Familiární středomořská horečka
Úvod
Úvod do familiární středomořské horečky Familiální středomořská horečka je spontánní autosomální recesivní porucha neznámé etiologie, z nichž většina se vyskytuje v etnických skupinách Středomoří, zejména v zemích mimo středoevropské Židy, Armény, Turky a Levantské Araby. Většinou pro děti, doprovázená horečkou a jedním nebo více zánětlivými projevy, jako je peritonitida, artritida, pohrudnice, erysiplas podobný erytém. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nefrotický syndrom peritonitidy proteinurie
Patogen
Rodinná středomořská horečka
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je spontánní autozomálně recesivní porucha neznámé etiologie.
(dvě) patogeneze
Pacienti s familiární středomořskou horečkou postrádají zánětlivý mediátor C5a, který je rezistentní vůči záchranné dráze a inhibuje neutrofilní chemotaxi, inhibice indukovaná Con-A je snížena a inhibitory C5a jsou nedostatečné v synoviálních a peritoneálních tekutinách pacienta. Na počátku IL-1 je TNF snadno „depleční“. Geny, které způsobují familiární středomořskou horečku u ne-středoevropských Židů, jsou hlavně na chromosomové krátké paže č. 16 a vysoká frekvence genů familiární středomořské horečky zvyšuje pravděpodobnost, že potomci onemocní. Není homozygotní.
Prevence
Rodinná středomořská tepelná prevence
Chcete-li provádět manželské a porodní vedení, usilovat o snížení výskytu genetických chorob v populaci a zlepšit kvalitu populace, musí přijmout účinná preventivní opatření, aby se zabránilo narození genetických chorob (tj. Provádění eugeniky) a genetické variace, přičemž obvyklá opatření zahrnují: předmanželské vyšetření , genetické poradenství, prenatální testování a včasné léčení genetických chorob.
Komplikace
Familiární středomořské tepelné komplikace Komplikace peritonitis proteinuria nefrotický syndrom
Toto onemocnění může být komplikováno peritonitidou, proteinurií, syndromem periodické artritidy, nefrotickým syndromem a podobně.
Příznak
Příznaky familiární středomořské horečky Časté příznaky Nefrotický syndrom Zácpa erysipelas perikarditida Peritonitida Průjem Proteinurie Akutní břicho
Horečka obvykle trvá 1 až 3 dny, může mít peritonitidu a zácpa je více než průjem, pohrudnice je běžná, pokud není diagnostikována, familiární středomořská horká peritonitida často vede k zbytečné akutní operaci břicha, obvykle během několika dnů Spontánní úleva, bolest kloubů je častým příznakem familiární středomořské horečky. Artritida obvykle zahrnuje jediný velký kloub s akutní bolestí a otokem. Obvykle ustoupí po 2 až 3 dnech, i když také přetrvává po dlouhou dobu, zejména pokud se jedná o kyčelní kloub, otok je mírný. Bolest však může být velmi závažná Ve srovnání s většinou ostatních periodických artritidových syndromů nedochází k trvalému poškození kloubů, perikarditida je vzácná, 3% dospívajících chlapců má bolest v hlavě, kožní projevy jsou příležitostně, zejména erysiplas-jako erytém, průměr 10 ~ 25 cm, většinou ve spodní části pasu, stejně jako rozptýlené citlivost fialové skvrny, 10% až 50% má splenomegálii, častější je typ AA (amyloid odvozený od proteinu) amyloidóza, asi 20% se vyskytuje u Židů Míra je až 2% a může dojít k proteinurii a nefrotickému syndromu.
Přezkoumat
Rodinná středomořská tepelná kontrola
Včetně sedimentace erytrocytů se v období útoku zvýšil počet synoviálních bílých krvinek, posun jádra vlevo, IgG, mírné zvýšení IgM, 10% IgD, 25% zvýšení IgA, RF, negativní ANA, amyloidóza je založena hlavně na tkáňovém řezu Zbarvení konžské červeně je charakterizováno charakteristickým dvojsytným jabloňovým zelem pod polarizačním mikroskopem, je-li monoklonální protilátka AA proteinu pozitivně zbarvena, má velkou hodnotu pro diagnózu AA amyloidózy.
Synoviální biopsie není zřejmá, rentgen nemusí vykazovat žádnou speciální stenózu kloubu, sklerózu a tvorbu osteofytů.
Diagnóza
Rodinná středomořská termální diagnostika
Podle klinických projevů může být diagnostikováno barvení monoklonální protilátky laboratorně kontrolované.
Je třeba odlišit od amyloidózy, peritonitidy, pohrudnice, proteinurie, syndromu periodické artritidy, nemocí souvisejících s nefrotickým syndromem.
