srpkovitá anémie
Úvod
Úvod do srpkovité anémie Anémie kosáčích buněk je první molekulární nemoc objevená na světě v roce 1949, která vedla k éře molekulární biologie nemoci. Její molekulární patologie je mutací jedné báze v genu p. Šestým kodonem normálního genu p je GAG, který je kompilován s kyselinou glutamovou, po mutaci se stává GTG a prolin se kompiluje. Tato substituce jedné aminokyseliny vytváří HbS. Proto deoxidace může způsobit, že červené krvinky ztuhnou a zdeformují se a stanou se srpkovitým tvarem, odtud název. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,04% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nekróza femorální hlavy, osteomyelitida septická artritida srpkovitá anémie hyperurikémie
Patogen
Příčina srpkovité anémie
Příčina (40%):
Autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Počáteční fáze transmutace červených krvinek je reverzibilní a kyslík může zvrátit transmutační proces, ale když transmutace vážně poškodí membránu červených krvinek a červené krvinky ztratí draselné ionty a vodu, transmutace se stane nevratnou, i když jsou buňky umístěny Za aerobních podmínek zůstávají červené krvinky podobné štírům.
Prevence
Prevence anémie srpkovitých buněk
Nemoc má špatnou prognózu a postrádá účinnou léčbu, proto by se měla zaměřit na prevenci, podporovat eugeniku, předmanželské a prenatální vyšetření, v současnosti využívající metody polymerázové řetězové reakce (PCR) a oligonukleotidové sondy (ASO) nebo pomocí PCR a Metoda polymorfismu délky restrikčních endonukleázových fragmentů (RFLP) umožňuje prenatální diagnostiku v časném těhotenství, aby se zabránilo narození homozygotních dětí.
Komplikace
Komplikace srpkovité anémie Komplikace femorální hlava nekróza osteomyelitida septická artritida srpkovitá anémie hyperurikémie
V raných dětských případech může být syndrom ruka-noha komplikovaný, u 20% pacientů s onemocněním HbSS se může vyvinout nekróza femorální hlavy, osteomyelitida a septická artritida, více než 40% pacientů s srpkovitou anémií může mít hyperurikémii Příznaky mohou mít pacienti s srpkovitou anémií občas chronickou synovitidou.
Příznak
Příznaky srpkovité anémie Časté příznaky Hyperurikémie označuje (toe) kostní infarkt žlučových kamenů měkká tkáň otok osteoporóza
Klinické příznaky jsou vzácné do 6 měsíců po narození a jsou obvykle diagnostikovány do 2 let věku. Většina dětí s homozygotním onemocněním HbSS umírá před dosažením věku 7 let. Mezi klinické příznaky patří hemolýza, anémie a cévní uzávěra. V důsledku opakovaného infarktu a difúzní fibrózy může atrofie, funkční slezina, pozorovaná u malých dětí, učinit pacienty náchylnými k infekci, zejména infekci salmonel, infekce a nedostatek kyseliny listové, může vést k nízké erytropoéze, aplastické krizi, noze Vřed je častým projevem kůže. V důsledku dlouhodobé anémie se srdce často zvětšuje. U starších osob se může objevit srdeční a plicní nedostatečnost a častými komplikacemi v důsledku dlouhodobé masivní hemolýzy jsou i žlučové kameny a cholecystitida. :
1. Bolestivá krize: Jedná se o nejcharakterističtější muskuloskeletální komplikaci. Nejběžnější je v oblasti proximálního kloubu dlouhých kostí. Lze ji vidět také v zádech, žeberech a dokonce i v břiše. Může dojít k lokálnímu otoku, zejména při humánní epifýze. Jeden nebo více kloubů mohou být sekundární infekce. Trvání nekomplikované bolesti je obvykle kratší než 2 týdny. Faktory, které vyvolávají bolestivé krize, jsou infekce, nachlazení, těhotenství, Emoční stres a cestování v nadmořské výšce, výskyt bolesti u žen je výrazně nižší než u mužů, incidence pacientů ve věku 15 až 25 let je nejvyšší a u pacientů s častou bolestí ve věku 20 a více let je vysoká úmrtnost.
2. Dactylitis (dactylitis): U malých dětí se často vyskytuje cévní okluze v zádech rukou a nohou, což způsobuje zánět prstu, známý také jako syndrom ruka-noha, klinické projevy ne-konkávní ruky a nohy Otok s bolestí může být zlepšen po 1 týdnu, ale často se opakuje, obvykle bez zanechání následků, ale někdy může centrální nekróza kosti vést k časnému uzdravení prstu (špičky) a zkrácení špičky.
3. Osteonekróza: U 20% pacientů s HbSS se může vyvinout nekróza hlavice stehenní kosti, kterou nelze na začátku rozeznat od bolestivé krize, ale po 2 týdnech bolest nezmizí, chůze se zhorší a zbytek se zlepší, což naznačuje, že došlo ke sloučení. Kostní nekróza, prognóza souvisí s věkem pacienta. Prognóza dospělých je horší než u dětí. Incidence nekrózy hlavy femorální není obvyklá u pacientů s HbSC a HbS-β-globbinovou anémií mladší 15 let a výskytem starších případů Vyšší osteonekróza je také patrná v jiných kloubech, zejména v ramenním kloubu, který se vyznačuje bolestí a omezenou rotací únosů.
Přezkoumat
Kontrola anémie srpkovitých buněk
1. Periferní krev: Hemoglobin je 50 ~ 100 g / l, dále se snižuje v krizi, počet retikulocytů je často více než 10%, velikost červených krvinek je nerovnoměrná, více zbarvení, zvýšení bazofilních buněk, viditelné nukleované červené krvinky Cílové červené krvinky, abnormální červené krvinky, Howell-Jollyho těla, srpkovité červené krvinky jsou vzácné, pokud jsou nalezeny, je užitečné pro diagnózu, obvykle pomocí "mutačního testu" ke kontrole přítomnosti nebo nepřítomnosti srpkovitých buněk, osmotická křehkost červených krvinek je významně snížena, Počet bílých krvinek a krevních destiček je obvykle normální.
2. Kostní dřeň: Významná hyperplazie erytropoézy, ale proliferativní hypoplasie při krizi aplastických poruch, v megaloblastické krizi jsou obrovské juvenilní buňky.
3. Sérový bilirubin: mírné až střední zvýšení, signifikantně zvýšené v hemolytické krizi, ačkoli hemolýza tohoto onemocnění je hlavně extravaskulární hemolýza, ale také intravaskulární hemolýza.
4. Plazmatický haptoglobin je snížen a hemoglobin bez plazmy může být zvýšen.
5. Stanovení poločasu červených krvinek: Ukazuje, že doba přežití červených krvinek je významně zkrácena na 5 až 15 dní [normální (28 ± 5) dny].
6. Hemoglobinová elektroforéza: Ukazuje, že HbS představuje více než 80%, HbF se zvyšuje na 2% až 15%, HbA2 je normální a HbA chybí.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika srpkovité anémie
Diagnóza
Diagnóza tohoto onemocnění není obtížná. Je důležité zvážit možnost nemoci, aniž by nemoc zmeškala. Podle rasy a rodinné anamnézy je mutační test pozitivní. Hemoglobinová elektroforéza ukazuje, že hlavní složkou je HbS, a poté v kombinaci s klinickými projevy, tj. Lze jasně diagnostikovat.
Diferenciální diagnostika
Opakovaná bolest kloubů a zjevné zvětšení srdce se snadno mylně diagnostikují jako revmatismus. Akutní bolest břicha se snadno mylně diagnostikuje jako akutní břicho. Osteonekróza může být mylně diagnostikována jako bakteriální osteomyelitida. Zjevná žloutenka může být zaměňována s jinými příčinami žloutenky a měla by být identifikována.
