Kartagenerův syndrom
Úvod
Úvod do Kartagenerova syndromu Kartagener, známý také jako viscerální inverze - sinusitida - bronchiektázový syndrom nebo familiární bronchiektáza, je vrozená autosomálně recesivní porucha, která představuje 6% až 9% celkové viscerální translokace (1/8000) , což představuje 0,5% bronchodilatace (0,3% až 0,5%). Míra výskytu je vyšší na Kavkaze, asi 1/40000. V Číně bylo dosud hlášeno asi 30 případů. V roce 1904 Siewart poprvé ohlásil případ bronchiektázie s viscerální transpozicí. V 1933, Kartagener hlásil čtyři případy triád s úplnou viscerální transpozicí, bronchiektázií a paranasální sinusitidou, odtud název. V roce 1976 byl Afzelius potvrzen elektronovou mikroskopií kvůli ultrastrukturálním abnormalitám vrozené řasy, které vedly k nehybnosti řasinek, která se nazývá immotileciliasyndrom. V roce 1981 Sleigh a kol. Zjistili, že řasenka nebyla zcela nehybná, ale abnormální pohyby, které vedou k sekreci sekrecí, nemohou účinně vyprázdnit průduškovou dilataci, takže se tento typ vrozené choroby nazývá primární ciliární dysfunkce (PCD) nebo cilia Dyskinesiaciliasyndrom (DSC). Kartagenerův syndrom je podtypem PCD, který se nazývá Kartagener, když je PCD doprovázen viscerálním ektopem. Má rodinnou genetickou predispozici, může nastat ve stejné generaci nebo mezigenerační, a jeho rodiče mají historii blízkých příbuzných manželství. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: chronická rinitida sinusitida nosní polypy septický defekt ventrikulární septický defekt rozštěp rtu
Patogen
Etiologie Kartagenerova syndromu
Příčina:
Může být recesivní nebo dominantní a někteří lidé si myslí, že nemoc není genetickým onemocněním.
Patogeneze
Dominantní patologickou změnou nemoci může být viscerální translokace a budou se vyvíjet další různé změny. Kvůli muskulaturní dysfunkci transportu cilií, sekrecím a retenci bakterií, což vede k chronické infekci, tvorbě bronchiektázie a paranasální sinusitidě Základ vědy.
Prevence
Prevence Kartagenerova syndromu
Příčina syndromu je stále nejasná, sám Kartagener věří, že kombinace nosní sinusitidy a bronchiektázie naznačuje, že mezi nimi existuje kauzální vztah, ale nevysvětluje viscerální metastázy hrudníku a břicha. V poslední době existují tvrzení týkající se dědičnosti.
1, aktivní léčba respiračních infekcí, jako je sinusitida, angína, atd., Aby se zabránilo nachlazení. Vyvarujte se vdechování toxických par, škodlivého prachu atd.
2, zvýšit fyzickou zdatnost, zlepšit odolnost vůči chorobám, dodržovat vhodné fyzické cvičení, pomoci zabránit vzniku nemoci.
Komplikace
Komplikace Kartagenerova syndromu Komplikace chronická rinitida sinusitida nosní polypy síňový septický defekt ventrikulární septický defekt rozštěp rtu
Pacient má chronickou rinitidu, paranazální sinusitidu nebo nosní polypy, občasnou spojivkovou melanotu, totální viscerální transpozici a může být spojen s dalšími malformacemi, jako je defekt síňového septa, defekt komorového septa, chrapot rtu, chrapot atd.
Příznak
Příznaky Kartagenerova syndromu běžné příznaky síňový septický defekt ventrikulární septický defekt dyspnoe sputum vokální hydrocefalus hemoptysa konjunktiva černá hnis
Více než 15 let před nástupem, od dětství, opakovaně kašel, kašel a sputum s krví nebo hemoptýzou a horečka, potíže s dýcháním, cyanóza atd., Plíce a mokrý hlas, pacienti s chronickou rýmou, sinusitidou nebo nosními polypy Příležitostně konjunktivální melanóza, totální viscerální transpozice a další malformace, jako je defekt síňového septa, defekt ventrikulárního septa, hydrocefalus, rozštěp rtu, chrapot a tak dále.
Přezkoumat
Vyšetření Kartagenerova syndromu
Sinusitida a opakovaná infekce dýchacích cest, periferní bílé krvinky mohou být zvýšeny.
Obecné fluoroskopické bronchografické vyšetření hrudníku rentgenem ukázalo zvýšenou strukturu plic, srdeční transpozici, bronchografie může ukázat bronchiektázi, běžnější u dolních plic.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace Kartagenerova syndromu
Měl by být odlišen od sinusitidy a infekce horních cest dýchacích, bronchiektázie.
Sinusitida: Jednoduchá sinusitida obvykle nemá žádné další příznaky, hlavní příznaky jsou nosní obstrukce, hnisavé sputum, lokální bolest a bolesti hlavy a snížený čich. Sinus CT: viditelná hladina tekutiny nebo hustota měkkých tkání v sinusu. Vzhledem k vysokému rozlišení je CT pozorování lézí podrobnější a komplexnější a je dobrým indikátorem pro diagnostiku akutní sinusitidy.
Infekce horních cest dýchacích: kýchání, ucpaný nos, výtok z nosu, svědění hltanu a pálení, často horečka, faryngitida nebo kašel, fyzické vyšetření otoku v krku, kongesce, mírná lymfadenopatie a citlivost lokálních lymfatických uzlin.
Bronchiektáza: U dospívajících je častější. Většina pacientů má anamnézu spalniček, černého kašle nebo bronchiální pneumonie v jejich raných letech.typickými příznaky jsou chronický kašel, masivní hnisavé sputum a opakovaná hemoptysa. Fiberoptická bronchoskopie, rentgenové vyšetření mohou potvrdit stav a diferenciální diagnostiku.
