง ๆ , บิลิรูบินที่เพิ่มขึ้น, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกปัจจัย Rh, ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกยาเสพติดที่เกิดขึ้น, ภาวะขาดออกซิเจนที่เกิดจากสาเหตุต่าง ๆ เช่นการชักอย่างรุนแรง, โรคหัวใจพิการ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

การทดสอบสติปัญญาของทารกการตรวจทางระบบประสาท

พิมพ์ฝ่ามือสามารถแบ่งออกเป็นสามพื้นที่หลัก: ปลาใหญ่ปลาเล็กปลาน้อยและพื้นที่ระหว่างนิ้ว ปลาตัวใหญ่อยู่ใต้นิ้วโป้ง ปลาตัวเล็กอยู่ใต้นิ้วก้อยของฝ่ามือ มีจุดสามง่ามที่ฐานของนิ้วที่สองถึงห้าซึ่งมีการติดป้ายกำกับตามลำดับเป็น a, b, c และ d ภายใต้ฝ่ามือภายใต้สถานการณ์ปกติที่ด้านล่างของปลาใหญ่และเล็กใกล้กับกลางฝ่ามือมีจุด trigeminal เรียกว่า trigeminal t จากจุด t ถึงเส้นเชื่อมต่อ a และ d มุมเรียกว่ามุม atd

มุม atd ของคนปกติจะถูกระบุด้วย "t" และมุม atd เฉลี่ยของคนปกติในประเทศจีนอยู่ที่ประมาณ 41 ° อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยบางรายที่มีโรคทางพันธุกรรมการเปลี่ยนตำแหน่ง trigeminal t ในตำแหน่งที่มือมีถิ่นที่อยู่เพื่อให้มุม atd ผิดปกติ มุม atd ที่ผิดปกตินั้นแทนด้วย "t '" และ "t", 46 ° <t' <63 ° <t " ตัวอย่างเช่นค่าเฉลี่ยของมุมของผู้ป่วยประเภทพิการ แต่กำเนิดคือประมาณ 70 ° การเกิดขึ้นของจุด trigeminal t 'คือ 2% ในคนปกติ, 82% ในประเภทพิการ แต่กำเนิด, 3% ในคนปกติและ 25% ใน 13 trisomy และ 13 ใน 13 81%, 5P- ผู้ป่วย 80%

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การรับมรดก Palmprint เป็น polygenic และมีความจำเพาะของแต่ละบุคคล มันพัฒนาในสัปดาห์ที่ 13 ของทารกในครรภ์และจะแล้วเสร็จในสัปดาห์ที่ 19 เมื่อเกิดขึ้นมันจะไม่เปลี่ยนแปลงไปตลอดชีวิตและมีความมั่นคงสูง แม้ว่าพวกเขาจะเป็นฝาแฝดแม้ว่าโครงสร้างโดยรวมจะมีลักษณะเหมือนกัน แต่ก็มีความแตกต่างอยู่เสมอและตัวเลขที่มีรายละเอียดไม่เหมือนกัน

รอยนิ้วมือผิดปกติบางอย่างเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมอย่างมากและสามารถนำไปใช้ในการตรวจคัดกรองเบื้องต้นและช่วยในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะโรคโครโมโซม ทางฝ่ามือได้รับการตัดสินดังนี้:

1. ตัดสินจากรูปร่างลายนิ้วมือ

มีสามประเภทของลายนิ้วมือที่ด้านนอกของปลายนิ้วและจำนวนของสามส้อม: ธนูเครปและถัง (ที่เรียกว่า trigeminal เป็นสามคู่ของลายนิ้วมือที่แตกต่างกันในลายนิ้วมือที่รวบรวมในสถานที่ของ "Y" หรือ "มนุษย์" "คนที่มีรูปร่าง)

รูปแบบโค้ง: นี่คือรูปแบบลายนิ้วมือที่ง่ายที่สุดซึ่งเป็นลักษณะของพื้นผิวขนานคันศรทั้งหมดเส้นที่วิ่งจากด้านหนึ่งไปด้านข้างและแนวกลางเป็นโค้งโดยไม่ต้องจุดตรีโกณมิติ

รูปแบบ sh -shaped: ชื่อสามัญของจีนคือ簸箕เส้นสันของมันเริ่มต้นจากด้านหนึ่งโค้งขึ้นแล้วกลับสู่ด้านเดิมซึ่งดูเหมือน簸箕 ที่การเปิดตัวของ that คือด้านข้างของหน้าแข้งนั้นจะมีเส้นบอกทิศทางในรูปแบบสามทิศทางซึ่งเรียกว่าจุดตรีโกณมิติ ตามการวางแนวที่แตกต่างกันของการเปิดของรูปแบบเครปมันสามารถแบ่งออกเป็น箕หรือด้านท่อน箕和และ箕หรือ桡ด้าน箕。 ช่องเปิดด้านขวาหันไปทางนิ้วก้อยของมือลายนิ้วมือที่พิมพ์บนมือซ้ายจะถูกส่งไปทางขวาและช่องเปิดที่พิมพ์บนมือขวาจะถูกนำทางไปทางซ้าย

รูปแบบถัง: รวมถึงแหวน, เกลียว, แคปซูล, บิด, เสียรูป, พิการและอื่น ๆ แหวนเกลียวและถุงเป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นถัง รูปร่างที่บิดเบี้ยวและผิดรูปเรียกอีกอย่างว่าการบิดคู่ ชนิดเหล่านี้ทั้งหมดมีจุดเชื่อมต่อสองจุดที่แสดงอยู่ในรูปแบบที่ฝากข้อมูล

ลายนิ้วมือของคนปกติมีความถี่เกิดขึ้นลายนิ้วมือของคนปกติส่วนใหญ่เป็นบวกและมีรูปทรงถังในขณะที่เส้นโค้งและข่าวลือเป็นของหายาก อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ของรอยนิ้วมือในผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมนั้นผิดปกติ ตัวอย่างเช่นในประชากรปกติข่าวลือของนิ้วมือที่ 4 และที่ 5 มีสัดส่วนเพียง 0 ถึง 1% ในขณะที่ผู้ป่วยพิการ แต่กำเนิดส่วนใหญ่เป็นสัตว์เคี้ยวเอื้อง จำนวนลายนิ้วมือในมือของธนูนั้นมากกว่า 7 ซึ่งมีเพียง 1% ในประชากรปกติและสูงถึง 80% ใน 18 trisomy จำนวนลายนิ้วมือทั้งหมดในมือนั้นมากกว่า 8 สำหรับรูปแบบที่ฝากข้อมูลมีเพียง 8% สำหรับประชากรปกติและ 32% สำหรับผู้ป่วย 5P (กลุ่มอาการของโรคที่เรียกว่าแมว) กรณีข้างต้นคือการเปลี่ยนแปลงในพื้นผิวผิวของผู้ป่วยที่มีโรคโครโมโซม โรคทางพันธุกรรมของยีนเดี่ยวและ polygenic ยังมีการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในการเปลี่ยนแปลง dermatoglyphic: ท่อนศักดิ์สิทธิ์ตีบเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยที่มีข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน (โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดทั่วไป) ศักดิ์สิทธิ์ศักดิ์สิทธิ์ลายเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยที่มีผนังกั้นหัวใจห้องบน; ในผู้ป่วยโรคจิตเภทเส้น striate เพิ่มขึ้นและเส้น striate ลดลง

2. ตัดสินโดยจีบปาล์ม

pleats ปาล์มเป็นจีบที่เชื่อมต่อผิวกับพังผืดลึก มีสายจีบหลักสามเส้นในฝ่ามือของคนปกติ: เส้นจีบปลาขนาดใหญ่, สายจีบแนวนอนใกล้เคียงและเส้นจีบแนวนอนส่วนปลาย ความสัมพันธ์เชิงตำแหน่งทั้งสาม: การจีบตามขวางใกล้เคียงเชื่อมโยงกับรอยย่นของปลาขนาดใหญ่ทางด้านขมับและการจีบตามขวางส่วนปลายจะถูกแยกออก

มีจีบปาล์มชนิดหนึ่งที่กล่าวกันว่าผ่านมือนั่นคือจีบที่อยู่ไกลและใกล้เคียงก่อให้เกิดจีบบนฝ่ามือทั้งหมด ผู้ที่มีมือทั้งสองข้างมีเพียง 2% ในประชากรปกติ, 31% ในประเภทพิการ แต่กำเนิด, 25% ใน 18 trisomy, 62% ใน trisomy และ 35% ใน 50% ของผู้ป่วย

3. จำนวนสายเครปทั้งหมด

จำนวนเครปหมายถึงการวาดเส้นตรงจากจุดกึ่งกลางของรูปแบบเครปหรือที่ฝากข้อมูลไปยังจุดกึ่งกลางของจุด trigeminal จากนั้นคำนวณจำนวนของเครปที่บรรทัดผ่าน เพิ่มจำนวนของเส้นเครปของ 10 นิ้วของมือซ้ายและขวาเพื่อให้ได้จำนวนเครปรวม (TRC สำหรับระยะสั้น) เนื่องจากรูปแบบที่ฝากข้อมูลมีสอง trigeminals ตัวเลขสองตัวจึงถูกคำนวณแยกกัน แต่จะนับเฉพาะจำนวนที่มากขึ้นเมื่อทำการคำนวณจำนวนรวม สายธนูไม่มี trigeminal และจำนวนของสายเครปเป็นศูนย์

การปรากฏตัวของ dermatoglyphosis ในผู้ป่วยที่มีการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเพศสัมพันธ์คือความสัมพันธ์ระหว่าง TRC กับจำนวนโครโมโซมเพศ: สำหรับแต่ละโครโมโซม X ที่เพิ่มเข้ามาค่า TRC จะลดลง 30 เมื่อเพิ่มโครโมโซม Y ลดลง 12 สำหรับโรคเทอร์เนอร์ค่า TRC ของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (60 ถึง 203) เมื่อเทียบกับ 127 สำหรับผู้หญิงปกติผู้ป่วยกลุ่มอาการ Klinefelter ที่มีค่า TRC ลดลงมีปรากฏการณ์อื่น: เพิ่มเส้นโค้ง

ดังที่เห็นได้จากข้างต้นโรคทางพันธุกรรมมักจะผิดปกติใน dermatoglyphics และการวิเคราะห์ของ dermatoglyphics สามารถนำมาใช้สำหรับโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจคัดกรองเบื้องต้นและการวินิจฉัยโรคเสริมโครโมโซม อย่างไรก็ตามเนื่องจากคนปกติบางครั้งเห็นเส้นผิวที่ผิดปกติการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมจะต้องรวมกับตัวชี้วัดการวินิจฉัยอื่น ๆ เพื่อให้ข้อสรุป