เล็บนิ้วโป้งหาย
บทนำ
การแนะนำ กลุ่มอาการของโรคเล็บ - สะบ้าหรือ osteo-onychodysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะทาง dysplasia หรือไม่มีกระดูกหน้าแข้ง นิ้ว (นิ้วเท้า) เล็บเสื่อม, ข้อศอก dysplasia, ศักดิ์สิทธิ์ศักดิ์สิทธิ์และไตวาย กลุ่มอาการของโรคกระดูกและเล็บเสียหายความผิดปกติของเล็บ ได้แก่ การเปลี่ยนสีเล็บรูปช้อนเส้นเอ็นยาวเล็บนิ้วหรือความผิดปกติทางโภชนาการเงาเล็บสามเหลี่ยม ข้อบกพร่องหรือ hypoplasia ของเล็บ, การสูญเสีย humeral ข้างเดียวหรือทวิภาคีหรือ dysplasia, กระดูกกระดูกแข้งด้านหลังเดือย, ข้อศอกและ valgus valgus ผิดปกติ ฯลฯ จะเรียกว่าซินโดรมสี่เท่าเล็บกระดูก
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
(1) สาเหตุของการเกิดโรค
ซินโดรมเป็น autosomal เด่นและสถานที่เชื่อมโยงกับ adenylate cyclase และกลุ่มเลือด ABO ในโครโมโซม 9
(สอง) การเกิดโรค
ในปัจจุบันไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับพยาธิกำเนิดของโรคนี้บางคนคิดว่าเป็นโรคคอลลาเจนและมีความผิดปกติในกระบวนการสังเคราะห์คอลลาเจนการประกอบหรือการย่อยสลาย ยังไม่มีการศึกษากลไกทางเซลล์วิทยาของโรคนี้
การขาดความเสียหายของเมมเบรนชั้นใต้ดินที่ไม่ใช่ไตในการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพแสดงให้เห็นว่าความเสียหายต่าง ๆ ในกลุ่มอาการนี้อาจเกิดจากกลไกที่แตกต่างกันและไม่ใช่แผลทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเมมเบรนชั้นใต้ดิน ผู้ป่วยจำนวนน้อยได้มีการพัฒนาโรคไตอักเสบเยื่อเมมเบรนชั้นใต้ดินที่ป้องกันไตและสนับสนุนสมมติฐานที่ว่าองค์ประกอบเมมเบรนชั้นใต้ดินไตผิดปกติ การใช้โมโนโคลนอลแอนติบอดีต่อ Goodpasture epitope พบว่าเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไตในผู้ป่วย 2/3 ที่มีชิ้นเนื้อตรวจชิ้นเนื้อไตนั้นไม่ได้จับกับโมโนโคลนอลแอนติบอดี มีส่วนประกอบของเซลล์สืบพันธุ์ในระดับต่าง ๆ ซึ่งยังแนะนำการปรากฏตัวของ Goodpsture แอนติเจนลบหรือเปลี่ยนแปลง มันเป็นที่น่าสังเกตว่ามันไม่ชัดเจนว่านี่คือการเปลี่ยนแปลงหลักหรือรองในโรคนี้
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
ปัสสาวะประจำการถ่ายภาพแบบไดนามิกของไต pyelography ถอยหลังเข้าคลองไตตรวจ MRI การตรวจ CT ไต
1. ประสิทธิภาพของไต
มากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยกลุ่มอาการเล็บที่ศักดิ์สิทธิ์ไม่มีอาการทางคลินิกที่สำคัญของไต ในผู้ป่วยที่มีอาการทางคลินิกของไตลักษณะอาการเป็นโรคไตที่อ่อนโยนอาการที่พบบ่อยที่สุดคือองศาที่แตกต่างกันของโปรตีนปัสสาวะปัสสาวะและกล้องจุลทรรศน์ท่อปัสสาวะบวมและความดันโลหิตสูง ในการศึกษาหนึ่งพบว่า 56% ของผู้ป่วยมีคราบผิดปกติในปัสสาวะสมาธิในปัสสาวะลดลงกรดยูริกที่ผิดปกติหรือการหลั่งโปรตีน 30% ของไตจะพัฒนาช้าถึงไตวายและตายของ uremia
Meyrier et al. รายงานว่าทั้งสองครอบครัวแสดงความหลากหลายของการลุกลามของโรคไต ในหนึ่งครอบครัวผู้ป่วยชายอายุ 64 ปีมีโปรตีนในปัสสาวะเป็นเวลา 20 ปีโดยมีการทำงานของไตไม่เพียงพอและน้องชายของเขาเสียชีวิตด้วยโรคไตวายเมื่ออายุ 25 ปี หนึ่งในพี่น้องฝาแฝดของครอบครัวอื่นค่อยๆพัฒนาเป็นภาวะไตวายระยะสุดท้ายในขณะที่อีกโปรตีนในระยะยาวเท่านั้น วรรณคดีแสดงให้เห็นว่าระดับความเสียหายของอัลตร้าซาวด์ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับความรุนแรงและระยะเวลาของอาการทางคลินิกน้อยกว่าจำนวนนิ่วในไตไม่เท่ากับจำนวนของการผิดปกติของทางเดินปัสสาวะที่มีมา แต่กำเนิด
2. ความเสียหายของโครงกระดูกและเล็บ
ซินโดรมหมายถึงความผิดปกติของเล็บรวมถึงการเปลี่ยนสี, เล็บรูปช้อนช้อนเอ็นยาว, เล็บนิ้วหรือ dystrophies และเงาเล็บสามเหลี่ยม อาการเหล่านี้มักจะมีความสมมาตรและมีอยู่ใน 80% ถึง 90% ของผู้ป่วย เล็บมีความอ่อนไหวต่อเล็บมากกว่าและมีความถี่สูงสุดในการมีส่วนร่วมของนิ้วหัวแม่มือ ประมาณ 60% ของผู้ป่วยมีการสูญเสียอวัยวะหรือ dysplasia การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเกี่ยวข้องกับการลดด้านข้างของข้อต่อระหว่างการงอซึ่งอาจนำไปสู่ความผิดปกติของข้อเข่า valgus แข้งผิดปกติยังสามารถนำไปสู่โรคข้อเข่าเสื่อม, โรคข้อเข่าเสื่อมและข้อต่อไหล 80% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีกระดูกต้นแขนเปิดซึ่งยื่นออกมาข้างหน้าและสูงขึ้นเรียกว่าฮอร์นฮอร์น ข้อศอกผิดปกตินั้นรวมถึง dysplasia และกระบวนการหลังของรัศมีส่วนปลายทำให้เกิดแรงดึงและการยืดเพิ่มขึ้น บุคคลที่เกี่ยวข้องกับ dysplasia หัว humeral และความผิดปกติของข้อเท้า
3. อื่น ๆ
นอกจากความผิดปกติของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดินของไต, การตรวจทางรังสีวิทยาเปิดเผยความผิดปกติของโครงสร้างอื่น ๆ ในไตและทางเดินปัสสาวะของโรครวมถึง: pyelectasis และแผลเป็นจากเยื่อหุ้มสมอง, แนะนำการไหลย้อนกลับ vesicoureteral; กระดูกเชิงกรานของไต dysplasia ไตข้างเดียวและไต contralateral หิน pyelone น่าเบื่อและไต
การวินิจฉัยหลักของโรคนี้คือประวัติครอบครัวอาการทางคลินิกทั่วไปคือสัญญาณ X-ray ของกระดูกและโปรตีน ตรวจชิ้นเนื้อไตจะดำเนินการตามความจำเป็น
ทางการแพทย์พบมากในวัยรุ่น, อาการหลักของความเสียหายของไตคือโปรตีน, ปัสสาวะด้วยกล้องจุลทรรศน์, บวมและความดันโลหิตสูง, กลุ่มอาการของโรคไตบางครั้ง, หลักสูตรของโรคที่ค่อนข้างอ่อนโยน, เพียง 10% ของผู้ป่วยเข้าสู่ไตวายปลาย อาการภายนอกที่พบ ได้แก่ เล็บ dystrophies, กระดูกที่ขาดไปหนึ่งหรือทั้งสองข้าง, ความผิดปกติของข้อศอก, เชิงกรานเชิงกรานและความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ โรคส่วนใหญ่เกิดจากความยากลำบากในการเดินเนื่องจากกระดูกไม่สามารถวินิจฉัยได้ตามการเปลี่ยนแปลงของกระดูกทั่วไปและสามารถวินิจฉัยความเสียหายของไต การตรวจด้วยรังสีแสดงให้เห็นว่ามุม humeral เป็นการเปลี่ยนแปลงลักษณะและมีความสำคัญในการวินิจฉัยที่ชัดเจน
มีรายงานว่ามีผู้ป่วยจำนวนน้อยที่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเยื่อหุ้มเซลล์ไตที่ไม่มีโครงสร้างของไตโดยไม่มีกระดูกผิวหนังเล็บและอาการทั่วไปอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้ผู้ป่วยเหล่านี้ถือว่าเป็นความหงุดหงิดหรือความแปรปรวนของโรคไตเดี่ยว . อย่างไรก็ตาม micrographs อิเล็กตรอนที่เผยแพร่โดยสถาบันเหล่านี้ไม่สนับสนุนมุมมองนี้
การตัดสินตัวอย่างชิ้นเนื้อไตนั้นไม่เพียง แต่สามารถใช้เมมเบรนชั้นใต้ดินของไตและยังต้องระบุ fibrils ด้วยการย้อมสีกรด phosphotungstic เนื่องจากความไวที่สูงขึ้นจึงมีค่ามากสำหรับการวินิจฉัย
การไหลย้อนกลับ vesicoureteral ทั่วไปกระดูกเชิงกรานของไตจะกลายเป็นหินที่น่าเบื่อและไต, กระดูกกระดูกแข้งด้านหลังสเปอร์ส, ข้อศอกและความผิดปกติของกระดูก ฯลฯ แม้กระทั่งกับความผิดปกติของเม็ดสีไอริส
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
การตัดเล็บด้วยนิ้วเป็นส่วนใหญ่เนื่องจากแรงกดดันทางสรีรวิทยาส่วนตัวหรือการบาดเจ็บในท้องถิ่นที่เกิดจากการหยุดการเจริญเติบโตของเล็บ หากการไหลเวียนของเลือดและการไหลเวียนไม่เพียงพอเล็บจะมีความเปราะบางและเปราะบางหากจุดกึ่งกลางของเล็บค่อยๆหย่อนเหมือนช้อนก็อาจหมายความว่าร่างกายมีหัวใจและหลอดเลือดหรือโรคโลหิตจาง ลีบนุ่มของเล็บเป็นอาการทางคลินิกของ pseudohypoparathyroidism ผู้ป่วยที่มี pseudohypoparathyroidism มักจะพบผิวหยาบ, รอยดำ, ผมร่วง, เล็บ, นุ่มและฝ่อและแม้กระทั่งการไหลต้อกระจกสามารถเกิดขึ้นได้ในเลนส์ตา
