erytropoetická protoporfyrie
Úvod
Úvod do erytropoetického protoporfyrinu Erytropoetická protoporfyrinová choroba je způsobena nízkou aktivitou železité chelatázy a zvýšením hladiny protoporfyrinu IV, která je autozomálně dominantní. Většina dětí je nemocná, letní a těžká zima, která se po vystavení slunečnímu záření, erytému, otokům a výkvětu v exponovaných částech vyznačuje bolestmi a pálením, v závažných případech se mohou objevit puchýře, puchýř, eroze a zjizvení. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: dobré pro děti od 3 do 5 let Způsob infekce: neinfekční Komplikace: cholecystitida, cholelitiáza
Patogen
Etiologie erytropoetické protoporfyrinopatie
Genetika (85%):
Toto onemocnění patří k autozomálně dominantní dědičnosti a jeho genetický gen má variabilní penetraci, která souvisí s inhibičními geny a faktory prostředí.
Faktory prostředí (15%):
Podle zprávy o výzkumu a analýze se příznaky onemocnění vyskytují v okolním prostředí.
Patogeneze
Někteří lidé zjistili, že aktivita heme syntetázy byla snížena v kultuře pacientů a jejich rodinných fibroblastů. Nadbytek protoporfyrinu byl produkován z kostní dřeně a nedávné studie ukázaly, že hepatocyty jsou také místem vzniku. Maximální absorpční spektrum protoporfyrinu je 400-410 nm. Avšak světlo s vlnovou délkou 500 až 600 nm má také malou fotocitlivost, takže světlo propouštěné sklem může také způsobit vyrážku. Protoporfyrin se z jater vypouští do žluči a stolice a je v moči negativní.
Prevence
Prevence protoporfyrinózy erytropoézy
Patogenní spektrum nemoci je 400-410 nm nebo vyšší. Obecně lze říci, že opalovací krém nemůže účinně zabránit foto poškození. Autor recidivy může mít změny podobné ekzémům nebo mechům. Po zmizení je zde „červovitá“ mělká atrofická jizva s pigmentem. Klidný nebo klesající.
Komplikace
Komplikace erytropoetického protoporfyrinu Komplikace cholecystitida cholelitiáza
Může být spojena s cholecystitidou a cholelitiázou.
1. Bunion je cholecystitida způsobená bakteriální infekcí nebo chemickou stimulací (změna složení žluči), což je běžné onemocnění žlučníku. V chirurgii břicha je incidence na druhém místě pouze u apendicitidy. Toto onemocnění je častější u lidí středního věku ve věku 35–55 let. Výskyt žen je vyšší než u mužů, zejména u obézních lidí.
2. Žlučové kameny Obecně platí, že pokud se žlučové kameny vyskytují v různých částech žlučových cest, příznaky nejsou úplně stejné.
Příznak
Příznaky erytropoetického protoporfyrinového onemocnění Časté příznaky svědění, krvavé, papuly, kůra, zimnice, žloutenka, bolest břicha, portální hypertenze, nevolnost
Většina pacientů začíná ve věku 3 až 5 let a vyskytují se také případy puberty, více mužů než žen, které se vyznačují silným pocitem pálení, akupunkturou nebo svěděním po 5 až 30 minutách po vystavení slunci. Kůže má erytém a vysoký edém, v závažných případech se vyskytují papuly, puchýře, cyanóza a krevní puchýře podobné puchýřům akné, které zase vytvářejí eroze, silné černé sputum nebo podivné lineární jizvy. Kurz trvá několik dní až několik týdnů. V souvislosti se stupněm slunečního záření, často zahrnujícího nos, červené rty a klapky do uší, mohou být opakovanými autory změny podobné ekzémům nebo mechům, přičemž „červovitá“ mělká atrofická jizva s regresí, s pigmentací nebo poklesem, periorální Existuje radiální atrofická textura zvaná pseudo-štěpení, opakované části slunečního záření, jako je hřbet ruky, kůže kloubu je prohloubená a voskově ztluštěná, může dojít k lézi nehtu (špičky), pacient obecně nemá žádné systémové příznaky, několik z nich má zimnici, horečku , nevolnost a další nepohodlí, když původní tvorba porfyrinu nadměrně překračuje maximální vylučovací kapacitu jater, játra se poškozují usazováním v játrech, vykazují zvětšení jater, žloutenku, bolest břicha a portální hypertenzi, krvácení jícnových varixů a další příznaky, žlučník Šťáva obsahuje velké množství protoporfyrinu, který může být spojen s cholecystitidou a cholelitiázou.
Přezkoumat
Vyšetření erytropoetické protoporfyrinózy
Plazma, červené krvinky, zvýšení protoporfyrinu v porfyrinu, malý počet pacientů se zvýšeným koproporfyrinem, normální porfyrin v moči, může mít snížené hladiny železa v séru, zvýšenou vazebnou kapacitu železa, snížený objem hemoglobinu a krevních buněk a může mít abnormální funkci jater, červené krvinky Krátká (10-15 s) oranžově-červená fluorescence byla emitována pod jód-wolframovou křemennou lampou.
Histopatologie: v kůži na lézi a exponovaných částech je velké množství depozice amorfní látky v dermální stěně horní dermální vrstvy dermis, odolnost vůči amyláze, PAS zbarvení je silné, bradavka může být rozšířena a epidermis je úzká a dlouhá. Stěna krevních cév je zahuštěna, endoteliální buňky jsou oteklé, může dojít k luminální okluzi, epidermis je většinou normální, bully jsou umístěny pod epidermis, zesílený pás bazální membrány, PAS barvení je pozitivní a přímé imunofluorescenční vyšetření ukazuje imunoglobulin na bázi IgG. Protein je uložen kolem krevních cév a dochází také k mírnému ukládání na křižovatce epidermální dermis. Vaskulární bazální membrána je zahuštěna transmisní elektronovou mikroskopií a nestrukturální látka je uložena ve více vrstvách. Jemné fibrily střední hustoty elektronů vyplňují stěnu krevních cév a obklopují krevní cévy.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika erytropoetického protoporfyrinu
Diagnóza tohoto onemocnění není obtížná, zejména na základě charakteristických klinických projevů a zvýšení protoporfyrinu.
Erytrocyty mají přechodnou fluorescenci a lze je odlišit od jaterních porfyrinů, dále je třeba věnovat pozornost identifikaci vrozené erytropoetické porfyrie, pleomorfní vyrážky a sluneční kopřivky.
