Dětský Berl-Weirův syndrom
Úvod
Úvod do pediatrického-Weiho syndromu Beckwith-Wiedemannsyndrom je pupeční šňůra, syndrom exomfalos-makroglossia-gigantismus, známý také jako EMG syndrom, Wiedemannův syndrom typu II, Wilmův nádor a hemiplegický syndrom, Beckwithův syndrom, Syndrom obřího viscerálního obřího jazyka novorozence hypoglykémie (neonatalhypoglykemievisceromegalymacroglossia microcephalysyndrome). Tento příznak je vzácná vrozená malformace charakterizovaná umbilikálním vydutím, obří jazyk a obří tělo a může být doprovázena dalšími malformacemi a abnormalitami, jako je hypoglykémie, viscerální hypertrofie, hemiplegická hypertrofie, malá hlava, pupeční abnormality, erytém obličeje , kryptorchidismus, hypertrofie klitoris, malformace srdce, obří ledviny, obří ureter, obří oční bulvy atd., a některé mají s některými nádory určitý vztah. Může to být také polygenní dědičnost pro autozomálně dominantní dědičnost. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: poruchy řeči kryptorchidismus hepatoblastomový nefroblastom
Patogen
Příčina Pediatric-Wei syndromu
Příčina:
Příčina Bo-Weiho syndromu není známa a může to být autozomální monogenní dědičné onemocnění. Věří se také, že může být zděděno více genů.
Patogeneze
Wiedemann věří, že nemoc je způsobena určitým uvolňovacím faktorem v subthalamické oblasti a někteří lidé si myslí, že je způsobena endokrinními abnormalitami, je charakterizována hypoglykémií, radioimunoanalýzou, inzulínem a růstovým hormonem atd. Hyperplasie, elektronová mikroskopie ukázala zvýšenou sekreci beta buněk.
Prevence
Prevence dětského-Weiho syndromu
Věnujte pozornost odpočinku, práci a odpočinku a řádnému životu. Rodiče by si měli vybrat různé fazole, určité maso a ryby na ovoce, zeleninu, cereálie, hrách a fazole. Vysoký cukr, dieta s vysokým obsahem bílkovin a malé množství jídel. U hypoglykémie způsobené vrozenými metabolickými poruchami, jako je galaktosémie nebo nesnášenlivost fruktózy, by mělo být mléko zastaveno a mělo by být podáváno jídlo neobsahující laktózu. Lidé tolerantní k fruktóze by se měli vyhýbat sacharóze, sladkostem nebo ovoce a používat dietu bez fruktózy. Vysokoproteinová, vysoce sacharidová vícedávková terapie pro keto-indukovanou hypoglykémii. Ti, kteří jsou alergičtí na leucin, používají jako hlavní potravinu uhlohydráty a omezují leucinová jídla (jako je mléko a vejce). Vyvarujte se konzumaci stravitelných uhlohydrátů nebo potravin s vysokým glykemickým indexem, protože potraviny produkované vysokým obsahem cukru v krvi se rychle vstřebávají a hladina cukru v krvi po určité době rychle klesá, což způsobuje pokles hladiny cukru v těle.
Komplikace
Komplikace dětského-Weiho syndromu Komplikace porucha řeči kryptorchidismus hepatoblastom nefroblastom
Obří jazyk ovlivňuje sání, způsobuje potíže s krmením, poruchy řeči, nejasná slova, křeče, obří ledviny, obří oční bulvy, obří ureter, idiopatická srdeční hypertrofie, kryptorchidismus, klitorisová hypertrofie, bránice, erytém obličeje, plamen obličeje Skvrnitý atd., Náchylný k Wilmovu nádoru, hepatoblastomu, nefroblastomu, gonadálnímu nádoru, nadledvin a tak dále.
Příznak
Pediatrické-Weiho syndromové příznaky Časté příznaky Malformace srdce Hypertrofie srdce Obří jazyk Malý klitoris hlavy Ztráta vědomí Hypertrofie
1. Umbilická boule: Je to hlavní nejvýznamnější malformace, obvykle obrovská pupeční boule se základní šířkou větší než 6 cm, která může obsahovat játra a / nebo tenké střevo.
2. Obří jazyk: Jazyk je plný úst a jazyk je často vytažen z úst. Protože ústa se nezvýší, obří jazyk ovlivňuje sání a způsobuje potíže s krmením, ovlivňuje normální kousnutí, což má za následek poruchu řeči a nejasná slova.
3. Obří tělo: Tělo dítěte je zjevně větší než průměrný novorozenec. Hmotnost a délka obřího těla jsou výrazně vyšší než normální věk. Obří tělo stále roste s věkem a některé z nich vykazují růst a hyperaktivitu. .
4. Hypoglykémie: Hypoglykémie je v novorozeneckém období, zejména u předčasně narozených dětí. Většina hypoglykémie se vyskytuje 24 až 48 hodin po narození, dokonce i několik hodin po narození, časté epizody v prvním měsíci, závažné případy mohou být Chronické křeče, ztráta vědomí, hypoglykémie se obvykle postupně zastaví po 3 až 4 měsících po narození a hladina glukózy v krvi pacientů se po operaci vrátí k normálu.
5. Další abnormality v pupočníku: Mohou existovat pupeční kýly, kýlní pupeční šňůra a abdominis rekta.
6. Jiné malformace: viscerální hypertrofie, obří ledviny, obří oční bulvy, obří ureter, srdeční malformace, idiopatická srdeční hypertrofie, kryptorchidismus, klitorisová hypertrofie, diafragmatický defekt, mikrocefaly, špatný vývoj obličeje, deformace ucha, erytém obličeje Obličejové planoucí skvrny od matek atd., Zejména ve vazospazmu v čelním obočí (tabulka 1).
7. Vztah s nádorem: Toto onemocnění má tendenci snadno ovlivňovat určité nádory. Literatura uvádí, že asi 10% pacientů má Wilmův nádor, hepatoblastom, nefroblastom, gonadální nádor, rakovinu nadledvin atd. U pacientů s hypertrofií poloviny těla je pravděpodobnost kombinovaného nádoru větší, v rozmezí od 25% do 30%.
Přezkoumat
Vyšetření dětského-Weiho syndromu
Většina glukózy v krvi byla 1,12 mmol / l (20 mg / dl) a krevní glukóza v domácí skupině byla 1,2 ± 4,4 mmol / l (23 ~ 79 mg / dl) a průměr byl 2,8 mmol / l (56 mg / dl).
Konvenční rentgen, B-ultrazvuk, echokardiografie, angiografie atd. Lze nalézt u obří ledviny, obrovského močovodu, srdeční hypertrofie a deformity, kryptorchidismu a dalších abnormalit.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika Pediatric-Bergerova syndromu
Může být diagnostikován kdokoli se třemi charakteristikami (pupeční výklenek, obří jazyk, obří tělo) a jako čtvrtý hlavní příznak tohoto příznaku byl uveden hypoglykémie. Wiedemann věří, že pokud tyto tři hlavní příznaky chybí, ale další abnormality nebo abnormality lze stále diagnostikovat jako tento syndrom.
Odlišuje se od nemocí, jako jsou vrozené srdeční choroby, hydronefróza a abnormality pohlavních chromozomů.
