Deficit adhezivní molekuly leukocytů typu II u dětí
Úvod
Úvod do defektů adhezních molekul leukocytů typu II u dětí Nedostatek leukocytové adhezní molekuly typu II (LADII) je vzácné onemocnění primární imunodeficience a dosud byly hlášeny pouze 2 případy. LADII je abnormalita metabolismu fukózy, která vede k defektům fukosylačního antigenu leukocytového selektinového ligandu SLeX, a funkce rolování leukocytů je abnormální, což ovlivňuje jeho adhezi k vaskulárním endoteliálním buňkám a neproniká stěnou krevních cév do zánětlivé oblasti. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: mentální retardace
Patogen
Etiologie dětské adhezivní molekuly leukocytů typu II
Příčina:
Antigen SLeX na povrchu leukocytů působí jako vazebné místo pro ligandy pro povrchový selektin endoteliálních buněk, podílí se na adhezi leukocytů k endoteliálním buňkám, podporuje migraci leukocytů do zánětlivé oblasti, abnormální metabolismus fukózy a vytváří fukosylované látky, jako jsou selektiny Nedostatek SLeX antigenu v těle vede k dysfunkci adheze leukocytů, růstu a inteligentnímu vývoji.
Patogeneze
Bylo zjištěno, že tito pacienti mají defekty v neutrofilech, které nemohly přilnout k povrchu mnoha přírodních a umělých objektů, ani interagovat s kondicionovanými objekty, protože nemohly exprimovat některé povrchové glykoproteiny, které jsou dnes známé jako Leukocytový integrin CDL1 / CD18 komplex, tyto proteiny zahrnují antigen spojený s lymfocytární funkcí LFA-1 (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CD18) a P150, 95 (CDL1c / CD18), které jsou složeny z jejich příslušných α Řetězy jsou rozlišeny, ale jsou běžné beta-řetězce (CD18), které hrají rozhodující roli ve funkci neutrofilů a jiných fagocytárních buněk závislých na adhezi. Pokud chybí, přímo ovlivňují adhezi, pohyb a fagocytózu leukocytů. Mechanismus abnormálního metabolismu fukózy je stále nejasný a může to být autozomálně recesivní dědičnost.
Prevence
Prevence defektu adhezní molekuly dětské leukocyty typu II
Zdravotní péče o těhotnou ženu
Je známo, že výskyt některých onemocnění imunodeficience úzce souvisí s embryonální dysplázií, a pokud jsou těhotné ženy vystaveny ozařování, dostávají určité chemické ošetření nebo vyvinou virové infekce (zejména infekce virem zarděnek), mohou poškodit imunitní systém plodu. Zejména v časném těhotenství může mít vliv na více systémů včetně imunitního systému, a proto je velmi důležité posílit zdravotní péči o těhotné ženy, zejména v časném těhotenství. Těhotné ženy by se měly vyhnout radiaci, používat některá chemická léčiva opatrně a injikovat vakcínu proti zarděnkám, aby se co nejvíce zabránilo. Virová infekce, ale také pro posílení výživy těhotných žen, včasná léčba některých chronických chorob.
2. Genetické poradenství a průzkum rodiny
Ačkoli většina nemocí nedokáže určit genetický vzorec, genetické poradenství pro nemoci s definovanými genetickými vzory je užitečné, pokud genetická imunodeficience u dospělých způsobí vývojové riziko jejich dětí, pokud má dítě autosomály Recesivní genetická nebo sexuálně podmíněná imunodeficience je třeba rodičům sdělit, že jejich další dítě bude pravděpodobně nemocné. U pacientů s protilátkami nebo s nedostatkem komplementu by měli pacienti kontrolovat hladiny protilátek a doplňků, aby určili rodinné onemocnění U některých nemocí, které lze geneticky zmapovat, jako je například chronická granulomatóza, by měli být geneticky testováni rodiče, sourozenci a jejich děti. Pokud je pacient nalezen, měl by být proveden také mezi jeho rodinnými příslušníky. Zkontrolujte, zda je dítě dítěte na začátku narození pečlivě sledováno, zda nedochází k žádnému onemocnění.
3. Prenatální diagnostika
Některá onemocnění imunodeficience mohou být diagnostikována prenatálně, například kultivovaná amniotická tekutinová buněčná enzymová diagnostika může diagnostikovat nedostatek adenosin deaminázy, deficit nukleosidové fosforylázy a některá kombinovaná onemocnění imunodeficience; imunologický test fetálních krevních buněk může být Diagnóza CGD, X-spojená ne-gamaglobulinémie, závažné kombinované onemocnění imunodeficience, a tím ukončení těhotenství, zabránění narození dětí, deficit adheze molekul leukocytů typu II je relativně vzácným onemocněním, dosud byly hlášeny 2 případy, oba Pro blízké příbuzné se oženit je velmi důležité vyhnout se blízkým příbuzným, včasné přesné diagnóze, včasné specifické léčbě a genetickému poradenství (prenatální diagnostika nebo dokonce intrauterinní léčba).
Komplikace
Komplikace dětské adhezivní molekuly leukocytů typu II Komplikace, mentální retardace
Krátce po narození se objevily různé, opakované bakteriální infekce, těžká mentální retardace a krátká postava.
Příznak
Pediatrická leukocytová adhezní molekula s deficitem typu II příznaky běžné příznaky mentální retardace opakovaná infekce abnormálně krátká
K opakovaným bakteriálním infekcím dochází krátce po narození, včetně pneumonie, periodontitidy, zánětu středního ucha, lokalizovaného zánětu měkkých tkání a kožních infekcí. Místo infekce je charakterizováno tvorbou hnisu, závažnost infekce je menší než LADI a nedochází k žádnému zpoždění vylučování pupečníku. Mezi další projevy patří těžká mentální retardace, krátká postava a zvláštní tvář.
Přezkoumat
Vyšetření defektů adhezních molekul leukocytů typu II u dětí
Periferní krevní neutrofily jsou abnormálně zvýšené, i při absenci infekce mohou být neutrofily až 25 × 30 × 109 / l, akutní infekce až 150 × 109 / l, chemotaxe neutrofilů Funkce byla významně snížena, fagocytární funkce byla normální a u neutrofilů u dětí nebyla zjištěna žádná exprese SLeX. Poločas neutrofilů v krevních cévách byl pouze 3,2 h (obvykle 6 až 9 h) a významně se zvýšila také metabolická rychlost. Vysoké, neutrofily se uvolňují z kostní dřeně do krve osmkrát více, než je obvyklé.
Obecně se volí různá pomocná vyšetření podle klinických potřeb a často se vyžaduje rentgen hrudníku a B-ultrazvuk.
Diagnóza
Diagnóza typu II a diferenciace defektů adhezní molekuly leukocytů u dětí
Lze potvrdit opakované infekce, ale bez tvorby hnisu, doprovázené zvláštními poruchami obličeje a intelektu, jakož i laboratorní testy rodičů a blízkých příbuzných.
Identifikace s LADI.
