Dětský Bo-Jayův syndrom
Úvod
Úvod do dětského syndromu Wave-Jie Pautz-Jegherssyndrom označuje přítomnost rozptýlených polypů v gastrointestinálním traktu a mnohočetný melanin v ústech, rukou a nohou. Toto onemocnění je vzácné, incidence mužů a žen je stejná a přibližně polovina případů má rodinnou anamnézu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0006% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: intususcepční anémie střevní obstrukce
Patogen
Pediatric wave-Jie syndrom
(1) Příčiny onemocnění
Vztah mezi pigmentovanými skvrnami a polypy není jasný, jedná se o dominantní genetické onemocnění s vysokou exogenitou.
(dvě) patogeneze
Polypy jsou mnohonásobné, počet je mnohem menší než počet familiárních, polypy mohou být distribuovány v celém zažívacím traktu, prázdný, incidence ilea je nejvyšší, což představuje více než 90%, vzácně se vyskytuje v žaludku a dvanáctníku, tlusté střevo, velikost polypů Rozdíl je zřejmý, malý několik milimetrů, velký počet centimetrů, více pediklu, pedikus má svalové složení, takže může být vztyčený, povrch polypu není hladký, vrchní část může být erodována nebo krvácení, míra rakoviny tohoto syndromu je nižší, v 1 % až 3%, často kvůli intususcepci a anémii vyžadující chirurgický zákrok, lze pozorovat mikroskopické vyšetření polypů z normálních žláz, epiteliálních buněk a hladkých svalů v proliferačních větvích lamina propria, obvykle považovaných za benigní adenomy, jiné jsou považovány za jeden Hamartomy, tito pacienti s pigmentací kůže a sliznic, vztah mezi nimi je nejasný, melaninové plaky jsou většinou distribuovány do rtů, bukální sliznice, jazyka, dásní, tvrdého patra, dlaně, sputa, prstů, nohou Povrch špičky může být hnědý nebo černý. Je lineární, oválný nebo nepravidelný. Velikost 1-5 mm není roztavená. Hranice je čistá a kůže není výrazná. Pigmentované skvrny se mohou objevit krátce po narození nebo v raném věku. S rokem Růst, pigmentové skvrny na barvě pleti vybledlé nebo může ubývat po pubertě, skvrny na sliznici nemá jít pryč.
Prevence
Prevence syndromu dětské vlny-Jie
Zaměřte se na poradenství v oblasti genetických chorob, preventivní opatření odkazují na jiné vrozené vady, prevence by měla být od pre-těhotenství do prenatální.
Předčasné lékařské vyšetření
Role pozitivní role v prevenci vrozených vad závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, zejména včetně sérologických testů (jako je virus hepatitidy B, Treponema pallidum, HIV), testy reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), obecné fyzické vyšetření ( Například krevní tlak, elektrokardiogram) a zeptejte se na rodinnou anamnézu nemoci, osobní anamnézu atd.
2. Těhotné ženy se co nejvíce vyhýbají škodlivým faktorům
Včetně před kouřem, alkoholem, drogami, zářením, pesticidy, hlukem, těkavými škodlivými plyny, toxickými a škodlivými těžkými kovy atd., V procesu předporodní péče během těhotenství, systematickým vyšetřováním vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologie Screening, atd., Je-li to nutné, jsou vyžadovány chromozomální vyšetření Jakmile se objeví neobvyklé výsledky, je třeba provést praktická opatření.
Komplikace
Komplikace dětského vlnového Jieho syndromu Komplikace, intususcepce, anémie, střevní obstrukce
Může být komplikována intususcepcí, anémií, poruchami výživy atd., I když může způsobit úplnou střevní obstrukci.
Příznak
Dětské příznaky syndromu vlny-Jie časté příznaky bolest břicha pigmentované skvrny závrat intususcepce černé skvrny
Na kožní sliznici jsou pigmentační skvrny, které jsou doprovázeny typickou recidivující bolestí břicha, která je hlavním příznakem. Bolest břicha je způsobena intususcepcí, která může být doprovázena krvavými stolicemi. Když se objeví bolest břicha, dotkne se masa podobného klobásám. Záhyby jsou dočasné a některé mohou být samy resetovány. Mohou se opakovat po každých několika letech nebo měsících. Pacienti mají hypochromní anémii, špatnou vývojovou výživu, časté závratě, skvrny na pigmentaci kůže a opakující se epizody. Může být diagnostikována bolest břicha v kombinaci s laboratorními testy a rentgenem, endoskopií a biopsií, v tenkém střevě se objevují polypy, následuje dvanácterník, který se také uvádí v žaludku, jícnu a slepém střevě.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu dětské vlny-Jie
Při rutinním vyšetření krve byla zjištěna hypochromní anémie malých buněk, vyšetření stolice okultní krev pozitivní, funkce vyšetření krevního obrazu hemoglobin snížen, snížen počet červených krvinek a snížení hemoglobinu bylo zjevnější než počet červených krvinek, objem červených krvinek byl menší, zbarvení červených krvinek, průměrné červené krvinky Množství hemoglobinu (MCH) <normální, 12 až 25 (referenční hodnota 27 až 31 fl); průměrný objem červených krvinek (MCV) <normální, 50 až 80 (referenční hodnota 80 až 98 pg); průměrná koncentrace hemoglobinu červených krvinek (MCHC) <normální, 240 ~ 300 (referenční hodnota 320 ~ 360g / l).
1. Rentgenový barytový nález našel v tenkém střevě více polypů.
2. Endoskopické vyšetření duodenoskopie, enteroskopie a kolonoskopie a biopsie lze dále potvrdit.
Diagnóza
Diagnostická identifikace dětského syndromu Wave-Jie
Podle klinických příznaků a výskytu tmavých skvrn na rtech, dásních a dalších částech gastrointestinálního traktu lze nalézt polypy.
Náhlá bolest břicha se vyskytuje, když je intususcepce odlišena od akutního břicha způsobeného jinými příčinami.
