primární retinitis pigmentosa
Úvod
Úvod do primární retinitis pigmentosa Primární retinitis pigmentosa (primarypigmentarydegenerationofretina) je relativně běžná plošně-retinální degenerace, což je skupina dědičných degenerativních onemocnění sítnice, u nichž je obvyklá ztráta sexy fotobunky a pigmentového epitelu. Jedná se o běžný typ. Degenerace koberců a sítnice (tapetoretinální degenerace) je také celosvětově běžným oslepujícím očním onemocněním, které se obvykle vyskytuje u dětí nebo adolescentů. Symptomy se v adolescenci zhoršují, zorné pole se postupně stahuje a středním okem nebo stárnutím je ovlivněn makulární. Ztráta nebo dokonce vážné překážky a slepota. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,05% specifické populace Vnímavá populace: nemoc se často začíná u dětí nebo v raném dětství Způsob infekce: neinfekční Komplikace: katarakta, poškození sluchu, hluchota, glaukom
Patogen
Příčina primární retinitis pigmentosa
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je dědičné onemocnění a jeho dědičné schéma je autozomálně recesivní, dominantní a sexuálně spojené, z nichž tři jsou recesivně dědičné (65% až 90%); dominantní dědičnost je druhá (3% až 20%). ); dědičnost pohlavního řetězce je nejméně (méně než 10%), ale ojedinělé případy s negativní rodinnou anamnézou také představují značný počet. Pomocí analýzy vazeb bylo na lidských chromozomech nalezeno více než 50 lokusů způsobujících onemocnění. Pomocí lokalizačního klonování a „lokalizace kandidátních genů“ bylo identifikováno 18. V současné době má autozomálně dominantní dědičnost alespoň dva lokusy genů, umístěné na krátkém rameni chromozomu 1 a dlouhém rameni chromozomu 3. Genetika spojená s pohlavím se nachází v oblasti krátké stěny chromozomu X a ve druhé oblasti.
(dvě) patogeneze
Pokud jde o patogenezi, v posledních 20 až 30 letech existují určité stopy chlopně: Podle elektronové mikroskopie, histochemie, elektrofyziologie, angiografie fluoresceinového pozadí a dalších vyšetřovacích údajů se předpokládá, že výskyt tohoto onemocnění je způsoben hlavně epitelovými buňkami retinálního pigmentu. Fagocytóza membrány extracelulárního disku, trávicí funkce klesá, což způsobuje, že se disková membrána rozpadá, a procedura tvoří vrstvu překážek, brání rotaci živin z choroidu do sítnice, což způsobuje progresivní podvýživu a postupnou degeneraci vizuálních buněk. Zmizel, tento proces byl potvrzen u sítnice RCS myši s primární retinální pigmentací, příčina fagocytového trávení selháním pigmentových epiteliálních buněk je stále nejasná, pravděpodobně s genetickými abnormalitami, určitými nebo určitými enzymy. Pokud jde o imunologii, studie v posledních letech zjistily, že humorální imunita pacienta, buněčná imunita jsou abnormální, aktivované T buňky ve sklivci, B buňky a makrofágy, retinální pigmentové epitelové buňky exprimují antigen HLA-DR, normální Lidé nemají takovou výkonnost, ale také zjistili, že pacienti s tímto onemocněním mají autoimunitní jev, ale zda existuje sám Stále neexistuje dostatečný základ pro imunologická onemocnění.Z hlediska biochemie se také zjistilo, že pacienti s tímto onemocněním mají autoimunitní jevy, ale stále neexistuje dostatečný základ pro to, zda má onemocnění autoimunitní onemocnění. Z hlediska biochemie se u pacientů s tímto onemocněním vyskytuje abnormální metabolismus lipidů. Hromadí se lipidově hnědé granule, zinek, měď, selen a další stopové prvky a metabolismus enzymů jsou také neobvyklé. Souhrnně lze říci, že nemoc může mít různé patogeneze, genetické defekty, což vede k fotoreceptorovým buňkám Normální strukturální a funkční variabilita vnějšího segmentu ovlivňuje metabolismus fotoreceptorových buněk a pigmentových epiteliálních buněk, může také interferovat s interakcí mezi fotoreceptorovými buňkami a pigmentovými epiteliálními buňkami, způsobovat abnormální dráhy fotoelektrické přeměny, může také indukovat apoptózu indukovanou sousedními buňkami. Tento vysoký stupeň genetické heterogenity, i když nakonec skončil apoptózou fotoreceptoru, způsobil na klinice různé typy a procesy.
V imunologii bylo zjištěno, že pacienti mají abnormální humorální imunitu a buněčnou imunitu. Aktivované T buňky, B buňky a makrofágy a retinální pigmentové epiteliální buňky exprimují antigen HLA-DR ve sklivci. Proto se má za to, že pacienti s tímto onemocněním mají autoimunitní jevy, ale stále neexistuje dostatečný základ pro to, zda je onemocněním autoimunitní onemocnění.V biochemii se zjistilo, že pacient má abnormální metabolismus lipidů a v sítnici jsou částice lipofuscinu, zinek. Stopové prvky, jako je metabolismus mědi, selenu a enzymů, jsou také neobvyklé.
Vzhledem k různým genetickým metodám jsou klinické projevy také odlišné. Obecně je výskyt komplikací, jako je noční slepota, adaptace tmy, změny EOG a ERG, a věk kataraktů, jako je zadní katarakta a cystoidní makulární edém, Je také nejvyšší, následuje autosomálně recesivní dědičnost, opět dominantní dědičnost, sporadické podmínky jsou mírnější a věk nástupu je pozdější.
Patologické změny:
Klinicky získanými vzorky jsou pokročilé případy: Mezi hlavní změny pozorované pod světelným mikroskopem patří sítnicová neuroepiteliální vrstva, zejména progresivní degenerace tyčinkových buněk, po které následuje postupná atrofie sítnice z vnější na vnitřní vrstvu, doprovázená gliózou. Pigmentová epiteliální vrstva také podléhá degeneraci a hyperplázii. Je vidět, že pigment je ztracen nebo se hromadí a migruje do vnitřní vrstvy sítnice. Stěna sítnicové cévy je hyalinová degenerovaná a zahuštěná a dokonce i lumen je zcela uzavřen. Krevní cévy zcela nebo částečně vymizí, optický nerv může být úplně atrofován a na žeberech se často vyskytuje gliová hyperplazie, která tvoří blok membrány, který je spojen s gliovou membránou v sítnici. Vosková žlutá optického disku pozorovaná pod oftalmoskopem se obecně považuje za související. .
Prevence
Prevence primární retinitis pigmentosa
Pacienti s recesivní dědičností tohoto onemocnění mají časný nástup, vážné onemocnění, rychlý vývoj a extrémně špatnou prognózu, vizuální funkce byla vysoce uzdravena ve věku 30 let a téměř slepá do 50. roku věku. Dominantní genetičtí pacienti jsou naopak a někdy se vyvinuli do určité míry. Poté, co je titul sklon být statický, je prognóza relativně lepší než recesivní dědičný typ, takže může počkat, až se naskytne možnost běžného vzdělávání a zaměstnání. Okultní dědičnost této nemoci má historii blízkých příbuzných a kouře, zakazující blízké příbuzné. Výskyt tohoto onemocnění je snížen asi o 22%. Kromě toho by se pacienti s recesivní dědičností měli snažit vyhnout se sňatkům s rodinnými příslušníky této nemoci a nemohou se oženit s těmi, kteří také trpí touto chorobou. Pacienti s dominantní dědičností mají riziko rozvoje této choroby pro své děti. 50% je nemoc dědičnou chorobou a její předci mají anamnézu manželství blízkých příbuzných. Zákaz blízkého příbuzného může snížit výskyt této choroby asi o 22%.
Komplikace
Komplikace primární retinitis pigmentosa Komplikace, katarakta, ztráta sluchu, hluchota, glaukom
Postpolární katarakta je častou komplikací tohoto onemocnění. Obvykle se vyskytuje v pozdním stádiu. Krytí krystalu je ve tvaru hvězdy a je umístěno v zadní kapsli. Postup je pomalý a nakonec je celý krystal zakalený. Asi 1% až 3% případů je komplikováno glaukomem. Většinou široký úhel, uzavření úhlu je vzácné, někteří lidé ze statistického hlediska, že glaukom je spojován s nemocí spíše než s komplikacemi, asi 50% případů s krátkozrakostí, krátkozrakost je častější v autosomálním recesivním a sexuálním řetězci Pacienti se sexuální recesivní dědičností lze nalézt také u dalších členů rodiny, v literatuře má 44% až 100% onemocnění různý stupeň poškození sluchu, 10,4% až 33% má duplikaci chrapotu i mute. Až 19,4% jsou Cortiho orgány v sítnici a vnitřním uchu odvozeny od neuroepitelu, takže progresivní degenerace těchto dvou může být ze stejného genu, degenerace pigmentů a hluchota se mohou vyskytovat nejen u stejného pacienta, ale také u různých členů stejné rodiny. Nezdá se však, že by pocházely z různých genů, mohou být způsobeny vícesměrností stejného genu, toto onemocnění může být spojeno s dalšími dědičnými chorobami, častější je hypofyzární oblast a sítnice současně Laurenc e-Moon-Bardt-Biedl syndrom, typický pro retinitis pigmentosa, genitální dysplázii, obezitu, multi-finger (prst) a inteligentní defekty, syndrom se objevil v raném vývoji, kolem 10 let ( Nebo dříve, tam je významný klinický projev, pět složek není posedlý, volal neúplný typ, navíc, nemoc má mrknutí oka nebo jiné orgány komplikované nebo spojené s nemocemi, protože to je vzácné.
Postpolární katarakta
Jedná se o běžnou komplikaci tohoto onemocnění, obvykle se vyskytuje v pozdním stádiu, zadní tobolka čočky je volná a houbovitá zakalená, mírně jako hvězda, pomalý postup a nakonec úplné zakalení.
2. Glaukom
Glaukom může komplikovat 1 až 3% případů. Někteří lidé studovali ze statistického hlediska a věří, že glaukom je spojen s nemocí, nikoli souběžně.
3. Myopie
Přibližně 50% případů je spojeno s vysokou nebo degenerativní krátkozrakostí a lze je nalézt také u jiných členů rodiny.
4. Ostatní
V literatuře má 44% až 100% onemocnění různé stupně poškození sluchu, 10,4% až 33% má chraptivost a nemoc je také 19,4% a Coutiho orgány sítnice a vnitřního ucha jsou odvozeny od nervu. Epiteliální, takže progresivní degenerace těchto dvou může pocházet ze stejného genu, Pigmentace a hluchota se mohou vyskytovat nejen u stejného pacienta, ale také u různých členů stejné rodiny, ale zdá se, že tyto dva nepocházejí z různých genů a mohou být totožné. Gen je způsoben všesměrností.
Příznak
Příznaky primární retinitis pigmentosa Časté příznaky Barevné vidění abnormální makulární cystický edém Atrofie zrakového nervu Fundus mění neprůhlednost čoček noční slepota zelená slepota
Oční výkon:
1 fundus: retinální pigmentace charakteristickými změnami fundusu jsou depigmentace retinálního pigmentového epitelu, atrofie retinálního pigmentového epitelu a migrace pigmentu, projevující se retinální pigmentací a retinální arteriolární konstrikcí, léze časných pigmentových epiteliálních lézí vyjádřené jako malé intraretinální Prašná pigmentace, sítnice a výskyt červovitých nebo solí a solí způsobených depigmentací, jak se onemocnění vyvíjí, se léze fundusu vyvíjejí z rovníku na periferní a zadní póly a v rovníku a okolní sítnici se objevují různé formy pigmentace. Často se projevuje hromaděním krevních cév v blízkosti krevních cév a retinální pigmentosa je plně pokročilá. V důsledku kontinuální depigmentace a atrofie epitelu retinálního pigmentu dochází k pigmentaci retinálních osteocytů a stenóze retinální arterie Dochází k postupné atrofii choroidálních kapilár, která se projevuje expozicí větších choroidálních cév a dokonce výskytem silné choroidální atrofie ve vnějších choroidálních cévách. Sítnice jsou při cévní stenóze bílé čáry rovnoměrně uniformní k pozdnímu pólu. Tenké, ale krevní cévy nejsou obklopeny bílými pochvy. Stupeň zúžení žíly je výraznější než u žíly. Optický disk očního pozadí je v raném stádiu normální a ve zcela pokročilé fázi se objevuje plně voskově žlutý vzhled. Podle histopatologie a vizuálního elektrofyziologického pozorování je barva tohoto svalu nervovým lepidlem. Povrchová membrána optického disku způsobená hyperplázií není způsobena optickou atrofií.Tyto studie také zjistily, že retinální gangliové buňky a vrstvy nervových vláken v retinitis pigmentosa jsou relativně neporušené a zřídka se účastní tohoto onemocnění, a ultrastrukturální studie potvrdily Povrchová membrána sítnice pacienta je odvozena od astrocytů zrakového nervu a sahá od povrchu optického disku k kvadrantům sítnice.
V rané fázi různých typů retinitidy pigmentosa je vzhled makulární oblasti normální nebo zmizí pouze fovální reflex. Následně se může objevit porucha pigmentace a degenerace pigmentace epitelu retinálního pigmentu v makulární oblasti fovey. Asi 60% pacientů s pokročilou retinitidou pigmentosou má atrofii. Makulární degenerace, asi 20% pacientů s cystoidní makulární degenerací nebo neúplnou makulární dírou, s radiální retinální trakcí a různým stupněm povrchové membrány sítnice, asi 23% pacientů s makulárním cystickým edémem, makulární retinální povrchovou membránou Při vyšetřování fundusu může být zaznamenána pseudo-makulární díra, kromě toho asi 2% pacientů může mít bilaterální nebo jednostrannou kalcifikaci optického disku, což je vrstva bezbuněčné kalcifikace, která se často skládá z nervových vláken nebo lepidla. Okolí cytoplazmatických buněk lze snadno zaměnit za otok hamartomu nebo dokonce optického disku.
2 čočky: přibližně 50% pacientů s RP má zadní subkapsulární kataraktu, která je charakterizována porézní nebo bready neprůhledností zadní kapsuly zadní kapsuly čočky, se změnami žlutých krystalů a nakonec se může vyvinout do celé neprůhlednosti čoček, vypadá jako Souběžný katarakta, takže pacienti s bilaterálním kataraktem by měli věnovat pozornost přítomnosti nebo nepřítomnosti RP. Tato léze je nejčastější u RP typu XL. Mechanismus tvorby katarakty je stále nejasný. Někteří lidé si myslí, že se týká sklovitých pigmentových buněk ve skle. Produkty denaturované RP mohou aktivovat fagocytární buňky, uvolňovat aktivované molekuly kyslíku, narušovat metabolismus čoček nebo nadměrně oxidovat membránové lipidy během degenerace za vzniku produktů nesoucích toxiny a lipidové geny a přímo poškozovat čočku. Ultrastrukturální studie kataraktových čoček u pacientů s RP Byla zjištěna pouze lokální epiteliální degenerace čočky, která způsobila změny v propustnosti, a nebyly provedeny žádné další speciální změny. Kromě toho mohou mít RP pacienti příležitostnou dislokaci čočky.
3 sklovité: většina RP pacientů se může objevit sklovité buňky ve sklovci, koncentrované a poté oddělené, Prueff et al. Rozdělili sklovité léze RP do 4 stupňů, tj. Jemné částice prachu rozptýlené po sklovci; po sklovité separaci; sklovitý koncentrát mohou být doprovázeny Plovoucí neprůhledná sněhová koule a sklovitý kolaps, objem je výrazně snížen, bez ohledu na to, v jakémkoli denaturačním období, jemné částice jsou rovnoměrně rozptýleny ve sklivci a zjistí se, že se jedná o volné melaninové částice, pigmentový epitel sítnice a hvězdy mikroskopickým vyšetřením sklovce přenosovým elektronem. Buňky, makrofágy a pigmentované melanocyty.
4 další oční výkon: RP je často doprovázena krátkozrakostí a astigmatismem, incidence může být až 75%, zejména u RP typu XL, odhaduje se, že výskyt glaukomu u RP pacientů je vyšší než v normální populaci, a hlavně Primární glaukom s uzavřeným úhlem může být u pacientů s RP spojen s náchylností k úzkému úhlu přední komory a navíc může být RP příležitostně doprovázena exsudativní retinální vaskulopatií.
Přezkoumat
Vyšetření primární retinitis pigmentosa
Genetika a imunologie.
1. Dynamická a statická zorná pole
Ke zkoumání RP v dynamickém zorném poli byla rutinně používána Goldmannova sférická perimetrie. Výsledky vyšetření pomocí I ~ 4e, III ~ 4e a V ~ 4e jsou vynikající a reprodukovatelnost je relativně spolehlivá. Počáteční vizuální pole RP je defekt horního periferního zorného pole. Prstencová tmavá skvrna se objevuje od fixačního bodu od 20 ° do 25 °. Temná skvrna se skládá ze skupiny izolovaných tmavých skvrn. Jak postupuje nemoc, tmavé skvrny expandují a slučují se do tvaru prstence a vnější okraj tmavé oblasti prstence se rychle rozšiřuje na okraj. Tmavá oblast vnitřního okraje prstence je relativně pomalá a koncentricky invazivní. Obvykle se nejprve ztratí horní a nosní postranní pole. Po období úplného vymizení periferního zorného pole si centrální zorné pole stále zachovává malou oblast makuly pro typ AD. Studie míry ztráty zorného pole u RP pacientů zjistila, že mezi pacienty s centrálním výhledem 10 ° nebo o něco větším bylo 93% mladších než 20 let, 89% bylo 20-40 let a 60% bylo 40 let nebo starších. IV ～ 4e optotype), Berson et al., Provedli tříletou následnou studii změn zorného pole u 92 RP pacientů a zjistili, že 21% pacientů mělo zhoršené zorné pole po 1 roce, zatímco 16% se stabilní nebo mírně zlepšilo o 3 roky později. Pak se 33% zhoršilo, 14% se stabilizovalo nebo zlepšilo a průměrné roční smutek 4,6% zbytkového zorného pole Dočasné zlepšení zorného pole pozorované během sledování může být odpovědí na kolísání funkce tyčinek v přirozeném průběhu RP, ale může to být také chyba ve fyzickém vyšetření zorného pole.Někteří pacienti s RP postupují rychleji. Zrakové pole se může také rychle zhoršovat. Zkouška dynamického zorného pole je jednoduchá a účinná metoda pro stanovení polohy a rozsahu defektu zorného pole. Statické zorné pole je přesnější než dynamické zorné pole pro stanovení hloubky poškození zorného pole a citlivosti na světlo specifické oblasti sítnice. Kužel adaptující oko je citlivý na červené světlo na modré světlo a tyč je citlivá na modré světlo na červené světlo, a proto lze červené a modré světelné skvrny použít ke kontrole prahu specifických oblastí sítnice tmavě přizpůsobených očí RP pacientů podél vertikálního nebo horizontálního poledníku (tj. Spektrální citlivosti). Pro vyhodnocení funkce sítnice a kužele pacienta: Dvoubarevná metoda statického zorného pole adaptovaná na tmavé barvy, která se běžně používá v RP, je obvykle barevná skvrna s vlnovými délkami 500 nm (modrozelené světlo) a 650 nm (červené světlo) po adaptaci tmou. Bylo detekováno 75 bodů sítnice a citlivost prutu a kužele každého testovacího bodu byla známa porovnáním s normálním průměrem bodu z 2 Citlivost barevně stimulovaných senzitivit může být stanovena tak, že vizuální bod každého detekčního bodu je zprostředkován tyčí a / nebo kuželem. Massof a Finkelstein použili toto dvoubarevné tmavě přizpůsobené statické zorné pole k analýze funkce sítnice a kužele u RP pacientů. Existují dva typy tyčí, typ ztráty citlivosti kužele a RP lze odpovídajícím způsobem klasifikovat. Ernst et al. Následně objevil automatické dvoubarevné statické zorné pole, pomocí LED diod poskytovalo stimulaci červeného a modrozeleného světla a pomocí tohoto obvodu U 104 RP pacientů s 44 rodinami RP typu AD bylo provedeno dvoubarevné automatické přizpůsobení statického zorného pole, což dále potvrdilo, že RP typu AD má dva podtypy s různými charakteristikami poškození zrakové funkce.
2. Tmavý adaptační práh
Pro detekci vizuální citlivosti na podněty během adaptace na temnotu je křivka adaptace na temnotu obvykle nakreslena měřičem tempa adaptace na temnotu Goldmann-Weekers a je detekována konečná prahová hodnota pro adaptaci na temnotu. Je to jeden z citlivých indikátorů pro vyhodnocení funkce sítnice a RP je často typická. Prahová hodnota adaptace na tmu je zvýšena, ale tento typ měřiče temné adaptace měří pouze lokální světelnou citlivost pevné oblasti sítnice (často 11 ° nad fovea). V posledních letech se začalo vyšetřování pomocí dvoubarevného světla (500 nm a 650 nm) přizpůsobené pro tmavé. Podobně jako statické vyšetření zorného pole dokáže detekovat vizuální citlivost a kadenci a práh kužele v jakékoli části sítnice, což je klinicky cenné pro hodnocení regionální nebo zhoršené funkce sítnice u RP pacientů a pro odhad prognózy vizuální funkce.
3. Úplné zobrazení ERG
Od doby, kdy Karpe objevil charakteristický výkon RPG v roce 1945, se zlepšením podmínek detekce ERG, zejména aplikací technologie průměrování počítačového signálu, lze detekovat odpověď ERG pod mikrovolty a podporuje se klinická diagnostika a vizuální funkce RP. Celé pole ERG zaznamenané celou stimulací stejnoměrného světla sítnice může být odděleno vysokofrekvenčním a silným scintilačním světlem změnou vlnové délky, kmitočtového a sítnicového světla a tmavého adaptačního stavu stimulujícího světla. Kónická reakce, protože pyramidální buňky mohou reagovat na scintilační světlo až 70 týdnů / s, zatímco tyčové buňky mohou reagovat na scintilační světlo až 8 týdnů / s, a stimulovat slabým modrým světlem (<470 nm) při adaptaci tmou Reakce tyčinky ERG může být izolována a stimulace červeného světla (> 600 nm) může produkovat bimodální b-vlny představující reakci tyčinky a kužele. Zkouška ERG na celém poli může vyhodnotit typ a rozsah zapojení fotoreceptoru do RP. Protože odezva na tyčinky je nejdříve selektivně zapojena do všech typů RP, je pro včasnou diagnózu RP užitečné full-ERG vyšetření, které může být abnormální před nástupem příznaků nebo viditelných změn ve fundusu; Může pomoci identifikovat pacienty v rodině RP a normální členy rodiny. Procento normálního a abnormálního ERG v rodině RP je v souladu s Mendelovým poměrem dědičného typu. V rodině RP je ERG členů ve věku ≥ 6 let normální a RP se najde později. Tato možnost je velmi malá, ERG může také pomoci identifikovat časnou RP a neprogresivní retinální degeneraci sítnice na klinice. První z nich má nižší amplitudu reakce ERG kužele a delší pík, zatímco druhá ukazuje pouze pokles amplitudy. Objektivně sledujte přirozený průběh RP a poskytujte informace pro odhad prognózy. Reakce ERG u pacientů s RP často klesá s postupujícím onemocněním. Většina pacientů má slepotu, pokud je amplituda ERG menší než 0,05 μV. ERG fanouškovitých RP pacientů vykazuje nízkou amplitudu. Pacienti s normálními vrcholy a dobrou prognózou mají vyšetření ERG na celém poli za použití úzkopásmové filtrační techniky pro celý počítač, což také pomáhá objektivně vyhodnotit pokusy o léčbu zaměřené na stabilizaci nebo zpoždění procesu degenerace RP. ERG pomáhá identifikovat RP geny typu XL. Nosiče mají také klinickou hodnotu.
Za zmínku stojí, že ERG je celková elektrická odezva vnější a střední vrstvy sítnice. Obvykle nemá pozitivní vztah k vizuální ostrosti, která představuje funkci makuly. Příspěvek makuly k odezvě kužele ERG je nejvýše asi 15%, takže kónická reakce je abnormální. Nepředstavuje úplně poškození fovea.
4. Fundus fluoresceinová angiografie retinitidy pigmentosa
Fluoroceinová angiografie Fundus může ukázat malé změny RPE, které je obtížné odhalit v časných vyšetřeních RP, což je užitečné pro včasnou diagnózu. Angiografické obrazy většiny pacientů s RP vykazují choroidální fluorescenci nebo pigmentaci v důsledku depigmentace RPE nebo ztráty RPE. Fluorescenční obstrukce způsobená hyperplázií a stagnací, 15% až 20% pacientů má rozsáhlou depigmentaci RPE kolem makuly, a RPE v makule, zejména ve fovea, zůstává nedotčen, takže fluoresceinová angiografie ukazuje vzhled "býčího" Tento výkon často naznačuje, že pacient má lepší zrakovou ostrost. Pokročilý RP může vykazovat choroidální kapilární atrofii. Navíc asi 25% pacientů může mít únik fluoresceinu a makulární retinální vaskulární únik může být doprovázen cystoidním makulárním edémem nebo sítnicí. Fluorescenční angiografie fluoresceinového fundusu, která zhušťuje a způsobuje předčasné poškození zraku v centru oka, může napomoci klinické diferenciální diagnóze RP a jiné degenerativní retinopatii, jako je choroba prstenců, ale také přispět ke vzácným komplikacím nebo souvisejícímu onemocnění RP, jako je osmóza Retinální vaskulopatie a makulární edém s vhodným klinickým managementem jsou důležité, aby se zabránilo předčasné ztrátě vizuální funkce RP.
5. Patologické vyšetření
Klinicky získanými vzorky jsou pokročilé případy: Mezi hlavní patologické změny patří retinální neuroepiteliální vrstva, zejména progresivní degenerace tyčinkových buněk, po které následuje postupná atrofie sítnice z vnější na vnitřní vrstvu, doprovázená gliózou, pigmentací. Vrstva epiteliálních buněk také podléhá degeneraci a hyperplázii a pigment zmizí nebo se hromadí a migruje do vnitřní vrstvy sítnice. Stěna sítnicové cévy je hyalinová degenerovaná a zahuštěná a dokonce i lumen je zcela uzavřen. Choroidální krevní cévy mohou mít různé stupně sklerózy, kapiláry. Úplně nebo částečně zmizel, optický nerv může být úplně atrofován, optický disk má často gliozu, tvořící membránový tvar, spojený s gliovou membránou v sítnici, a vosk optického disku pozorovaný pod oftalmoskopem je obecně považován za způsobený gliózou. .
V posledních letech ultrastrukturální vyšetření potvrdila, že vnější membrána ve tvaru tyčinky byla ztracena v časném stádiu nemoci, a membrána vnějšího disku ve tvaru kužele je relativně vyhrazena, ale v zbytkovém vnějším disku ve tvaru kužele jsou také některé případy. Na membráně dochází k abnormálním změnám, jako je zkrácení a vakuolizace, a předpokládá se, že výše uvedené patologické změny mohou být způsobeny strukturálními genovými abnormalitami nebo genovými defekty syntetázy a jejích produktů ve fotoreceptorové extracelulární diskové membráně.
6. Podívejte se na vyšetření fundusu
Ačkoli fundus může být zcela normální v časném stádiu nemoci, změny v pozadí se postupně objevují s postupem onemocnění. Mezi typické změny patří:
(1) atrofie bradavek: vyskytuje se v pozdním stádiu nemoci, bledá a lehce žlutá, zvaná „voskovitá optická bradavka“, okraj je mírně rozmazaný, občas jako pocit pokrytí vrstvou tylu.
(2) Retinální vaskulární stenóza: krevní cévy jsou trvale úzké, zejména arterie jsou prominentní a stupeň stenózy odráží závažnost onemocnění. V pokročilém stádiu jsou tepny extrémně tenké a po periferním fundusu je obtížné rozpoznat a zmizet, ale neexistuje žádná bílá čára. Není tam žádný bílý plášť.
(3) Retinální pigmentace začíná u rovníku a pigment má malé skvrny s výčnělky, které se potom zvětšují a zvětšují, většinou typické pro kostní buňky, někdy nepravidelné linie, a počáteční pigmentové skvrny jsou rozloženy kolem rovníku kruhovým vzorem. Většinou se nachází v blízkosti sítnicových krevních cév, zejména před žilami, pokrývající část krevních cév nebo distribuovaných podél krevních cév a častěji ve větvích krevních cév. Později se pigmentace šíří do středu a periferní části a prstencová distribuční oblast pigmentových skvrn se postupně rozšiřuje. I když je pokryta veškerým fundusem, zatímco atrofie sítnice, pigmentová epiteliální pigmentace, exponované choroidální krevní cévy a leopardovitý fundus, celý fundus je tmavý, choroidální krevní cévy jsou také ztvrdlé, žluto-bílé pruhy, sklovec je obecně jasný, někdy viditelný Malé množství bodového nebo liniového zákalu.
(4) FFA: viditelná vaskulární kapilární atrofie, krevní cévy sítnice jsou uzavřeny, někdy viditelné makulární, fluorescenční únik v zadním pólu a dokonce i v periferní části.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace primární retinitis pigmentosa
Podle výše uvedené anamnézy, symptomů, vizuální funkce a oftalmoskopického vyšetření není diagnóza příliš obtížná, ale pozornost by měla být věnována sekundární retinitis pigmentosa po nějakém vrozeném nebo získaném chorioretinálním zánětu.
Vrozené syfilisové a fetální fundusové léze způsobené těhotnými ženami ve třetím měsíci těhotenství, nálezy fundusu po narození jsou téměř totožné s nemocí, ERG, zorné pole a další výsledky vizuálních funkčních testů je také obtížné rozlišit, pouze při určování dětí Jako primární pigmentová degenerace lze diagnostikovat rodičovský sérový melanin-negativní a matky bez anamnézy zarděnky v rané fázi. Je-li to nutné, je nutné následné sledování. Vrozená sekundární pigmentová degenerace je již při narození přítomna a stav je stále. .
Získaný syfilis a některá akutní infekční onemocnění (jako jsou neštovice, spalničky, šarlatová horečka, příušnice atd.) Se mohou vyskytnout při chorioretinitidě, změny fundusu po zánětu ustoupí, někdy podobné primární degeneraci pigmentů, když z anamnézy Sérologické vyšetření a pigmentace fundusu jsou velké a pozice je hluboká, nepravidelná (bez osteocytů), choroidální atrofie sítnice, atrofie optického disku šedo-bílá (nikoli voskově žlutá) a stupeň noční slepoty je mírný.
