retinitis pigmentosa
Úvod
Úvod do retinitidy pigmentosa Pigmentace retinitidy (retinitispigmentosa, primární retinální pigmentace) je typ dědičné retinopatie s progresivní poruchou zrakové funkce. Typický fundus se mění na optický papilkový svit, malé krevní cévy jsou tenčí a pigmentové skvrny podobné kostním buňkám poblíž rovníku. Noční slepota a zúžení zraku jsou hlavními stížnostmi. Toto onemocnění je častější u obou očí. Jedná se o běžné oční genetické onemocnění. Zvláště běžné je potomstvo blízkých příbuzných. Pacienti a jejich rodiny mohou být doprovázeni vysokou krátkozrakostí, duševními poruchami, epilepsií, mentálním poklesem a chrapotem. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: glaukomová krátkozrakost
Patogen
Příčina retinitis pigmentosa
Genetické faktory (90%)
Toto onemocnění je dědičné onemocnění a jeho dědičné schéma je autozomálně recesivní, dominantní a sexuálně spojené recesivní, s autosomálně recesivní dědičností nejvíce, dominantní sekunda, sexuálně spojené recesivní dědičnost je nejmenší, v současné době se považuje za autosomální Dominantní dědičný typ má alespoň dva lokusy genů, umístěné na krátkém rameni prvního chromozomu a dlouhém rameni třetího chromozomu, a gen spojený s pohlavím je umístěn v oblasti krátké stěny a druhé oblasti chromozomu X.
Patogeneze
V posledních 20 až 30 letech, s některými záchytnými body, podle elektronové mikroskopie, histochemie, elektrofyziologie, fluorescenční angiografie fundusu a dalších údajů z vyšetřování, se předpokládá, že výskyt tohoto onemocnění je způsoben hlavně epitelovými buňkami retinálního pigmentu na extracelulárním disku. Membránová fagocytóza, pokles trávicí funkce, což má za následek desintegraci diskových filmů, postup vytváří vrstvu překážek, brání rotaci živin z choroidu do sítnice, způsobuje progresivní podvýživu a progresivní degeneraci a vymizení vizuálních buněk. Bylo potvrzeno u sítnice RCS myší s primární pigmentací sítnice. Pokud jde o příčinu fagocytárního zažívacího selhání pigmentových epiteliálních buněk, je stále nejasné, což může souviset s genetickými abnormalitami, nedostatkem určitých enzymů nebo určitých enzymů.V nedávných studiích imunologie zjistilo, že pacienti s tímto onemocněním mají abnormální humorální imunitu a buněčnou imunitu. Ve sklivci jsou aktivované T buňky, B buňky a makrofágy a epitelové buňky retinálního pigmentu exprimují HLA-DR antigen. Normální lidé takové projevy nemají, je také zjištěno, že pacienti s tímto onemocněním mají autoimunitní jevy, ale zda je toto onemocnění Neexistuje dostatečný základ pro autoimunitní onemocnění.V biochemii se také zjistilo, že pacienti s tímto onemocněním mají autoimunitní jevy, ale stále není dostatečný základ pro to, zda má onemocnění autoimunitní onemocnění.V biochemii se zjistilo, že pacienti s tímto onemocněním mají abnormální metabolismus lipidů. V sítnici se hromadí lipidově hnědé granule, abnormální jsou také zinek, měď, selen a další stopové prvky a metabolismus enzymů. Stručně řečeno, onemocnění může mít různé patogeneze.
Prevence
Prevence pigmentové retiny
Pacienti s recesivní dědičností tohoto onemocnění mají časný nástup, vážné onemocnění, rychlý vývoj a extrémně špatnou prognózu, vizuální funkce byla vysoce uzdravena ve věku 30 let a téměř slepá do 50. roku věku. Dominantní genetičtí pacienti jsou naopak a někdy se vyvinuli do určité míry. Poté, co je titul sklon být statický, je prognóza relativně lepší než recesivní dědičný typ, takže může počkat, až se naskytne možnost běžného vzdělávání a zaměstnání. Okultní dědičnost této nemoci má historii blízkých příbuzných a kouře, zakazující blízké příbuzné. Výskyt tohoto onemocnění je snížen asi o 22%. Kromě toho by se pacienti s recesivní dědičností měli snažit vyhnout se sňatkům s rodinnými příslušníky této nemoci a nemohou se oženit s těmi, kteří také trpí touto chorobou. Pacienti s dominantní dědičností mají riziko rozvoje této choroby pro své děti. 50%.
Komplikace
Komplikace retinitidy pigmentosa Komplikace glaukomové krátkozrakosti
Postpolární katarakta je častou komplikací tohoto onemocnění. Obvykle se vyskytuje v pozdním stádiu. Krytí krystalu je ve tvaru hvězdy a je umístěno v zadní kapsli. Postup je pomalý a nakonec je celý krystal zakalený. Asi 1% až 3% případů je komplikováno glaukomem. Většinou široký úhel, uzavření úhlu je vzácné, někteří lidé ze statistického hlediska, že glaukom je spojován s nemocí spíše než s komplikacemi, asi 50% případů s krátkozrakostí, krátkozrakost je častější v autosomálním recesivním a sexuálním řetězci Pacienti se sexuální recesivní dědičností se vyskytují také u dalších členů rodiny. Výskyt hluchoty a nemoci je až 19,4%. Orgány Corti v sítnici a vnitřním uchu jsou odvozeny od neuroepitelu, takže progresivní degenerace těchto dvou může být ze stejného genu.
Pigmentace a hluchota se mohou vyskytovat nejen u stejného pacienta, ale také u různých členů stejné rodiny, ale zdá se, že tyto dva nepocházejí z různých genů, mohou být způsobeny vícesměrností stejného genu, onemocnění může být spojeno s jinou dědičností Mezi pohlavně přenosné nemoci patří nejčastěji Laurence-Moon-Bardt-Biedl syndrom, který je způsoben hypofýzou a sítnicí současně. Typické případy mají retinitis pigmentosa, genitální dysplázii, obezitu, multi-finger (toe) a inteligentní defekty. Složka, která se vyskytuje v raných stádiích vývoje, má významné klinické projevy kolem 10 let (nebo dříve), pět složek není posedlých a nazývá se neúplné, navíc stále existuje mrknutí oka nebo jiné Souběžná nebo souběžná onemocnění orgánů jsou vzácná.
Příznak
Příznaky retinitidy pigmentosa běžné příznaky zraková ostrost často mlhavé rozmazané zrakové poškození noční slepota
Noční slepota je snížena, tmavá adaptace, centrální vidění může být udržováno po dlouhou dobu, ale vizuální pole je postupně redukováno a vidění v pozdním středu je sníženo, zorné pole je trubkovité, pacient má potíže s akcí a práce a život jsou nepohodlné.
Zapojuje se sítnicový trokar, což má za následek noční slepotu a symptom, který se objevil v raném dětství. Střední obvodové tmavé skvrny (objevené při zkoumání zorného pole) se postupně rozšiřovaly, což vedlo ke konečnému snížení centrálního vidění.
Nejvýznamnějšími nálezy v oftalmoskopii jsou melaninové podoby tvaru osteoblastů v rovníku sítnice, stenóza sítnicové tepny, žlutá papilární barva v bradavce a další klinické projevy degenerativní sklovité opacity, šedého zákalu a krátkozrakosti, onemocnění lze stále kombinovat Vrozená ztráta sluchu.
Diagnóza může být prováděna zvláštním vyšetřením (např. Adaptace tmy, elektroretinogram), musí být vyloučena jiná retinopatie podobná retinitis pigmentosa (např. U syfilis, rubeoly, otravy chlorochinem) a pro stanovení rodiny je třeba také vyšetřit Dědičný režim.
Přezkoumat
Vyšetření retinitis pigmentosa
Podle průzkumu fundusu, i když byla nemoc oslepena v noci, může být fundus zcela normální a změny fundusu se postupně objevují po progresi onemocnění.
1. Sítnicová pigmentace: Počínaje v rovníku má pigment malý bod výčnělku, který se potom zvětšuje a zvětšuje. Je to osteoblast, někdy nepravidelně ve tvaru čáry, a je uspořádán do kruhového tvaru kolem rovníku. Nachází se v blízkosti sítnicových krevních cév, zejména před žílou. Může pokrýt část krevních cév nebo se distribuovat podél krevních cév. Je hustší ve větvích krevních cév. Později se pigmentace postupně šíří od rovníku k zadnímu pólu a periferii a nakonec se rozšíří celý. Současně je současně pigmentovaná epiteliální vrstva sítnice vystavena choroidálním krevním cévám a je to leopardovitý fundus. Vyspělé choroidální cévy jsou také ztvrdlé, se žlutobílými pruhy. .
2, sítnicové vaskulární změny: vaskulární konzistence je úzká, s postupem onemocnění se zhoršuje, zejména tepny jsou prominentní, v pozdějších, tepnách do tenké linie, po opuštění optického disku na vzdálenost, je obtížné identifikovat a zmizet, ale nezměněné od bílé Linka je také pokryta bez bílého pláště.
3, fluorescenční fluoroskopická angiografie fundus : pozadí fluorescenční velký kus bez fluorescenční oblasti, což naznačuje, že choroidální kapilární vrstva je atrofie, retinální krevní cévy mohou být uzavřeny a někdy viditelné zadní nebo periferní skvrnité fluoreskující skvrny.
Diagnóza
Diagnóza a diferenciace retinitis pigmentosa
Identifikace sekundární retinitis pigmentosa po nějakém vrozeném nebo získaném chorioretinálním zánětu.
Vrozené syfilisové a fetální fundusové léze způsobené těhotnými ženami ve třetím měsíci těhotenství, nálezy fundusu po narození jsou téměř totožné s nemocí, ERG, zorné pole a další výsledky vizuálních funkčních testů je také obtížné rozlišit, pouze při určování dětí Rodiče s negativní sérovou syfilisovou reakcí a anamnézou žádné rubeoly v časném těhotenství matky lze diagnostikovat jako primární pigmentovou degeneraci. Je-li to nutné, je třeba delší sledování. Vrozená sekundární pigmentová degenerace je již přítomna při narození a stav je stále v klidu.
Získaný syfilis a některá akutní infekční onemocnění (jako jsou neštovice, spalničky, šarlatová horečka, příušnice atd.) Se mohou vyskytnout při chorioretinitidě, změny fundusu po zánětu ustoupí, někdy podobné primární degeneraci pigmentů, když z anamnézy Sérologické vyšetření a pigmentace fundusu jsou velké a hluboké, vytvářejí nepravidelné (bez osteocytů), s choroidální atrofií sítnice, atrofií optického disku šedo-bílou (nikoli voskově žlutou) a stupeň noční slepoty je relativně světlý.
