Turcotův syndrom
Úvod
Úvod do Turcotova syndromu V roce 1959 Turcot navrhl familiární nádory tlustého střeva s vícečetným nádorovým syndromem, proto se také nazývá Turcotův syndrom. Toto onemocnění je charakterizováno rodinou koloniální polypózy s nádory v jiných částech těla. Zpravidla v kombinaci s nádory centrálního nervového systému, jako jsou nádory matrix nervové trubice, je glioblastom, také známý jako glioma polyposis syndrome, klinicky vzácný, autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: střevní obstrukce
Patogen
Příčina Turcotova syndromu
Léze adenomů tlustého střeva u tohoto onemocnění jsou podobné familiární polypóze, ale většina z nich jsou mnohočetné papilární adenomy, které jsou ve střevě rozptýleny.Někteří pacienti mají ve střevě jen několik adenomů, ale nejsou jednotní a hustí. Současně se kromě dalších částí nádoru vyskytují nádory centrálního nervového systému, jako je gliom, meduloblastom atd., Jako je nádor štítné žlázy, dvanáctník, adenom tenkého střeva, hamartom, karcinoid atd. Možnost maligní transformace tohoto onemocnění je velmi vysoká.
Prevence
Prevence syndromu Turcota
V klinické praxi je vzácný a je to autozomálně recesivní dědičné onemocnění, u kterého je velmi pravděpodobné, že toto onemocnění podstoupí maligní transformaci. Prenatální a postnatální péče je nejdůležitějším preventivním opatřením pro tuto nemoc.
Komplikace
Komplikace syndromu turcota Komplikace, střevní obstrukce
Střevní obstrukce, nádor tkáně tkáně nervové trubice, glioblastom, nádor mozku.
Příznak
Symcotův syndrom příznaky běžné příznaky břišní diskomfort polypy bolest břicha průjem tenká stolice krevní závratě nevolnost
Klinické projevy tohoto onemocnění před maligní transformací jsou podobné familiární polypóze, která může zahrnovat intermitentní bolest břicha, břišní diskomfort, průjem, krev ve stolici, krev ve stolici, úbytek na váze, malnutricii, anémii, střevní obstrukci způsobenou hyperplázií, doprovázenou Příznaky centrálních nervových nádorů Příznaky neurologických nádorů jsou často výrazné, jako je bolest hlavy, závratě, nevolnost a zvracení, poruchy zraku a fyzické aktivity, často umírající na mozkové nádory před maligní transformací.
Přezkoumat
Vyšetření Turcotova syndromu
Dvojitá kolonografie, fibrooptická kolonoskopie, CT, MRI.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace Turcotova syndromu
Diagnóza může být založena na anamnéze, klinických projevech a laboratorních testech.
Diferenciální diagnostika
1. Střevní primární onemocnění: zánětlivé léze, vaskulární léze, strukturální léze střevní stěny.
2. Systémová onemocnění zahrnují střeva: leukémii, poruchy krvácení atd.
