Dětská dystonie
Úvod
Úvod do deformované dystonie u dětí Deformativní dystonie, idiopatická torzní myodystonie, dříve známá jako deformovaná dystonie, je skupinou běžnějších extrapyramidových chorob charakterizovaných aktivními svaly a aktivními svaly. Antagonistické svaly podléhají nepřetržité nedobrovolné kontrakci současně a představují zvláštní otočný postoj nebo držení těla. Abnormální pohyb tohoto onemocnění začíná lokální dystonií a postupně se vyvíjí na systémovou dystonii. Protože nástup tohoto onemocnění je časnější, v poslední době se onemocnění nazývá myodystonie s počátkem nástupu a dědičným vzorem je autozomálně dominantní dědičnost. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: psaní 痉挛
Patogen
Příčiny deformované dystonie u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je dědičné onemocnění, převážně autozomální dominance, a příčina není známa.
(dvě) patogeneze
1. Extrapyramidová fyziologická anatomická funkce
Extrapyramidová struktura je velmi složitá. Obecně, s výjimkou kónického systému, všechny pohybově související centrální nervové struktury mohou patřit do extrapyramidového systému. Extrapyramidový systém zahrnuje bazální ganglií, substantia nigra, červené jádro, subthalamické jádro a cerebellum Retikulární struktura jádra a mozkového kmene atd., Hlavní struktura je bazální ganglií, bazální ganglií zahrnuje jádro caudate a lentikulární jádro, které je rozděleno na vnější část jádra a vnitřní část globus pallidus. Jádro a putamen se souhrnně nazývají striatum a extrapyramidový systém je mult neuronální struktura. Vodivá dráha tvoří velký cirkulační kruh. V cirkulačním kruhu je excitačním médiem acetylcholin a inhibičním médiem je dopamin, který zajišťuje pyramidální systém. Aktivní iniciovaný pohyb je přesnější, přesnější a stabilnější.
2. Patologie a patogeneze
Existují dva typy symptomů extrapyramidových lézí: abnormální svalový tonus a nedobrovolný pohyb, abnormální svalové napětí může být zvýšeno, oslabeno a migrační a oslabené, nedobrovolný pohyb včetně třesu, tance, rukou a nohou, svalové napětí Nekompletní, myoklonus, kroucení a křeče, příznaky extrapyramidového onemocnění obvykle zmizí během spánku a zhoršují se, když jsou nervózní nebo emotivní.
Obecně se předpokládá, že toto onemocnění je lézí bazálních ganglií, ale stále neexistuje anatomický důkaz. Neurobiochemické vyšetření ukazuje abnormální distribuci neurotransmiterů v mozku. Dominantní genotyp ukazuje zvýšenou aktivitu dopamin-β-hydroxylázy v plazmě. Svaly a svaly antagonisty se stahovaly po dlouhou dobu a REM spánek byl snížen v pozdním stádiu nemoci. Elektroencefalogramové vřetenové napětí bylo zvýšeno během druhého stádia spánku. Nedávno některé případy striata černé hmoty snížily příjem dopa.
3. Genetický režim
Dědičná dystonie má různé genetické vzorce, z nichž každý má své klinické rysy, autozomálně dominantní dědičnou dystonii s různou mírou pronikání. Předtím se předpokládalo, že je vidět pouze u židovských lidí a nyní je považován za viditelný ve všech etnických skupinách. Sexuálně deficientní defektní gen se nachází na dlouhém rameni chromozomu 9 (9q34) se zjevným genomovým imprintingem a anti-aging fenoménem. Autosomálně recesivní myastenie se vyskytuje u všech etnických skupin. Později onemocnění postupuje pomalu, na Filipínách je vidět recesivní dědičnost spojená s X a následující se zaměřuje na dominantní dědičnou dystonii.
Prevence
Prevence dystonie deformity u dětí
Nemoc přímo souvisí s genetickými faktory, takže je důležitější mít genetické pozadí. Mezi preventivní opatření patří vyhýbání se manželství blízkých příbuzných, provádění genetického poradenství, genetické testování nosičů, prenatální diagnostika a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí. Včasná diagnóza, včasná léčba a intenzivní klinická péče jsou důležité pro zlepšení kvality života pacientů.
Komplikace
Pediatrické deformované dystonie Komplikace
Při chůzi je obrácen směrem do těla, což může způsobit deformaci končetin po dlouhou dobu, vážně bránící spontánnímu pohybu, psaní sputa, nedostatečnosti obličejových a obličejových svalů může způsobit řeč, potíže s výslovností, potíže s polykáním a žvýkání.
Příznak
Degenerativní dystoniové příznaky u dětí Časté příznaky Senzorická porucha Křeč torticollis chůze abnormální torzní účinek Svalová svalová slabost Svalová tonika Snížení svalového tonusu Segmentální dystonie Úzkostné křeče Asynchronní stav
Dědičná dystonie je chronické progresivní onemocnění. Závažnost příznaků se mezi jednotlivými případy velmi liší. Věk nástupu se liší v závislosti na dědičnosti a dominantní typ začíná ve věku od 6 do 14 let (rozmezí od 1 do 40 let); recesivní Počáteční věk je 10 let, také v jiných věcích, dědičný typ spojený s X je běžnější u 25 až 45 let.
Časné příznaky torzní dystonie často začínají určitou lokalizovanou dystonií, která je charakterizována současnou kontrakcí svalu agonisty a antagonisty, způsobuje dyskinezi a fixuje postižené místo na konkrétní pozici nebo držení těla. V raném stádiu jsou hlavními rysy abnormální poloha axiálních svalů v těle, zejména torticollis, a zkreslené držení trupu nebo pánevního svalu, recesivní dědičný typ má většinou abnormální pohyb jedné dolní končetiny. Nebo držení ruky je při prvním představení neobvyklé. Při chůzi je introvertní a obtížné psát. Časné neobvyklé držení těla nebo držení těla je přerušované nebo paroxysmální. Je indukováno spontánním pohybem a zhoršuje se emocionální nebo úzkostí. Po zmizení příznaků se neobvyklé držení těla často objevovalo a dokonce se objevovalo bez remise a nezmizelo, když zaspalo.Časné omezené příznaky se postupně vyvinuly na druhou stranu a staly se systémovými, včetně trupu a končetin. Svalová nedostatečnost, těžké naklonění a naklonění hlavy, když je hlava silně zkroucená, když je zapojen kmenový sval, krk je zády dozadu a kmen je zkroucený podél dlouhé osy páteře. Otočení, kroucení je způsobeno přetrvávající a nevyváženou kontrakcí aktivního svalu a antagonistického svalu, může to způsobit dlouhodobou deformaci končetin, vážně bránící spontánnímu pohybu a některá onemocnění jsou mírná, pomalá nebo zastavují a mohou mít pouze pohyb. Abnormální nebo jen spasmodický torticollis, nebo pouze psací sputum, někdy viditelné napětí v obličejovém svalu je neúplné, způsobuje řeč, potíže s výslovností, potíže s polykáním a žvýkáním, duševní vývoj je u této choroby normální, žádné záchvaty, žádné známky pyramidálního traktu, Žádné smyslové poruchy.
Přezkoumat
Vyšetření deformované dystonie u dětí
Obecné laboratorní testy nejsou nijak zvlášť vidět.
Neuroimaging, vyšetření štěrbinovou lampou atd. Jsou normální, vyšetření centrálním neurotransmiterem může poskytnout vodítka, PET sken mozku s fludopou lze nalézt v nigrostriatálním systému pro snížení absorpce dopaminu, ale klinická aplikace je obtížná.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciální diagnostika deformované dystonie u dětí
Diagnóza
Hlavně založené na klinických vlastnostech pro diagnostiku, vyšetření centrálním neurotransmiterem může poskytnout vodítka, mozkový fluorescenční sken s fludopou lze nalézt v nigrostriatálním systému ke snížení absorpce dopaminu, klinickým základem pro diagnostiku tohoto onemocnění je: se svalovou nedostatečností Abnormální pohyby a držení těla; perinatální normální; žádná anamnéza otravy léky; žádná mentální retardace, žádné známky pyramidálního traktu; rodinná anamnéza; vyloučení jiných příčin dystonie.
Diferenciální diagnostika
Dystonie je skupina nemocí, kromě nemoci, ale také u mnoha nemocí.
1. získané neprogresivní dystonie
Nachází se v perinatální asfyxii, hypoxii, mozkové obrně, encefalitidě, traumatu, otravě (jako je otrava CO), cerebrovaskulárním onemocnění atd., Lze také pozorovat u roztroušené sklerózy a nádorů.
2. Léčivem indukovaná dystonie
Může být pozorován při použití karbamazepinu (amid), fenytoinu, fenothiazinů, butyrylbenzenu (včetně haloperidolu), chlorquinu, antihistaminů, tricyklických antidepresiv, lithia atd. Po první dávce haloperidolu se může objevit nedostatečnost svalového tonusu, která je charakterizována tortikolí, úhlovou angulací, napjatými zuby, oční oční krizí, polykáním a dysfonií a mizí po snížení nebo deaktivaci.
3. Vrozené metabolické abnormality se symptomy dystonie
Tato onemocnění mají také jiné progresivní neurologické příznaky a mají specifické biochemické abnormality, jako je Wilsonova nemoc, ukládání mozkových lipidů (GML nebo GM2 gangliozidy, ukládání mladistvých voskových lipidů) Nemoc, Niemannova choroba, metachromatická leukodystrofie), organická acidemie, aminokyselina (např. Fenylketonurie).
4. Svalová nedostatečnost způsobená mitochondriální genetickou chorobou
Nalezeno v Leighově syndromu, Kearn-Sayreově syndromu, Leberově optické atrofii atd.
5. Jiné nemoci s dystonií
Jako je Rettův syndrom, dystonická paraplegie, Parkinsonova nemoc, paroxysmální dětská torticollis, degenerace globus pallidus, lokální (svalová, kostní, vazová) choroba způsobená torticollis.
