nefrogenní diabetes insipidus
Úvod
Úvod do renálního diabetu insipidus Renální diabetes insipidus (nefrogenicdiabetesinsipidus) je onemocnění renální tubulární dysfunkce vodní reabsorpce, projevující se polyurií, polydipsií a perzistentní hypotonickou močí. Příčinou může být dědičná a sekundární, dědičná je dědičné tubulární onemocnění, známé také jako dědičný nebo primární anti-hypofyzární vasospasmus, také známý jako familiární renální diabetes insipidus . Sekundární se může objevit u řady chronických onemocnění ledvin (jako je obstrukční nefropatie, intersticiální nefritida, chronická pyelonefritida, hyperkalcemie, nefropatie se ztrátou draslíku, renální tuberkulóza, cystické onemocnění ledvin atd.), Mnohočetné Myelom, renální amyloidóza, poškození lékem (jako je dimecyklin, methoxyfluran, vinkristin). Získané pacienty jsou také známé jako sekundární nebo neúplné anti-ADH v důsledku anti-ADH účinku onemocnění ledvin a extra-ledvin a / nebo hyperosmotického stavu medulární tekutiny v ledvinách, která ovlivňuje koncentraci moči. Diabetes insipidus. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00015% - 0,0002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: chronické selhání ledvin, hyperosmolární dehydratace, hypernatremie
Patogen
Příčina renálního diabetu insipidus
(1) Příčiny onemocnění
Renální diabetes insipidus je způsoben abnormalitami vrozených genetických faktorů a získanými, tj. Získanými faktory. Častými sekundárními příčinami jsou:
Faktory nemoci (55%):
Chronické selhání ledvin, snížená koncentrace. Porucha elektrolytu, hypokalémie, vysoká hladina vápníku v krvi. Diuréza po útlumu močových cest je zmírněna. Akurální období selhání ledvin. Paroxysmální hypertenze. Systémová nemoc srpkovitá anémie, Sjogrenův syndrom, amyloidóza, Fanconiho syndrom, sarkoidóza (sarkoidóza), renální tubulární acidóza, nefropatie lehkého řetězce.
Drogové faktory (35%):
Léčivo lithium, dexamethason (normethanomycin), kolchicin, vinblastin, methoxyfluorid, anestetikum, toluensulfonamid, chlorpropamid, amfotericin B, gentamicin, furosemid, Kyselina etaniová, osmotická diuretika, angiografické kontrastní látky, cyklofosfamid atd.
Další faktory (5%):
Abnormální jídelní a pitná voda, menší příjem sodíku, menší příjem bílkovin.
(dvě) patogeneze
Renální diabetes insipidus je rezistentní na ADH (antidiuretický hormon) v distálním a sběrném epitelu kanálu a objevují se příznaky diabetes insipidus. Plazmové hladiny ADH jsou vyšší než normální. Injekce ADH nezvyšuje cAMP v moči, takže je považována za kritickou. V ledvinovém tubulu nemůže při působení ADH produkovat cAMP, dědičný renální diabetes diabetes insipidus je sexuálně dominantní a abnormální X chromozom je přenášen otcem, zdraví dítěte, ženská nemoc, XY xx → Xx Xx xY xY; Děti mohou onemocnět, Xx xY → Xx XY xx xY, mužské děti jsou závažnější než ženy, protože mužští pacienti nemají normální X chromozom, zatímco pacientky mají abnormální X chromozom, ale mají normální X chromozom. Proti abnormálním chromozomům je dědičný renální diabetes insipidus způsoben chromozomálními abnormalitami Distální renální tubuly a sběrné kanály nejsou citlivé na vasopresin, což vede k nedostatečnému cAMP v renálních tubulárních epiteliálních buňkách (nebo nedostatečných receptorech, jiných látkách a receptorech). Tělo produkuje kompetitivní inhibici a sníženou afinitu, nebo cAMP působí na boční luminální membránu, což způsobuje zhoršenou funkci propustnosti vody.V současné době byly na genetické úrovni odhaleny molekulární mechanismy výskytu renálního diabetu insipidus. Má se za to, že je způsobena defektem receptoru V2 (V2R) na perikardu renálního sběrného kanálu nebo tubulárním vodním kanálem (typ membránového glykoproteinu selektivně propustného pro vodu). Primární onemocnění ničí hypertonický stav renální dřeně, což způsobuje dysfunkci renálního tubulárního močového traktu, ale stále má určitou odpověď na vasopresin.
Prevence
Prevence renálního diabetu insipidus
Aktivní léčba primárního onemocnění, symptomatická léčba komplikací, včasná diagnostika a včasná léčba závažných symptomů, k prevenci nerovnováhy elektrolytů způsobené akutní dehydratací, se nemoc zaměřuje na prevenci sekundární NDI, protože její značná část je iatrogenní, klinická Buďte opatrní.
Komplikace
Renální komplikace diabetes insipidus Komplikace chronické selhání ledvin, hyperosmolární hypernatremie
1. Nadýmání močového měchýře, močová dilatace a hydronefróza a chronické selhání ledvin, příčina výše uvedených onemocnění je způsobena dlouhým průběhem nemoci způsobeným nadměrným výdejem moči.
2. Hyperosmolární dehydratace a nerovnováha elektrolytů, jako je hypokalémie nebo hypernatremie.
3. Poruchy růstu a vývoje.
Příznak
Příznaky renálního diabetu insipidus Časté příznaky Kolaps moči, hypernatremie, ztráta vody, křeče, polydipsie, dehydratace, vysoká horečka, poporodní frekvence močení nebo ...
1. Polyurie a polydipsie: Klinickým projevem tohoto onemocnění je to, že vrozená NDI může mít při narození symptomy polyurie a polydipsie a je charakterizována nadměrnou plodovou vodou před narozením.
2. hypotonická moč: měrná hmotnost moči často trvá méně než 1,005, nebo je močová exsudace menší než 200 mOsm / (kg · H2O), při solurované diuretice může dosáhnout plazmatické izotoniky pouze 280 ~ 300 mOsm / (kg · H2O) Rozsah toho.
3. Hyperosmolární dehydratace a nedostatečný objem krve: Protože kojenci a malé děti nemohou exprimovat žízeň, mohou být náchylné k hyperosmolární dehydrataci a nedostatečnému objemu krve, což může vést k příznakům centrálního nervového systému a poruchám mentálního vývoje kojenců, jako je vážná ztráta vody, která může vést ke smrti, Pokud je dehydratace způsobena jinými faktory než CDI a NDI, moči by měla být koncentrovaná moči, a proto by kojenci s dehydratací a zředěnou moči měli být upozorněni na možnost tohoto onemocnění. Dospělí pacienti nejsou omezeni vodou nebo mají centrální nervový systém s osmolaritou. Může dojít k těžké hypertonické dehydrataci.
4. Retardace růstu: pozorovaná u vrozené NDI.
5. Mentální retardace a psychologické abnormality: Obecně se předpokládá, že mentální retardace je jednou z hlavních komplikací vrozené NDI.Méně než polovina pacientů má různé stupně IQ, rozptylování a psychologické poruchy. IQ většiny pacientů může být normální. Úroveň.
6. Voda z močových cest: u pacientů s tímto onemocněním z důvodu dlouhodobého průtoku moči může dojít také k obstrukci močových cest, voda z močových cest může dlouhodobá voda z močových cest vyvolat nebo zhoršit chronické selhání ledvin.
7. Kalcifikace mozkové tkáně: Toto onemocnění je často doprovázeno intrakraniální kalcifikací a jeho incidence se zvyšuje s prodlužováním průběhu nemoci a souvisí s kontrolou kvality polyurie a polydipsie, která může způsobit záchvaty.
8. Hyperprostaglandin E syndrom: Vylučování močového prostaglandinu E je významně zvýšené, jak vrozené, tak získané. Regulace tohoto jevu může zmírnit klinické projevy NDI.
9. Projevy primárního onemocnění: klinické projevy získané NDI se základními onemocněními a odpovídajícími renálními patologickými změnami, někteří pacienti s mírnými příznaky, nekompletní NDI, léky indukované NDI kromě pacientů, kteří dlouhodobě používají soli lithia, Jiné léky způsobují, že NDI je vidět hlavně u kriticky nemocných pacientů na JIP, kteří jsou léčeni více léky, zejména antibiotiky a antineoplastickými látkami.
10. Dědičnost: Asi 90% se vyskytuje u mužů, obvykle krátce po narození, a teprve po 10 letech jsou hlavními příznaky polyurie (moč s nízkou měrnou hmotností), polydipsie, polydipsie, poruchy růstu a vývoje atd. Novorozenci nebo kriticky nemocní pacienti mají často vysokou horečku, křeče, hypernatremii a další klinické příznaky způsobené dehydratací. Tento typ symptomů lze s věkem postupně snižovat, jako je dlouhodobá dehydratace, infiltrace extracelulární tekutiny, poškození mozkových buněk, Způsobuje mentální retardaci.
11. Sekundární: Nejprve se projeví příznaky primárního onemocnění: Po výskytu polyurie, polydipsie, dehydratace, koncentrace v krvi a dalších příznaků a laboratorních testů mohou mít laboratorní testy hypernatremii, hyperchlorémii a pronikání močí. Tlaková ztráta (méně než 200 mmol / l) atd.
Přezkoumat
Vyšetření renálního diabetu insipidus
1. Vyšetření moči: denní objem moči významně vzrostl a měrná hmotnost moči klesla (1,001 ~ 1,005), osmotický tlak moči byl více než 150 ~ 180 mmol / l, vasopresinový test neodpověděl ("neúplný výkon" může být Existuje částečná reakce).
2. Krevní test: v důsledku koncentrace krve se zvyšuje plazmatický osmotický tlak, extracelulární tekutina je hyperosmotická Pokud je plazmatický osmotický tlak> 280mOsm / L, zvýšení hemoglobinu a hematokritu, sodík v krvi, vzestup chloru v krvi, sodík v krvi > 150 mmol / l, může být zvýšen vodík z močoviny a kreatinin.
3. Exogenní injekce vasopresinu je neúčinná, roztok cAMP v moči se nezvyšuje, test na hypertonický solný roztok neodpovídá, na rozlišení mezi těžkým, mentálním a renálním diabetem insipidus lze použít test bez vody.
Rutinní zobrazování a B-ultrazvuk lze nalézt, příliš mnoho plodové vody při narození, hydronefróza, hydronefróza, močovodné hydrops, dilatace močového měchýře atd. Mozkové CT lze nalézt při vyšetření mozku CT, EEG lze detekovat Byly nalezeny abnormální vlny nebo epileptiformní výboje.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika renálního diabetu insipidus
Diagnóza
1. Typické případy: Podle pozitivní rodinné anamnézy a laboratorního vyšetření a klinických projevů lze diagnostikovat hlavní příznaky vrozeného renálního diabetu insipidus, jako je polydipsie, polydipsie, polydipsie, nízká moč, žádná reakce na ADH, malé děti, jako je Opakované příznaky, jako je polydipsie, zvracení, horečka, ztráta vody a poruchy růstu a vývoje. Po vyloučení jiných důvodů může být onemocnění zváženo. V případě ztráty vody je moč stále ve stavu nízkého napětí a má zjevnou hodnotu pro diagnostiku.
2. Atypické případy: vrozené mužské příznaky jsou častější, pacientky obecně nemají zjevné příznaky nebo pouze různé stupně dysfunkce soustředění moči, jako je opakovaná dehydratace, polydipsie, zvracení, horečka, křeče a vývojové poruchy, Zejména v případě ztráty vody je moč stále nízkého napětí, což má určitou hodnotu pro diagnózu. Pacienti se sekundárním diabetem insipidus mají často klinické projevy primárního onemocnění a symptomy diabetes insipidus jsou mírné, což lze diagnostikovat podle anamnézy. .
Diferenciální diagnostika
Renální diabetes insipidus je třeba odlišit od hypofyzárního diabetes insipidus, neurologické polydipsie a diabetu.
1. Hypofýza insipidus:
Toto onemocnění je způsobeno nedostatkem antidiuretického hormonu, nízkou hladinou ADH v krvi, nízkým cAMP v moči, významným zlepšením polydipsie po injekci vasopressinu, zvýšeným cAMP v moči, zvýšenou osmolalitou a hypofýzou insipidus více než mládí. Nástup choroby, náhlý nástup, polyurie, těžší příznaky polydipsie, mohou mít známky poškození hypotalamo-neuronálního hypofýzy, dobrá odpověď na test vazopresinu.
2. Duchovní polydipsie, polyurie:
Neurogenní polydipsie, polyurie se vyskytuje hlavně u dospělých žen, často má anamnézu traumatu, první polydipsii po polydipsii a polydipsii, velké fluktuace v moči a úzký vztah k mentálním faktorům, reagující na experimenty s vazopresiny Reakce na hypertonický solný roztok je rychlá, osmotický tlak v plazmě je mírně snížen a objem moči může být přirozeně snížen bez pitné vody v noci.
3. Cukrovka:
Pití příliš mnoho, může také dojít k polyurii, ale s touto nemocí lze identifikovat její zvýšenou hladinu cukru v krvi a abnormální glukózovou toleranci.
U polydipsie lze hypofýzu hypofýzy insipidus nebo renální diabetes insipidus nebo neuropatickou polydipsii zjistit měřením osmotického tlaku moči po inhalaci vody nebo injekcí vasopressinu.
Výše uvedené výsledky testu ukázaly, že nedošlo k žádné významné změně osmotického tlaku v moči po normálním krevním testu u pacientů s neurologickou polydipsií a insipidem ledvinového diabetu a po injekci vasopresinu a penetrací moči do dvou výsledků testu u pacientů s hypofyzárním diabetes insipidus. Došlo k významné změně tlaku, přičemž druhý byl významně větší než první. Renální diabetes insipidus a neurologická polydipsie se po ukončení vody výrazně lišily osmotickým tlakem v moči. První byl nízký a druhý vysoký.
