kyphosis
บทนำ
การแนะนำ ส้นเท้ายื่นออกมาด้านหลังและพบได้บ่อยในกลุ่มอาการ trisomy 13 Trisomy 13 ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Patau syndrome และเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติและอาการทางคลินิกของเด็กรุนแรงกว่า trisomy 21 มาก กะโหลกศีรษะมีรูปร่างผิดปกติ ได้แก่ กะโหลกศีรษะ, หน้าผาก, ข้อบกพร่องพัฒนาการที่พบได้น้อย, ลูกตาเล็ก ๆ , ม่านตามักมีตำหนิ, จมูกที่กว้างและแบน, เด็ก 2/3 ที่มีปากแหว่งส่วนบน, เพดานต่ำ, หูต่ำ, หูผิดปกติ กรามมีขนาดเล็กส่วนอีกหลายนิ้วทั่วไป (นิ้วเท้า) นิ้วมือซ้อนกันส้นเท้ายื่นออกมาด้านหลังและฝ่าเท้าเพียงข้างเดียวนูนออกมาเป็นเท้าโยกที่เรียกว่า ผู้ชายมักจะมีความผิดปกติของ scrotal และ cryptorchidism ในขณะที่ผู้หญิงมีอาการยั่วยวนคลิตอริสช่องคลอดสองครั้งและมดลูกคู่ที่แทงด้วยเขา
เชื้อโรค
สาเหตุของการเกิดโรค
ความผิดปกติของโครงสร้างในการลบโครโมโซมการเปลี่ยนตำแหน่งการแทรกการทำซ้ำและโครโมโซมแบบวงกลมส่งผลให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของยีน ความถี่ของ trisomy 13 อยู่ระหว่าง 1/4000 ถึง 1/10000 การจำแนกอายุของแม่คืออายุ 25 ปีและ 38 ปีจุดสูงสุดหลังเกี่ยวข้องกับอายุสูงของแม่และ 40% ของแม่มีอายุมากกว่า 35 ปี
ตรวจสอบ
การตรวจสอบ
การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง
การตรวจข้อของกระดูกและเนื้อเยื่อข้อต่อ CT
ความผิดปกติหลายประการในเด็กรุนแรงกว่า trisomy 18 และ trisomy 21 และมีความผิดปกติของการเจริญเติบโตและพัฒนาการการให้อาหารลำบากความสามารถในการใช้ชีวิตไม่ดีปัญญาอ่อนปัญญาอ่อนกล้ามเนื้อต่ำมักแสดงอาการของความกลัว ตอนยึดพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในจังหวะสูงสุดของ EEG ศีรษะของเด็กเล็กหน้าผากหดกลับข้อเท้าแคบข้อเท้าด้านหน้าและรอยเย็บกว้างและหนังศีรษะของกะโหลกศีรษะเป็นแผล เพดานปากแหว่งอยู่ในแนวนอนแสดงองศาที่แตกต่างของดวงตาขนาดเล็กถึงไม่มีตาระยะห่างตากว้างต้อกระจกข้อบกพร่องม่านตาและการพัฒนาของจอประสาทตาผิดปกติ สามารถมองเห็นได้ด้วยความผิดปกติตาเดียวปากสามเหลี่ยมขนาดใหญ่ปากบางและกรามขนาดเล็ก ในกรณีที่ 2/3 ริมฝีปากแหว่งส่วนบนจะเห็นบ่อย ๆ เป็นสองข้างโดยมีปากแหว่ง ตำแหน่งหูต่ำล้อหูแบนและขอบเขตไม่ชัดเจนและมีอาการหูหนวก
อาจมีอย่างใดอย่างหนึ่ง hemangiomas บนใบหน้าหน้าผากหรือท้ายทอยของคอ ผิวลำคอจะหลวม ซี่โครงที่ 12 เป็น dysplastic หรือขาดหายไปและกระดูกเชิงกราน dysplasia มีความสัมพันธ์กับมุม acetabular 80% ของกรณีที่มีโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดส่วนใหญ่มีข้อบกพร่องผนังกระเป๋าหน้าท้อง, สิทธิบัตร ductus arteriosus, ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารสามารถเห็นได้ในการหมุนของลำไส้ใหญ่ที่ไม่ดีไส้เลื่อนสะดือและขาหนีบ, เนื้อเยื่อตับอ่อนหรือม้ามมดลูกนอกมดลูก การงอนิ้วซ้อนทับกันโดยมีหรือไม่มีนิ้วทั่วไปหกนิ้ว (นิ้วเท้า) เล็บที่ยื่นออกมามากเกินไป เท้าโยกเก้าอี้ด้านล่างและส้นเท้าโดดเด่น 30 ถึง 60% ของเด็กมีความผิดปกติของไต, polycystic ไต, hydronephrosis, ไตและท่อไตคู่ 80% ของผู้ชายมี cryptorchidism, ดู scrotal ความผิดปกติ, ผู้หญิงสามารถมีมดลูกสองเขา, ยั่วยวนคลิตอริสและช่องคลอดคู่.
การตรวจ X-ray: กะโหลกศีรษะและซี่โครงที่ผิดปกติบางครั้งขาดกระดูกสันหลังที่หนึ่งและสอง, อุ้งเชิงกรานที่มองเห็นได้ กระดูกอยู่ข้างหลัง
ผิวหนัง: มีอาการผิดปกติของริ้วรอยผิว 60% มีมือ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยแยกโรค
Trisomy 13 จะต้องแตกต่างจาก trisomy 18
เมื่อเทียบกับ trisomy 18 กลุ่มอาการของโรคการเปลี่ยนแปลงพัฒนาการก่อนคลอดมีน้อย แต่อาการหลังคลอดเป็นความผิดปกติที่รุนแรงมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งบนใบหน้า ปากแหว่งทั่วไปเพดานปากแหว่งตาผิดปกติขนาดเล็กที่มีข้อบกพร่องอื่น ๆ ในดวงตา อย่างไรก็ตามระดับของ hypoplasia แตกต่างกันไปและนอกจากนี้ความผิดปกติบางอย่างภายในเป็นตัวเลือก แผลที่หนังศีรษะกะโหลก, หูหนวก, หลายนิ้ว (นิ้วเท้า), การงอนิ้วซ้อนกัน, เล็บแคบและนูนผ่านมือสามารถช่วยในการวินิจฉัย เด็กอาจมีภาวะเจริญผิดปกติและขาดใบจมูก
รายการที่อธิบายไว้ในมาตรา Trisomy 18 ดิฟเฟอเรนเชียลวินิจฉัยควรระบุด้วยภายใน กรณีที่มีข้อบกพร่องบนใบหน้าและ forebrain รุนแรงได้เห็น แต่ไม่มีความผิดปกติในโครโมโซมและกรณีของ trisomy 13 อาจไม่มีข้อบกพร่องบนใบหน้า สามารถตรวจสอบโครโมโซมได้
