Dětský syndrom diseminovaného lipogranulomu
Úvod
Úvod do syndromu diseminovaného mastného granulomu u dětí Syndrom diseminované mastné granulomy (Farberssyndrom) je diseminovaná lipogranulomatóza, známá také jako onemocnění depozice ceramidu, Farberův tuk granulom. Toto onemocnění je autozomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované malým postižením kloubů, subkutánními uzly a poškozením centrálního nervového systému. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: infekce dýchacích cest novorozeneckého hrtanu
Patogen
Příčiny syndromu diseminovaného mastného granulomu u dětí
Příčina onemocnění:
Syndrom diseminovaného mastného granulomu může být autozomálně recesivní porucha.
Patogeneze:
Kvůli nedostatku ceramidázy se ceramid nemůže rozložit na sfingosin a mastné kyseliny, a tak se hromadí v mozku, vnitřních orgánech a subkutánních uzlech.
Prevence
Prevence syndromu diseminovaného mastného granulomu u dětí
Prevence se týká prevence vrozených chorob, prevence by měla být od pre-těhotenství do prenatální:
Předčasné lékařské vyšetření
Role pozitivní role v prevenci vrozených vad závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, zejména včetně sérologických testů (jako je virus hepatitidy B, Treponema pallidum, HIV), testy reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku), obecné fyzické vyšetření ( Například krevní tlak, elektrokardiogram) a zeptejte se na rodinnou anamnézu nemoci, osobní anamnézu atd.
2. Těhotné ženy se co nejvíce vyhýbají škodlivým faktorům
Včetně před kouřem, alkoholem, drogami, zářením, pesticidy, hlukem, těkavými škodlivými plyny, toxickými a škodlivými těžkými kovy atd., V procesu předporodní péče během těhotenství, systematickým vyšetřováním vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologie Screening atd., Pokud je to nutné, kontrola chromozomu.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Komplikace
Komplikace dětského syndromu diseminované lipogranulomatózy Komplikace, infekce dýchacích cest novorozeneckého hrtanu
Uzly mohou způsobovat pískot, chrapot a potíže s dýcháním v krku, může dojít k hepatomegálii, progresivnímu intelektuálnímu postižení a náchylnosti k infekcím dýchacích cest.
Příznak
Příznaky syndromu diseminované mastné granulomatózy u dětí Časté příznaky Subkutánní otok kloubních nodulárních kloubů, reflexy, vymizení, bolest kloubů, dysfagie, granulom, zvětšení jater, pískání novorozeneckého krku
V klinických měsících se u kojenců mohou vyvinout příznaky, jako je otok kloubů, deformace a bolest, v kloubech kolem kloubů se nacházejí podkožní uzliny a podkožní tkáně, oční víčka, páteř, obličej atd. Charakteristické příznaky, jako je chrapot, dýchání a obtížnost ve výslovnosti, většina dětí má postižení centrálního nervového systému, projevuje se jako dyskineze, nízký svalový tonus, paralýza, obtíže s polykáním, progresivní porucha intelektuálního vývoje a obvykle mají respirační infekce.
Kromě toho má dítě také zvětšenou játra, periodickou horečku, mírné žluté třešňové skvrny na fundusu a foveal edém.
Patologii lze pozorovat v měkké tkáni obklopující kloub a další stlačené části kůže a podkožní tkáně, s tubulárními nebo uzlovými hmotami, s mastnými žlutými skvrnami na serosálním povrchu stěny těla a vnitřními orgány.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu diseminovaného mastného granulomu u dětí
1. Krevní test: Viz anémie, středně bílé krvinky (15 ~ 20) × 10 9 / L.
2. Vyšetření kostní dřeně: Kostní dřeň občas vidí vakuolované tkáňové buňky.
3. Patologické vyšetření: Patologické změny subkutánních uzlů ukázaly velké tkáňové buňky v raných stádiích, rozptýlené v lymfatických a plazmatických buňkách a brzy se objevily pěnové buňky obsahující látky pozitivní na PAS a nakonec se vytvořila vakuolovaná nekróza a fibróza.
4. Rentgenové vyšetření: rentgen kosti a kloubu ukázal osteoporózu, strukturální poruchu, destrukci kloubů a ztuhnutí kolem ní.
5. B-ultrazvuk: Břišní B-ultra-viditelné zvětšení jater.
6. Laryngoskopie: viditelné hrtanové uzly.
7. Oftalmoskopická kontrola: Je vidět, že fondus macula má mírné třešňové červené skvrny, foveal edém a další příznaky.
8. Jiné: Měly by být provedeny testy EEG, mozkové CT a testy inteligence.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu diseminovaného mastného granulomu u dětí
Toto onemocnění lze považovat na základě klinických charakteristik.
Diferenciální diagnostika
1. Reumatoidní artritida u dětí s více artikulárními chorobami Tento typ je vzácný u dětí do 1 roku, bolest v kloubech, která je negativní na revmatoidní faktory, se může objevit v dětském věku, často s mírnou artritidou, ale nedochází k žádné deformaci kloubů ani poškození kostí.
2. Nodulární panniculitida (Weber-Christianova choroba) nalezená u dětí s horečkou, opakovanou horečkou, subkutánními uzly, uzly častějšími stehny, průměr asi 1 ~ 2 cm, měkká, červená, mírně bolestivá, týdny Po vlastní redukci dochází k depresím a pigmentaci kůže, které mohou mít játra, mízní uzliny a slezinu.
