mužská předčasná puberta
Úvod
Úvod do mužské předčasné puberty Předčasná puberta označuje předčasný vývoj puberty. Obecně je definováno, že chlapci, kteří si vyvinou pubertu před dosažením věku 9 let, a dívky před dosažením věku 8 let, lze rozdělit na pravou (také známou jako centrální kompletní) předčasnou pubertu a pseudo (také známou jako periferní neúplná) předčasnou pubertu. Třída. Skutečná předčasná puberta znamená, že osa hypotalamus-hypofýza-gonáda je nevhodně předčasně aktivní, což vede k předčasnému vývoji puberty, které je stejné jako u normálního vývojového období. Schopnost. Pseudoprecocious puberty je nárůst pohlavních hormonů způsobený jinými faktory, než je gonadové centrum, vyvíjí se pouze druhá sexualita, ale zárodečné buňky nemají stejnou zralost a plodnost. Klinicky skutečná předčasná puberta je častější než pseudo předčasná puberta. Základní znalosti Podíl nemoci: 1% Vnímaví lidé: muž Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Obří syndrom Obří syndrom a akromegalie Bolest hlavy Nevolnost a zvracení Hyperparatyreóza
Patogen
Mužská předčasná příčina
(1) Příčiny onemocnění
Existuje mnoho příčin předčasné puberty a na klinice je běžnější mít předčasnou pubertu závislou na GnRH.
(dvě) patogeneze
Skutečná předčasná puberta
(1) idiopatická předčasná puberta: obecně sporadické, sporadické případy jsou častější u žen (žena: muž je asi 4: 1), několik může být familiární (může být autosomálně recesivní), příčina tohoto onemocnění není známa Z některých důvodů může být inhibice gonadálního vývoje hypotalamem mimo kontrolu (následkem toho se ztrácí potlačení zadního hypotalamu v zadním thalamu), takže GnRH a hypofyzární gonadotropin se vylučují předčasně, což vede k hypothalamicko-hypofýze - Předčasná iniciace gonadální osy způsobuje předčasnou pubertu, u většiny pacientek s tímto onemocněním se vyvíjí sexuální vývoj před dosažením věku 8 let (řád je první vývoj mléčné žlázy - objevují se ochlupení - menstruační křeče - hříva), laboratorní vývoj má pigmentaci, vaginu Zvýšené sekrece, chlapec vykazoval růst testikulárních penisů, zvrásnění pokožky kůže se zvyšovalo s pigmentací, erekce penisu se zvýšila, a dokonce produkce spermatu, zvýšení svalů, subkutánní redukce tuku, obě pohlaví vykazovala dlouhé tělo, kostní věk předem a nakonec Kosti jsou předčasně roztaveny, takže když dosáhnou dospělosti, jejich tělo je kratší než je obvyklé a pacientova sexuální zralost je také brzy.Někteří pacienti mohou mít anamnézu pohlavního styku nebo dokonce těhotenství.
Pacienti s hladinami LH v séru, zvýšenými hladinami FSH, doprovázenými zvýšenými hladinami pohlavních hormonů, jako je kontinuální odběr krve, lze zjistit, že LH pulzně vylučují, idiopatická předčasná puberta stejného pohlaví je před procesem puberty, umělá linie je obvykle nižší než normální Průměrný věk populace je 2,5 roku, než má dívka 8 let, má sexuální zralost před 9 lety a může být diagnostikována jako předčasná puberta.
V idiopatické homosexuální precocity jsou sporadické případy častější u žen, žena: muž je asi 4: 1. U pacientek je idiopatická homosexuální předčasná puberta 8,5krát vyšší než u organické předčasné puberty, jako je nádor. U mužských pacientů představuje organická předčasná puberta 50% až 60% veškeré předčasné puberty a patogeneze idiopatické předčasné puberty je nejasná, předpokládá se, že může být způsobena časnou hypotalamickou aktivitou.
Rodinná idiopatická předčasná puberta postihuje hlavně mužské členy. Některé rodiny mají morbiditu v několika generacích. Extrémní příklady mají dokonce sexuální známky zralosti při narození. Genetický vzorec je omezen na autozomálně dominantní dědičnost u mužů, což vede k sexuální zralosti. Důvodem je aktivace funkce varlat, absence pubertálních změn v sekreci gonadotropinů a byly zaznamenány zprávy o familiární předčasné pubertě u ženských členů. Je možné, že různé rodiny mají různé genetické vzorce.
Idiopatická pravá předčasná puberta je růst chlapeckých varlat, zvýšené vráskavé kožní vrásky, pigmentace, růst penisu a ochlupení, zvýšená erekce penisu, rovnoměrná produkce spermií, snížená svalová hmota, snížený podkožní tuk, vývoj prsní žlázy, délka dvorce a bradavky Velké, stydké pysky, pigmentace, zvýšený vaginální výtok, růst ochlupení, menstruační křeče, ultrazvukové vyšetření může najít zvětšení vaječníků, navíc se přímý růst v těle zrychluje, kostní věk je pokročilý a nakonec se pokrok epifýzy dopředu projevuje krátkou postavou, psychologií pacientů, Inteligence je v souladu se skutečným věkem.
Hladiny LH a FSH se zvyšují, při častém odběru krve se LH pulzuje a odpovídajícím způsobem se zvyšuje hladina pohlavních hormonů.
Když má dítě klinické projevy předčasné puberty, testosteron v periferní krvi je téměř 100% zvýšen u dětí mužů. E2 je zvýšena o přibližně 50% u žen žen. Zvýšení hladiny jednoduchých pohlavních hormonů nestačí k prokázání centrálnosti předčasné puberty. Ústřední důkazní precocity zahrnuje dva body:
1 hladina gonadotropinu se zvýšila, jediné stanovení periferní krve, pravděpodobnost FSH se zvýšila o 80% až 100%, LH je 20% až 70%, což může souviset s pulzním režimem sekrece LH, proto by mělo být několikrát stanoveno, aby se provedlo správné Soudě, jako je stimulační test GnRH, je sekreční odpověď LH u dětí s předčasnou pubertou vyšší než u dětí stejného věku.
2 gonády vyrůstají, velikost varlat může být posuzována palpací a vaječník se musí spoléhat na B-ultrazvuk, aby dosáhl cíle, následovalo vyloučení organického onemocnění centrálního nervového systému, vyšetření mozkomíšního moku, CT mozku nebo magnetická rezonance (MRI) pomáhá vyloučit nemoci v mozku. Pokud prokáže centrálnost předčasné puberty a vylučuje intrakraniální léze a jiné příčiny, může být diagnostikována jako idiopatická předčasná puberta stejného pohlaví.
Familiární muži s předčasnou pubertou mají pozitivní rodinnou anamnézu a všichni pacienti jsou muži. Aktivovaná mutace genu LH receptoru u mužů vede k předčasné pubertě, zatímco aktivovaná mutace FSH receptoru způsobuje nádor vaječníků a vede k nadměrné sekreci estrogenu. Pseudopregnant.
(2) Sexuální předčasná puberta způsobená nemocemi centrálního nervového systému: většinou způsobená organickými mozkovými onemocněními, včetně nádorů (jako je thalamický astrocytom, gliom, neuroblastom, hamartom, šiška) Tělové nádory, teratom atd.), Infekce (jako je tuberkulózní granulom, encefalitida, mozkový absces atd.), Stejně jako cysty, hydrocefalus, mozkové trauma atd. Tyto faktory mohou být ovlivněny infiltrací, jizvami, kompresí tumoru atd. Thalamická funkce, která způsobuje, že funkce systému osy gonád začíná předem, je přesný mechanismus stále nejasný, ale bylo zjištěno, že samotný hamartom může vylučovat GnRH, epifýzy, teratomy může také vylučovat účinné látky gonadotropinem, šiška Tělesné nádory mohou také způsobit předčasnou pubertu v důsledku sníženého melatoninu.
Vývoj tohoto typu předčasné puberty je podobný idiopatické: Rozdíl mezi těmito dvěma typy spočívá v tom, že idiopatická nemůže detekovat odpovídající příčinu a tento typ může najít organické intrakraniální léze, které lze získat kraniálním rentgenem, CT, MRI atd. Zkontrolujte jej.
(3) Primární hypotyreóza s předčasnou pubertou: malé děti kvůli hypotyreóze, kostní věk je výrazně pozadu, těžce souvisí s růstem a mentální retardací, ale někteří pacienti mohou mít předčasnou pubertu, časný vývoj genitálií, pigmentaci kůže, dívky Může se objevit menarche a galaktorea, mechanismus může být snížen na tyreoidální hormon, negativní zpětná vazba na hypotalamus a zvýšená sekrece TRH v hypotalamu, zatímco TRH nejen stimuluje sekreci TSH z hypofýzy, ale také stimuluje sekreci PRL, LH a FSH v hypofýze. Zvýšené, tyto hormony působí na pohlavních žlázách, prsa způsobuje předčasnou pubertu, toto onemocnění lze zlepšit po léčbě štítnou žlázou.
(4) Abnormalita více kostních vláken s Alzrightovým syndromem: Pacient má skeletální dysplasii, hnědé pigmentové skvrny na kůži trupu, často doprovázené předčasnou pubertou, příčina není známa, a má se za to, že lebka je hypertrofována na bázi lebky. Hypotalamická dysfunkce, v některých případech může mít zvýšenou sekreci gonadotropinu, zatímco jiné jsou gonadotropiny s funkčními ovariálními cystami a zvyšuje se hladina estrogenu v krvi, takže se považuje za gonadotropin-nezávislý Sexuální precocity, toto onemocnění je dobré pro dívky, chlapci jsou vzácní, dívky vykazují menstruační křeče, zralé reprodukční orgány, vývoj prsu, jejich sexuální vývoj není v normálním pořadí (normální první vývoj prsu - růst ochlupení - menstruační křeče), a proto To se liší od skutečné předčasné puberty.
(5) Stříbrný syndrom: Toto onemocnění je spojeno s krátkou postavou, vrozenou poloviční tělesnou hypertrofií, předčasnou pubertou, která byla poprvé ohlášena Silverem v roce 1953. Toto onemocnění má předčasnou pubertu, zvyšuje se močový gonadotropin, pohlavní vývoj je časný a kostní věk je Ve srovnání se sexuálním vývojem je to zjevně zpožděné. Mechanismus není znám. Po narození je růstový hormon v normálním rozmezí, ale pokud je podáno velké množství růstového hormonu, může být růst výšky zrychlen rychle, což se předpokládá, že souvisí s nízkou citlivostí buněk těla na růstový hormon.
(6) Williamsův syndrom: Williamsův syndrom je dědičné onemocnění s mnoha malformacemi orgánového vývoje, zejména arteriální stenóza, hlavně kvůli abnormálnímu elastinu, jehož genetická vada je 7q11 chromozomu 7. .23 mikrodelece, kvůli nedostatku 16 genů, jako jsou LIMK1, WBSCR1, WBSCR5, RFC2 a elastinové geny v této oblasti, pacienti s mentální retardací a poruchami učení, se zvláštním uznáním a osobností, často předčasně ochlupení, 12 let staré ochlupení Vývoj dosáhl stadia Tanner III, kostní věk je normální nebo pokročilý a příčinou vývoje puberty může být hypotalamus nebo hypofýza.
(7) testotoxikóza: známá také jako familiární mužská sexuální precocity nezávislá na gonadotropinech s předčasnou Leydigovou buňkou a vývojovou poruchou zárodečných buněk (familiární mužská gonadotropinově nezávislá sexuální precocity s předčasnou matrací Leydigových a zárodečných buněk Syndrom byl poprvé zaznamenán v roce 1981, penis dítěte se zvětšil, někdy se vyskytl hypertrofický penis po narození, Leydigovy buňky ve varlatech, Seroti buňky předem vyzrály a měly spermatogenezi, někdy doprovázenou proliferací Leydigových buněk, trpící Podélný růst a kostní věk, vývoj svalů, krevní stav LH a FSH a GnRH excitační hladiny jako před vývojem puberty, obecně žádné charakteristiky sekrece LH pulzů, krevní testosteron se zvýšil na dospělé, hladiny DHEAS v krvi Je to ekvivalent k věku kostí, ale vyšší než normální věk stejného věku. Vlastní vlastností je to, že agonisté GnRH nemohou inhibovat maturaci a proliferaci Leydigových buněk a zárodečných buněk a není inhibována sekrece testosteronu. Může dojít k erekci penisu a ejakulaci. Plodnost, sekrece LH a reakce na GnRH v tomto okamžiku jsou stejné jako u normálních dospělých, což ukazuje na přítomnost sekundárního GnR H-závislé vývojové faktory puberty, někteří dospělí pacienti mají zhoršenou produkci spermií, zvýšenou hladinu FSH v krvi, příležitostně vnitřní sporadičnost, ale většina je familiární morbidita, byly hlášeny zprávy o rodině devíti po sobě jdoucích generací Ženy nesou aktivované mutantní geny LH receptoru, zatímco muži jsou nemocní.
V zásadě byla zjištěna etiologie vnitřního stavu: Receptor LH / HOG má molekulovou hmotnost 80 000 až 90 000 a gen receptoru je umístěn na 2p21. Receptor LH / HOG je členem rodiny receptorů vázaných na G-protein. Existuje nejméně 10 typů mutací aktivujících missense, vyskytujících se hlavně v segmentu 542-581, které způsobují předčasnou pubertu v důsledku nadměrné a dlouhodobé stimulace Leydigových buněk a zárodečných buněk v důsledku aktivačních mutací.
2. Mužská pseudo předčasná puberta
Sexuální precocity v této skupině pacientů nesouvisí s hypotalamo-hypofyzárním gonadálním centrem a není výsledkem aktivace generátoru pulzů GnRH centrálního nervového systému. Tento typ předčasné puberty je neúplný.
(1) nádory produkující gonadotropin: HCG se nachází v rakovině epitelu nebo teratomech chorionu a nádory jater produkují látky podobné LH, které podporují sekreci pohlavních hormonů. Protože je produkován pouze jeden gonadotropin, nemůže způsobit skutečnou předčasnou pubertu. Tito pacienti jsou téměř všichni muži, se zvýšeným růstem genitálií, ale bez plodnosti.
(2) Předčasná produkce androgenů: může být způsobena nádorem leukigonálních buněk varlat (jednostranné zvýšení varlat, plazmatický testosteron je výrazně zvýšen) nebo adrenálními lézemi (jako je vrozený deficit 21 hydroxylázy nebo nedostatek 11 hydroxylázy způsobený vrozenou vadou) Hyperplázie nadledvin, bránění syntéze kortizolu, zvýšená sekrece ACTH, zvýšená stimulace sekrece androgenů v adrogenech) způsobila zvýšení hladin androgenů v krvi a malé množství iatrogenních nebo zneužití nadměrného androgenu.
(3) Nadměrná produkce estrogenu: jako je například nádor ovariálních granulózních buněk, ovariální cysta nebo nádor produkující estrogen, takže předčasně se vyvíjejí vnější genitálie žen a sekundární sexuální charakteristiky, ale nedochází k maturaci zárodečných buněk.
Výše uvedené nadměrné nadledvinky nebo gonadální onemocnění způsobené serotoninem prokázaly zvýšení 17-KS v moči a test potlačení dexamethasonu byl často navrhován jako nadledvin nadledvinek, nikoli však jako nadledvin nebo gonadový nádor.
(4) Nadměrné používání exogenních androgenů nebo estrogenů: Tiwary a kol. Uvedli, že exogenní estrogenová strava může u žen způsobit pseudo-předčasnou pubertu a po zastavení se vrátit k normálu.
Prevence
Prevence předčasné puberty u mužů
Idiopatická předčasná puberta je obecně sporadická a několik z nich může být familiární (může být autozomálně recesivní). Dokáže genetické testování, včasný objev. Minimalizujte účinky pohlavních hormonů v životním prostředí: například pylu, medu, královské želé, kuřecích embryí, kokosových bource morušového; krmiva pro zvířata, která rostou velmi rychle, plody proti sezóně, sója a jejich produkty, doplňky pro dospělé, jako jsou fretky, Cordyceps sinensis, ženšen, některé inzerované Perorální tekutina, která dětem umožňuje růst vyšších a silnějších potravin s vysokým obsahem hormonů, jako jsou drůbeží krky, smažená jídla atd. Mytí dospělých a kosmetika atd. Vyhněte se kontaktu se záběry a textem o sexuálním obsahu ve filmech a časopisech. Vyvarujte se nadměrné expozice světlu: v noci světla vypněte. Cvičte více, jíst vyváženou stravu, vyhýbejte se kalorickým potravinám a předcházejte nadváze a obezitě.
Komplikace
Mužské předčasné komplikace Komplikace Obří nemoc obrovská akromegalie a akromegalie bolest hlavy nevolnost a zvracení hyperparatyreóza
Zrychlená tvorba kosti může nakonec vést až k životu vysoko pod cílovou výškou V případě onemocnění centrálního nervového systému, jako jsou intrakraniální nádory, mohou být bolesti hlavy, zvracení, změny vidění nebo jiné neurologické symptomy a příznaky; McCune-Albrightův syndrom může mít kost Pseudocysty, deformace a zlomeniny mohou být spojeny s štítnou žlázou, nadledvinami, hypofýzou a hyperparatyreózou, jako je nodulární struma, hypertyreóza, adrenální nodulární hyperplázie, nadměrná sekrece růstového hormonu za účelem vytvoření obří choroby nebo končetin Konec tuku a další příznaky.
Příznak
Mužská předčasná puberta Symptomy Deficit 21-hydroxylázy vaginální výtok zvýšil poruchu učení předčasné pigmentace u mužů
Skutečná předčasná puberta
(1) idiopatická předčasná puberta: obecně sporadická, častější u žen (žena: muž je asi 4: 1), několik může být familiární (může být autosomálně recesivní), příčina není známa, ženy často K vývoji dochází před dosažením věku 8 let, řádem je první vývoj prsu → ochlupení ochlupení → menstruační křeče → vlasová srst, vývoj stydkých pysků (s pigmentací), zvýšené vaginální sekrece.
U mužů se rozvine pohlavní vývoj do 9 let, varlata, růst penisu, zvyšování vrásků pokožky s pigmentací, zvýšení erekce penisu, dokonce i produkce spermií, zvýšení svalů, subkutánní redukce tuku.
Obě pohlaví se vyznačují dlouhým tělem a dlouhým věkem kostí, což může vést k předčasnému splynutí kostí, ke zkrácení dospělosti a k předčasné sexuální zralosti. Někteří mohou mít anamnézu pohlavního styku nebo těhotenství.
(2) Sexuální předčasná puberta způsobená nemocemi centrálního nervového systému: její klinické projevy jsou podobné projevům idiopatických. Pouze tento typ může mít neurologické organické léze související s identifikací, hlavně na základě kraniálních rentgenů, CT, MRI atd. Zkontrolujte.
(3) Primární hypotyreóza (hypotyreóza) s předčasnou pubertou: malý počet předčasně narozených dětí s hypotyreózou může být spojen s předčasnou pubertou, může být způsoben sníženou hladinou hormonů štítné žlázy, negativní zpětnou vazbou, což vede ke zvýšené sekreci hypotalamu TRH, TRH nejen stimuluje sekreci TSH z hypofýzy, ale také stimuluje sekreci PRL, LH a FSH, což vede k předčasné pubertě.
(4) vícečetná kostní fibróza (Albrightův syndrom) s předčasnou pubertou: pacienti se skeletální dysplasií, hnědé pigmentové skvrny na kůži trupu, často doprovázeni předčasnou pubertou, příčina není známa, vyskytují se u dívek, chlapci jsou vzácní, jejich sexualita Pořadí vývoje se liší od normálního: normální vývoj je obvykle první vývoj prsu → růst ochlupení ochlupení → menstruační křeče, a nemoc je první menstruační křeče (reprodukční orgány jsou zralé) a poté vývoj mléčné žlázy.
(5) Stříbrný syndrom s předčasnou pubertou: vnitřní krátká postava, vrozená hypertrofie poloviny těla s předčasnou pubertou, normální hladiny růstového hormonu při narození, ale pokud bude později podáno velké množství léčby růstovým hormonem, může být růst výšky rychle zrychlen, spekulován s cílovými buňkami. To je spojeno s nízkou citlivostí na růstový hormon a charakteristikou předčasné puberty je, že kostní věk je ve srovnání se sexuálním vývojem výrazně opožděn.
(6) Williamsův syndrom s předčasnou pubertou: vnitřní s mnoha malformacemi orgánů, zejména s genetickým defektem arteriální stenózy, genetickým defektem je LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2 a elastin v lokusu 7q11.23 16 genů, jako jsou geny, je deletováno a klinickými projevy jsou mentální retardace, poruchy učení, speciální poznání a osobnost, často doprovázené předčasnou pubertou a diferenciální diagnostika založená na detekci genové delece.
(7) Testikulární otrava s mužskou předčasnou pubertou: Toto onemocnění je známé také jako familiární mužská předčasná puberta nezávislá na gonadotropinech s Leydigovými buňkami a vývojovou predispozicí zárodečných buněk, pacienti s zvětšením penisu a někteří mají při narození hypertrofii Buňky penisu, testikulární Leydig, Sertoli předem zrají a mají spermatogenezi, někdy doprovázené proliferací Leydigových buněk, podélným růstem a kostním věkem dítěte, vývojem svalstva, erekcí penisu a ejakulací může mít plodnost, několik dospělých pacientů spermie Většina poruch je familiární a některé jsou sporadické a onemocnění je způsobeno missense mutacemi v genu pro LH / HCG receptor (2p21).
(8) způsobující předčasnou pubertu po léčbě vrozené nadledvinové hyperplazie: vrozená nadledvinová hyperplázie, jako jsou pacienti s 11-beta hydroxylázou a 21-hydroxylázou, po léčbě glukokortikoidy nebo současnými mineralokortikoidy, Hladina ACTH v plasmě je inhibována a nadledvinka způsobuje snížení gonadálních steroidů, ale v důsledku zpoždění v diagnostice a léčbě je kostní věk pacienta pokročilý. Pokud je dosaženo prahu puberty, může mít pacient aktivaci funkce hypotalamo-hypofýzy-gonadální osy. Předčasná puberta i pacienti, kteří byli dříve léčeni gonadálními steroidy.
2. pseudo předčasná puberta
Hlavním rozdílem mezi klinickými projevy pseudo-předčasné puberty a pravdivostí je její sexuální vývoj. Zralost je neúplná, to znamená, že vykazuje pouze vývojovou výkonnost některých doplňkových charakteristik, ale žádné zárodečné buňky (spermie a folikul) nezrají. Žádná plodnost.
Přezkoumat
Mužské předčasné vyšetření
Laboratorní inspekce
1. Stanovení pohlavních hormonů a gonadotropinů Sekrece pohlavních hormonů a gonadotropinů má zjevné věkové vlastnosti: FSH v krvi 2letých dětí mužů a žen, estradiol u chlapců a testosteron u chlapců jsou vyšší, po 2 letech věku Po zahájení puberty se významně snížila, opětovně zvýšila, před začátkem puberty, krevní testosteron <1,75nmol / l, estradiol <37,5pmol / l; testosteron <0,7nmol / l, estradiol <75,0pmol / L Když se skutečná předčasná puberta zvýšila, LH, FSH a došlo k periodickým změnám. Před zavedením pravidelného vztahu zpětné vazby a zvýšeného během nočního spánku došlo k fluktuaci den-noc a během nočního spánku se zvýšila. Sérové FSH, LH, testosteron a děti s idiopatickou předčasnou pubertou Obsah estradiolu je vyšší než u normálních dětí stejného věku, ale mezi normálním horním limitem a patologickým dolním limitem nedochází k překrývání, takže neexistuje žádný přísný limit, takže diagnostická referenční hodnota je malá (zvláště brzy), v případě potřeby, DHEAS, těhotenství Vztah mezi ketonem, 17-hydroxyprogesteronem, HCG, DHEAS a skutečným věkem a kostí může odrážet funkci nadledvin, což je užitečné pro diagnózu skutečné předčasné puberty. Nádor vaječníků nebo nadledvin, je-li androgen Pro heterologní sekreci HCG je třeba zvážit zvýšené zvýšení, zvýšený progesteron v krvi naznačuje luteální tumor, což je běžná předčasná změna reprodukčního hormonu.
2. GnRH nebo test stimulace klomifenu mohou pochopit funkční stav hypotalamu hypofýzy.
(1) Stimulační test GnRH: LH je pozorován 30 minut po injekci GnRH v pravém předčasném pubertě, FSH se zvyšuje dvakrát nebo více než bazální hodnota, zatímco funkce pseudo předčasného pubertu a funkce hypothalamicko-hypofyzární-gonadální osy nejsou zcela zralé. Nereaktivní nebo předčasný vývoj prsu s nízkou reakcí, reakce tohoto testu je významné zvýšení vrcholu FSH a LH reakce není zřejmá, v minulosti jednoduchá reakce na podporu LH může identifikovat předčasný vývoj prsu a centrální sex Časná zralost, v posledních letech, studie zjistila, že kojenci do 4 let s jednoduchým předčasným vývojem prsu mohou být maximální hodnota LH reakce v tomto testu> 20 U / l, takže kojenci mladší 4 let nemohou být identifikováni samotnou LH reakcí k identifikaci jednoduchého předčasného prsu Vývoj a centrální předčasná puberta, ale pro stanovení reaktivity FSH na stimulaci GnRH se obecně považuje za centrální předčasnou pubertu, LH / FSH> 1 po stimulaci GnRH a jednoduchý vývoj mléčné žlázy, LH / FSH <1.
(2) Test stimulující klomifen má určitou hodnotu pro posouzení tvorby osy hypothalamicko-hypofyzární-gonadální: je méně užitečný, ale byl používán méně často. Před testem byly jako základní hladina použity FSH a LH, následovalo 100mg klomifenu. Po dobu 5 po sobě jdoucích dnů byl FSH znovu testován 6. den. Po LH, pokud byla bazální hodnota zvýšena o 50%, dozrála hypothalamicko-hypofyzicko-gonadální osa, což bylo užitečné pro identifikaci pravé a pseudo předčasné puberty.
3. Určení 17-ketonu v moči u pacientů s vrozenou hyperplázií nadledvin nebo u pacientů s rakovinou nadledvin, zvýšený 17-keton v moči, test proveditelné inhibice dexamethasonu, u pacientů s rakovinou nadledvin se zvýšeným 17-ketonem v moči nelze inhibovat nízkou dávkou dexamethasonu, vrozenou nadledvinou Kortikální hyperplázie má zvýšenou plazmatickou hladinu 17-hydroxyprogesteronu, zvýšenou plazmatickou hladinu 11-deoxykortikosteronu a zvýšenou gestační gestrositol.
Zobrazovací vyšetření
1. K určení stáří kostí byla použita rentgenová fotografie levého zápěstí, ti, kteří dosáhli věku vyššího než je skutečný věk 2 let, byli považováni za předčasnou pubertu a ti s opožděným věkem ukázali hypotyreózu.
2. rentgenová fotografie Sella, fundus, vyšetření zorného pole atd., Které pomohou pochopit, zda existuje intrakraniální léze, sedlová kalcifikace naznačující kraniofaryngiom, pinealální kalcifikace a zvětšení sely, deformace naznačující intrakraniální nádor, intrakraniální Nádory mohou způsobovat opuchy zraku a změny zorného pole v pozadí.
3. EEG, mozková topografie, poškození mozkových orgánů, často abnormální změny, některé děti s idiopatickou předčasnou pubertou, difuzní abnormality v EEG, včetně abnormální pomalé vlny s paroxyzmální aktivitou a špičkou Vlny, hroty atd. Se mění.
4. Břišní a pánevní B-ultrazvuk, dokáže porozumět nadledvině a vaječníkům, velikosti dělohy a morfologii a stavům vaječníků.
5. CT a MRI vyšetření CT a MRI vyšetření hlavy mohou pochopit intrakraniální léze, zejména pro identifikaci intrakraniálních nádorů, je také důležité pro vyloučení sekundární předčasné puberty a idiopatické předčasné puberty Normální je také užitečná pro identifikaci nadledvin a nádorů vaječníků. Někteří lidé používají MRI k diagnostice centrální předčasné puberty podle stupně konkávního povrchu v horní části hypofýzy (úroveň 1 zjevná deprese, úroveň 2 mírná deprese, úroveň 3 plochá, úroveň 4 Mírné vyklenutí, 5 prominentních vyklenutí), má se za to, že klasifikace hypofýzy má důležitou hodnotu v diagnostice předčasné puberty u prepubertálních dětí, u těch, kteří mají stupeň 4 nebo vyšší, mohou být vysoce podezřelé centrální předčasné puberty.
Diagnóza
Diagnóza a identifikace mužské předčasné puberty
Diagnóza
Hypotalamické, hypofyzární, gonadické a adrenální organické léze musí být vyloučeny na základě podrobných klinických údajů a nezbytných laboratorních testů. Laboratorní testy by měly nejprve určit, zda je předčasná puberta závislá na gonadotropinu a pulzní sekrece LH / FSH. Identifikace těchto dvou.
Zobrazovací vyšetření se používá hlavně k vyhledávání nádorů hypofýzy a gonád, pokud není přítomno žádné organické onemocnění, může být vysledováno, ale může být vyloučena mutace genu LH receptoru.
Příčinou předčasné puberty nezávislé na gonadotropinech jsou hlavně gonády a nadledvinky, které jsou způsobeny nadměrnou sekrecí gonadálních hormonů, ale je třeba poznamenat, že některé gonadální nádory jsou také samy syntetizovány a podobné hypothalamickým hamartomům. Sekrece gonadotropinů.
Diferenciální diagnostika
Podle etiologických a laboratorních testů, zda je časná precocity závislá na gonadotropinech, hypothalamic, hypofýze, gonádách a nadledvinách, je předčasná puberta chlapců do 9 let často vyvolána organickými lézemi.
1. Jednoduchý časný vývoj prsu, součást centrální předčasné puberty (PICPP): Klinické rysy jednoduchého časného vývoje prsu jsou malý věk nástupu, častější u dívek ve věku od 6 měsíců do 2 let, pouze mírný vývoj prsu nebo symetrie. Nebo pouze jednostranný vývoj a často cyklické změny, žádný růst a překročení rychlosti a jev vedoucí k věku, vulva stále udržuje naivní typ, žádný jin, růst hřívy, druh variace vývoje puberty, nemusí mít rodinnou historii. FSH byl významně zvýšen po expozici GnRH (normální dívky po pubertě se také zvýšily po expozici), ale LH se nezvýšil významně, nejvíce <5 0u = "" l = "" fsh = "" lh = ""> 1. Je třeba poznamenat, že PICCP je převeden na CPP bez jakéhokoli klinického varování. Proto je po diagnóze PICPP nutné pravidelné sledování, zejména pokud se prsa opakovaně zvětšuje nebo přetrvává, a pokud je to nutné, test se opakuje.
2. CPP transformovaný z necentrální předčasné puberty, jako je vrozená adrenální hyperplazie, musí věnovat pozornost sledování výskytu CPP během léčby primárního onemocnění.
3, vrozená hypotyreóza spojená s předčasnou pubertou: zvláštní typ předčasné puberty, rané děti se zvýšenou bazální hodnotou LH v krvi, ale nezvýšené po expozici GnRH, nemoc je delší po přeměně na skutečnou CPP. Krátká postava je důležitým prvkem.
4, pseudo-předčasná puberta: způsobená exogenními chorobami, jako jsou onemocnění nadledvin, gonádová onemocnění a drogy. Jeho klinické vlastnosti jsou: sexuální vývoj nenastává podle normálních vývojových pravidel, často chybí sekundární sexuální charakteristiky, jako je například ženský ovariální nádor způsobený předčasnými ochlupeními ochlupení, mužský CAH, nadledvin, penis zvětšený bez odpovídajícího Varlata jsou zvětšena a antikoncepční prostředky jsou špatně léčeny. Pigmentace kůže bradavky, dvorce a perineu je velmi zřejmá, zejména se zvětšením prsou, samičími pyskami stydkých pysků, otokem stydkých pysků a zvýšeným vaginálním výtokem. Mají vaginální krvácení.
Identifikační body skutečné a pseudo předčasné puberty:
Zvětšení prsou, po značné době (obvykle asi 2 roky), by pravidelná menstruace měla být považována za skutečnou předčasnou pubertu, pokud se prsa brzy zvětší, může být menstruace pseudo předčasná.
Skutečná předčasná puberta je obvykle doprovázena zvýšenou rychlostí růstu a vyspělostí kostí a věk kosti přesahuje skutečný věk.
Bylo stanoveno, že LH a FSH v krvi jsou skutečnou předčasnou pubertou, a ty s nízkou hodnotou byly pseudo-předčasné puberty. V případě potřeby byl pro identifikaci použit stimulační test LHRH.
