mukopolysacharidóza
Úvod
Úvod do mukopolysacharidózy Mukopolysacharidóza (MPS) je skupina lysozomálních akumulačních onemocnění způsobených defekty lysosomální hydrolázy, která brání degradaci kyselého mukopolysacharidu (glukosaminoglykanu) a akumulace mukopolysacharidu v těle způsobuje Řada klinických příznaků. Pacienti s mukopolysacharidózou se hromadí v tkáních nebo orgánech, jako je kost a chrupavka, v důsledku nadměrného mukopolysacharidu, který ovlivňuje normální vývoj těchto tkání nebo orgánů. Přebytečné mukopolysacharidy se vylučují močí a objevuje se řada klinických příznaků. A zobrazovací nálezy, mukopolysacharidóza je vrozený nebo primární metabolický syndrom. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé. Způsob infekce: neinfekční Komplikace: městnavé srdeční selhání novorozenecké hepatosplenomegalie
Patogen
Příčiny mukopolysacharidózy
Příčina onemocnění:
Genetické faktory (90%):
Mukopolysacharidóza je vrozený nebo primární metabolický syndrom: 1. Mukopolysacharidóza typu I (Hurlerův syndrom): autosomálně recesivní porucha způsobená α-L-iduronázou Kvůli nedostatku (a-L-iduronidázy) může být rozdělena do tří podtypů:
(1) Hurlerův syndrom: to je typ MPSIH.
(2) Scheieho syndrom je typ MPS-IS, tj. 7 typů typu Zhongyuan V (typ MPS-V).
(3) Hurler-Sheieho syndrom, změna je mezi prvními dvěma typy.
2. Mukopolysacharidóza typu II (Hunterův syndrom)
Jedná se o doprovodné (X) dědičné onemocnění, které se vyskytuje pouze u mužů, kvůli nedostatku síranu iduronové v těle, klinických projevů a rentgenového vyšetření s MPS-1, ale jeho klinický pokrok je pomalejší než u dřívějších klinických projevů. Tento typ je lehčí než ten první a je založen na klinických projevech a je rozdělen do dvou podtypů:
1MPSIIA, také známý jako závažný typ;
2MPSIIB, také známý jako mírný typ.
3. Mukopolysacharidóza typu III (Sanfilippo syndrom)
Dříve známý jako polydystrofická oligofrenie, je to autozomálně recesivní dědičné onemocnění. V těle je mnoho enzymů. Charakteristickými klinickými projevy jsou progresivní mentální retardace. Jiné, jako je vzhled, změny těla a závažnost, jsou odlišné. Nedostatek enzymových rozdílů a klinických projevů atd. Lze rozdělit do čtyř podtypů, konkrétně MPSIIIA, MPSIIIB, MPSIIIC a MPSIIID.
4. Mukopolysacharidóza typu IV (Morquio syndrom)
Jedná se o častější onemocnění ukládání mukopolysacharidů, které je autozomálně recesivní a jeho klinický projev je jedinečný. Tento typ je rozdělen do dvou podtypů:
(1) Typ MPSIVA, související nedostatek enzymu je N-acetyl-galaktosamin-6-sulfát sulfatáza.
(2) typu MPSIVB, nedostatkem enzymu je β-galaktosidáza (bata-galaktosidáza), dva podtypy, závažnost klinických projevů může být docela odlišná, obvykle je onemocnění typu A závažnější.
5. Onemocnění mukopolysacharidů typu V
Tento typ je považován za Seheieho typ mukopolysacharidózy typu I. Liší se od Hrularova syndromu v tom, že nemá žádnou závažnou zákal rohovky a zákal je periferní. Pacient má normální inteligenci, normální nebo mírně krátkou a dlouhou životnost. Normální, ale chlupatá, ztuhlost kloubů, zadní sloupec, rentgen hlavy ukázal pouze malé změny.
6. Mukopolysacharidóza typu VI (Maroteaux-Lamyho syndrom)
Nebo nedostatek arylsulfatázy B, autosomálně recesivní genetické onemocnění, postrádající enzym, je arylsulfatázový enzym, tento typ je v podstatě podobný Hurlerovu syndromu, ale inteligence je normální, liší se od Hurlera Někteří pacienti stále mají osteofyty, zejména avaskulární nekrózu femorální hlavy. Prognóza tohoto onemocnění je delší než prognóza MPSI syndromu. Diferenciální diagnóza u Hurlera je hlavně založena na delší délce života, základní inteligenci a osteofytech. V přítomnosti Hurlerovy moči dochází ke zvýšení dermatansulfátu a heparin sulfátu, zatímco u moči typu Hurler je zvýšen pouze typ V případě nepřítomnosti enzymů postrádá α-L-iduronidáza typu I a typu VI arylsulfatáza B.
7. Mukopolysacharidóza typu VII (Sly syndrom)
Jedná se o autozomálně recesivní genetické onemocnění, které je mimořádně vzácné. Pacient postrádá β-glukuronidázu. Pacient má krátkou postavu, mentální retardaci, kuřecí prsa, skoliózu dorzálního sloupce atd. Dva podtypy nemoci, první je brzy, a existuje společná kontraktura, druhá je pozdě, často s avaskulární nekrózou femorální hlavy.
Patogeneze:
Kromě toho, že MPS typu II je X spojeno s recesivní dědičností X, dědičnost všech ostatních typů je autozomálně recesivní, vadný gen je umístěn na autosomu a objeví se pouze homozygotní genotyp. U dětí zygoty je pravděpodobnost mutace a normality 25% a zbývajících 50% jsou nosiči heterozygotních genů, protože vadný gen MPS typu II je umístěn na pohlavním chromozomu X, pouze muži jsou nemocní a ženy jsou Genové nosiče, samci jejich potomků a ženy jsou 50% pravděpodobně nositeli.
Dosud bylo potvrzeno mnoho typů genetických mutací a rozdíly mezi různými populacemi jsou velké.
Mukopolysacharidy zahrnují 4-chondroitin sulfát, 6-chondroitin sulfát, chondroitin sulfát, heparan sulfát, keratan sulfát, heparin a kyselinu hyaluronovou, což jsou rohovka, chrupavka, kost, kůže, fascie, srdeční chlopně a Strukturální složky vaskulární pojivové tkáně, nedostatek a-iduronidázy typu MPSI, nedostatek sulfatázy iduronové kyseliny typu MPSII a nedostatek β-glukuronidázy MPS VII, to vše vede k chondroitin sulfátu a Degradace heparan sulfátu je bráněna a nedostatek různých enzymů MPSIII může způsobit degradaci heparan sulfátu. Nedostatek MPSIV p-galaktosidázy ovlivňuje hlavně degradaci keratan sulfátu. Acylsulfatáza B typu MPSVI Nedostatek degradace chondroitin sulfátu je hlavně bráněn a různé mukopolysacharidové složky, které nelze degradovat, se hromadí v těle a ukládají se ve výše uvedených tkáních, což způsobuje poškození orgánů a dysfunkci. Současně lze z moči odstranit nadměrné mukopolysacharidy. Nepřetržitě vybíjen.
Prevence
Prevence nemocí skladování mukopolysacharidů
Mukopolysacharidóza je skupina vrozených poruch metabolismu mukopolysacharidů patřících k lysozomálním onemocněním. Vysoce rizikové rodiny musí provést prenatální diagnostiku, aby zabránily opětovnému narození stejné rodiny. Aktivně se účastněte outdoorového fyzického cvičení, zvyšte jeho imunitu, pravidelně se účastněte fyzických vyšetření a zjistěte, že nemoc okamžitě vyhledá lékařské ošetření.
Komplikace
Komplikace mukopolysacharidů Komplikace novorozence hepatosplenomegaly městnavé srdeční selhání
Růst je zpětný, inteligence je zpětný a různé progresivní deformace kosti ovlivňují motorické funkce, játra, splenomegalie, hluchota, jazyk, porucha chování, depresivní paraplegie a respirační paralýza v pozdním stádiu, kongestivní srdeční selhání atd.
Klasičtí pacienti typu II mají mírnější symptomy než typ I. Tento typ je hlavně mužský a rohovka pacienta není zakalená. Pacienti typu III mají mentální retardaci jako hlavní klinický projev, pacienti typu IV mají volné zápěstí. Hrudní klec vyčnívá dopředu, podobně jako kuřecí prsa; pacienti typu VI mají normální inteligenci a zákal rohovky, pacienti typu VII mohou mít velmi odlišné klinické projevy, závažné projevy otoku plodu a lehké pacienty mohou mít pouze krátký vzestup.
Příznak
Příznaky nemoci skladování mukopolysacharidů Časté příznaky Vizuální dysfunkce Hepatosplenomegalie Velká ušní hnis mentální retardace Abnormální krátkodobý vzhled rohovky postupně zesiluje a chlupává.
Většina dětí je při narození normální a růst a vývoj do 1 roku věku jsou v zásadě normální. Věk nástupu se liší podle typu mukopolysacharidózy. Počátečními příznaky jsou většinou ušní infekce, slinění a nachlazení.
Přestože se progresi různých typů mukopolysacharidózy značně liší od závažnosti onemocnění, děti mají v klinických projevech určité společné znaky, jako je krátký vzestup, zvláštní tvář a abnormální kosterní systém. Většina dětí má Společné změny a aktivity jsou omezené, u všech dětí se projevuje mnohočetné postižení orgánů, některé děti mají zákal rohovky, a proto mohou způsobit poškození zraku nebo dokonce slepotu, častěji se vyskytují hepatosplenomegalie a kardiovaskulární postižení, některé děti mohou mít inteligenci Progresivní progrese, pupeční kýla a tříslová kýla, pomalý růst, hydrocefalus, zahušťování kůže, zvýšené vlasy, chronický chuligánismus, opakované ušní infekce a poškození sluchu.
Mukopolysacharidová choroba při skladování typu I
Ačkoli existují tři podtypy mukopolysacharidózy I, všechny postrádají stejný enzym, ale stupeň nedostatku enzymu je odlišný. Mezi nimi je Hurlerův syndrom častější a klinický projev je nejzávažnější. Příznaky Scheieho syndromu jsou častější. Pozdní stav je nejlehčí a Hurler-Scheieův syndrom je někde mezi tím.
Normálně je výkon normální při narození. Po 6 měsících až 1 roce věku dítě pomalu roste, s apatií, pomalou reakcí, nízkou mentální retardací, jazykem dětinským nebo dokonce idiotem, velkou hlavou, čelo vyčnívající do tvaru člunu, zvětšenou vzdálenost očí, zhroucení nosního můstku nebo Plochý, zvětšení nosní dírky, tlusté rty a everted, otevřená ústa, velký jazyk a často sahající mimo ústa, zuby jsou malé a matné, chrup je řídký, nepravidelný, zákal rohovky je častý, závažné případy mohou způsobit slepotu, často se vyskytují otitis media a Způsobuje ztrátu sluchu a dokonce i hluchotu, srdeční chlopně a akordy, které mohou způsobit zvětšení srdce a srdeční nedostatečnost, léze bronchiálních chrupavek mohou způsobit stenózu dýchacích cest, snadnou souběžnou infekci, vypuzení břicha, hepatosplenomegalii a více tříslovnou kýlu nebo pupeční kýlu, Může mít průjem nebo zácpu, silné vlasy, hustou černou, krátký krk, rameny, končetiny a krátký kmen, kyphosis, klenutý hřbet, většina kloubů je ohnutá a rovná, omezená aktivita, často koleno, valgus a ploché nohy Může se objevit isometrický, dlaň, krátký prst, syndrom karpálního tunelu, pacienti s Hurlerovým syndromem často umírají v dětství, Scheieho syndrom a Hurler-Scheieho syndrom mohou přežít do dospělosti
2. Mukopolysacharidová choroba typu skladování II
Je vzácné, podle závažnosti onemocnění se dělí na dva podtypy, A a B. Mezi nimi je typ A závažnější. Všichni pacienti jsou muži, starší než 2 až 6 let. Klinické projevy jsou podobné Hurlerovu syndromu, ale čas je zřejmý. Později je pokrok pomalý, mentální retardace a krátká postava nejsou tak závažné jako Hurlerův syndrom. Závažný stav začíná dětstvím a má retinitis pigmentosa a otoky optických disků, ale žádná zákal rohovky, sluch je progresivní poškození a nakonec se rozvine hluchota. Malformace skeletu je mírná, srdeční postižení je častější, projevuje se hlavně jako onemocnění srdečních chlopní, ischemická choroba srdeční a kongestivní srdeční selhání, většina má syndrom obstrukční apnoe, hepatosplenomegalie, průjem nebo zácpu, pacienti často do 15 let Smrt, pacienti typu B jsou mírnější, někteří slyší a rohovka jsou normální a nedochází k žádné kostní deformitě.
3. Mukopolysacharidová choroba při skladování typu III
V klinické praxi je to velmi vzácné. Ačkoli tento typ může mít 4 různé enzymové deficity, jeho klinické projevy jsou velmi podobné, zejména pro progresivní mentální retardaci. Mezi nimi je klinický pokrok mukopolysacharidózy typu IIIA rychlejší, obvykle 4 ~ Před věkem 5 let byla inteligence normální a postupně se zdálo nereagující, mentální retardace, progresivní progresivní, závažné případy 2–3 let staré mohou mít mentální retardaci, více srsti zvětšené, další změny, jako je zvláštní tvář, krátká postava a kosti Malformace atd. Nejsou závažné a mohou být dokonce normální, obvykle se poškozením sluchu, ale bez zákalu rohovky, obvykle se netýkají srdce, žádná břišní kýla, játra a slezina nesmí být mírně zvětšena, mírně krátká nebo v podstatě normální, velmi málo Vyznačuje se krátkou postavou, omezeným pohybem kloubu a rovnoměrnou tuhostí kloubu.
4. Mukopolysacharidóza typu IV
Vynikajícím výkonem je zpomalení růstu. Obecně platí, že výška je v dospělosti menší než 160 cm, obličej a inteligence jsou normální, batole je pozdě, chůze je nestabilní při chůzi, krátký krk, ramena, doba zoubkování je pozdě, zuby nejsou čisté, zuby Nedostatek lesku, zákal rohovky se může objevit již v dětství, sluch je progresivní poškození, často bez postižení srdce, mírný otok jater a sleziny, žádná břišní kýla, kostní malformace včetně kuřecích prsou, hrbáč, kolenní valgus, ploché nohy a klouby Deformace, jako je kontrakce flexe a zřejmá relaxace kloubů, ale nedochází k ztuhlosti kloubů, může dojít k cervikální subluxaci, což způsobuje příznaky komprese míchy, většina pacientů může přežít ve věku 20 až 30 let.
5. Onemocnění mukopolysacharidů typu V
Tento typ je považován za Seheieho typ mukopolysacharidózy typu I. Liší se od Hrularova syndromu v tom, že nemá žádnou závažnou zákal rohovky a zákal je periferní. Pacient má normální inteligenci, normální nebo mírně krátkou a dlouhou životnost. Normální, ale chlupatá, ztuhlost kloubů, zadní sloupec, rentgen hlavy ukázal pouze malé změny.
6. Onemocnění mukopolysacharidů typu VI
Mimořádně vzácné jsou klinické projevy podobné mukopolysacharidóze typu I, ale inteligence pacienta je normální, obvykle začíná od 2 do 3 let, zpomalení růstu, uzavření lebeční švy je brzy, může se objevit hydrocefalus a příznaky intrakraniální hypertenze a Spastická hemiparéza, zákal rohovky se objevil dříve, progresivní poškození sluchu, těžká slepota a hluchota, onemocnění srdeční chlopně, hepatosplenomegalie a tříslová kýla jsou častější, malformace skeletu je podobná typu MPSI, ale relativně Lehké, obvykle jsou horní končetiny postiženy více než dolní končetiny, aktivita kloubů je zjevně omezená a může dojít k mírné ztuhlosti kloubů a většina pacientů nežije déle než 10 let.
7. Onemocnění mukopolysacharidů typu VII
Velmi vzácná, zvláštní tvář se postupně objevila brzy po narození, všeobecná inteligence je normální, zákal rohovky a poškození sluchu jsou častější, většinou hepatosplenomegalie, obvykle nezahrnují srdce, žádná břišní kýla, krátké horní končetiny, špatný vývoj kostí Mohou existovat kostní deformity, jako jsou kuřecí prsa a kolenní valgus.
Přezkoumat
Vyšetření mukopolysacharidózy
Laboratorní inspekce
Kontrola moči
(1) Stanovení mukopolysacharidu:
1 Kvalitativní test močového mukopolysacharidu: močový plak je fialově modrý nebo bodkovaný a v normálních moči není žádná změna barvy.
Stanovení mukopolysacharidu v moči za 224 hodin: mukopolysacharid vylučovaný močí u normálních lidí je 3 ~ 25 mg za den a mukopolysacharid v moči u pacientů s mukopolysacharidózou často přesahuje 100 mg / 24 h, kvůli různým enzymům chybějícím u různých typů mukopolysacharózy, Obsah a množství mukopolysacharidů v moči jsou různé: Mukopolysacharidy v moči MPSI, MPSII a MPSVII jsou chondroitin sulfát a heparan sulfát, z nichž nejvýznamnější je Hurlerův syndrom, a pacienti s MPSIII mají v moči pouze kyselinu sírovou. Heparin, typ MPSIV je keratan sulfát, který s věkem postupně klesá, a typ MPSVI je hlavně chondroitin sulfát.
(2) Stanovení enzymatické aktivity: Lze měřit aktivitu různých enzymů v moči a snižují se příslušné enzymatické aktivity různých typů mukopolysacharidózy.
2. Krevní test
(1) Reillyho tělo: v lymfocytech z periferní krve nebo kostní dřeně a neutrofilech lze vidět všechny typy mukopolysacharidózy, existují různé typy hluboce fialových mukopolysacharidových částic různých velikostí, zejména tělo Reilly, Kromě bílých krvinek může MPSVI stále vidět Reillyho těla v krevních destičkách.
(2) Stanovení enzymatické aktivity: Stanovení enzymatické aktivity v leukocytech periferní krve je hlavním základem pro diagnostiku a identifikaci různých typů mukopolysacharidózy.
Zobrazovací vyšetření
Rentgenová inspekce
(1) Typ MPSI: V každém podtypu typu MPSI je rentgenová manifestace kostních změn také nejzávažnější v Hurlerově syndromu.
1 lebka: v zásadě normální do 6 měsíců po narození, a poté kraniální šití předčasné uzavření, přední uzavření sakrálního uzávěru je zpožděno, průměr přední strany lebky se zvětšuje a zesílení meningů může způsobit obstrukční hydrocefalus. Lebka se dále zvětšuje, přední průměr sedla se zvětšuje a je přítomen tvar vleže „J“ nebo tvar obuvi; pokud existuje subarachnoidální cysta, zvětšení sedla, deska lebky je hustá, bariéra je zesílena, základna lebky a lebka jsou silné. Vrchol má také sklerózu, sinusový sinus, mastoidní a paranazální vývoj sinusů a špatné zplyňování, mandibulární tlustou a krátkou, houbovitou dysplazi, plochý nebo konkávní, sakrální fossa mělký, nepravidelný, malé zuby, uspořádané V mandibulární větvi se často nacházejí řídké, nepravidelné stoličky.
2 páteře: horní a dolní okraj těla obratlovců jsou bikonvexní nebo eliptické, odontoid je krátký a může dojít k subluxaci atlantoaxiálního kloubu. Dolní hrudní a bederní obratle (hrudník 12, pas 1 nebo pas 1 a pas 2) jsou krátké. Ovocný tvar má ostrý přední a spodní okraj a je to „ptačí zobák“ - jako výčnělek, a je posunut dozadu, aby vytvořil kyfózu.
3 hrudník: konec hrudní páteře je malý, střední až ke konci hrudní kosti se postupně rozšiřuje, vykazuje změnu typu „člunového pádla“, vnitřní část klíční kosti je zjevně zesílená, vnější část je tenká a převrácená, poloha lopatky je zvýšena, mírně rovnostranný trojúhelník, Dolní roh se stává ostřejším, lopatka je mělká a malá, a dokonce zmizí. Humerná hlava je malá, úhel suchého krku se zmenšuje a může být přítomen i pravý úhel a může dojít k různým deformacím.
4 pánve: únos humeru, zúžení dna humeru, oválný tvar sedací jamky, rozšíření ochlupení, ochlupení horního okraje acetabula, mělké prohnutí acetabula, zvětšení acetabulárního úhlu, Kosti jsou malé a husté, jádro hlavice stehenní kosti je malé nebo nepravidelné a čas vzhledu je pozdější, krk stehenní kosti je štíhlý a zvětšuje se úhel suchého krku.
5 dlouhá kostní kost: změny horní končetiny jsou zřetelnější než dolní končetiny. V důsledku tvarovací překážky páteře je páteř silná a krátká, konce se zužují, kortikální kost je tenčí, dutina kostní dřeně se zvětšuje a je vidět bariéra příčného pruhu. Kosti jsou malé, nepravidelné nebo zpožděné.
6 krátkých kostí a zápěstí: dlaň (跖), prst (špička) proximální zahušťování, ostrost distální špičky, hlavice podobná, distální falanga (zejména palec) distální špička je tenká, drápkovitá deformace ohýbání, Karpální kost je nepravidelná, osifikace je opožděná, osifikační centrum je malé a počet je menší než počet dětí stejného věku, je vyvinut ulnar a distální konec humeru a povrch zápěstí je ve tvaru písmene „V“.
(2) MPS typu II: Kosterní systém se mění podobně jako Hurlerův syndrom, ale doba vzhledu je relativně pozdě, postup je pomalejší, změna je často lehčí, hlavní změny zahrnují: rozšíření kostního páteře dlouhé, více poruch vývoje kosti, sedlo je " Tvar J "je zvětšený, žebra" pádla lodi "se mění a bederní obratle jsou" ptačí zobák "jako výstupek.
(3) MPS typu III: Tento typ kosti je neobvykle mírný, může mít kraniální hřeben, zadní tibiální a týlní zahušťování, špatné zplyňování mastoidů; horní a dolní okraje obratlovců mírně vyklenuté nebo oválné; rozšířené na středním konci klíční kosti Přední žebro některých pacientů je rozšířeno o „lodní pádlo“, humerální křídlo je uneseno, humerus je krátký a úzký a horní okraj acetabula je relativně rovný, trubkovitá kost je krátká a suchý konec je mírně rozšířený, což může být doprovázeno Tvar kosti je ucpaný a dutina kostní dřeně je úzká a nepravidelná.
(4) Typ MPSIV: lebka a sella jsou normální. Rané tělo obratlů je mírně zaoblené a postupně se stává ploché. Přední hrana má jazýčkovitý výčnělek a meziobratlový prostor se rozšiřuje; odontoid je malý nebo chybí, což se snadno způsobuje Atlantoaxiální kloub je nestabilní, přední a zadní průměr hrudníku se zvětšuje, sternum se zkracuje a přední proces je zakřivený, což je kuřecí hrudník, žebro je konkávní na předním konci a má rozšířený, unesený, zadní konec žebra je ztenčen a střední konec klíční kosti je rozšířen. Motýlí křídlo se rozprostírá směrem ven a nahoru, lopatka lopatky je malá, poloha je zvednutá, lopatka lopatky je mělká nebo mizí, humerus křídlo je uneseno, základna humeru je zúžená, acetabulum je mělké a lopatka je zkosená z vnějšku dovnitř. Změna, ischiální a ochlupení kosti jsou krátké a silné, femorální hlava je oteklá, deprese je konkávní, nepravidelná, zvětšený úhel suchého krčku femuru, může dojít k dislokaci kyčle, spodní konec femuru a horní konec humeru jsou malé a metafýza je rozšířena. Dvojitý nebo zvlněný hustý pás, sakrální linie je zúžená, ulna, distální poloměr humeru je malý a nepravidelný, a dokonce zmizí, kloubní povrch je sklonený, zápěstí je malá a nepravidelná, dlouhá kost je obecně krátká a silná a metafyzální konec je nepravidelně zvětšený. Široký, se špičatými rohy; tenká kortikální kost, řídká a nepravidelná trabekulární kost, Ischemická nekróza vzorek kostní dřeně se mohou měnit, záprstí, falangy podsaditý, non metafýza zúžily.
(5) Typ MPSVI: podobně jako u Hurlerova syndromu mohou mít někteří pacienti osteonekrózu ischemické nekrózy, která je častější u lebky femuru.
(6) Typ MPSVII: hlavně mnohočetná dysplazie kostí, rentgenové nálezy podobné Hurlerovu syndromu.
2. CT a magnetická rezonance (MRI) mohou přesně porozumět rozsahu a rozsahu strukturálních změn, včetně mozku, páteře, kosti (chrupavky), kloubů, dýchacích cest a kardiovaskulárního systému, přičemž oba mohou jasně vykazovat dysplázii lebky, mozek Změny bílé hmoty, hydrocefalus, subarachnoidální stenóza, arachnoidální cysta, duralové ztluštění lebečních a cervikálních kloubů, komprese míchy atd., Ale při vyšetření bílé hmoty je magnetická rezonance citlivější a spolehlivější než CT, obvykle je průběh nemoci Čím déle je CT a změny při vyšetření magnetickou rezonancí, tím je očividnější.
3. Ultrazvuk v režimu B pro intrauterinní vyšetření lze nalézt u plodu s nebo bez deformace kostí a kloubů, hepatosplenomegalie a hydrocefalus.
4. Tkáňová biopsie Biopsie ukázala, že aktivita metabolických enzymů mukopolysacharidů v hepatocytech, kůži nebo fibroblastech pojivové tkáně byla významně snížena.
5. Prenatální vyšetření se obvykle nepoužívá jako rutinní vyšetření normálního těhotenství.U žen s dětmi s mannosidózou může být koncentrace mukopolysacharidů v plodové vodě a enzymatická aktivita buněk plodové vody stanovena při opětovném těhotenství. Pokud je koncentrace amniotické tekutiny mukopolysacharidu významně zvýšena, Enzymatická aktivita buněk plodové vody je významně snížena a může být stanovena prenatální diagnostika.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace nemoci skladování mukopolysacharidů
Diagnóza
Podle anamnézy lze diagnostikovat klinické projevy, laboratorní testy a rentgen, CT, magnetickou rezonanci, B-ultrazvuk, prenatální vyšetření a další prostředky.
Diferenciální diagnostika
Někdy je nutná diferenciální diagnóza mezi různými typy, zejména na základě klinických charakteristik dítěte a souvisejícího enzymatického vyšetření. Kromě toho je třeba identifikovat mukopolysacharidózu u následujících chorob:
1. Vícenásobný nedostatek lipázy
Klinické projevy tohoto onemocnění jsou podobné projevům mukopolysacharidózy, ale mentální retardace a neurologické příznaky se objevují rychleji než mukopolysacharidóza, často podobné metachromatické leukóze, pacienti často trpí hepatomegálií a fixovanou kůží. Rybí šupiny, laboratorní testy na nemukopolysacharidovou moč a nedostatek buněčných enzymů.
2. Systémová gangliosideóza (GML ganglioside)
Má klinickou charakteristiku nemoci ukládání tuků a mukopolysacharidů. Dítě má těžké kojení gangliozidů u kojenců, inteligentní vývojové zpoždění, nízký svalový tonus, hepatosplenomegalie a více než polovina pacientů má kožní makulu a Sakura červená tečka.
3. Mannosidóza
Duševní, motorické vývojové zpoždění, ztráta sluchu, ošklivá tvář, hepatosplenomegalie, nízký svalový tonus, mírná mnohočetná dysplazie kostí atd., Velké množství manosových oligosacharidů v moči, žádný mukopolysacharid v moči.
4. Fukosýza
Tvář pacienta je ošklivá, hepatosplenomegalie, těžká mentalita, zpomalené cvičení, mnohočetná dysplazie kostí, vylučování oligosacharidové fukózy v moči a žádná mukopolysacharidová moč.
5. Asparaginová glukózaurie
Lze snadno zaměnit s Hurlerovým syndromem a Hunterovým syndromem. Dítě je při narození normální, postupně se objevuje široký nos, zborcený nosní můstek, flexe nosní dírky, silné rty a jiná ošklivá tvář a má krátký krk, asymetrii hlavy, skoliózu, játra Splenomegalie je velká a moč obsahuje velké množství asparaginu.
6. Mukolipidóza
Klinické projevy a rentgenové změny mukoidózy typu I mají hodně společného s Hurlerovým syndromem, ale většina mukoipidových nemocí má myoklonické křeče, svalovou atrofii, pulzující pohyby rukou a nohou, nystagmus a makulu. A červené skvrny sakury, vylučování kombinovaného oligosacharidu močového citrátu vzrostly, hladiny mukopolysacharidů jsou normální.
Duševní stav mukoidózy typu II, časný nástup motorického vývoje a rychlý vývoj, časná gingivální hyperplázie, úzká hrudník, chlopňová srdeční choroba, bez zákalu rohovky, tvorba periosteal dlouhé kosti lze pozorovat zhruba za půl roku, často děti V prvních letech se zvýšil počet nemukopolysacharidů v moči.
Mukoidóza typu IV může mít také mentální retardaci, zákal rohovky atd., Ale neobsahuje mukopolysacharidovou moč.
7. Kneistický syndrom
Klinické projevy jsou podobné jako u Morquio syndromu, včetně velké hlavy, zhroucení nosního můstku, rozštěpu patra, krátkého krku, zvonovitého hrudníku, odchlípení sítnice, ztráty sluchu, břišní kýly, krátkých končetin a kufru, klenutého humeru, kyphosis, ztuhlosti kloubů atd. Může také existovat keratan sulfátová moči, ale žádný nedostatek N-acetylgalaktosidázy-6-sulfatázy nebo β-galaktosidázy.
