ผู้ใหญ่ยังดูเหมือนเด็ก

• บทนำ
• เชื้อโรค
• ตรวจสอบ
• การวินิจฉัยโรค

บทนำ

การแนะนำ ขนาดเตี้ยต่อมใต้สมองมีลักษณะเป็นสัดส่วนสั้นและมีสัดส่วนที่ดีและดูเหมือนเด็กในวัยผู้ใหญ่ คนแคระต่อมใต้สมองหมายถึงความผิดปกติของการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่เกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตในต่อมใต้สมองส่วนหน้า การรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรคนี้เพียงอย่างเดียวคือการทดแทนฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ (hGH)

เชื้อโรค

สาเหตุของการเกิดโรค

แบ่งทางการแพทย์เป็นไม่ทราบสาเหตุและรองในอดีตมีมากขึ้นคิดเป็น 60-70% ของคนแคระต่อมใต้สมองทั้งหมดหลังเนื่องจากรอยโรคอินทรีย์ hypothalamic ต่อมใต้สมองส่วนใหญ่ craniopharyngioma , เนื้องอกไพเนียล, ฯลฯ

ตรวจสอบ

การตรวจสอบ

การตรวจสอบที่เกี่ยวข้อง

ฮอร์โมน Adrenocorticotropic (ACTH)

1. ความผิดปกติของการเจริญเติบโต: หลังจากหนึ่งหรือสองปีเกิดการเจริญเติบโตจะค่อยๆช้าลงร่างกายจะสั้นและมีสัดส่วนที่ดีและการปรากฏตัวหลังวัยผู้ใหญ่ยังคงเหมือนเด็กที่มีไขมันใต้ผิวหนังและกล้ามเนื้อด้อยพัฒนากระดูกกระดูกผู้ใหญ่อายุน้อยกว่า .

2. ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ: อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก cryptorchidism ไม่มีเคราเสียงเหมือนเด็ก ผู้หญิงไม่มีประจำเดือนไม่มีการพัฒนาทรวงอกมดลูกมีขนาดเล็กช่องคลอดเป็นเด็กและไม่มีแผงคอ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยแยกโรค

การปรากฏตัวของวัยผู้ใหญ่ยังคงดูเหมือนการวินิจฉัยแยกโรคของเด็ก:

1. ภาวะทุพโภชนาการของกระดูกอ่อน: มันเป็นมรดกที่โดดเด่นของโครโมโซมส่วนใหญ่เกิดจากการก่อตัวของ chondrocytes ในกระดูกยาวซึ่งมีผลต่อความยาวของกระดูกทำให้กระดูกหนาขึ้นและไม่เติบโตแขนขาสั้นและหนา แต่ลำต้นเป็นส่วนใหญ่ ความยาวมีขนาดใหญ่กว่าร่างกายท่อนล่างสะโพกไม่ได้ แต่สะโพกนิ้วสั้นและสั้นนิ้วแดงสะพานจมูกต่ำเส้นรอบวงศีรษะมีขนาดใหญ่หน้าผากมีความโดดเด่นช่องท้องสะโพกโดดเด่นและความฉลาดเป็นเรื่องปกติ การตรวจเอ็กซ์เรย์กระดูกยาวแสดงให้เห็นว่ากระดูกยาวสั้นความโค้งเพิ่มขึ้นและปลายทั้งสองข้างบวม

2 ประเภทโง่พิการ แต่กำเนิด: หรือที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของ autosomal เด็กมักจะสั้นและเล็กพร้อมกับใบหน้าพิเศษและความล้าหลังจมูกของเด็กที่ป่วยอยู่นั้นระยะห่างระหว่างตาทั้งสองข้างกว้างตาข้างนอกของตาทั้งสองข้างออกไปด้านนอกปากยาวครึ่งหนึ่งและลิ้นขยายออกบ่อยครั้งที่นิ้วฝ่ามือสั้น ความโค้งภายในบางครั้งมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดการวิเคราะห์โครโมโซมสามารถตรวจสอบการวินิจฉัย

3 mucopolysaccharidosis: เกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญ mucopolysaccharide แต่กำเนิดเพื่อให้การสะสมของ mucopolysaccharide ส่วนเกินในเซลล์ของเนื้อเยื่อต่าง ๆ ในร่างกาย ปกติตอนคลอด อาการเริ่มตั้งแต่ 6 เดือนถึง 2 ปีเด็กสั้นมีความฉลาดทางเพศต่ำผิวหนังหนาผมแห้งตากว้างระยะห่างจิกจมูกลิ้นใหญ่มักมาพร้อมความบกพร่องทางการได้ยิน hepatosplenomegaly หัวมีขนาดใหญ่และสี่เหลี่ยมและนิ้วมีความหนาและสั้น การตรวจเอ็กซเรย์แสดงให้เห็นว่าขบวนการสร้างกระดูกของร่างกายมากเกินไปอานถูกขยายและการเย็บกะโหลกปิดเร็วเกินไปปลาย proximal ของซี่โครงแคบและปลายส่วนปลายมีขนาดกว้างรูปร่างคล้ายลำแสง mucopolysaccharide ในปัสสาวะเพิ่มขึ้นในเด็ก

4 ดิสก์ท่อไต: เป็นพิการ แต่กำเนิดหรือได้มาผิดปกติของท่อที่ก่อให้เกิดการชะลอการเจริญเติบโตในเด็กพร้อมกับอาการเบื่ออาหารอ่อนเพลียอ่อนแอ polydipsia, polyuria, polydipsia และอื่น ๆ การตรวจเอ็กซ์เรย์แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงของกระดูกพรุนและ osteophyte ในกระดูกยาว, แคลเซียมในบริเวณไต, เมตาบอลิซึมทางชีวเคมีในเลือด, คลอรีนในเลือดสูง, โพแทสเซียมในเลือดต่ำ, และปัสสาวะอัลคาไลน์หรือเป็นกลาง

5 คนโง่: สำหรับพร่องพิการ แต่กำเนิดหรือขาดที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นความเมื่อยล้า (ดูโรคต่อมไร้ท่อ, พร่อง)

6 ขนาดสั้นครอบครัว: เกี่ยวข้องกับรูปแบบทางกายภาพของครอบครัวแม้ว่าความยาวของร่างกายไม่เพียงพอ แต่อัตราการเติบโตของกระดูกและการพัฒนาฟันวุฒิภาวะทางเพศเป็นเรื่องปกติโดยไม่มีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อใด ๆ

8. อุปสรรคการเจริญเติบโต: หลังจากหนึ่งหรือสองปีเกิดการเจริญเติบโตช้าลงร่างกายจะสั้นและได้สัดส่วนและลักษณะที่ปรากฏหลังจากวัยยังคงเหมือนเด็ก ๆ มีไขมันและกล้ามเนื้อใต้ผิวหนังจำนวนมากด้อยพัฒนากระดูกอายุน้อยกว่าสติปัญญาและอายุ ทีเดียว

9. ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ: อวัยวะเพศชายมีขนาดเล็ก cryptorchidism ไม่มีเคราเสียงเหมือนเด็ก ผู้หญิงไม่มีประจำเดือนไม่มีการพัฒนาทรวงอกมดลูกมีขนาดเล็กช่องคลอดเป็นเด็กและไม่มีแผงคอ