Familiární deficit apolipoproteinu B100
Úvod
Úvod do familiárního deficitu apolipoproteinu B100 Deficit familiárního deficitu proteinu B100 (FDB) byl poprvé objeven v roce 1986. Při studiu pacientů se středně zvýšenými hladinami cholesterolu v plazmě Vega et al. In vivo zaznamenal malý počet subjektů s lipoproteinem s nízkou hustotou (LDL). Katabolický poměr je pomalý a jeho funkce LDL receptoru je normální, pravděpodobně kvůli abnormalitám samotných částic LDL. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00041% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ateroskleróza, ischemická choroba srdeční, hypertenze
Patogen
Příčina familiárního deficitu apolipoproteinu B100
(1) Příčiny onemocnění
FDB je způsobena nahrazením argininu (Arg) v poloze 3500 v Apo B100 glutaminem (Gin) (Arg3500 → Gln), což vede k vazbě LDL na receptor obsahující tento defektní Apo B100.
(dvě) patogeneze
Katabolismus normálního plazmatického lipoproteinu je ovlivněn hlavně apolipoproteinem, který je v něm obsažen, protože více než 95% apolipoproteinu (Apo) v LDL je Apo B100, může to být způsobeno genetickými defekty Apo B100. LDL se váže na svůj receptor, čímž ovlivňuje rychlost katabolismu LDL v těle. Následující studie potvrdily tento závěr, o kterém bylo potvrzeno, že arginin (Arg) při 3500 v Apo B100 je glutamin ( Nahrazení Gln) (Arg3500 → Gln), což způsobí vazbu LDL na receptor obsahující tento defekt Apo B100 a funkci Apo Bl00 vázat se na receptor LDL v důsledku substituce aminokyselin v jiných částech molekuly Apo Bl00, Proto bylo navrženo použít termín FDB3500 k popisu familiárního deficitu apolipoproteinu B100 nalezeného Vega a kol. Později Pulllinger a kol. Našel případ pacientů s FDB, jejichž defekty byly nahrazeny aminokyselinami v poloze 3531 Apo Bl00. U FDB3531 navíc Gaffeny et al našel případ pacientů s FDB3500, jejichž aminokyselina nebyla nahrazena Gln v poloze 3500, ale byla nahrazena tryptofanem, a proto se k expresi doporučuje použít FDB3500Q FDB byl objeven brzy a FDB3500w byl použit v nově objevených případech FDB a familiární hypercholesterolémie (FH) jsou hypercholesterolémie způsobená katabolickými poruchami LDL, avšak vysoký cholesterol je způsoben oběma. Patofyziologické mechanismy krve jsou různé: FDB je způsobena genetickými defekty Apo B, tj. Defekty v ligandech, zatímco FH je způsobena genetickými defekty v LDL receptorech.
Prevence
Prevence deficitu familiárního apolipoproteinu B100
1. V současné době neexistuje žádná specifická preventivní opatření pro tuto chorobu, je nutné posílit chápání této choroby ze strany personálu prevence a léčby a pochopit její poškození a vážné následky.
2. Pacienti s tímto onemocněním by měli převzít iniciativu, aby byli léčeni dietou s nízkým obsahem tuků a nízkým obsahem uhlovodíků, a včas používat vhodné léky snižující hladinu lipidů, aby se k léčbě přidrželi.
3. Pacienti by měli pravidelně kontrolovat hladinu lipidů v krvi, aby si udrželi normální hladinu.
4. Aktivně předcházet komplikacím.
Komplikace
Komplikace deficitu familiárního apolipoproteinu B100 Komplikace ateroskleróza koronární srdeční choroba hypertenze
Pacienti s FDB s aterosklerózou (krční tepna, koronární tepna, periferní cévní tepna), ischemická choroba srdeční, hypertenze a další komplikace.
Příznak
Příznaky deficitu familiárního apolipoproteinu B100 běžné příznaky vysoká hladina cholesterolu v plazmě ateroskleróza cukrovka hypertenzní dyslipidémie
1. Během dětství nebo dospívání se hladina LDL cholesterolu v plazmě významně zvýšila a hladina celkového cholesterolu v plazmě a cholesterolu s nízkou hustotou lipoproteinů se s věkem stále zvyšují. Tento zvýšený věkový efekt má však genderové rozdíly. Po věku 60 let je věkový efekt oslaben.
2. Koncentrace celkového cholesterolu v plazmě a koncentrace LDL-C u pacienta se mírně nebo mírně zvýšila.
3. Cholesterol lipoproteinu o vysoké hustotě (HDL-C), lipoprotein o velmi nízké hustotě (VLDL-C) a triacylglycerol v plazmě pacientů jsou podobné těm, které mají normální Apo B100, a obvykle jsou normální.
4. Klinické projevy aterosklerózy (včetně krční tepny, koronární tepny, periferní tepny atd.), Srdeční choroby, šlachové xantomy, lipidový rohovkový oblouk, hypertenze.
Přezkoumat
Vyšetření deficitu familiárního apolipoproteinu B100
Koncentrace cholesterolu v plazmě a koncentrace lipoproteinového cholesterolu s nízkou hustotou jsou mírně nebo středně zvýšené.
Dosud nebyly nalezeny žádné relevantní informace.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace familiárního deficitu apolipoproteinu B100
Diagnostická kritéria
1. Během dětství nebo dospívání se hladina LDL cholesterolu v plazmě významně zvýšila a hladiny celkového cholesterolu v plazmě a cholesterolu s nízkou hustotou lipoproteinů se s věkem stále zvyšují, ale tento zvýšený věkový efekt Existují genderové rozdíly a po 60 letech věku je věkový efekt oslaben.
2. Koncentrace celkového cholesterolu v plazmě a koncentrace LDL-C u pacienta se mírně nebo mírně zvýšila.
3. Cholesterol lipoproteinu o vysoké hustotě (HDL-C), lipoprotein o velmi nízké hustotě (VLDL-C) a triacylglycerol v plazmě pacientů jsou podobné těm, které mají normální Apo B100, a obvykle jsou normální.
4. Klinické projevy aterosklerózy (včetně krční tepny, koronární tepny, periferní tepny atd.), Srdeční choroby, šlachového xantomu, lipidového rohovkového oblouku, hypertenze a dalších projevů.
Diferenciální diagnostika
Klinicky se liší od familiární hypercholesterolémie, hypertriglyceridémie, familiární abnormální β-lipoproteinémie a familiární smíšené hyperlipidémie (tabulka 3).
