neuroakantocytóza
Úvod
Úvod do erythrocytózy neurocytů Neuroacanthocytóza (NA) nebo aeanthoeytóza (Aeanthoeytóza), známá také jako Bassemův-Kornzweigův syndrom, Levine-Critchleyův syndrom, je nezávislé extrapyramidové onemocnění, jehož hlavní vadou je krev. Beta lipoprotein je vzácné a dědičné dědičné onemocnění, proto se také nazývá beta-poproteinémie. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: epilepsie kardiomyopatie
Patogen
Příčiny neuroakupunktury
Genetické faktory:
Obecně se předpokládá, že neurocanthocytóza (NA) je vzácné genetické onemocnění, u kterého je autismus hlavním typem, který je autozomálně recesivní, s hyperaktivitou jako hlavním typem, který je autozomálně dominantní, dokonce Existují sporadické případy a existují také pohlavně spojená genetická onemocnění, která jsou považována za příbuzná defektům genů X chromozomu.
Patogeneze
Patologické změny NA zahrnují mozek (těžká neuronální degenerace jádra caudate s gliózou, globus pallidus je mírný), mícha (těžká neuronální ztráta krčního předního rohu), periferní nerv (plak medulární vlákniny) Demyelinace, neuromuskulární atrofie a další části.
Pitevní vzorek vykazoval atrofii jádra mozku a caudátu, zvětšení laterální komory, mikroskopické pozorování malých neuronů a středně velkých neuronů ve striatu, rozsáhlou astrocytickou odpověď, jádro caudate a atrofii těla, nervy Počet neuronů byl významně snížen a globus pallidus také měl stejnou změnu, ale v menší míře. V některých případech došlo ke ztrátě neuronů a mírné reakci gliových buněk v thalamu, substantia nigra a předním rohu míchy, zatímco zbytek mozku byl relativně nezměněn. Bylo zjištěno, že třetí vrstva čelní kůry měla odlišnou akumulaci pyramidálních buněk a fenomén obřího neuronu, ale stále neexistuje žádná zpráva o velké vzorové patologii.
Prevence
Prevence erytrocytózy neurocytů
Vzhledem k obtížnosti při léčbě genetických chorob nervového systému není účinnost uspokojivá, prevence je důležitější, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potraty, aby se zabránilo narození dětí.
Komplikace
Neuroacupunkturní komplikace Komplikace, epilepsie, kardiomyopatie
Přibližně polovina pacientů může mít progresivní mentální pokles, přibližně třetina pacientů může mít záchvaty, může se objevit periferní neuropatie, velmi málo pacientů může trpět poruchou sluchu, Mcleodův syndrom může mít myopatii, kardiomyopatii, sérovou kreatin kinázu (CK) zvýšená aktivita a trvalá hemolýza.
Příznak
Příznaky syndromu neuroakupunktury časté příznaky nedobrovolný pohyb úklony ve tvaru těla těla pomalé ztráty krve ataxie chůze nestabilita erytrocytóza potíže s jídlem inteligentní pokles
1. Neuroacupunktura je častější v adolescenci nebo v rané dospělosti, s nástupem věku 8 až 62 let, průběh nemoci je 7 až 24 let a nejdelší přežití je 33 let, muži jsou více než ženy a poměr mužů k ženám je asi 1,8: 1.
2. Nejvýznamnějším klinickým projevem NA je dyskineze s nedobrovolným pohybem v ústech a obličeji. Nejčastějším projevem je končetinová chorea (jako HD), která se často projevuje obtížnými jídly, nestabilitou chůze, samohryzlým retem, jazykem atd. Dyskineze má dystonii, dystonii, tickou poruchu, Parkinsonův syndrom (PDS) atd. PDS je častější u mladých pacientů a objevuje se v průběhu 3 až 7 let, může se objevit současně s výše uvedenou dyskinezí.
3. Změny osobnosti a psychiatrické příznaky jsou také časté příznaky, asi polovina pacientů může mít progresivní mentální úpadek, asi 1/3 pacientů může mít záchvaty, častěji se silnými a přímými generalizovanými záchvaty.
4. Může se také vyskytnout periferní neuropatie EMG ukazuje změny EMG v denervovaném stavu, velmi málo pacientů může mít reflexy a ztrátu sluchu.
5. Haidie a kol. (1991) dělí NA na tři typy:
(1) Bassen-Komzweigův syndrom: známý také jako β-lipoproteinémie, je autozomálně recesivní porucha, klinické projevy erytrocytózy, deficit beta lipoproteinů, malabsorpce tuku, ataxie, retinopatie, Může být spojena s atrofií svalů, gonadální atrofií, klenutou nohou atd.
(2) Mcleodův syndrom: recesivní genetické onemocnění spojené s X, starší 30 až 40 let, klinické projevy různých dyskinezí, často reflexy mizí, myopatie, kardiomyopatie, aktivita kreatin kinázy v séru (CK) Zvýšená a trvalá hemolýza, onemocnění je charakterizováno výrazným snížením nebo dokonce zmizením antigenicity Kell antigenu a xK antigenu na povrchu červených krvinek pacienta.
(3) Levin-Critchleyův syndrom: také známý jako choroba choroidální - erytrocytóza, klinické projevy podobné Mcleodovu syndromu, ale exprese Kell antigenu a xK antigenu na povrchu červených krvinek je normální a hladiny lipoproteinů v séru jsou také v normálním rozmezí.
Přezkoumat
Vyšetření neurocytární erytrocytózy
1. Běžnou světelnou mikroskopií lze nalézt červené krvinky v okolní krvi, ale pouze pokud je jejich počet vyšší než 3%, má diagnostický význam. V okolní krvi se nenacházejí žádné červené krvinky.
2. Oslabení nebo zmizení antigenicity Kell antigenu a xK antigenu na povrchu červených krvinek je důležitým základem pro diagnostiku Mcleodova syndromu.
3. Deficit lipoproteinů v séru je důležitým základem pro diagnostiku Bassen-Kormzweigova syndromu.
4. Většina pacientů s NA má zvýšenou aktivitu CK v séru, která se vyskytuje u mužů.
5. Vyšetření EMG u některých pacientů ukázalo denervované změny EMG.
6. Kraniální CT vykazovalo zřejmou fokální atrofii jádra caudate. Mcleodův syndrom často měl difuzní atrofii mozkové hemisféry. Obrázek hustoty ukazuje jádro kaudátu s mírně vyšším signálem.
7. Pozitronová rentgenová počítačová tomografie (PET) vykázala pokles průtoku krve mozkem v jádře kaudátu, putamenu, mozkové kůře, časných lalocích a thalamických oblastech, vykazující nízkou metabolickou aktivitu.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace neurocytární erytrocytózy
Diagnóza NA závisí hlavně na klinických projevech a pomocných vyšetřeních, má typické klinické projevy, počet krevních červených krvinek v okolní krvi je vyšší než 3% a zvyšuje se sérový CK.
Klinická pozornost by měla být věnována identifikaci chronické progresivní chorea (HD), globus pallidus substantia nigra pigmentosa (HSD) a syndromu Tourette.
