syndrom telangiektatické ataxie
Úvod
Úvod do syndromu telangiectasia ataxia Syndrom telangiectasia ataxia je také známý jako ataxie telangiectasia, telangiectasia a Lovis-Barův syndrom. Je to vzácná, komplexní a špatná prognóza neurocutánního syndromu. Toto onemocnění je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, ale ojedinělou většinu tvoří sporadické případy. Mezi jeho klinické příznaky patří: cerebelární ataxie u kojenců a malých dětí, telangiectasia telangiectasia, recidivující infekce paranasální sinus a plic, náchylné k maligním nádorům a smíšená imunodeficience. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nystagmus strabismus mentální retardace lymfom leukémie rakovina prsu
Patogen
Příčiny syndromu teleangiektázie ataxie
Hypotéza abnormální tkáňové diferenciace (20%):
Normální vývoj brzlíku závisí na interakci ektodermy epiteliální tkáně a mesodermu diferencované lymfoidní tkáně.Tymická žláza tohoto pacienta je dysplastická, sérová fetomegaglobulin je zvýšená a gonadální hyperplázie je nízká, což naznačuje poruchu zralosti orgánového systému.
Hypotéza syntézy a opravy defektů DNA (20%):
Zdá se, že se jedná o všeobecně přijímaný pohled. V posledních letech buněčná kultura potvrdila, že chromozomy periferních lymfocytů u pacientů s tímto onemocněním jsou spontánně poškozeny, což je 40krát vyšší než u normálních lidí. Tento abnormální chromozom může způsobit známky předčasného stárnutí vlasů a kůže. Zvýšené riziko komplikovaných maligních nádorů a snadno komplikovatelné respiračními infekcemi.
Autoimunitní hypotéza (20%):
Kaufmann et al. Našli u pacientů s tímto onemocněním cytotoxické protilátky proti brzlíku a nervové tkáni a domnívali se, že tyto protilátky způsobují dysfunkci brzlíku a neurologickou degeneraci.
Významnými patologickými změnami tohoto onemocnění jsou mozková kortikální atrofie, Purkinjeho buňky v mozkové kůře, buňky granulózy a buňky koše, neurony v hlubokém mozečku mozečku jsou sníženy, neurony také chybí v dolním olivaru dřeně a mícha je tenká. Pouzdro myelinu klínovitého svazku je degenerováno a jsou poškozeny také přední rohové buňky a gangliové buňky. V elektronovém mikroskopu se zvětšuje endoplazmatická retikulární dutina Purkinjových buněk, zvyšuje se hustota elektronů, zvyšuje se hustota elektronů a lymfatický systém Často se zjistí, že tymická dysplazie nebo nedostatek, nedostatek Hassallova těla, nejasná hranice mezi kůrou a medullou, snížený počet lymfocytů, zvýšený počet epiteloidních buněk, nedostatek lymfoidních folikulů ve slezině a lymfatických uzlinách, plazmatické buňky, redukce lymfocytů, retikulace Zvyšují se endoteliální buňky, téměř polovina pacientů s nádory je častá, maligní lymfom, následovaná lymfocytární leukémie, také s intrakraniálním gliomem.
Jiné dilatační kapilární linie epidermálních papilárních žilních žil, bronchiektáza a fibróza v plicích, hyperplazie vaječníků, buňky varlat, stromální buňky, infiltrace tukových buněk v jaterním portálu, otoky parenchymálních buněk a vakuoly Denaturace a tak dále.
Prevence
Prevence syndromu teleangiektázie ataxie
Léčba genetických chorob je obtížná, mělo by být provedeno genetické poradenství. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, genetické testování nosičů a prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí.
Včasná diagnostika a léčba postřikovače může prodloužit přežití.
Komplikace
Komplikace syndromu teleangiektázie ataxie Komplikace, nystagmus, strabismus, mentální retardace, lymfom, rakovina prsu
S rozvojem nemoci se mohou objevit různé příznaky a příznaky, progresivní mozková ataxie může být doprovázena gaze nystagmus, strabismus, potíže s pohybem očí, vzhled masky, řeč je nejasná, mentální retardace atd., Opakované infekce dýchacích cest jsou náchylné k B buňkám Lymfomy, leukémie, rakovina prsu a některá endokrinní onemocnění často umírají na chronické infekce a nádory.
Příznak
Příznaky syndromu teleangiektázie ataxie Časté příznaky Svalová atrofie dysartrie Záměrný třes Plíce Infekce plic Subkutánní tuková atrofie Hluboká smyslová porucha Ztráta chuti k jídlu Výkonný oční bulvní tremor Zavřené oči obtížné podepsat
Příznaky nervového systému
Neurologické příznaky tohoto onemocnění jsou hlavně mozková ataxie, která se obvykle vyskytuje v kojeneckém věku. Nejprve postihuje hlavně kmen a hlavu. Když se nemocné dítě začne učit chodit, chvění je otřesené, nohy jsou široké a objevují se horní končetiny. Úmyslný třes, zavřené oči se obtížně podepisují pozitivně, nemocné děti často zpožďují chůzi, šlachy reflexy oslabují nebo mizí, šlachy reflexy jsou ohebné, většina nemocných dětí může být doprovázena tanečními pohyby nebo pohyby rukou a nohou, ale může být Výrazné mozkové příznaky lze skrývat a může dojít k nystagmu a mozkové dysartrii. Některé děti mohou mít ochrnutí pseudo-okulomotorického nervu. Při pohledu na cíl často používají hlavu, krk a mrknutí a další kompenzační akce, fyzický a inteligentní vývoj. U dospělých s distální svalovou atrofií, slabostí a fascikulací se může vyskytnout hystereze, většina pacientů s post-pubertálními příznaky poranění míchy, jako jsou hluboké smyslové poruchy a reflexy extenzorových šlach.
2. Kožní symptomy
Většina pacientů má kožní telangiektázii ve věku 3 až 6 let a některé případy existují při narození, ale také pozdě v pubertě. Prvním místem je exponovaná část spojivek oka. Podobně jako zánět spojivek postupně mizí v blízkosti rohovky a objevuje se později. Časté exponované nebo citlivé oblasti, jako jsou oční víčka, nosní houba, líce, vnější ucho, krk, loketní fossa a podpaží, kůže může mít hnědé skvrny, pigmentaci nebo ztrátu, matné, šedé, kvůli podkožním obličejům Tuková atrofie, snížená elasticita kůže, pacienti se mohou projevovat středně výrazným výrazem obličeje podobným sklerodermii, kromě toho jsou také běžné chronická seboroická blefaritida a seboroická dermatitida.
3. Ostatní představení
Protože pacienti mají často nízkou humorální imunitu a buněčnou imunitní funkci, zejména u pacientů s nedostatečnou sekreční IgA, mohou nastat infekce dýchacích cest, jako je sinusitida, bronchitida a pneumonie a otitis media. Opakovaná plicní infekce může způsobit rozsáhlé plicní onemocnění. Fibróza, výskyt klubku (špička) a plicní nedostatečnost atd., Téměř všechny nemocné děti mají sexuální vývojové poruchy, obvykle se neobjevují sekundární sexuální charakteristiky, pozdější stádium nemoci z důvodu omezené pohyblivosti se může objevit po páteři, skolióza, pacienti snadno Vyskytují se zhoubné nádory, zejména maligní lymfom, lymfocytární leukémie atd. V důsledku postižení jaterních funkcí, ztráty chuti k jídlu.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu telangiectasia ataxia
1. Procentní podíl lymfocytů v periferní krvi je snížen.
2. Imunoglobulinový IgA, deficit nebo snížení IgE.
3. Sérový fetální globulin je vyšší než obvykle.
4. Vyšetření mozkomíšního moku je normální.
5. Myoelektrika ukazuje pokles amplitudy nervového evokovaného potenciálu a v pozdním stádiu se zpomaluje rychlost motorického a smyslového vedení.
6. Rentgenové vyšetření Někteří pacienti mohou mít chronické sinusitidy nebo pneumonii, bronchiektázii a známky plicní fibrózy.
7. Kraniální CT sken ukázal cerebelární atrofii a dilataci čtvrté komory.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace syndromu telangiektázie ataxie
Diagnóza
Podle cerebelární ataxie v dětství lze diagnostikovat oční kapilární spojivkové telecie, opakované těžké respirační infekce a další typické projevy, pokud laboratorní test potvrdí, že pacient má nízkou buněčnou a humorální imunitní funkci, diagnóza je spolehlivější.
Pro některé atypické případy, jako je například žádná teleangiektázie, žádná nebo pouze anamnéza mírné respirační infekce; sérový imunoglobulin není nízký nebo IgG je nízký, IgA nejen neklesá, ale stoupá atd., Závisí na podrobné anamnéze, symptomech, příznacích Diagnóza může být provedena komplexní analýzou údajů, jako jsou laboratorní testy.
Diferenciální diagnostika
Včasná ataxie by měla být spojena s akutní infekční cerebelární ataxií, juvenilní myeloidní dědičnou ataxií, dědičnou mnohočetnou radiculitidní neuritidou, teleangiektázií a mozkovým hemangiomovým syndromem, mozečkem Retinální angiomatóza a další identifikace fáze, pigmentový plak by měl být odlišen od nodulární sklerózy, podle klinických projevů a laboratorních charakteristik identifikace každé choroby není obtížné.
